Ẹjẹ Arun Inu Ẹjẹ Nkan Ni Awọn ẹgbẹ Ẹya
Bibajẹ Mẹditarenia idile (FMF) jẹ ailera aisan ti o niiṣe ti o ni pataki ninu awọn eniyan olugbe. O ti wa ni ijuwe nipasẹ awọn ibajẹ ti nwaye nigbakugba, irora-bi irora ikun, igbona ti nlọ, ati fifun, awọn isẹ irora.
Gẹgẹbi onibaje, iṣoro ti nwaye, FMF le fa ailera ailera akoko ati ki o ṣe pataki fun igbesi aye eniyan.
Ni aanu, opo tuntun, awọn egboogi-egboogi-egboogi ti pa gbogbo awọn ti o pọju awọn ifarahan ti o ni arun na.
FMF jẹ ailera idosomaliti , ti o tumọ si pe a jogun rẹ lati ọdọ awọn obi rẹ. Arun naa ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada ni Ọgbẹ Mẹrin Mẹditarenia (MEFV) ti eyiti o wa diẹ sii ju ọgbọn iyatọ. Fun eniyan lati ni iriri awọn aami aiṣan, o nilo lati ni awọn ẹda ti a jogun ti iyipada lati ọdọ awọn obi mejeeji. Paapaa lẹhinna, nini awọn ẹda meji ko ni nigbagbogbo fun awọn aisan.
Lakoko ti o ṣe pataki ni gbogbo eniyan, FMF ti wa ni deede ri ni awọn Juu Sephardic, awọn Ju Mizrahi, awọn Armenia, awọn Azerbaijan, awọn ara Arabia, awọn Hellene, awọn Turki ati awọn Itali.
Bawo ni a ṣe Nṣaisan
Bi o ṣe lodi si aisan autoimmune eyiti eto majẹmu naa npa awọn ara rẹ ti ara rẹ, FMF jẹ aiṣedede aifọwọyi kan ninu eyiti eto ailopin ti n bẹ (iṣoju akọkọ ti ara) nìkan ko ṣiṣẹ bi o ṣe yẹ.
Awọn arun aiṣan ni aifọwọyi ti wa ni aiṣedede nipasẹ ipalara ti a ko ni ipalara, eyiti o ni idaamu bi abajade ti aisan ti a jogun.
Pẹlu FMF, iyipada MEFV n fẹrẹẹ nigbagbogbo yoo ni ipa lori kodosomii 16 (ọkan ninu awọn oriṣi 23 awọn chromosomes ti o ṣe DNA eniyan ). Chromosome 16 jẹ ẹri fun, pẹlu awọn ohun miiran, ṣiṣeda amuaradagba ti a npe ni pyrin ninu awọn ẹda ẹjẹ funfun ti o dabobo.
Lakoko ti iṣẹ ti pyrin ko ṣi patapata, ọpọlọpọ gbagbọ pe amuaradagba jẹ lodidi fun didaṣe idahun idaabobo nipa fifi ipalara ni ayẹwo.
Ninu awọn iyatọ 30-pupọ ti iyipada MEFV, awọn mẹrin ti o ni asopọ pẹkipẹki si arun aisan.
Awọn aami aisan
FMF nfa ipalara ti awọ-ara, awọn ara inu, ati awọn isẹpo. Awọn ilọsiwaju naa jẹ ọkan nipasẹ ọkan-si awọn ọjọ ori orififo ati ibajẹ pẹlu awọn ipo ipalara miiran, gẹgẹbi:
- Pleurisy , ipalara ti awọ ti awọn ẹdọforo ti a tọka nipasẹ isunmi irora
- Peritonitis, ipalara ti odi inu ti o ni irora, irora, iba, ọgbun, ati eebi
- Pericarditis , ipalara ti irọra ti okan ti o ni ibanujẹ ti o ni ibanujẹ
- Atun eniyan , ipalara ti awọn membran ti o bo ori ati ọpọlọ
- Arthralgia (irora apapọ) ati Àgì (apapọ iredodo)
- A ni ibigbogbo, gbigbọn ti a gbin, ti o wa ni isalẹ awọn ẽkun
Awọn aami aisan wa ni idibajẹ lati ìwọnba si debilitating. Awọn igbasilẹ ti awọn ku le tun yatọ lati gbogbo ọjọ si gbogbo ọdun diẹ. Lakoko ti awọn ami ti FMF le ni idagbasoke bi tete bi ọmọ ikoko, o bẹrẹ sii bẹrẹ ni ọdun 20.
