Agbegbe Isẹgun ti o kere julọ ti o ni ipa pupọ lori awọn Ọla
Iruju Mucopolysaccharidosis II (MPS II), ti a mọ pẹlu iṣọn Hunter, jẹ arun ti a jogun ti o fa ailera ti iduronate-2-sulfatase (I2S) enzyme. I2S jẹ alabapin ninu idinku ti awọn carbohydrates ti o pọju ti a npe ni mucopolysaccharides. Laisi I2S, awọn mucopolysaccharides kan ti a ti fọ si-ara-ni-ni-ni-inu maa npọ sinu awọn ara ati awọn tissues ti ara ati di majele.
Ẹjẹ Hunter jẹ iṣọpọ ti X , ti o tumọ si pe o gbejade lori X-chromosome lati iya kan si awọn ọmọ rẹ. Nitori bi a ṣe jogun alaisan Hunter, ipo naa ni o wọpọ julọ ninu awọn ọkunrin-biotilejepe awọn obirin, ni awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, le jogun ipo naa paapaa. Ẹjẹ oniroho le waye ni eyikeyi ẹgbẹ ẹya. Awọn iṣẹlẹ ti o ga julọ ti o pọju ti wa ni aarin laarin awọn eniyan Juu ti ngbe ni Israeli. Ipo naa waye ni 1 ninu 100,000 si 1 ni 150,000 ọkunrin.
Awọn orisi meji ti Hunter syndrome-tete-ibẹrẹ ati pẹ.
MPS II ni kutukutu
Ọna ti o muna ti Hunter syndrome, tete-ibẹrẹ, ni a maa n ṣe ayẹwo ni awọn ọmọ ọdun 18 si 36. Ipamọ aye fun fọọmu yi le yato, pẹlu awọn ọmọde ti n gbe titi di ọdun keji ati ọdun mẹta ti aye. Awọn aami aisan ti tete-ibẹrẹ arun le ni:
- awọn oju oju-ara ati awọn kukuru kukuru
- o tobi ẹdọ ati Ọlọ
- onitẹsiwaju ati igbega aifọwọyi
- Awọn ọgbẹ awọ-ọrin-erin-awọ ni oke ati awọn ẹgbẹ ti apa oke ati awọn itan
- iyipada skeletal, wiwa apapọ, ọrun kukuru, apo nla, ati ori ti o tobi pupọ
- onitẹsiwaju ilọsiwaju
- Atypical retinitis pigmentosa ati aifọwọyi wiwo
Awọn aami aiṣan wọnyi jẹ iru awọn ti Syndrome Syndrome . Sibẹsibẹ, awọn aami aisan atẹgun Hurler ndagbasoke ni kiakia ati pe o buru ju awọn alaisan Hunter tete ibẹrẹ.
Ọjọ MPS II
Iru iru iṣọn-ara Hunter jẹ pupọ ju isunṣe lọ-ibẹrẹ ati pe a ko le ṣe ayẹwo rẹ titi di igbimọ. Olúkúlùkù ti o ni fọọmu atẹgun naa ti ni ireti igbesi aye ti o pẹ ati pe o le gbe inu awọn 70s. Awọn ẹya ara wọn jẹ iru awọn ti o ni MPS II ti o lagbara; sibẹsibẹ, awọn eniyan ti o ni ilọsiwaju ti MPS II maa n ni itetisi deede ati pe wọn ko awọn isoro iṣan ti o lagbara ti iru awọ ti o buru sii.
Imọlẹ
Fun ailera Idẹ ode, irisi ọmọ naa darapọ mọ pẹlu awọn aami aisan miiran gẹgẹbi aiyipada ẹdọ ati eruku ati awọn awọ ara ehin-erin-erin (ṣe akiyesi aami fun ailera) le daba pe ọmọ ni mucopolysaccharidosis. Ìyọnu Ọlọgbọn Hunter jẹ o ṣòro pupọ lati ṣe idanimọ, ati pe o le nikan ṣe akiyesi nigbati o nwo awọn ibatan ti iya ti ọmọ kan pẹlu iṣọn Hunter.
Ni irufẹ mejeji, a le ṣe ayẹwo nipa ayẹwo ayẹwo ẹjẹ fun aipe ti I2S. Iwadi itọju enzymu tabi idanwo idanimọ fun awọn ayipada ninu jiini sulfatase iduronate tun le ṣe iwadii ipo naa. Mucopolysaccharides le tun wa ninu ito. Awọn egungun X le fi han awọn iyipada ti awọn ẹran ara ti Hunter syndrome.
Mujuto MPS II
Lọwọlọwọ, ko si arowoto fun iṣọ Hunter.
Itoju iṣoogun ti wa ni gbigbe si ọna fifun awọn aami aisan ti MPS II. Itoju pẹlu Elaprase (idursulfase) rọpo I2S ninu ara ati iranlọwọ lati dinku awọn aami aisan ati irora. Atẹgun atẹgun le ni idiwọ, nitorina abojuto itọju atẹgun ati ibojuwo jẹ pataki. Itọju ailera ati idaraya ojoojumọ jẹ pataki. Ọpọlọpọ awọn ọjọgbọn ni o wa ninu itoju ẹnikan pẹlu Hunter dídùn. Oludari aṣalẹ kan le ṣe imọran ẹbi ati ibatan nipa awọn ewu ti o nlo lori iṣọn.
Awọn orisun:
MPS II (Ẹjẹ Hunter) MPS ati Awọn Ẹjẹ Ti o jọ. Ile-iṣẹ MPS National.
Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Iruju Mucopolysaccharidosis II.