Ewu Akàn: Mọ Awọn Ilana Jiini Rẹ

by Lisa Fayed

Iyeyeye Kokoro Ilera, Igbeyewo Ẹda, ati Awọn ewu

Kini pato jẹ akàn ajẹsara? Pẹlu ọrọ nipa awọn idanwo ayẹwo nipa jiini ati "awọn jiini akàn aarun," ọpọlọpọ awọn eniyan ti bẹrẹ si iyalẹnu bi o ba jẹ pe "akàn ni awọn irawọ". Nitorina, o ṣe pataki lati ni oye ohun ti jiini genis predisposition tumo si, pẹlu ohun ti o le ṣe lati dinku ewu rẹ ti o ba ni itanran ẹbi ti akàn.

Kini Kokoro Ajẹsara tabi Isọtẹlẹ Jiini?

Idagbasoke akàn ti n tọka si awọn aarun ti o le ṣe diẹ ninu awọn eniyan ju awọn elomiran ti o da lori awọn ilana eto ẹda wọn.

Idagbasoke akàn ni akàn ti o ti ni idagbasoke nitori abajade iyipada pupọ tabi awọn ailera ailera miiran ti a ti kọja lati ọdọ obi kan si ọmọde. Gbigbe iyipada pupọ kan ko ni tumọ si pe iwọ yoo dagbasoke akàn, ṣugbọn o mu ki o pọju ewu (akawe si ẹnikan ti ko ni jogun pupọ). Awọn aarun ti o waye ninu awọn eniyan ti o ni awọn ailera abinibi ti a npe ni "awọn aarun ayanfẹ ."

Akàn ko ba jogun, dipo, o jogun pupọ kan (tabi apapo awọn Jiini tabi awọn ailera ailera miiran gẹgẹbi awọn gbigbe ati awọn atunṣe) ti o le ṣe ipinnu si ọgbẹ, ati pe predisposition le jẹ kekere tabi pupọ, ti o da lori ori pupọ ati awọn okunfa miiran tabi ewu ti awọn Jiini.

Nini nini iyasọtọ ti a jogun ti o le fa si akàn tumo si pe iwọ ni " predisposition jiini " fun akàn - eyini ni, o ni ewu ti o ga julọ fun idagbasoke akàn ju gbogbo eniyan lọ.

Awọn idasilẹ ti Ẹda ati Ọgbẹ

Awọn oriṣiriṣi meji ti awọn iyipada ti ẹda ti o le ja si akàn:

Awọn iyipada ti hereditary
Awọn iyipada ti o gba

Awọn iyipada ti ẹda ti nwaye ni idagbasoke ti akàn, ṣugbọn kii ṣe gbogbo awọn aarun ti o jẹ abẹ, gẹgẹbi ọpọlọpọ awọn aarun ayọkẹlẹ jẹ awọn esi ti awọn iyọdagba pupọ ti a ti gba (awọn iyipada ti o waye lẹhin ibimọ).

Lori awọn igbesi aye wa, awọn ẹda wa n mu awọn iyipada jọ si abajade ti awọn nkan ti o ni ikorira (awọn nkan ti o fa ọdun), ṣugbọn nitori awọn ilana iṣelọpọ ti iṣelọpọ deede ti awọn sẹẹli:

Nigbakugba ti foonu kan ba pin, o gbodo ṣe daakọ gangan ti gbogbo DNA ni alagbeka kan.
Yi DNA le di bajẹ (mutated) nikan bi ijamba nigba ilana ti pinpin.
Awọn iyipada ti o waye lakoko ilana iyatọ ni idi ti o jẹ pe oyan jẹ o wọpọ julọ fun awọn agbalagba ti a gba. O tun jẹ idi ti igbona ipalara, bi iru ti o wa ni ẹnu ati ẹdọforo pẹlu siga, le mu ki o jẹ akàn.
Ọpọlọpọ igba ti abajade DNA yii ba waye, o ṣee tunṣe atunṣe, tabi sẹẹli naa nlo nipasẹ ilana ti ẹjẹ alagbeka apẹrẹ (apoptosis).

