Iwọn Ẹjẹ Lakopọ Ti Aṣa Kan si Awọn Awọn ẹgbẹ
Ipo-ọgbẹ Tay-Sachs jẹ ailera aarun ayọkẹlẹ ti o ni idiwọ fun awọn eniyan olugbe kan. O ti wa ni characterized nipasẹ iparun awọn ẹiyẹ ara aifọwọyi ninu eto aifọkanbalẹ iṣakoso ati pe o le fa iṣiju, aditi, ati pipadanu awọn iṣẹ iṣaro ati ti ara.
Tay-Sachs jẹ aiṣedede ipọnju autosomal , itumo pe o jẹ aisan ti a jogun lati awọn obi ọkan.
Arun naa ni nkan ṣe pẹlu awọn iyipada ninu itanna HEXA ti eyiti o wa ju awọn iyatọ 100 lọ. Ti o da lori iru awọn iyipada ti a ṣe pọ, arun na le mu awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi pupọ, nfa aisan lakoko ọmọ ikoko, ewe, tabi agbalagba.
Ikú n maa nwaye ninu awọn ọmọde laarin ọdun diẹ ti awọn aami aisan akọkọ, bi iparun awọn ẹmi ara fọọmu yoo fi oju wọn silẹ tabi paapaa gbe. Ni awọn ipele to ti ni ilọsiwaju, awọn ọmọde yoo di pupọ sii si ikolu. Ọpọ ku lati ilolu ti pneumonia tabi awọn àkóràn atẹgun miiran.
Lakoko ti o ṣe pataki ni gbogbo eniyan, Tay-Sachs ti wa ni nigbagbogbo ri ni awọn Juu Ashkenazi, Cajuns ti gusu Louisiana, French Canadians of Southern Quebec, ati Irish America.
Bawo ni O Ṣe Nfa Ọrun
Itọsọna HEXA n pese awọn itọnisọna fun ṣiṣe iru eeṣosia ti a mọ ni hexosaminidase A. Eleyi jẹ enikanmu jẹ lodidi fun fifalẹ ohun ti o ni nkan ti a mọ bi GM2 ganglioside.
Ni awọn eniyan ti o ni arun Tay-Sachs, hexosaminidase A ko ni iṣẹ bi o ti yẹ. Laisi awọn ọna lati ṣubu awọn ọra wọnyi, awọn ipele ti o majera bẹrẹ lati ṣajọpọ ninu awọn ẹmi ara eegun ti ọpọlọ ati ọpa-ẹhin, leyin bajẹ wọn run ati ti o yorisi awọn aami aisan naa.
Tii-Sachs Infantile
Awọn ami ati aami aisan ti Ọgbẹ Tay-Sachs yatọ si nigbati awọn aami aisan bẹrẹ akọkọ.
Ọna ti o wọpọ julọ jẹ ailera Tay-Sachs, awọn ami akọkọ ti yoo han laarin awọn ọjọ ori mẹta ati oṣu mẹfa. Eyi ni akoko nigbati awọn obi yoo bẹrẹ si akiyesi pe idagbasoke ati awọn iṣoro ọmọ wọn ti fa fifalẹ.
Nipa ipele yii, ọmọ naa le ni agbara lati tan tabi joko si oke. Ti ọmọ naa ba dagba, o tabi o le ni iṣoro fifa tabi gbígbé apá kan. Wọn yoo tun ṣe afihan ifarahan, ariwo ti o binu si ariwo ti npariwo ati o le han laisi akojọ tabi aikọra. Láti ibẹ, ìdàgbàsókè ti awọn iṣẹ ti opolo ati awọn iṣẹ ara jẹ nigbagbogbo aifọwọyi ati aijinlẹ.
Awọn aami aisan maa n ni:
- Idogun
- Ikuwo oju ati ifọju
- Irokuro gbigbọ ati aditi
- Dudu ati iṣoro gbigbe ( dysphagia )
- Agbara ati iṣan-ara
- Atrophy iṣan
- Isonu ti iṣẹ ọgbọn ati imọ
- Paralysis
- Iku
Iku, ani pẹlu awọn iṣeduro ti o dara julọ, maa n ṣẹlẹ ṣaaju ki ọjọ ori mẹrin.
