Mucopolysaccharidosis I (MPS-1) - Iwọn Imọdidi ti Ipa Ẹjẹ Olona
Ti o ba ti kẹkọọ pe ọmọ rẹ tabi ọmọ ọmọ aladun kan ni o ni ailera aisan, o le jẹ ki o daamu ati dẹruba. Kini eyi tumọ si?
Ifihan
Ailera aisan ni irun ailewu ninu ara ti a fa nipasẹ aini ọkan enikanmu. Aṣayan erongba ti koṣe, alpha -L-iduronidase (IDUA) jẹ idiyele nipasẹ iyasọtọ pupọ ni ipo IDUA, pupọ ti o wa lori chromosome 4.
Ipo naa yatọ si idibajẹ, ṣugbọn jẹ ipo ilọsiwaju ti o ni ọpọlọpọ awọn ọna ṣiṣe ara.
Mimọ Mucopolysaccharidoses (MPS)
Mucopolysaccaridoses (MPS) jẹ ẹgbẹ ti awọn ailera ti iṣan ninu eyiti awọn enzymu ti ara ẹni pataki (awọn kemikali) ti sonu tabi ti o wa ni awọn oye ti ko to. MPS I aisan ti a fa nipasẹ aipe kan ni itanna kan pato ti a npe ni Alpha-L-iduronidase (IUDA).
Awọn oda-L-iduronidase enzymu yoo din awọn ẹwọn ti o ni awọn ohun ti o ni awọn ohun ti o ga julọ gun ki ara le sọ wọn. Laisi enzymu, awọn ohun ti o ga julọ ti gaari maa n dagba soke ti o si n ba awọn ẹya ara ti nlọ lọwọ.
Ṣiṣeto awọn ohun elo (glycosaminoglycans tabi GAGs) waye ninu awọn lysosomes (oriṣiriṣi pataki kan ninu awọn ẹyin ti o ni orisirisi awọn enzymu). Awọn gangan Awọn ohun elo ti o kọ ni awọn lysosomes yatọ si oriṣiriṣi oriṣiriṣi MPS.
Aisan Arun Inira tabi Hurler Arun jẹ ọrọ itan fun ẹya MPS ti o buru julọ.
Hurler je orukọ ti o kẹhin ti dokita ti o ṣalaye ipo naa.
Ọmọ kan yoo fi ami diẹ han ti aisan naa ni ibimọ ṣugbọn laarin awọn osu diẹ (ni kete ti awọn ohun ti o bẹrẹ sii bẹrẹ si dagba ninu awọn ẹyin) awọn aami aisan bẹrẹ. Awọn idibajẹ bone le ṣee wa. Okan ati awọn atẹgun yoo ni ipa, gẹgẹbi awọn ẹya ara inu miiran pẹlu ọpọlọ.
Ọmọ naa ma dagba ṣugbọn o wa lẹhin ni ilọsiwaju ti ara ati ti iṣoro fun ọjọ ori rẹ.
Ọmọ naa le ni iṣoro ni fifa ati nrin, ati awọn iṣoro pẹlu awọn isẹpo rẹ ni idagbasoke, nfa awọn ẹya ara bi ọwọ rẹ lati ko le ṣe atunṣe. Awọn ọmọde ti o ni itọju aiṣan ni o maa n ṣalaye si awọn iṣoro bi ipalara ọkàn tabi ẹmi-ara.
Imọlẹ
Ajẹrisi ti ailera aisan jẹ orisun lori awọn aami aisan ti ọmọ. Ni gbogbo, awọn aami aiṣedede MPS ti o niraju yoo wa ni ọdun akọkọ ti aye, lakoko ti awọn aami aiṣedede MPS ti a ti sọ di mimọ ni mo han ni igba ewe. Igbeyewo le ri iṣẹ isinku ti enzymu. O tun le ṣee ṣe lati ṣe idanimọ arun na lori idanwo ti iṣan-molilẹ
Igbeyewo
Iyẹwo Prenatal fun MPS I jẹ apakan ti Igbimọ Iyẹwo Ẹṣọ ti a ṣe iṣeduro ṣe lori awọn ọmọ ikoko ni wakati 24. Ṣiṣayẹwo igbeyewo fun awọn ọmọ ẹgbẹ ẹbi ti o wa ninu ewu jẹ bayi, ṣugbọn ti o ba jẹ pe awọn iyatọ iyatọ IUDA mejeeji ni a ti mọ ninu ẹbi.