Idi ti a ko ṣe gba gbogbo akàn ni gbogbo igba ni pe a ni awọn ọna fun atunṣe ibajẹ eyiti ko waye eyiti o waye ninu DNA wa. Diẹ ninu awọn jiini wa ni a npe ni awọn jiini ti o ni idoti tumo. Awọn koodu Jiini fun awọn ọlọjẹ ti o tunṣe DNA ti o bajẹ ninu awọn ẹyin wa. Nigbati awọn giramu ti o ba ni idoti tumo si ni iyipada, wọn ṣe koodu fun awọn ọlọjẹ ti ko ṣiṣẹ bi daradara ni ṣiṣe iṣẹ atunṣe yii, ati pe awọn ti bajẹ ti a gba laaye lati gbe ati pe o pọ si i si di oṣuwọn (akàn).

Kini o nni awọn aisan le jẹ Imọdidi?

Obi kọọkan ntọ ẹda ti awọn Jiini wọn si ọmọ wọn ki a ba bi ọmọ naa pẹlu meji idaako ti kọọkan ninu ara wọn (ọkan lati inu iya ati ọkan lati ọdọ baba). Ọpọlọpọ eniyan ni a bi pẹlu awọn deede deede deede ti ikanni kọọkan, ṣugbọn fun ẹnikan ti o ni iyọda ti a jogun ni ẹdà kan ti o jẹ idena ti o ni ẹtan (eyiti o daabobo lodi si akàn) tumọ si pe ewu ti o wa fun taarun ti pọ sii.

Awọn jiini ti o ni ibamu pẹlu tumo ti o wọpọ julọ jẹ awọn Jiini BRCA1 ati BRCA2. Ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi awọn oriṣiriṣi awọn iyatọ ninu boya ti BRCA1 ati BRCA2 jẹn ti a ti mọ, diẹ ninu awọn ti a ti pinnu lati jẹ ipalara ti o si mu ewu ti akàn jẹ ki a ba fun awọn ọmọ-ara ti o ti yipada.

Itan ẹbi ti akàn: Ṣe O Ni ewu?

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe diẹ ninu awọn aarun kan wa ti o ṣeese julọ ju awọn omiiran lọ lati ni abawọn jiini kan. Awọn aarun kan tun wa ti o nṣiṣẹ pọ ni awọn iṣupọ. Fun apẹẹrẹ, ti ẹnikan ba ni itan-ẹbi idile ti tete oṣan ọmu igbaya ati awọn ẹbi miiran ti o ni akàn pancreatic o le fura kan iyipada iyatọ BRCA2. Awọn eniyan ti o ni akàn akàn ti ni ewu ti o pọ si ilọsiwaju lati ṣe idagbasoke akàn aarun igbaya. Ni ṣiṣe ipinnu ewu, awọn aṣalẹ imọran n wo awọn okunfa pupọ:

Nọmba awọn ebi ti o ni akàn (awọn aarun kan pato ati eyikeyi akàn.)
Awọn oriṣi ti akàn (bi a ṣe akiyesi tẹlẹ, awọn aarun diẹ le ṣe diẹ ninu awọn ẹbi ju awọn omiiran lọ).
Ipopo awọn orisi awọn akàn - O maa n ṣe akiyesi pe a le pe awọn akopọ kan ti o pọ ju awọn ọmọ ẹgbẹ meji ti o ni akàn ni aaye kan. Fun apẹẹrẹ, iyipada iyipada ti BRCA2 kan le jẹ asọtẹlẹ fun aarun aarun igbaya ni ibatan kan, ara ọdọ ọjẹ-arabinrin ni miiran, arun kansa pirositeti ni 3rd, ati akàn pancreatic ni 4th. Ajọpọ bi eleyi le jẹ diẹ ti iṣoro ju wiwa aarun aarun igbaya ni awọn ibatan mẹfa tabi mẹjọ. Ohun ti eyi tumọ si pe ki gbogbo eniyan yẹ ki o gba itan itanjẹ ẹbi ti o ṣọra ti ẹbi ni idile wọn lati jiroro pẹlu awọn onisegun wọn.
Akàn ati iwa - Apẹẹrẹ ti awọn ọkunrin ti o ni ipa lori ijabọ ẹbi idile jẹ oarun aisan igbaya, nibiti o jẹ aarun igbaya ti oyan ninu awọn ọkunrin ti o ni ilọsiwaju lati jẹ ki o ni idagba jiini ju oyan aisan ninu awọn obinrin.
Nọmba awọn ibatan ti o ni arun tun jẹ pataki. Nitootọ, ewu rẹ ti o ni idagbasoke akàn ara o tobi ju ti iya rẹ, arakunrin rẹ, ati arakunrin ti ni arun dipo ki o ni ọkan ninu awọn ibatan yii pẹlu arun naa.

