Àrùn aisan (ti a npe ni "Gbo ni aisan") jẹ ipo iṣesi pẹlu ọpọlọpọ awọn aami aisan ti o nni ọpọlọpọ awọn eto ara eniyan ti ara. Ni fọọmu ti Gaucher ti o wọpọ julọ, awọn eniyan ni awọn aami aisan ti o ni ilọsiwaju. Ni awọn orisi miiran ti Gaucher, awọn aami aiṣan jẹ ipalara ati gidigidi soro lati tọju. Dokita rẹ yoo ran ọ lọwọ lati kọ ohun ti o reti ni ipo rẹ pato.
Kini Nfa Arun Gaucher?
Àrùn aisan ni aisan ti o ṣẹlẹ nipasẹ iṣọn kan ti a npe ni GBA . Ọwọn yii jẹ apakan ti DNA rẹ, awọn ohun-jiini ti o jogun lati ọdọ awọn obi rẹ.
Iwọn GBA jẹ lodidi fun ṣiṣe enzymu ti a npe ni glucocerebrosidase. Ni awọn eniyan ti o ni arun Gaucher, enzymu yii jẹ alaini, tabi ko ṣiṣẹ bi o ti yẹ.
Lati ni oye pataki ti enzymu yii, o ṣe pataki lati mọ nipa apakan kan ti alagbeka ti a npe ni lysosome. Awọn Lysosomes wa tẹlẹ bi awọn ẹya inu awọn sẹẹli ara rẹ. Wọn ṣe iranlọwọ lati sọ di mimọ ati sọ awọn ohun elo ti ara jẹ bibẹkọ ti ko lagbara lati fọ. Wọn ṣe ipa pataki ninu fifọ ohun elo ti o le ṣopọ ninu ara. Glucocerebrosidase jẹ ọkan ninu awọn enzymu ti o ṣe iranlọwọ fun awọn lysosomes ṣe eyi.
Ni deede, ẹdọ muamu yii ṣe iranlọwọ fun atunse ohun ti o nira ninu ara ti a npe ni glucocerebroside. Ṣugbọn ni Gaucher arun, glucocerebrosidase ko ṣiṣẹ daradara.
Enzymu le ma ṣiṣẹ ni gbogbo, tabi o le dinku iṣẹ. Nitori eyi, glucocerebroside bẹrẹ lati kọ soke ni orisirisi awọn agbegbe ti ara. Eyi nyorisi awọn aami aisan ti ipo naa.
Nigbati awọn ẹyin keekeke kan ti o kun pẹlu glucocerebroside glucocerebroside, wọn pe wọn ni "Awọn iṣan Gaucher." Awọn ọna Gaucher wọnyi le tu awọn sẹẹli ti o tọ, nfa awọn iṣoro.
Fún àpẹrẹ, wíwọ àwọn ẹyin Gaucher nínú ọrùn egungun ń dáàbò bo ara rẹ láti má le ṣe àdáye iye iye ẹyin ẹjẹ tuntun nibẹ. Ṣiṣepọ ti glucocerebroside ati awọn Gaucher awọn iṣan jẹ paapa iṣoro ninu eruku, ẹdọ, egungun, ati ọpọlọ.
Awọn iṣoro pẹlu awọn orisi enzymes miiran ninu awọn lysosomes le ja si awọn orisi disorders miiran. Gẹgẹbi ẹgbẹ kan, a pe wọn ni awọn ipamọ ipamọ lysosomal.
Bawo ni Aṣa Ti o wọpọ jẹ Aṣa Arun?
Bibajẹ Gaucher jẹ ipo ti o ṣoro. O ni ipa lori ikoko kan ti a bi lati 100,000. Sibẹsibẹ, ninu diẹ ninu awọn ẹgbẹ ẹgbẹ, arun Gaucher jẹ wọpọ julọ, gẹgẹ bi awọn Juu Ashkenazi. Fun apẹẹrẹ, nipa ọkan ninu awọn ọmọde mẹrin-mẹrin ti ẹhin-jiini yii ni Gaucher aisan.
Àrùn aisan ni o wọpọ julọ ninu awọn ipamọ ipamọ lysosomal, eyiti o ni awọn ipo miiran gẹgẹbi arun Tay-Sachs ati arun Pompe .
Bawo ni a ṣe ayẹwo Arun Gaucher?
Dọkita kan le ni idaniloju arun Gaucher ti o da lori awọn aami aisan ati awọn ami iwosan. Ti a mọ eniyan kan lati ni arun ti o ni ẹbi ninu ebi wọn, ti o mu ki ifura naa ni ifura.