Awọn ilolu
Ti o da lori idibajẹ ati igbohunsafẹfẹ ti awọn ku, FMF le fa awọn ilolu ilera igba pipe. Paapa ti awọn aami aisan ba jẹ ìwọnba, FMF le fa okunfa ti amuaradagba ti a mọ ni amyloid A. Awọn wọnyi proteins insolubles le maa npọ sinu ati fa ibajẹ si awọn ara-ara pataki, julọ julọ awọn kidinrin.
Ikuna ikun ni, ni otitọ, idapọ julọ ti FMF. Ṣaaju si ibisi awọn itọju egboogi egboogi-egbogi, awọn eniyan ti o ni arun Aisan ti FMF ni o ni igbesi aye igbesi aye ti ọdun 50.
Awọn Genetics ati Ogun
Gẹgẹbi pẹlu ailera idaniloju autosomal, FMF nwaye nigbati awọn obi meji ti ko ni arun naa ni o ṣe iranlọwọ fun igbesi aye ọmọde fun ọmọ wọn.
Awọn obi ni a npe ni "awọn ologun" nitori pe wọn ni o ni ẹda kan ti o ni deede (deede) ti ẹda ati ọkan ti o daakọ (iyipada) ẹda. O jẹ nikan nigbati eniyan ba ni awọn giramu meji ti FMF le waye.
Ti awọn obi mejeeji ba ni awọn ọkọ, ọmọde ni o ni idaji 25 fun awọn ọmọ ogun meji (ati nini FMF), 50 ogorun anfani ti nini ọkan ti o ni agbara ati ọkan igbasilẹ (ati di ọkọ ayọkẹlẹ), ati ipinnu 25 fun ọgọrun meji jiini (ati ki o ku unaffected).
Nitoripe o wa diẹ sii ju ọgbọn awọn iyatọ ti iyipada MEFV, orisirisi awọn idapọ ajẹmọ le mu itumọ awọn ohun ti o yatọ. Ni awọn igba miiran, nini awọn iyipada MEFV meji le ṣe ipinnu si awọn ikunra FMF ti o buru pupọ ati igbagbogbo. Ni awọn ẹlomiiran, eniyan le jẹ alaini-aini-alaini pupọ ati ki o ko ni iriri diẹ sii ju igbasilẹ igbagbọ, ailera tabi ailera.
Awọn Okunfa Ewu
Gẹgẹbi o ṣe pataki bi FMF wa ni gbogbogbo ilu, awọn ẹgbẹ wa ni eyiti FMF ewu jẹ ti o ga julọ. Ewu naa jẹ eyiti a ni idiwọ si awọn ti a npe ni "awọn orisun orisun" ninu eyiti awọn ẹgbẹ le ṣe awari awọn ipilẹ ti aisan kan pada si baba nla kan. Nitori aini aiṣedede onirun laarin awọn ẹgbẹ wọnyi (nigbagbogbo nitori igbeyawo tabi iyatọ aṣa), diẹ ninu awọn iyipada ayidayida ti wa ni diẹ sii lọ siwaju lati igba kan lọ si ekeji.
Awọn iyatọ ti iyipada MEFV ti a ti ni iyipada si akoko ti Bibeli nigbati awọn oṣiṣẹ Juu atijọ ti bẹrẹ iṣesi lati iha gusu Europe si Ariwa Afirika ati Aarin Ila-oorun. Lara awọn ẹgbẹ ti o pọju julọ nipasẹ FMF:
- Awọn Ju Sephardic , awọn ọmọ ti a ti ko jade kuro ni Spani ni ọdun 15, ni ọkan ninu awọn aaye mẹjọ ti o gbe apa MEFV ati ọkan ninu 250 anfani ti aisan naa.
- Awọn Armenia ni ọkan ninu awọn aaye meje ti o mu iyipada MEFV ati ọkan ninu 500 ti ndagba arun na.
- Turkis ati awọn ara Arabia tun ni laarin kan ọkan ninu 1,000 si ọkan ninu 2,000 ni anfani ti nini FMF.
Ni iyatọ, awọn ara ilu Ashkenazi ni ọkan ninu aaye marun ti o mu iyipada MEFV ṣugbọn o jẹ ọkan ninu 73,000 ni anfani lati ṣe agbekalẹ arun na.
Imọlẹ
Awọn ayẹwo ti FMF jẹ eyiti o da lori itan ati apẹrẹ ti awọn ku. Bọtini si idanimọ ti aisan naa ni iye akoko awọn ipalara ti o ṣọwọn ju ọjọ mẹta lọ.