Ọpọlọpọ awọn ọjọgbọn ni o wa ninu itoju ẹnikan pẹlu MPS I. Olutọju imọran le soro pẹlu ẹbi ati ibatan nipa awọn ewu ti o nlo lori iṣọn.
Awọn oriṣi
Orisirisi awọn ẹya-ara ti MPS ati MPS I jẹ akọkọ subtype (awọn miiran ni MPS II (Ẹjẹ Hunter), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, ati MPS IX).
Awọn aami aisan
Kọọkan awọn ailera MPS le fa awọn ami-ẹri ti o yatọ, ṣugbọn ọpọlọpọ awọn aisan ni o pin awọn aami aisan kanna, bii:
- Iku awọsanma (awọn oju oju)
- Kukuru kukuru (dwarfism tabi ni isalẹ aṣoju iga)
- Imudarapọ ifọwọkan
- Awọn ọrọ ati awọn iṣoro gbọ
- Hernias
- Awọn iṣoro ọkàn
Aisan ti o wọpọ pato si Syndrome Syndrome (ati Ẹjẹ ati Ṣiṣe-Itọju-Ẹrọ Aisan) ni:
- Irisi oju ara ajeji (oju-ara dysmorphism) ti a ṣalaye bi awọn ẹya ara "dajudaju"
- Itọkasi ti ẹlọ ati ẹdọ
- Agbekun ọna atẹgun oke
- Awọn idibajẹ ikun
- Ilọsiwaju ati lile-lile ti iṣan ọkan ( cardiomypathy )
Ipa
Ni agbaye, MPS ti o lagbara ni Mo ṣẹlẹ ni bi 1 ninu gbogbo 100.000 ibi bi a ti pin si awọn ẹgbẹ mẹta gẹgẹbi iru, idibajẹ, ati ọna ti iṣesi aami aisan.
MPS attenuated I jẹ eyiti ko wọpọ, šẹlẹ ni kere ju 1 ni 500,000 ibi.
Ijogun
Aisan inunibini jẹ jogun ninu apẹrẹ idẹkuro autosomal , ti o tumọ si pe ọmọ gbọdọ jogun awọn ẹda meji ti pupọ fun MPS I, ọkan lati ọdọ obi kọọkan, lati le ṣẹda arun naa.
Niwon ipo naa jẹ hereditary, ọpọlọpọ awọn obi ti o ni ọmọ ti o ni iyajẹ Hurler n ṣe aibalẹ pe awọn ọmọde miiran le tun wa pẹlu bi o ti nmu isansa ti o padanu. Niwon ipo naa jẹ atunṣe autosomal, awọn obi mejeeji ni a maa n pe ni "awọn oluwo." Eyi tumọ si pe wọn ni ẹda kan ti pupọ ti o nmu ẹdọmọmu ni deede, ati ẹda kan ti ko ni. Ọmọde gbọdọ jogun awọn jiini aibikita lati ọdọ awọn obi mejeeji.
Iwuwu ti awọn obi meji ti o ni awọn ọkọ yoo ni ọmọ pẹlu MPS I ni 25 ogorun. Bakannaa o wa 25 ogorun anfani ti ọmọ yoo jogun awọn adakọ deede ti awọn mejeeji. Idaji akoko naa (50 ogorun) ọmọde yoo jogun pupọ ti ẹsẹ lati ọdọ obi kan ati ẹsẹ deede lati ọdọ miiran. Awọn ọmọde yii kii yoo ni awọn aami aisan kankan, ṣugbọn yoo jẹ awọn ti ngbe ti iṣọnisan bi awọn obi rẹ tabi awọn obi rẹ.
