Iwọn Ẹjẹ Nla ti o ni ipa lori ọpọlọpọ Awọn ilana
Ọdun Costello jẹ ailera ti o ṣoro pupọ ti o ni ipa lori awọn ọna pupọ ti ara, ti o nfa kukuru kukuru, awọn oju ti oju, awọn idagbasoke ni ayika imu ati ẹnu, ati awọn iṣoro ọkan. Abajade ti iṣelọpọ Costello ko ni mọ, biotilejepe a ti fura si iyipada ti ẹda. Ni ọdun 2005 awọn oluwadi ni Ile-iwosan DuPont fun Awọn ọmọde ni Delaware (US) ri awọn iyasọtọ ti eniyan ni HRAS ni o wa ni 82.5% ninu awọn eniyan 40 pẹlu Costello iṣaisan ti wọn kọ.
Nikan awọn akọsilẹ 150 ti Costello aisan ni a ti gbejade ni awọn iwe iwosan ti o ni agbaye, nitorina ko ṣe kedere bi igba ti aisan naa n waye tabi ti o jẹ ki o ni ipa nipasẹ rẹ.
Awọn aami aisan
Awọn aami aisan ti o jẹ ayẹwo Costello ni:
- iṣoro mimu iwuwo ati dagba lẹhin ibimọ, eyi ti o nyorisi kukuru kukuru
- awọ ara alaiwu ti o wa lori ọrun, ọpẹ ọwọ, ika ọwọ, ati ẹsẹ ẹsẹ (cutis laxa)
- awọn growths ti kii-cancerous (papillomata) ni ayika ẹnu ati ihò
- oju irisi ti o dara bi ori nla, awọn eti pẹlu kekere ti o tobi, nipọn lobes, awọn ète ti o nipọn, ati / tabi awọn ihò bii ihamọ
- aifọwọyi-ọkàn
- thickened, gbẹ ara lori ọwọ ati ẹsẹ tabi awọn apá ati ese (hyperkeratosis)
- awọn isẹpo ikapo ti awọn ika ọwọ.
Diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan le ni ihamọ ti iṣoro ni awọn egungun tabi fifika tendoni ni iwaju ti kokosẹ. Olúkúlùkù pẹlu àìlọgbẹ Costello le ni awọn ailera okan tabi aisan ọkan (cardiomyopathy).
Nibẹ ni ilọsiwaju giga ti idagbasoke idagbasoke, awọn mejeeji ati awọn ti kii ṣe alaiṣan, ti o ni nkan ṣe pẹlu aisan naa.
Imọlẹ
Ẹjẹ ti ailera Costello da lori ifarahan ti ara ọmọ ti a bi pẹlu àìsàn, ati awọn aami aisan miiran ti o le wa. Ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu iṣẹjẹ Costello ni iṣoro kiko, ati pe nini nini ati dagba, nitorina eyi le dabaa ayẹwo.
Ni ojo iwaju, awọn idanimọ jiini fun awọn iyipada iyasọtọ ti a mọ pẹlu Costello dídùn le ṣee lo lati jẹrisi ayẹwo.
Itoju
Ko si itọju kan pato fun iṣọ si Costello, nitorina itoju ilera n fojusi awọn aami aisan ati awọn ailera ti o wa. A ṣe iṣeduro pe gbogbo awọn ẹni-kọọkan pẹlu iṣelọpọ Costello gba imọran inu ọkan lati wo awọn abawọn okan ati / tabi aisan okan. Iṣẹ itọju ti ara ati iṣẹ iṣe ti o le ṣe iranlọwọ fun ẹni kan lati de ọdọ rẹ tabi agbara idagbasoke rẹ. Mimojuto igba pipẹ fun idagbasoke, irorẹ tabi awọn iṣoro ti iṣan, ati okan tabi titẹ iṣan ẹjẹ jẹ pataki. Ara ẹni kọọkan pẹlu ayẹgbẹ Costello yoo ni ipa nipasẹ ifarabalẹ ọkan tabi awọn egbò buburu ti o niiṣe , nitorina bi o ba ni ilera, awọn eniyan ti o ni ailera le ni igbesi aye deede.
> Awọn orisun:
> Awọn ọmọ wẹwẹ Costello. Nipa aisan Costello.
> Gripp, KW, et al. (2005). HRN iyasọtọ iyipada ninu Costello iṣọn: Genotype ati imudarapọ ẹtan. Akọọlẹ Amẹrika ti Awọn Jiini Genetics.
> Lin, AE, et al. (2002). Diẹ ẹ sii ti awọn ajeji ailera inu ọkan ni ailera Costello. Akọọlẹ Amẹrika ti Awọn Jiini Genetics, 111 (2), pp 115-129.
> Moroni, I., et al. (2000). Iṣajẹ Costello: Aarun kan ti o ṣafihan ibajẹ? Ọgbẹgun Dysmorphol, 9 (4), pp. 265-268.
> Ẹjọ ti Orilẹ-ede fun Awọn Ẹjẹ Nla. Ọdun Costello.
> Pascual-Castroviego, I., et al. (2005). Ọdun Costello: Ifarahan ti ọran pẹlu atẹle ti ọdun 35. Neurologia, 20 (3), pp. 144-148.