Oro kekere yii jẹ ki o soro fun ara lati gba ọra
Abetalipoproteinemia (eyiti a mọ ni Bassen-Kornzweig syndrome) jẹ ailera ti a jogun ti o ni ipa lori bi o ti ṣe awọn ọmu ati lilo ninu ara. Ara wa nilo awọn ọmu ti o le mu awọn ara inu ilera, awọn iṣan, ati tito nkan lẹsẹsẹ. Gẹgẹbi epo ati omi, awọn ọmu ko le rin irin-ajo ara wa nikan. Dipo, wọn so pọ si awọn ọlọjẹ pataki ti a npe ni lipoproteins ati irin-ajo lọ si ibikibi ti wọn ba nilo.
Bawo ni Abetalipoproteinemia yoo ni ipa lori Lipoproteins
Nitori iyipada iyipada, awọn eniyan ti o ni abetalipoproteinemia ko ni awọn amuaradagba ti a nilo lati ṣe awọn lipoproteins. Laisi iwọn lipoproteins, awọn olomu ko le di digested daradara tabi irin-ajo lọ si ibi ti wọn nilo. Eyi nyorisi awọn iṣoro ilera ti o le ni ipa lori ikun, ẹjẹ, awọn iṣan, ati awọn ọna ara miiran.
Nitori awọn iṣoro ti o ṣẹlẹ nipasẹ abetalipoproteinemia, awọn ami ti awọn ipo ni a maa ri ni igba ikoko. Awọn eniyan ni o ni diẹ sii siwaju sii - nipa iwọn 70-ogorun ju awọn obirin lọ. Ipo naa jẹ ipo ti a jogun idosomal, ti o tumọ si awọn obi mejeeji gbọdọ ni irawọ MTTP ti ko tọ fun ọmọ wọn lati jogun rẹ. Abetalipoproteinemia jẹ gidigidi tobẹrẹ, nikan 100 awọn iṣẹlẹ ti a ti royin.
Awọn ami ati awọn aisan ti Ẹjẹ
Awọn ọmọ ikoko ti a bi pẹlu abetalipoproteinemia ni awọn iṣoro iṣoro nitori pe wọn ko ṣeeṣe lati sọ awọn ọmọ inu oyun daradara. Awọn agbeka ibọn ni igbagbogbo ajeji ati pe o le jẹ awọ awọ dudu ati ẹrun-awọ.
Awọn ọmọde ti o ni abetalipoproteinemia le tun ni iriri vomiting, gbuuru, bloating, ati iṣoro lati ni idiwọn tabi dagba (tun ni igba miiran mọ bi ikuna lati ṣe rere).
Awọn ti o ni ipo tun ni pẹlu awọn iṣoro ti o jọmọ awọn vitamin ti a fipamọ sinu awọn ọmu - awọn vitamin A, E, ati K. Awọn aami aisan ti o fa nipasẹ aini aibajẹ ati awọn vitamin ti o ni agbara-ara ti o ni idagbasoke laarin ọdun mẹwa ti aye.
Awọn wọnyi le pẹlu:
- Awọn ibanuje itọju: Eyi pẹlu awọn iṣoro pẹlu iwọn otutu ifura ati ifọwọkan - paapaa ni awọn ọwọ ati ẹsẹ (itọju)
- Iṣoro ti nrin (ataxia): Bi iwọn 33 ogorun ti awọn ọmọde yoo ni iṣoro nrin nipa akoko ti wọn ba yipada si ọdun mẹwa. Ataxia maa n buru ju akoko lọ.
- Awọn ailera aisan: Imọlẹ, gbigbọn (chorea), ipọnju fun awọn ohun (dysmetria), wahala sọrọ (dysarthria)
- Awọn iṣoro iṣan: Iwara, kikuru (ihamọ) ti awọn iṣan ni ẹhin ti o fa ki ẹhin-ara rẹ si inu (kyphoscoliosis)
- Awọn iṣoro ẹjẹ: Ọka kekere ( ẹjẹ ), awọn iṣoro pẹlu didi, awọn ẹjẹ pupa to pọju (acanthocytosis)
- Awọn isoro oju: oju afọju, oju ti ko dara, awọn iṣoro pẹlu iṣakoso oju (ophthalmoplegia), cataracts
Ngba idanimọ Abetalipoproteinemia
Abetalipoproteinemia le ṣee wa-ri nipasẹ awọn ayẹwo igbe. Awọn iṣoro ori ọrun, nigba idanwo, yoo fi ipele ti ọra ti o ga julọ han niwon a ti pa ọra kuro dipo lilo ti ara. Awọn idanwo ẹjẹ le tun ṣe iranlọwọ fun idanimọ idiwọn naa. Awọn ẹjẹ ẹjẹ to jemo ti o wa ni abetalipoproteinemia ni a le rii labẹ awọn microscope. Awọn ipele kekere ti awọn ọra yoo wa ni ipele kekere pupọ bi cholesterol ati awọn triglycerides ninu ẹjẹ.
Ti ọmọ rẹ ba ni abetalipoproteinemia, awọn ayẹwo fun akoko idẹ ati ipele irin yoo tun pada si ohun ajeji. Iwadi oju kan le fi igbona ti ẹhin oju (retinitis) han. Idanwo ti agbara ati iṣeduro iṣọn le ni awọn esi ajeji.
Abojuto Ipilẹ Nipasẹ Diet
A ṣe ipilẹ kan pato fun awọn eniyan ti o ni abetalipoproteinemia. Orisirisi awọn ibeere ni onje, pẹlu aiyokuro njẹ awọn oniruuru awọn ọlọjẹ (awọn triglycerides gun-gun) ni ojurere ti njẹ awọn omiran miiran (awọn okun triglycerides-alabọde). Ibeere miiran ti a ṣe afikun awọn ounjẹ ti awọn afikun vitamin ti o ni awọn vitamin A, E, ati K, ati iron.
Onjẹja ti o ni itọju lẹhin ti o nṣakoso awọn eto ilera le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe eto eto ti o le pade awọn ọmọde pataki pataki ti ọmọde.
Awọn orisun :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samsoni-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Iṣe ti awọn eroja ti o nwaye triglyceride microsomal ni abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Sams-Bouma, M. (1994). Ilana molikaliti ti abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, rara. 2, pp 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Sams-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Awọn imọran tuntun sinu apejọ lipoprotein ati Vitamin E ti iṣelọpọ agbara lati arun aisan ti o ni. JAMA, vol. 270, rara. 7, pp 865-869.
Okuta, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology ti hyperlipoproteinemias. Ni Isakoso ti Omiiran ni Isegun Itọju. Wa lori ayelujara ni Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig dídùn. (2013)