Awọn Apẹẹrẹ wọpọ
Lakoko ti awọn ọmọ-ara Tay-Sachs jẹ apẹrẹ pupọ ti aisan, awọn aami ti o wọpọ ko wa ni awọn ọmọde ati awọn agbalagba. Akoko ti ibẹrẹ arun na jẹ eyiti o ni ibatan si apapo awọn Jiini ti a jogun lati ọdọ awọn obi.
Ninu awọn fọọmu meji ti ko wọpọ:
- Imọ-ọgbẹ Tani-Sachs maa n farahan pẹlu awọn aami aisan nibikibi lati ọdun meji si ọdun mẹwa. Gẹgẹbi Tani-Sachs awọn ọmọbirin, ilọsiwaju ti aisan naa jẹ ailopin, ti o fa idalẹnu awọn ogbon imọ, ọrọ, ati isan iṣoro gẹgẹbi dysphagia ati spasticity. Ikú maa n waye laarin ọdun marun ati 15.
- Awọn arun Tay-Sachs ti o tete ni ibẹrẹ (eyiti a mọ bi agba Tay-Sachs) jẹ ailopin pupọ ati pe yoo maa dagba ninu awọn agbalagba laarin ọdun 30 ati 40. Kii awọn iru miiran ti arun na, o maa n ko ni ewu ati pe yoo dawọ siwaju lẹhin ti awọn kan iye akoko. Ni akoko yii, eniyan le ni iriri idinku ninu oye ogbon, aibalẹ, iṣoro ọrọ, dysphagia, spasticity, ati paapaa ẹkọ-ọrọ-bi-ẹkọ-bi-ara-ẹni. Awọn eniyan ti o ni ibẹrẹ ọjọ Tay Sachs le di igba alaabo nigbagbogbo ati beere fun ẹrọ alai akoko kikun.
Awọn Genetics ati Ogun
Gẹgẹbi pẹlu ailera idaniloju autosomal, Tay-Sachs waye nigbati awọn obi meji ti ko ni arun naa ni o ṣe iranlọwọ fun awọn ọmọ wọn.
Awọn obi ni a npe ni "awọn ologun" nitori pe wọn ni ọkan ẹda kan (deede) ẹda ti pupọ ati ọkan ti o ni iyipada (iyipada) ẹda ti pupọ. O jẹ nikan nigbati eniyan ba ni awọn oriṣiriṣi meji ti Tesi-Sachs le ṣẹlẹ.
Ti awọn obi mejeeji ba ni awọn ologun, ọmọde ni o ni idajọ 25 fun jogun meji awọn ohun jiini (ati nini Tay-Sachs), idaji 50 ogorun ti nini ọkan ti o ni agbara pupọ ati ọkan igbasilẹ (ati di ọkọ ayọkẹlẹ), ati ipinnu 25 ti nini awọn jiini meji (ati ti o ku unaffected).
Nitoripe awọn iyatọ ti HEXA pupọ ju 100 lọ , orisirisi awọn idapọ ti o tun le tun mu awọn ohun ti o pọju. Ni awọn igba miiran, idapo kan yoo funni ni iṣaaju ni ibẹrẹ ati ilosiwaju ikunra ni kiakia, ati ni awọn igba miiran, nigbamii ti ibẹrẹ ati ilosiwaju ni ilọsiwaju.
Lakoko ti awọn onimo ijinle sayensi ti sunmọ si oye eyi ti awọn akojọpọ ṣe alaye iru awọn aisan naa, awọn ṣiṣan nla ni o wa ninu imọ-jiini ti Tay-Sachs ni gbogbo awọn fọọmu rẹ.
Ewu
Gẹgẹbi o ṣe pataki bi Tay-Sachs wa ni ipo gbogbo eniyan ti o waye ni ayika ọkan ninu gbogbo awọn ọmọde 320,000-awọn eniyan kan wa nibiti ewu naa jẹ ti o ga julọ.