Ṣijọpọ itan itanjẹ ẹbi rẹ le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ṣe abawọn ti o ba jẹ pe a ti sọ ọ di-aini-ara si akàn. Diẹ ninu awọn eniyan le yan lati lepa idanwo ti ẹda lati mọ bi wọn ba gbe pupọ ti o ti mu. Ni o kere julọ, ati bayi pe a ni orisirisi awọn idanimọ jiini, gbogbo eniyan ni lati kọ itan itankalẹ ti akàn ni idile wọn to poju lati ṣe ayẹwo pẹlu dokita onitọju wọn ni akoko igbadun.

Idaniloju Jiini ati Idanwo

O ṣe pataki lati lọ nipasẹ igbimọ imọran ti o ba n ṣe ayẹwo igbeyewo ẹda. Ọkan idi ni ki o ye ilana idanwo ati awọn esi ati pe o ṣetan fun ohunkohun ti idahun naa le jẹ. Pataki julo ni pe awọn ilọwu ewu ni ewu le ṣe akiyesi fun eyiti ko si tẹlẹ awọn idanwo wa, ṣugbọn da lori itan nikan o le niyanju pe ki o ni awọn ayẹwo idanwo miiran ti o ṣe.

Iwadi idanimọ ti o ni idaniloju le dun bi o rọrun bi idanwo ẹjẹ, ṣugbọn kii ṣe rọrun. Gẹgẹbi apẹẹrẹ lẹsẹkẹsẹ, ti o ba ni ẹgbẹ ẹbi ti o ni oyan igbaya ati iyipada kan pato ni ẹka BRCA2, iyipada yii le ni idanwo fun. Bibẹkọkọ, igbimọ kikun kan lati ṣe ayẹwo gbogbo awọn iyipada ni ikanni BRCA2 nikan le ni owo ẹgbẹrun owo. Ti o ba jẹ pe eyi nikan jẹ idanwo idanimọ kan, o le wo ibi ti eyi n lọ.

Ni akoko ati pẹlu isẹ isọdọmọ eniyan ti pari, iru igbeyewo yii yẹ ki o dara, ṣugbọn imọ-ìmọ jẹ ṣi, ni ọna pupọ, ni igba ikoko.

Diẹ ninu awọn ojuami lati ṣe ayẹwo ati jiroro pẹlu olutọmọ jiini kan ṣaaju ki o to ni idanwo ti ẹda pẹlu:

Kini iwọ yoo ṣe ati bi iwọ yoo ṣe lero ti o ba kọ pe o ni iṣedan jiini si diẹ ninu awọn ti awọn akàn?
Bawo ni awọn esi naa ṣe deede?
Kini idanwo naa sọ fun ọ?
Kini awọn idiwọn ti idanwo naa?

Awọn idanwo ti iṣan le sọ fun ọ pe o ti sọ tẹlẹ si iyipada pupọ kan ti o le ṣe ipinnu si ọwọn kan (tabi diẹ sii) ti akàn. Fun ọpọlọpọ awọn aarun, ibanujẹ kan wa wipe idanwo ti ẹda yoo fun eniyan ni idaniloju asan nipa aini ti ewu. Jẹ ki a wo awọn aarun kan diẹ.

Okun Akàn: Ṣe Isẹgun?

Ounjẹ ti aarun inu oyan nṣiṣẹ ni awọn ẹbi bi o ti jẹ pe o to 10 ogorun ti awọn aarun aisan ni a kà ni "jiini."

Ọpọlọpọ awọn eniyan ni o mọ pẹlu awọn iyipada ti awọn ẹka BRCA1 / BRCA2 pupọ ati oarun aisan igbaya. Nigba ti Angelina Jolie ni ipalara ti o ni idibajẹ nitori ọkan ninu awọn iyipada wọnyi, awọn eniyan wa ni itara fun idanwo fun awọn jiini wọnyi. Laanu, idanwo fun awọn Jiini yii ko ni rọrun bi o ṣe gba "igbeyewo ẹjẹ" bi ọpọlọpọ awọn ọna ti a le ṣe iyipada si awọn Jiini BRCA1 ati BRCA2.

