Ilana titun ti a lo lati Ṣawari Ọlọjẹ Arun
Fọọti duro fun fluorescent ni abuda hybridization. Iwadi Eja, tabi Iṣiwe Eja bi a ṣe n tọka si ni nigbamii, jẹ ilana cytogenetic titun kan ti o jẹ ki cytogeneticist wa lati mọ iye awọn akakọ ti kan pato chromosome wa lai ṣe lati lọ nipasẹ gbogbo awọn igbesẹ ti o wa ninu sisilẹ- karyotype . Fun apẹrẹ, Iyẹwo Eja le sọ fun ọ ni ọpọlọpọ awọn kromosomesi 21 wa, ṣugbọn ko le sọ fun ọ ohunkohun nipa iru awọn chromosomes.
Bawo ni O Nṣiṣẹ
A ṣe ayẹwo idanwo ti Eja lori awọn ayẹwo kanna bi apẹrẹ - ẹjẹ, awọn amniocytes tabi apẹrẹ chorionic villi. A ṣe ayẹwo idanwo kan nipa lilo wiwa ti o ni wiwọ ti o ni sopọ si awọn chromosomes pato. Awọn aṣiwadi ti o ni imọ-awọ jẹ ti DNA kan pato si awọn chromosomes ati pe a fi aami si pẹlu iyọ fluorescent. Awọn sẹẹli ti a lo ninu iwadi iwadi FISH ko ni lati gbin tabi gbin (eyi ti o le gba ọjọ meje si ọjọ mẹwa), nitorina awọn esi ti o ṣe iwadi NI jẹ o wa ni yarayara ju awọn esi ti karyotype lọ.
Ni deede, a gba ayẹwo kan ati firanṣẹ si yàrá-yàrá ati awọn chromosomes ti wa ni isokuro lori ifaworanhan kan. Awọn iwadi wa lẹhinna gbe lori ifaworanhan naa ki o si gba ọ laaye lati ṣe arabara (tabi ṣawari wọn baramu) fun wakati 12. Nitoripe iwadi DNA ti ṣe iwadi, wọn yoo dè si DNA "ti o baamu" ti wọn jẹ chromosome kan pato. Fun apẹẹrẹ, wiwa ti DNA kan pato si chromosome 21 yoo dè si eyikita 21 ti o wa ni bayi.
Lẹhin ti awọn arabara (tabi titẹ), a ni ayewo ifaworanhan labẹ akẹkọ microscope pataki ti o le wo awọn aworan alafẹfẹ. Nipa kika nọmba awọn ifihan agbara fluorescent, cytogeneticist le pinnu iye awọn ti o wa ni pato chromosome. Fun apẹẹrẹ, eniyan ti ko ni ailera Down yoo ni awọn ifihan agbara fluorescent meji ti o baamu si awọn kromosomesisi wọn meji.
Eniyan ti o ni trisomy 21 yoo ni awọn ifihan agbara fluorescent mẹta ti o baamu si awọn chromosomesisi mẹta wọn. Ojo melo, cytogeneticists yoo lo awọn iṣiro fun awọn kromosomes 13, 18, 21, X ati Y. Awọn wọnyi ni awọn chromosomes ti o le ja si awọn trisomies fun awọn eniyan.
Ṣiṣayẹwo Isẹgun isalẹ
Biotilẹjẹpe o ko wo ipo ti a ṣe ayẹwo awọn chromosomes, Isọjade FISH le sọ fun ọ pe ọpọlọpọ awọn akakọ ti kan pato chromosome wa. Ni ailera isalẹ, cytogeneticist nlo probes fun nomba 21 kromosome. Ti awọn ifihan agbara fluorescent mẹta wa labẹ awọn microscope, lẹhinna a ṣe ayẹwo ayẹwo Alailẹgbẹ isalẹ.
Bawo ni igbeyewo Eja ṣe yatọ si Karyotype?
Iṣajẹ FISH nikan sọ fun ọ pe diẹ ninu awọn chromosomes wa bayi ati pe ọpọlọpọ ninu wọn wa. Fún àpẹrẹ, aṣàwákiri FISH ṣe aṣojú kan yoo sọ fun ọ ni ọpọlọpọ awọn kromosomes 13, 18, 21, X ati Y jẹ wa ninu ayẹwo apẹrẹ amniotic. Iwadi NI kii yoo fun ọ ni alaye nipa gbogbo chromosome tabi kii yoo fun ọ ni alaye nipa ipo gangan ti awọn chromosomes.
Awọn anfani
Akọkọ anfani ti iwadi NI jẹ pe o le pese alaye nipa diẹ ninu awọn chromosomes ni kiakia. Fun apẹẹrẹ, ni ọjọ mẹta si mẹrin, o le sọ iye awọn adakọ ti kodosomu 21 kan ti eniyan kan le ni.
Ni idakeji, apẹrẹ ibile kan le gba to ọsẹ meji.
Awọn alailanfani
Aṣiṣe pataki ti iṣiro Eja ti a fiwewe si karyotyping ni pe Iṣiṣai NI fun ọ ni alaye ti ko si nipa gbogbo awọn chromosomes ti a ṣe iwadi. Fun apẹẹrẹ, idanwo idanwo FISH yoo sọ fun ọ pe nọmba awọn nọmba 13, 18, 21, X ati Y jẹ wa (ie, boya meji tabi mẹta) ṣugbọn kii yoo fun ọ ni eyikeyi alaye nipa eyikeyi awọn miiran chromosomes tabi alaye eyikeyi nipa ilana gangan ti awọn chromosomes.
Kini lati beere lọwọ Dokita rẹ
- Ṣe yàrá ti o lo ṣe awọn idanwo ti NI?
- Ṣe iṣeduro mi jẹ iye owo ti idanwo Ija?
- Bawo ni ailewu ṣe jẹ idanwo Ẹja fun isalẹ iṣọn?
- Igba melo ni yoo gba lati gba awọn esi Eja (lati amnio tabi CVS)?
- Njẹ laabu naa tun ṣe iṣiro kikun kan?
- Igba wo ni o gba lati gba awọn esi ti karyotype?
Isalẹ isalẹ
Iṣajẹ FISH ni anfani ti pese iyara, ṣugbọn alaye ti o lopin, nipa awọn chromosomesẹ ọmọ inu oyun kan. O dara pupọ ni idahun ibeere yii - "Njẹ ọmọ mi ni trisomy 21?" Ṣugbọn o pese alaye ti o ni opin nipa awọn ohun ajeji miiran ti o jẹ aiṣedede giramu gẹgẹbi awọn gbigbe ati awọn piparẹ.
Awọn orisun
American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). Ṣiṣayẹwo fun Awọn ibaraẹnisọrọ Chromosomal Awọn aiṣedede. ACOG Ṣe Iwe Iroyin, nọmba 77, Oṣu Kejì ọdun 2007.
Ile-iṣẹ Iwadi Ọran Ẹkọ Ọda ti Ilu. Fluorescence Ni Ẹda ara ẹni (Ijaja), 2008.