Awọn ibugbe
MPS Mo ti ṣe ayẹwo si tẹlẹ lori aami-iranran lati ìwọnba (attenuated) si aiṣedede: Nibẹ ni ilọsiwaju nla laarin awọn wọnyi ati pe awọn iyatọ ti ko ni imọran biochemical ti a ti mọ laarin awọn wọnyi.
- Nọmba mimubawọn, tabi atẹle ti MPS I ni a tun mọ bi ailera Eronu tabi MPS IS : Awọn ọmọ ti a bi pẹlu fọọmu yi ni imọran deede ati pe o le gbe si agbalagba.
- Fọọmu ti o lagbara MPS I ni a mọ ni ailera Hurler tabi MPS IH : Awọn ọmọde ti o ni ipa pẹlu fọọmu ti o lagbara ni o le ni aifọwọyi ti opolo, kukuru kukuru, irọra lile, ọrọ ati ailera ailera, aisan okan, ati akoko igba diẹ. Awọn ọmọde yii maa n han deede ni ibimọ pẹlu awọn aisan ti kii ṣe pato ti o ndagba lakoko ọdun akọkọ ti aye. Fun apẹẹrẹ, ni ọdun akọkọ ti igbesi aye wọn le ni awọn atẹgun atẹgun tabi ibaje ti ọmọ inu, awọn ipo ti o ri ni igba pupọ ninu awọn ọmọde lai si iṣọjẹ. Awọn ẹya oju ara ṣe kedere lakoko ọdun akọkọ, lẹhinna awọn isoro iṣan sokiri. Nipa ọdun ori mẹta ni o maa n fa fifalẹ ni pataki ati awọn iṣaro ati iṣoro ti iṣoro jẹ kedere.
- Diẹ ninu awọn ọmọde le ni imọran deede ati miiwu si awọn aami aiṣan ti ara; ipo yii ni a le pe ni Syndrome-Scheie syndrome tabi MPS I HS .
Awọn aami aiṣan wọnyi jẹ iru awọn ti o pọju MPS II (Ẹjẹ Hunter) , ṣugbọn awọn aami aisan atẹgun Hurler pọ sii buru ju irọrun A.
Itoju
Nisisiyi ko si arowoto fun MPS I, nitorina itọju naa ti ṣojukọ lori fifa awọn aami aisan yọ.
Iṣedan - Aldurazyme (laronidase) rọpo ohun elo ti nmu ni MPS I. Aldurazyme ni a fun nipasẹ idapọ iṣọn ni ẹẹkan ni ọsẹ kan fun igbesi aye si awọn eniyan pẹlu MPS I. Aldurazyme iranlọwọ ṣe iranlọwọ fun awọn aami aisan ṣugbọn kii ṣe itọju.
Jeyo iṣeto sẹẹli - Itọju miiran ti o wa fun MPS I jẹ asopo egungun egungun , eyi ti o fi awọn sẹẹli ti o wa ninu ara ti yoo ṣe erukiamu ti o padanu. Sibẹsibẹ, ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu Syndrome Syndrome ni aisan okan ati pe ko ni anfani lati lọ nipasẹ awọn chemotherapy ti a beere fun gbigbe. Gbiyanju abajade cell, nigbati o ba ṣee ṣe, le mu iwalaaye, igbesi-ọgbọn ọgbọn, ati aisan okan ati awọn iṣoro atẹgun, ṣugbọn o kere julọ ti o munadoko ni dida awọn aami aisan ti o nfa.
Awọn orisun:
Jameson, E., Jones, S., ati T. Remmington. Atilẹgun Ero Agbara Ero pẹlu Laronidase (Aldurazyme) fun Itọju Mucopolysaccharidosis Iru I. Cochrane Data ti Agbeyewo Awọn ẹrọ . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., ati S. Jones. Mucopolysaccharidosis Iru I. Pediatric Endocrinology Awọn agbeyewo . 2014. 12 Nfun 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., ati W. Low. Atilẹgun itọju fun Awọn iṣelọmọ Neurologic ti Mucopolysaccharidoses. Opin imọran ni Ifijiṣẹ Oogun . 2015. 12 (2): 283-96.