Bawo ni Agbegbe Gene Gene ti ṣẹlẹ ni Awọn idile
O le jẹ yà lati kọ ẹkọ pe cystic fibrosis (CF) ko jẹ aisan to lewu. Fifọ nipa awọn eniyan 30,000 ni Amẹrika ati 100,000 eniyan ni gbogbo agbaye, o jẹ abosomal ti o wọpọ julọ lati jogun arun laarin awọn Caucasians. Arun na tun waye ni awọn orilẹ-ede miiran, ṣugbọn pupọ kere nigbagbogbo.
Ifafi fibrosis jẹ idibajẹ nipasẹ abawọn ni ipo iṣakoso cyme fibrosis transmembrane (CFTR).
O wa diẹ sii ju awọn iyipada imọran 1200 ti fọọmu CFTR ti o le fa cystic fibrosis. Ọnà ti abawọn abawọn CFTR yii ti kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde da lori awọn idi diẹ.
Autosomal Recessive ati Ti kii ṣe Ibalopo-Ṣọpọ
Gbogbo eniyan ni 22 awọn oriṣi awọn kromosomes ti kii ṣe ibaṣọpọ pẹlu awọn obirin ati awọn chromosomes meji ti a ti sopọ mọ ara wọn. Awọn mejeeji ti ko ni ibatanpọ ti awọn obirin ti a ko ni ibalopo ni a npe ni chromosomes autosomal. Ọwọn ti o ni abawọn ni cystic fibrosis (generator CFTR) waye ni awọn kọnosomesisi keje. Niwọn igba ti o waye ninu ọkan ninu awọn meji-meji ti awọn kọnosomesisi, aṣiṣe aiṣan ti o ni aiṣan ni autosomal. Ko ṣe asopọ pẹlu ibalopo, nitorina iya naa tabi baba naa ko kọja nipasẹ aisan naa o le waye ni boya iwa.
Atunṣe tumọ si pe awọn mejeeji chromosomes ni bata kan gbọdọ jẹ alailewọn lati ni arun naa-awọn obi mejeeji gbọdọ jẹ awọn alaisan ti pupọ fun ọmọ lati ni CF. Ti eniyan ba ni chromosome kan to ni abawọn nikan, on o jẹ ọkọ ayọkẹlẹ ṣugbọn kii yoo ni arun naa.
Bawo ni Ọmọ kan ṣe le Gba CF Ti Ko ba si Ẹnikan ninu Ìdílé Ti O Ni?
Niwon CF jẹ ẹya atẹhin, ọmọde gbọdọ gba awọn jiini meji ti o ni ailera lati ni ibẹrẹ pẹlu aisan naa. Gẹgẹbi gbogbo awọn ẹlẹgbẹ krómósọọmù, ọkan jẹ jogun lati iya ati ọkan jẹ jogun lati ọdọ baba. Eyi tumọ si pe awọn obi mejeeji gbọdọ gbe ami iṣan cystic fibrosis tabi ni CF funrararẹ lati le ni ọmọ pẹlu CF.
Awọn eniyan ti o ni o ni awọn ikanni nikan ni abawọn to ni abawọn. Won kii yoo ni CF ati pe ko ni awọn ami-ami kan. Nipa 4% ti gbogbo awọn Caucasians jẹ awọn ọmọ CF.
Ti awọn obi mejeeji ba ni opo ti CFTR ti o yatọ, lẹhinna o wa 25% ni anfani pe ọmọ wọn yoo ni CF tabi 50% ni anfani pe ọmọ yoo jẹ ti ngbe ti pupọ ṣugbọn ko ni arun na ati 25% ninu ti ọmọ naa kii yoo jẹ ọkọ ayọkẹlẹ rara.
O le jẹ ọpọlọpọ awọn iran ti awọn alaisan ninu ẹbi lai si ẹnikan ti o ni arun naa. Ni ọpọlọpọ igba, awọn eniyan ko mọ pe wọn nru titi ti a fi bi ọmọ wọn pẹlu CF. Ayẹwo idanimọ ti o wa lati ṣe ipinnu bi eniyan ba ni abawọn CF, ṣugbọn kii ṣe deede ayafi ti tọkọtaya ba ni idi ti o lero pe wọn le jẹ awọn ọkọ.
Ni otitọ, awọn ọmọde ati awọn agbalagba ni a le danwo fun gene gene fọwọsi nipasẹ ẹnu ẹnu tabi ayẹwo ẹjẹ lati wo bi wọn ba ni awọn ọkọ. Bi o ti jẹ pe idanwo ti o ni igbega ni deede, diẹ ninu awọn iyipada ko ni alaimọ-bẹẹni eniyan ti o ni idanwo fun odi fun iyipada ti CF le jẹ otitọ.
Awọn orisun:
Boyle, MP, MD. "Fibrosis ọlọgbọn ọmọ." Akosile ti Association Amẹrika ti Amẹrika. 2007 298: 1787-1793.
Awọn Genetics ti Cystic Fibrosis. University of Virginia Health System. Kọkànlá Oṣù 7, 2005.