Awọn eniyan ti o ni Àrùn Gaucher tun nni awọn iwadii yàrá yàtọ, gẹgẹbi ori egungun ọra ti egungun. Awọn awari wọnyi le jẹ iranlọwọ ni ntokasi si Gaucher.
Ọpọlọpọ awọn idanwo yàrá ati awọn aworan miiran ti dọkita rẹ le lo lati ṣe ayẹwo ipo Gaucher rẹ. Fun apẹrẹ, dokita rẹ le fẹ MRI lati ṣayẹwo fun ilọsiwaju eto ara eniyan.
Sibẹsibẹ, fun ayẹwo idanimọ, dokita rẹ yoo tun nilo idanwo ẹjẹ tabi biopsy awọ. A lo ayẹwo yi lati wo bi daradara glucocerebrosidase n ṣiṣẹ. Ayanyan jẹ ẹjẹ jiini tabi ayẹwo idanwo ti a lo lati ṣe itupalẹ iwọn GBA.
Nitoripe o jẹ aisan to nyara, ọpọlọpọ awọn oniṣegun ko mọ Gaucher. Diẹ nitori eyi, ayẹwo okunfa Gaucher ma n gba nigba diẹ.
Eyi ṣe pataki julọ ti ko ba si ẹlomiran ninu ẹbi ti a ti mọ tẹlẹ lati ni.
Kini Oriṣiriṣi Aṣayan Ikanju Arun Arun?
Awọn oriṣi pataki mẹta ti aisan Gaucher wa: tẹ 1, iru 2, ati iru 3. Awọn oriṣiriṣi wọnyi yatọ bii diẹ ninu awọn aami aisan wọn ati ninu ibajẹ wọn. Iru 1 jẹ aami ti o kere julọ ti Gaucher. O ko ni ipa lori eto aifọruba, laisi iru 2 ati ki o tẹ 3 Gaucher arun. Iru ibajẹ Gaucheri 2 jẹ ẹya ti o buru julọ.
Ọpọlọpọ eniyan ti o ni arun Gaucher ni arun Ọgbẹ 1. Nipa 1 ogorun ti eniyan pẹlu Gaucher ni a ro pe o ni arun 2. Nipa ida marun ninu awọn eniyan pẹlu Gaucher ni arun 3.
Nigbati o ba ṣe akiyesi awọn aami aisan ti Gaucher, o ṣe pataki lati ranti pe awọn eniyan ni iriri irisi ailera pupọ kan. Awọn aami aisan n ṣalaye laarin awọn oriṣi mẹta.
Awọn aami aisan ti Iru 1 Gaucher Arun
Awọn ami ati awọn aami aisan ti Ibẹrẹ 1 Gaucher akọkọ han ni igba ewe tabi agbalagba. Awọn isoro okun le ni:
- Irẹjẹ irora eegun
- Lojiji awọn iṣẹlẹ ti irora egungun
- Egungun itọka
- Osteoporosis
- Arthritis
Iru Gaucher 1 tun tun ni ipa diẹ ninu awọn ara inu. O le fa ifilelẹ ti awọn ọlọ ati ẹdọ (ti a npe ni hepatosplenomegaly). Eyi nigbagbogbo jẹ ailopin ṣugbọn o fa idari inu inu ati ailara ti kikun.
Iru Gaucher 1 jẹ tun fa nkan ti a npe ni cytopenia . Eyi tumọ si pe awọn eniyan ti o ni arun Gaucher ni kekere ju awọn ipele deede ti awọn ẹjẹ pupa pupa (nfa ohunemia ), awọn ẹjẹ ẹjẹ funfun, ati awọn platelets. Awọn eniyan pẹlu Gaucher le ni itọju coagulation miiran ati awọn ohun ajeji afikun. Eyi le ja si awọn aami aisan bi:
- Rirẹ
- Didun ẹjẹ ti o rọrun tabi fifunni
- Awọn ipalara
- Imudara ilọsiwaju ti ikolu
Àrùn aisan le tun ni ipa awọn ẹdọforo, ti o fa si awọn iṣoro bẹ gẹgẹbi:
- Aisan atẹgun interstitial
- Ẹdọ-kaakiri iṣọn-ẹjẹ
- Ikọra
- Kuru ìmí
Ni afikun, tẹ 1 Gaucher le fa:
- Alekun ti o pọ si awọn gallstones
- Ko dara idagbasoke ati idagbasoke
- Awọn ilolu okunfa, gẹgẹbi ibanujẹ iṣoro
- Awọn ilolu ọkàn (toje)
- Awọn ilolu kidney (toje)
Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni iru 1 Aisan ikun ni aisan pupọ ati pe o le ma ṣe akiyesi eyikeyi aami aisan. Sibẹsibẹ, awọn ile-iwosan le ri awọn ohun ajeji diẹ pẹlu iranlọwọ ti awọn iwadi iwadi ati awọn ayẹwo aworan.