Ewu naa jẹ eyiti o ni idiwọ si awọn ti a npe ni "awọn orisun orisun" ninu eyiti awọn ẹgbẹ le ṣe apejuwe awọn gbongbo ti arun naa pada si ọdọ kan pato, baba ti o wọpọ. Nitori aini aiyede oniruuru laarin awọn ẹgbẹ wọnyi, awọn iyipada kan ti kọja diẹ sii lọ si ọmọ, ti o mu ki awọn oṣuwọn autosomal ti o ga julọ lọ.
Pẹlu Tay-Sachs, a ri eyi pẹlu ẹgbẹ mẹrin:
- Awọn Juu Ashkenazi ni ewu ti Tay-Sachs ti o ga julọ, pẹlu ọkan ninu gbogbo awọn eniyan 30 ti o jẹ eleru. Irisi kan pato ti iyipada ti a ri laarin awọn olugbe (ti a npe ni 1278insTATC) yoo mu ki aisan Tay-Sachs jẹ alaini ọmọ. Ni Orilẹ Amẹrika, ọkan ninu gbogbo awọn ọmọ ọmọ 3,500 Awọn ọmọ Ashkenazi yoo ni ipa.
- Awọn Cajun ti o wa ni gusu Louisiana tun ni ipa nipasẹ kanna iyipada ati pe o ni diẹ ẹ sii tabi kere si ipo kanna ti ewu. Awọn onimo ijinle sayensi ti ni anfani lati ṣe akiyesi ẹbi ti awọn ologun pada si ọdun 18th si tọkọtaya alailẹgbẹ kan ni France ti kii ṣe Juu.
- Awọn ara ilu Faranse ti o wa ni Quebec ni iru ewu kanna bi awọn Cajun ati awọn Juu Ashkenazi ṣugbọn ti o ni ipa nipasẹ awọn iyipada ti ko ni iyatọ patapata. Laarin orilẹ-ede yii, a gbagbọ pe ọkan tabi mejeeji awọn iyipada ti a ti mu lati Normandy tabi Perche lọ si ileto ti New France ni igba diẹ ni ọdun 17.
- Awọn orilẹ-ede Irish ti kii ṣe afẹfẹ pupọ ṣugbọn ṣi ni ayika ọkan ninu idaamu 50 ti jije alaru. Iwuwu naa han bi o tobi julọ laarin awọn tọkọtaya ti o ni o kere mẹta obi obi Irish laarin wọn.
Imọlẹ
Ni ikọja ọkọ ati awọn aami aisan ti o ni arun, ọkan ninu awọn ami itan-itan ni awọn ọmọde jẹ aiṣedede oju ti a npe ni "ami-ẹri". Ipo naa, ti o jẹ ti oṣupa, iṣawari irun pupa lori yara , ni a ni irọrun ni abawọn nigba ayẹwo idanwo. Awọn iranran ṣẹẹri ni a rii ni gbogbo awọn ọmọ ikoko pẹlu ọgbẹ Tay-Sachs ati awọn ọmọ diẹ. Ko ri ni awọn agbalagba.
Da lori itan-ẹbi ẹbi ati ifarahan awọn aami aisan, dokita yoo jẹrisi ayẹwo nipa ṣiṣe awọn ayẹwo ẹjẹ lati ṣe ayẹwo awọn ipele ti hexosaminidase A, eyi ti yoo jẹ kekere tabi kii ṣe tẹlẹ. Ti eyikeyi iyaniloju kan nipa ayẹwo, dokita le ṣe idanwo jiini lati jẹrisi iyipada HEXA .
Itoju
Ko si itọju fun itọju Tay-Sachs. Itọju jẹ nipataki ni iṣakoso ni isakoso ti awọn aami aisan, eyi ti o le ni:
- Awọn oogun alatako-alatako gẹgẹbi gabapentin tabi lamotrigine
- Awọn egboogi lati dena tabi tọju mimu ibajẹ
- Ẹrọ iwo-aisan lati ṣe itọju ijabọ respiratory
- Itọju ailera lati pa awọn isẹpo pọ
- Awọn itọju gẹgẹbi trihexyphenidyl tabi glycopyrrolate lati ṣakoso ifunjade ti itọ ati ki o dena drooling
- Lilo awọn igo omo ti a ṣe fun awọn ọmọde ti o ni awọn ile-iṣọ ti o ni lati ṣe iranlọwọ ni gbigbe
- Awọn isinmi ti iṣan bi diazepam lati ṣe abojuto lile ati cramping
- Awọn tubes ti n ṣalara boya a firanṣẹ nipasẹ imu ( nasogastric ) tabi sisẹ si inu ibajẹ sinu ikun (gastrostomy endoscopic percutaneous, tabi tube PEG)
Lakoko ti o ti wa ni atẹgun itọju ailera ati itọju ailera elenusimu bi ọna lati ṣe imularada tabi fa fifalẹ Ọlọhun Tay-Sachs, julọ julọ wa ni ibẹrẹ tete ti iwadi.
