Ohun Ẹjẹ Ti a Ti Kojọpọ Pẹlu Nikan Ni ayika 100 Awọn igba ti a mọ
Aisan Seckel jẹ apẹrẹ ti a jogun ti ijẹmu alakoko , itumọ pe ọmọ ikoko bẹrẹ ni kekere ati pe ko dagba ni deede lẹhin ibimọ. Lakoko ti awọn eniyan ti o ni ailera Seckel yoo jẹ deede ni iwọnwọn, wọn yoo ni iwọn ori kekere. Ipolowo ti ero jẹ tun wọpọ.
Pelu gbogbo awọn italaya ti ara ati opolo ti o kọju si eniyan ti o ni ailera Seckel, ọpọlọpọ ni a ti mọ lati gbe daradara ni eyiti o ju ọdun 50 lọ.
Awọn okunfa ti Aisan Seckel
Iṣajẹ Seckel jẹ oogun ti a jogun ti a sopọ mọ awọn iyipada ti ẹda lori ọkan ninu awọn chromosomesisi oriṣiriṣi mẹta. A kà ọ pe o rọrun julọ pẹlu diẹ diẹ sii ju 100 awọn eniyan royin niwon 1960. Ọpọlọpọ awọn ọmọ ti a ayẹwo pẹlu iṣọn Seckel ni a bi si awọn obi ti o ni ibatan pẹrẹpẹrẹ (awọn ayanfẹ), gẹgẹbi pẹlu awọn ibatan tabi awọn obibi akọkọ.
Aisan Seckel jẹ ailera aiṣedede, ti o tumọ si pe o waye nikan nigbati ọmọ ba jogun iru eegun ti o pọju lati ọdọ obi kọọkan. Bi ọmọ naa ba gba aami kan deede ati ikan pupọ, ọmọ naa yoo jẹ alaisan ti ailera ṣugbọn kii yoo han awọn aami aisan nigbagbogbo.
Ti awọn obi mejeeji ba ni iyipada kanna ti chromosomal fun iṣọn Seckel, ewu wọn lati ni ọmọ pẹlu Seckel dídùn jẹ 25 ogorun, lakoko ti ewu ti nini ọkọ kan jẹ ida aadọta.
Awọn iṣe ti Aisan Seckel
Iṣajẹ Seckel jẹ ẹya nipa iṣeduro ibajẹ ọmọ inu oyun ti o pọju ati iwuwo ibisi kekere.
Lẹhin ti a bi ọmọ naa, ọmọ naa yoo ni iriri igbadun sisun ati idibajẹ ti egungun ni abajade ti o pọju kukuru pupọ (bi o lodi si dwarfism kukuru, tabi achondroplasia). Awọn eniyan ti o ni ailera Seckel ni awọn ẹya ara ati idagbasoke ti o yatọ, pẹlu:
- Iwọn kekere ati iwuwo ni ibimọ (apapọ 3.3 poun)
- Ni iwọn kekere, iwọn ti o yẹ
- Iwọn kekere kekere (microcephaly)
- Bọtini ti isokuso ti imu
- Dọ oju
- Awọn etí ti ko dara
- Awọ kekere kekere (micrognathia)
- Ipolowo ti opolo, igba otutu pẹlu IQ kere ju 50 lọ
Awọn aami aiṣan miiran le ni awọn oju ti o pọju ti o tobi, ti o gaju, ti o ni idibajẹ ehín, ati awọn idibajẹ egungun miiran. Awọn aiṣan ẹjẹ bi ẹjẹ (ẹjẹ pupa to pupa), pancytopenia (ko to ẹjẹ ẹjẹ), tabi aisan lukimia mieloid ti o tobi (iru iṣọn ẹjẹ) ni a tun n ri.
Ni awọn ẹlomiran, awọn idanwo ninu awọn ọkunrin yoo kuna lati sọkalẹ sinu akọọlẹ, lakoko ti awọn obirin le ni abuku kan ti a ko ni aifọwọyi. Pẹlupẹlu, awọn eniyan ti o ni ailera Seckel le ni irun ara ti ko gaju ati igbọnwọ kan, ni isalẹ awọn ọwọ ọwọ wọn (eyiti a mọ ni simian crease).
Aisan ti Seckel Syndrome
Ijẹrisi ti ailera Seckel jẹ orisun ti o fẹrẹ jẹ nikan lori awọn aami aisan ara. Awọn itanna X ati awọn irin-ṣiṣe idaniloju ( MRI , CT scan ) le nilo lati ṣe iyatọ rẹ lati awọn ipo miiran. Lọwọlọwọ ko si laabu tabi igbeyewo idanimọ ni pato si ailera Seckel. Ni awọn igba miran, a ko le ṣe ayẹwo ayẹwo kan titi ọmọ naa yoo fi dagba sii ati awọn aami aiṣan ti o han.
Itọju ati Isakoso ti Aisan Seckel
Itọju ti ailera Seckel ti wa ni ifojusi si eyikeyi iṣoro ti iṣoro ti o le waye, paapaa iṣọn ẹjẹ ati awọn idibajẹ ipilẹ. Ti koju awọn ẹni-kọọkan ati awọn idile wọn larin ọran ni yoo nilo lati ni atilẹyin ati pe awọn iṣẹ imọran yẹ.
Awọn orisun:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Iwe-kikọ CENPJ iyipada ṣe okunfa Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; ati Krantz, I. (2011) "Ṣiṣe awọn iṣọn-aisan to pọju." Awọn Syndrome ti Gorlin ti ori ati Ọrun . Oxford, England: Oxford University Press: 440-80.