Awọn aami aisan ti Iru 2 ati Arun 3 Gaucher Arun?
O fẹrẹẹrẹ gbogbo awọn ilana ti ara ti o ni ikolu nipasẹ aisan 1 le tun fa awọn iṣoro ni iru 2 ati iru aisan mẹta. Sibẹsibẹ, awọn aami 2 ati 3 tun ni awọn aami aisan ailera miiran. Awọn aami aiṣan wọnyi jẹ julọ àìdá ni awọn alaisan ti o ni arun 2. Awọn ọmọ yii maa n ku ṣaaju ki o to ọdun 2. Ninu irufẹ arun na, awọn ọmọde ku kó ṣaaju ki o to tabi ni pẹ diẹ lẹhin ibimọ. Ni awọn eniyan ti o ni Iru 3 Gaucher, awọn iṣoro wọnyi ko ṣe pataki, ati awọn eniyan le gbe inu awọn 20, 30s, tabi ju bẹẹ lọ.
Awọn aami aiṣan ti a rii ni iru 2 ati tẹ awọn arun mẹta mẹta ni ọpọlọpọ:
- Ifarahan oju (strabismus)
- Awọn iṣoro pẹlu awọn ohun idaduro tabi ayipada oju
- Idogun
- Isọdi iṣan
- Ailera ailera
- Awọn iṣoro pẹlu iwontunwonsi ati iṣeduro iṣoro
- Awọn iṣoro pẹlu ọrọ ati gbigbe
- Ipolowo ti ero
- Isunmọ
Atilẹgbẹ awọn eniyan ti o ni iru 2 tabi Iru 3 Gaucher tun ni awọn aami aisan miiran. Awọn apẹẹrẹ pẹlu awọn ayipada awọ-ara, awọn iṣoro pẹlu ọgbọn-ara wọn, ati iṣiroye àtọwọ ọkan.
Àrùn ati Awọn Arun Keji
Àrùn ailera tun mu ki awọn ewu miiran jẹ ewu. Fun apẹẹrẹ, awọn eniyan pẹlu Gaucher ni o ga ju ilọwu ewu ti aisan Arun-ounjẹ . Awọn aarun miiran le tun wọpọ ni awọn eniyan ti o ni arun Gaucher, pẹlu:
- Awọn aarun ẹjẹ
- Myeloma pupọ
- Ọdun ẹdọ
- Akàn akàn
Awọn eniyan pẹlu Gaucher tun wa ni ewu diẹ ninu awọn iloluran keji, gẹgẹbi awọn ipalara splenic (ailawọn ẹjẹ si eruku, fa iku ara ati irora ibinujẹ nla).
Itoju ti Arun Gaucher
Ilana ti itọju ti Gaucher ni ailera itọju ailera (ti a npe ni ERT ni igba diẹ). Itọju yii yi iṣeduro iṣeduro Gaucher.
Ni ERT, eniyan yoo gba fọọmu ti a ti ṣiṣẹpọ lasan ti glucocerebrosidase ni irisi idapọ iṣọn inu. Awọn ọna oriṣiriṣi ti ERT wa bayi ni ọja-iṣowo, ṣugbọn gbogbo wọn nfun iromu muropo. Awọn wọnyi ni:
- imiglucerase (iṣowo bi Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Awọn itọju wọnyi jẹ doko gidi ni idinku awọn aami aiṣan ti egungun, awọn iṣoro ẹjẹ, ati ẹdọ ati fifun ilọsiwaju. Sibẹsibẹ, wọn ko ṣiṣẹ daradara ni imudarasi awọn aami aiṣan ti a rii ni iru 2 ati tẹ 3 Gaucher arun.
ERT jẹ doko gidi ni idinku awọn aami aiṣedede ti Gaucher 1, ati ni idinku diẹ ninu awọn aami aisan ti Iru 3 Gaucher. Laanu, nitori Iru 2 Gaucher ni awọn iṣoro iṣan ti o buru, ERT ko ni iṣeduro fun iru eyi. Awọn eniyan ti o ni Iru 2 Gaucher maa n gba itọju atilẹyin nikan.