BRCA1 ati BRCA2 ni awọn Jiini ti o ni idoti tumo. Awọn ẹda wọnyi ni a jogun ni apẹrẹ idẹkuro autosomal, ti o tumọ si pe awọn apakọ meji ti agbọn rẹ nilo lati ni iyipada lati le dagbasoke oyan aisan. Ti o ba nṣe ayẹwo igbeyewo, maṣe padanu ero wọnyi lori boya tabi ko yẹ ki o ni idanwo igbaya ọgbẹ igbaya.

Awọn Jiini ti akàn jẹ kosi ju idiju lọ ju eyi lọ. Fun apẹẹrẹ, awọn iyipada le wa ni awọn oncogenes - awọn Jiini ti o dabi elekiiṣi n ṣakọ ọkọ ayọkẹlẹ kan. Pẹlu awọn iyipada wọnyi, o le nilo lati jẹ iyipada kan ninu ẹda kan ti pupọ (orisun agbara autosomal.) Ni idakeji, ọpọlọpọ awọn jiini ti o ni idoti tumo ni a jogun bi a ṣe akiyesi loke. Pẹlupẹlu, ọpọlọpọ awọn ifosiwewe ati awọn iṣiṣe miiran ti o rọrun lati koju nibi, ati ọpọlọpọ awọn aarun ayọkẹlẹ ti a fa nipasẹ idapọpọ ọpọlọpọ awọn iyipada (pẹlu awọn imukuro diẹ pataki) pẹlu mejeeji oncogenes ati awọn Jiini ipilẹku tumo, pẹlu ọpọlọpọ awọn iyipada, lẹẹkansi, waye lẹhin ibimọ.

Kokoro Ọrun

Ẹjẹ aarun ayọkẹlẹ tun le ṣiṣe ni awọn idile, ati pe o jẹ ọna asopọ laarin panṣaga ati aarun aarun igbaya .

Ti o ba ni itan-ẹbi ẹbi ti aisan akàn pirositeti, rii daju pe sọrọ si dokita rẹ. Fun apẹẹrẹ, igbeyewo PSA le fi awọn igbesi aye pamọ , ṣugbọn kii ṣe fun alaye ti aisan. Ẹjẹ aarun ayọkẹlẹ kan ni asopọ giga, niwon ewu ti a jogun ti akàn aarun ayọkẹlẹ ti wa ni iwọn to 60 ogorun, bi o tilẹ jẹ wipe o to 5 si 10 ogorun ni o ni ibatan si awọn jiini ti o ni ila-ara. Ti baba tabi arakunrin rẹ ti ni arun jejere pirositeti, ewu rẹ jẹ ju ilọpo lọ pe ti ẹnikan lai si ìtàn ẹbi ti arun na.

Predisposition to Colon Cancer

Ọpọlọpọ awọn ohun wa lati ni oye pẹlu akàn iṣọn - tabi pupọ "awọn oriṣiriṣi" ti predisposition. Iyẹwo ni iwọn 20 ogorun ti awọn eniyan ti o ṣe agbekalẹ akàn ti iṣan ni ìtàn ẹbi ti arun na. Ajẹrisi si aarun iṣan akàn le ṣee kọja lori ni awọn ọna diẹ:

O le ni ìtàn ẹbi ti akàn akàn.
O le ni iṣelọpọ ti iṣan akàn ti aisan ti o niiṣe bi ailera Lynch (akàn ti ko ni papọ ti ko niiṣepọ (HNPCC)), itọju idapo polyposis ti ara ilu, tabi iṣọpọ polyposis ọmọde .
O le ni arun ti o ni aiṣan ti o lọ ninu ẹbi rẹ, bii arun Crohn tabi ulcerative colitis, eyiti o le mu igbega rẹ dagba fun odaran atẹgun.

Omiiran Kan ati Awọn Jiini

Diẹ ninu awọn ajẹsara ti o wa fun akàn ti o ni ọpọlọpọ awọn aarun ati awọn aarun pupọ pẹlu afikun awọn ti a darukọ loke ni ẹda kan. Ọpọlọpọ awọn eniyan ko mọ diẹ ninu awọn ewu jiini, fun apẹẹrẹ, pe 55 ogorun ti ipalara ti melanoma eniyan jẹ nitori awọn idi-jiini , tabi pe, awọn obinrin ti o nmu siga ti o ni iyipada BRCA2 ni ẹẹmeji ewu ti o ngba arun iyapa . Eyi n ṣe idiyele idi idi ti o ṣe pataki lati ba dọkita rẹ sọrọ ati pin itanran ẹbi ti o ṣọra.

