Bawo ni Dọkita Ṣe ayẹwo Ọlọjẹ isalẹ

Ọmọ abẹ paediatric jẹ igba akọkọ lati ṣe iranti isẹ iṣan ni ọmọ ikoko kan. A maa n ṣe ayẹwo ayẹwo naa nigba ti ọmọ ba ni awọn awari ti ara, awọn oju oju, ati boya awọn abawọn ibimọ miiran.

Itọsọna yii yoo ṣe alaye ohun ti olutọju ọmọ wẹwẹ rẹ n wa ati awọn idanwo wo ni o ṣe pataki lati ṣe ayẹwo iwadii Isẹ ailera ni ọmọ ikoko.

O ṣe pataki lati ranti pe lakoko ti o wa diẹ ninu awọn iwadii ti o fa si ayẹwo ti Down syndrome, ko si ọmọ kekere kan pẹlu Down syndrome yoo ni gbogbo awọn ẹya ara ẹrọ ti a ti salaye nibi. Tabi nọmba nọmba awọn iṣoro ti ara ni ọmọ pẹlu Down syndrome ni ibamu pẹlu agbara ọgbọn wọn. Gẹgẹ bi gbogbo awọn ọmọde miiran, ọmọ kọọkan ti o ni iṣuu Down ni o ni ara ẹni ti o ni ara ẹni ati agbara rẹ.

Hypotonia ni Aisan Arun

Ọkan ninu awọn aami aisan ti o wọpọ julọ ti Isẹjẹ isalẹ jẹ hypotonia tabi didun ohun orin kekere. O fẹrẹ pe gbogbo awọn ọmọ ikoko ti o ni Down syndrome ti ni ifarahan ati ki o han "ṣafo" ni ibimọ. Hypotonia maa ṣe deede ju akoko lọ, ati ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu Down syndrome yoo ni itọju ailera ni ọmọ ikoko ati ewe lati ṣe iranlọwọ lati mu igbero wọn silẹ.

Awọn ẹya ara ẹni ni isalẹ iṣọnisan

Ọmọde pẹlu Isẹ Aisan ni diẹ ninu awọn ẹya ara ẹni pato, eyi ti o le ni awọn oju-almondi (nitori awọn ẹya ara ilu); awọn aami ti awọ-awọ ni oju wọn (ti a npe ni awọn ibi ti Brushfield); kekere kan, ni itọsi kekere; ẹnu kekere kan pẹlu ahọn ti ntan jade; ati awọn eti kekere. Wọn tun ni awọn oju ti o ni oju ati awọn profaili alailẹgbẹ.

Ko si ọkan ninu awọn ẹya oju ara wọnyi tabi awọn ẹya ti ara jẹ ohun ajeji nipa ara wọn, bẹni wọn kii yoo fa ọmọ pẹlu Down syndrome eyikeyi awọn iṣoro egbogi. Ṣugbọn ti dokita kan ba ri nọmba kan ti awọn ẹya wọnyi papọ ninu ọmọ kan, wọn le bẹrẹ si niro pe ọmọ naa ni Down syndrome. Awọn ẹya oju ati ti ara jẹ ohun ti o fa awọn eniyan pẹlu Down syndrome lati ba ara wọn jẹ, biotilejepe wọn tun faramọ awọn idile wọn.

Nkan Palmar Crease of Hands in Down syndrome

Ẹya ara miiran ti a rii ninu awọn ọmọde pẹlu Down syndrome jẹ iṣiro kanṣoṣo kọja awọn ọpẹ ọwọ wọn. Eyi kii ṣe fa eyikeyi awọn iṣoro-ọwọ wọn yoo ṣiṣẹ daradara-ṣugbọn o jẹ ami ti o jẹ pe ọmọ-inu ọmọ rẹ yoo wa fun ti o ba fura pe ọmọ rẹ ni Down syndrome. Awọn iyatọ iyatọ miiran ti a ma ri ni awọn ọmọ kekere pẹlu Down syndrome pẹlu kukuru, awọn apọnrin stubby ati ika ika karun tabi Pinky ti awọn inu inu inu, ipo kan ti a npe ni clinodactyly.

Awọn ipalara Ọkàn ni aisan Arun

Nipa ida aadọta ninu awọn ọmọ ikoko ti o ni Down syndrome ni a bi pẹlu ailera okan, eyiti o jẹ pe o tobi julo lọpọlọpọ ti a ṣe apejuwe awọn nọmba ti awọn ọmọ lai si ailera Down ti a bi pẹlu ailera okan (to iwọn 1). Aṣiṣe abawọn ti o wọpọ julọ ti a ri ni awọn ọmọde pẹlu Down syndrome jẹ aiṣedede ailera ti o ni ailera tabi Aṣayan AV. Awọn ailera miiran ti a ri ni awọn ọmọ kekere pẹlu Isẹ Ajẹrun pẹlu awọn ailera aiṣan ti ventricular (VSD), awọn abawọn apani ti o ni ipilẹṣẹ (ASD), ati patent ductus arteriosus (PDA).