Aṣayan itọju tuntun titun fun Gaucher 1 jẹ iyọkuro iyọkuro sobusitireti. Awọn oloro wọnyi npinwo iṣelọpọ awọn nkan ti glucocerebrosidase fi opin si isalẹ. Awọn wọnyi ni:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat wa bi aṣayan fun awọn eniyan ti ko le gba ERT fun idi kan. Eliglustat jẹ oògùn oogun ti o jẹ aṣayan fun awọn eniyan kan pẹlu Gaucher 1. O jẹ oògùn tuntun, ṣugbọn awọn ẹri kan ni imọran pe o jẹ doko bi awọn itọju ti ERT.
Awọn itọju wọnyi fun Gaucher le jẹ gidigidi gbowolori. Ọpọlọpọ eniyan yoo nilo lati ṣiṣẹ ni pẹkipẹki pẹlu ile-iṣẹ iṣeduro wọn lati rii pe wọn le ni deede agbegbe ti itọju naa.
Awọn eniyan pẹlu Gaucher arun yẹ ki o ṣe itọju nipasẹ kan pataki pẹlu iriri pẹlu awọn majemu. Awọn eniyan wọnyi nilo deede tẹle ati mimojuto lati rii bi daradara arun wọn n dahun si itọju. Fun apẹẹrẹ, awọn eniyan pẹlu Gaucher ma nfẹ lati gba egungun pupọ lati wo bi arun na ṣe n ṣe awọn egungun wọn.
Awọn eniyan ti ko ni anfani lati gba ERT tabi paramọlẹ tuntun to dinku itọju ailera le nilo awọn itọju miiran fun awọn aami aisan ti Gaucher. Fun apẹrẹ, awọn eniyan wọnyi le nilo ifunni ẹjẹ fun ẹjẹ ti o nira.
Bawo ni Gaucher Arun ti Agbegbe?
Aisan ikun jẹ aifọwọyi idinku ti aisankuro. Eyi tumọ si pe eniyan ti o ni arun Gaucher n gba ẹda ti GBA kan ti o niipa lati ọdọ obi kọọkan. Eniyan ti o ni ẹda kan kan ti genea GBA kan ti o ni ipa (jogun lati ọdọ ọkan obi) ni a sọ fun ọkọ ti o ni ipo. Awọn eniyan wọnyi ni glucocerebrosidase ti n ṣiṣẹ ni kikun ti wọn ko ni awọn aami aisan. Awọn iru eniyan bẹ nigbagbogbo ko mọ pe wọn jẹ awọn alaisan aisan ayafi ti ẹnikan ninu ebi wọn ba ni ayẹwo pẹlu arun na. Awọn Oludaniṣẹ ni o wa ni ewu lati gbe lori ẹda ti ẹda ti ẹda si awọn ọmọ wọn.
Ti o ba ati awọn alabaṣepọ rẹ mejeji ni awọn ọkọ fun Gaulun Gaucher, o ni idaamu 25 kan ti ọmọ rẹ yoo ni arun na. Bakannaa o wa 50 ogorun ti ọmọ rẹ yoo ko ni arun ṣugbọn yoo tun jẹ eleru fun ipo naa. Oṣuwọn 25 ogorun wa ni pe ọmọ rẹ kii yoo ni arun na tabi jẹ eleru. Atilẹyewo awọn ọmọ inu wa ni awọn ibi ti ọmọde wa ni ewu fun Gaucher.
Soro si dọkita rẹ ti o ba ni aniyan pe o le jẹ alaisan ti Gaucher arun ti o da lori itan-ẹhin ẹbi rẹ. Ti ẹnikan ninu ebi rẹ ba ni arun Gaucher, o le jẹ ewu. Ayẹwo awọn eto idanimọ le ṣee lo lati ṣe itupalẹ awọn jiini rẹ ati ki o wo boya o jẹ alaisan ti o ni arun.
A Ọrọ Lati
O le jẹ ohun ti o lagbara lati mọ pe iwọ tabi ẹni ti o fẹràn ni arun Gaucher. Ọpọlọpọ ni o wa lati kọ ẹkọ nipa sisakoso ipo naa, ati pe o ko ni lati ṣe gbogbo rẹ ni ẹẹkan. Pẹlupẹlu, niwon wiwa ERT, ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni Gaucher aisan le mu awọn igbesi aye deede.
> Awọn orisun:
> Aisan Nagral A. Gaucher. Iwe akosile ti isẹgun ati igbeyewo > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> GP pastores, Hughes DA. Arun Gaucher. 2000 Oṣu Keje 27 [Imudojuiwọn 2015 Feb 26]. Ni: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Awọn olootu. GeneReviews® [Ayelujara]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Wa lati: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/