Idena
Nigbamii, ọna kan lati dabobo Tay-Sachs ni lati mọ awọn tọkọtaya ti o wa ni ewu nla ati lati ran wọn lọwọ ni ṣiṣe awọn iyasọtọ ti o yẹ. Ti o da lori ipo naa, itọju kan le waye boya ṣaaju tabi nigba oyun. Ni awọn igba miiran, o le jẹ iṣiro ti aṣa tabi awọn iwa iṣesi lati ṣe akiyesi.
Lara awọn aṣayan:
- Nigba oyun, oyun ẹjẹ tabi chorionic villus sampling (CVS) le ṣee lo lati gba awọn ẹda ọmọ inu oyun pada fun igbeyewo ẹda. Awọn tọkọtaya le lẹhinna pinnu boya lati ni iṣẹyun ti o da lori awọn esi.
- Awọn tọkọtaya ti o ni idapọ ninu idapọ ninu vitro (IVF) le ni awọn ọmọ ti a ti fi ọlẹ ti idanwo ni idanimọ ṣaaju iṣaaju. Nipa ṣiṣe bẹ, tọkọtaya le rii daju wipe nikan ni awọn ọmọ inu oyun ti o ni ilera ti gbe si inu. Lakoko ti o ti munadoko, IVF jẹ aṣayan ti o niyelori.
- Ni awọn agbegbe Juu ti atijọ, ẹgbẹ kan ti a npe ni Dor Yeshorim nṣe awọn ayẹwo ti a ko fi orukọ silẹ fun aisan Tay-Sachs ni awọn ile-iwe giga. Awọn eniyan ti o ni idanwo naa ni a fun koodu idanimọ nọmba mẹfa. Nigbati wọn ba ri alabaṣepọ ti o pọju, tọkọtaya le pe aago kan ati ki o lo awọn nọmba ID wọn ṣe ayẹwo "ibamu." Ti awọn mejeeji ba nru, wọn yoo pe wọn gẹgẹbi "ailopin."
A Ọrọ Lati
Ti o ba ni idojukọ pẹlu abajade rere fun arun-Tay-Sachs-boya bi o ngbe tabi obi kan - o ṣe pataki lati sọ pẹlu dọkita ọlọgbọn lati ni oye gbogbo ohun ti okunfa tumọ ati ohun ti awọn aṣayan rẹ jẹ. Ko si aṣiṣe tabi awọn aṣayan ọtun, awọn ẹni ti ara ẹni fun eyiti o ati alabaṣepọ ni gbogbo ẹtọ si asiri ati ọwọ.
> Awọn orisun:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Itan igbanilẹ ti G (M2) gangliosidosis." Awọn Hosipitu Omode. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Ṣiṣayẹwo awọn ailera ipisọsi lysosomal: GM2 gangliosidoses." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> Awọn Ile-ẹkọ Ilera ti orile-ede. "Tay-Sachs Arun." Gbangbo Ile Imularada. Bethesda, Maryland; imudojuiwọn January 23, 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Jeki, R. et al. "Itọju Tay-Sachs ti awọn eniyan ti o ni awujọ nipasẹ awọn ọmọ-ọdọ Juu ti Ashkenazi ni ọdun 21: hexosaminidase Aṣiṣesi enzymu kan jẹ pataki fun igbeyewo deede." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Atrophy Cerebellar ati ailera ailera: tete-ibẹrẹ Tay-Sachs arun ni ita awọn olugbe Juu." BMJ Iru atunṣe . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.