Ti a ba ri ọmọ rẹ pe o ni abawọn aifọkanbalẹ, ao tọ ọ lọ si onisẹgun ọmọ-iwosan kan lati ṣalaye awọn aṣayan itọju, eyi ti o ni awọn iṣeduro atunṣe ati itọju.

Awọn abawọn aiṣan inu inu iṣọn

Ni iwọn 10 ogorun ti awọn ọmọ ikoko ti o ni Down syndrome yoo ni awọn oran ti ikun ati inu, gẹgẹbi awọn iyọkuro tabi blockage ti awọn ifun (atresia duodenal), iṣiṣi ifura ti ko ni aifọwọyi (atresia ti o ni aifọwọyi), idinku ti iṣan ti ikun (pyloric stenosis), tabi isansa ti awọn ara inu ile iṣaju, ti a npe ni arun Hirschsprung. Ọpọlọpọ awọn ailera wọnyi le wa ni titelẹ pẹlu abẹ.

Hypothyroidism ati iṣaisan isalẹ

Awọn eniyan ti o ni iṣọn-ailera isalẹ tun le ni awọn iṣoro pẹlu ẹṣẹ iṣẹ tairodu, ti o jẹ eruku kekere kan ti o wa ni ọrun. Awọn eniyan ti o ni iṣuu Ẹjẹ le ma ṣe mu homonu tairodu to dara, ipo ti a npe ni hypothyroidism . Hypothyroidism ni a maa n ṣe nigbagbogbo nipasẹ gbigbe muro homonu rirọpo fun iyokù igbesi aye eniyan.

Ṣiṣẹ fun Karyotype lati Ṣawari Ọlọjẹ Ẹrun

Karyotype ti o ṣe afihan awọn akanṣe ti awọn chromosomes ninu obirin ti o ni iṣan Downs (trisomy-21). Getty Images / KATERYNA KON / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Ti o ba jẹ pe itọju ọmọ wẹwẹ rẹ jẹ pe ọmọ rẹ le ni iṣọn-ailera Down , oun yoo paṣẹ fun apẹrẹ kan, tabi itupalẹ imọ-ero, lati ṣee ṣe. Karyotype jẹ igbeyewo ẹjẹ ti o n wo awọn chromosomesiti eniyan kan. O maa n gba laarin ọsẹ meji si marun lati gba awọn esi ti idanwo karyotype.

Awọn abajade Karyotype Jẹrisi ayẹwo ti isalẹ Ẹjẹ

Karyotype fihan trisomy 21. K. Fergus

Karyotype, tabi onínọmbà imọ-kọnosu, n fihan nọmba awọn chromosomes ti ọmọ kan ni, bakannaa awọn eto ti awọn chromosomes. Ọpọlọpọ awọn ikoko ti o ni ailera Down jẹ nomba ti o jẹ nọmba ti o pọju 21-ipo kan ti a npe ni itọlẹ-nilẹ 21. Nitori ti kromosome afikun yii, wọn ni awọn chromosomesii mẹrin dipo ti o jẹ deede 46.

Lẹẹkọọkan awọn chromosomesisi ọmọ kan yoo ni atunṣe, eyi ti a pe ni ọna gbigbe . Ti a ba ri ọmọ kan lati ni Ilọ Ẹjẹ gbigbe, awọn obi rẹ tabi awọn obi rẹ gbọdọ tun ni idanwo karyotype lati mọ bi wọn ba jẹ eleru ti yiyi.

Iru iṣọnu Down ti o le ṣee wa nipasẹ karyotype ni a npe ni Mosaic Down syndrome, ninu eyi ti ọmọ naa ni awọn ila ila meji - ọkan pẹlu awọn chromosomes deede ati ọkan pẹlu itanna 21.

Dahun pẹlu ayẹwo ti isalẹ iṣọ

Mu nipasẹ 56grad Germany / Aago / Getty Images

Eko ẹkọ pe ọmọ rẹ ni Down syndrome le jẹ akoko irora pupọ ninu aye rẹ. O le ni irẹwẹsi, ẹru, ati pe nikan. Awọn ohun kan wa ti o le ṣe lati ṣe iranlọwọ fun ara rẹ nipasẹ awọn ọjọ diẹ akọkọ , pẹlu gbigba ara rẹ lati ṣọfọ ati beere fun iranlọwọ.

Ranti pe ẹgbẹ kan wa ti awọn eniyan wa lati ṣe iranlọwọ. Awọn ẹbi rẹ ati awọn ọrẹ rẹ yoo gba iṣiro wọn lọwọ rẹ, nitorina rii daju ki o sọ fun wọn ohun ti wọn le ṣe lati ṣe iranlọwọ.

Ti ọmọ rẹ ni awọn itọju egbogi miiran, pade pẹlu dokita wọn ati beere awọn ibeere. Pataki julọ, rii daju pe ki o lo akoko pẹlu ọmọ rẹ.