A le ṣe ayẹwo fun awọn ayẹwo ẹjẹ lati ṣayẹwo iru ati ipele ti iredodo ni iriri. Awọn wọnyi ni:
- Iwọn ẹjẹ ni kikun (CBC) , ti a lo lati rii ilosoke ninu awọn ẹjẹ ẹjẹ funfun
- Erythrocyte sedimentation rate (ESR) , lo lati ri onibaje tabi ibanujẹ nla
- Ẹrọ amuaradagba C-reactive (CRP) , lo lati rii ipalara nla
- Ọna ti o wa ninu ẹjẹ ti a lo lati rii boya awọn ipilẹ pupa ti wa ni iparun bi o ti ṣẹlẹ pẹlu awọn ipalara ti ara ẹni
A tun le ṣe ayẹwo idanimọ ito lati ṣe ayẹwo boya o wa pipin albumin ninu ito, itọkasi ti aiṣedede àìdidi aisan.
Da lori awọn esi wọnyi, dokita naa le bere fun igbeyewo jiini lati jẹrisi iyipada MEFV. Ni afikun, dokita naa le ṣeduro fun idanwo idaniloju ninu eyi ti oògùn kan ti a npe ni metaraminol le mu ọna fọọmu FMF wa, diẹ sii laarin wakati 48 ti abẹrẹ. Abajade rere le pese dọkita pẹlu ipo giga ti igbẹkẹle ninu ṣiṣe ayẹwo okunfa FMF.
Itoju
Ko si arowoto fun FMF. Itọju jẹ nipataki ni iṣakoso ni isakoso ti awọn aami aiṣan ti o tobi, julọ igba pẹlu awọn egboogi-egboogi-egbogi ti kii-iredodo bi Voltaren (diclofenac) .
Lati dinku idibajẹ tabi ikunsita ti awọn ku, egbogi egbogi ti Colcrys (colchicine) ti a kọju-pa-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni-ni bi o ṣe jẹ itọju ailera. Awọn agbalagba ti wa ni ipese ni ọpọlọpọ ọdun ni tabulẹti 0.6-milligra lati ya ni ẹẹmeji lojoojumọ.
Nitori naa Colcrys ṣe itọju ni ifojusi FMF pe 75 ogorun awọn sufferers ṣe ijabọ ko si siwaju sii ti aisan, nigba ti ipinfunni 90 ogorun ti ṣe iyipada si. Pẹlupẹlu, lilo Colcrys ni a le ri idinku awọn ilolu FMF dinku, pẹlu ikuna ikini.
A le lo Colcrys lati ṣe itọju awọn ipalara nla, eyiti a maa n ni ogun bi ọkan, iwọn lilo 0.6-milligram ni gbogbo wakati fun awọn ọsẹ mẹrin, tẹle 0.6 miligramu ti a ya ni gbogbo wakati meji fun awọn abere meji, ati ipari pẹlu 0.6 miligramu ti o ya ni gbogbo wakati 12 fun awọn ọsẹ mẹrin .
Awọn iṣoro ti Colcrys pẹlu ikun ikun, ẹjẹ , ati neuropathy ti agbeegbe (itọju okunfa tabi awọn pinni-ati-abẹrẹ ti ọwọ ati ẹsẹ). Awọn aami aiṣan wọnyi ni a yago funrarẹ nipa gbigbe awọn abere kekere. Ikọju ti oògùn le ja si eewu ti o nira pẹlu awọn aami aiṣedede ti sisun, ìgbagbogbo, igbe gbuuru, ati irora abun.
A ko le lo Colcrys ninu awọn eniyan ti o ni aiṣan-aisan.
A Ọrọ Lati
Ti o ba ni idanwo pẹlu ayẹwo ti o dara ti ibajẹ Mẹditarenia idile, o ṣe pataki lati sọrọ pẹlu ọlọmọgun aisan lati ni oye ni kikun ohun ti okunfa tumọ ati ohun ti awọn aṣayan itọju rẹ jẹ.
Ti a ba kọwe Colcrys, o ṣe pataki lati lo oògùn lojoojumọ bi a ti kọ ọ, bẹni ki o ṣe fifọ tabi ki o pọ si igbasilẹ ti ṣe. Awọn eniyan ti o wa ni itọju ailera le reti lati ni igbesi aye deede ati deede didara aye.
Paapa ti o ba bẹrẹ itọju lẹhin ti arun aisan ti ni idagbasoke, lilo ẹẹmeji ojoojumọ ti Colcrys le mu igbesi aye ayeraye daradara ju ọdun 50 ti a ti ri ninu awọn eniyan pẹlu aisan ti ko tọ.
> Awọn orisun:
> Fujikura, H. "Agbaye ti Arun ti Arun Mẹditarenia Mimọ ti nmu awọn ibajẹ ibalopọ nipa lilo awọn abajade iṣan awọn eniyan." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, ati Yakov, B. "Agbegbe Mẹditarenia ti idile." Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; ati Ozen, S. "Agbegbe Mẹditarenia idile: irisi lọwọlọwọ." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.