Ṣe igbeyewo Gene kan le ṣe ki o padanu Asowopamọ Rẹ?

Awọn Ile-iṣẹ Iṣoofin ti Ilera ati Ikasi Ikẹkọ ti Ile-iṣẹ ti Ilera (HIPAA) n ṣe idiwọ iyasoto si awọn eniyan ti o da lori awọn igbeyewo idanimọ fun akàn nipa agbara lati gba iṣeduro ilera. Ti o sọ, o ṣe pataki lati ṣe akiyesi awọn igbimọ ti o ṣee ṣe nipa idanwo ti o ni ibatan si awọn ohun elo iwaju fun iṣeduro aye ati awọn ipo miiran ti o le ṣee beere fun iru awọn iruwo bẹẹ.

Njẹ Ajẹsara Idaniloju si Ọra Ṣe Nigbagbogbo Búburú?

Boya ti o jẹ ọna ti o ni irọrun lati mu nkan pataki kan ati ipari. Nitootọ, o ko fẹ lati ṣawari si akàn, tabi gbe iran ti o ni nkan ṣe pẹlu idagbasoke akàn. Ṣugbọn nini ìmọ ti ewu ewu - ati sise lori imoye - le fi ọ silẹ ni ibi ti o dara ju ti o ko ba ni ewu naa. Ki lo se je be?

Bakannaa ọgọrun ninu ọgọrun oṣuwọn igbaya aisan ni a npe ni jiini, ti o tumọ si ọgọrun mẹẹrin ni kii ṣe. Ọpọlọpọ awọn obirin ti o ni itan-akọọlẹ idile kan ti aarun igbaya oyan jẹ ṣọra gidigidi nipa ṣiṣe ayẹwo ati ki o yarayara wo awọn onisegun wọn bi wọn ba ni opo. Fun awọn ti laisi itan-ẹbi ẹbi, o le jẹ aṣiṣe imoye kanna tabi o le ro pe boya ohun elo kii ṣe nkan nitori pe ko si ìtàn ẹbi. Ninu itan yii ti o ni imọran, obirin ti o ni asopọ ti o ni asopọ le gba igbese siwaju sii yarayara - ati ki o jẹ ki oyan aisan igbaya ti a ni ayẹwo ni ibẹrẹ diẹ sii ti ajẹsara ti arun na - ju obinrin lọ laisi itan-ẹbi ẹbi.

Ẹjẹ Ko-Jiini le Ṣiṣe ninu Awọn idile

Gẹgẹbi akọsilẹ ikẹhin, rii daju pe o tẹle ilana igbesi aye idena akàn. Diẹ ninu awọn aarun ti o han lati ṣiṣe ni awọn idile le ma jẹ jiini ni gbogbo ati dipo nitori ifihan ti o wọpọ. Apeere kan yoo jẹ ẹbi ti awọn alaiṣere ti ko ni gbogbo eniyan ti gbogbo wọn ngba arun aisan. Dipo eyi jẹ jiini asopọ, o le jẹ pe gbogbo wọn ni a fi han si radon ni ile.

_{Awọn orisun:}

_{American Society of Clinical Oncology.} _Cancer.Net. _{Awọn Genetics ti akàn.} _{Imudojuiwọn 08/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A., ati M. Daly.} _{Ayẹwo idanimọ fun idibajẹ aarun ayọkẹlẹ aarun: BRCA1 / 2, Aisan Lynch, ati kọja.} _{Gynecologic Oncology .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

_{National Cancer Institute.} _{Akàn Genetics Akopọ - Ọjọgbọn Ọjọgbọn Ọjọgbọn (PDQ).} _{Imudojuiwọn 01/15/16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{National Cancer Institute.} _{Awọn Genetics ti akàn.} _{Imudojuiwọn 04/22/15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{National Cancer Institute.} _{Genetics of Cancer Cancer - Iṣẹgun Ọjọgbọn Ilera (PDQ).} _{Imudojuiwọn 02/12/16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate-genetics-pdq}