Ni bayi o le mọ pe diẹ ninu awọn Jiini ṣe ipinnu awọn eniyan si akàn. Ilẹ-media ti o wa ninu awọn akọọlẹ aarun ayọkẹlẹ ti Angelina Jolie nitori "igbiyan akàn ọyan" pọ sii ni imọran ilu. Opo tuntun, ati awọn iwadi ti o kere ju ni gbangba ti ṣe akiyesi pe iyipada kan pato ninu ọkan ninu awọn irú-jiini kanna ti o mu ewu odagun igbaya le tun mu ewu ti o ni arun inu ẹdọforo.
Ṣaaju ki o to apejuwe ẹniti o wa ni ewu, sibẹsibẹ, o ṣe iranlọwọ lati ṣalaye awọn ofin diẹ.
Kini Isọdi Ẹda?
Ti a bi pẹlu pupọ iyipada pupọ bi BRCA2 ko tumọ si pe iwọ yoo gba akàn fun daju. Dipo, o tumọ si pe o ni itara ti a jogun ( jiini predisposition ) tabi ti o pọ sii ti o ṣeeṣe lati sunmọ ni arun na. Ti o da lori iyipada iyatọ pato, ewu rẹ le yatọ ni riro. Fun apẹẹrẹ, iyipada le tunmọ si pe awọn ayanfẹ rẹ lati ndagba aisan jẹ 80 ogorun tabi o le jẹ kekere.
Ọpọlọpọ igba, awọn idi ti akàn ni a kà si jẹ multifactorial. Eyi tumọ si pe ọpọlọpọ awọn okunfa (ọpọ) lo ṣiṣẹ pọ lati fa tabi daabobo akàn. Ninu ọgbẹ ti akàn aisan, eyi le tumọ si apapọ ti siga, afẹfẹ afẹfẹ, ifihan radon , tabi isedede mu igbega rẹ pọ, lakoko ti awọn okunfa bi ounjẹ ounjẹ ati idaraya le dinku ewu.
Kini Isọpọ Agbegbe BRCA2 Gene ati Bawo ni O Ṣe Nfa Ọgba?
Orukọ orukọ ti ikanni BRCA2 ni "oyan igbaya ọkan 2, pupọ tete" pupọ.
Awọn iyipada ti awọn pupọ ni akọkọ ti a ri lati wa ni nkan ṣe pẹlu aarun igbaya, paapaa oarun aarun ninu awọn ọmọde.
Awọn iṣẹ giramu nipa ifaminsi fun awọn ọlọjẹ ninu ara, Iru iru bi apẹẹrẹ kan. Nigbati awọn ẹda BRCA ti wa ni iyipada, awọn ọlọjẹ ti ko ni nkan. Ọna ti BRCA2 jẹ iru oriṣan iranlọwọ ti tumo .
Awọn koodu jiini wọnyi fun awọn ọlọjẹ ti iṣẹ wọn ni lati tunṣe DNA ti bajẹ (ti o bajẹ bi abajade awọn toxins ayika, iyọda, tabi awọn aṣiṣe ni iṣiro pupọ) tabi yọ sẹẹli nipasẹ ilana ti ẹjẹ ti a ti ṣeto pẹlu apoptosis. Laisi atunṣe yii (tabi yiyọ alagbeka silẹ nipasẹ apoptosis), a jẹ ki o jẹ ki a lọ si ailabawọn ati awọn sẹẹli ti o niiṣe.
Lakoko ti awọn iyipada pupọ kan ni ipa lori amuaradagba kan, awọn ẹka BRCA2 fun amuaradagba ti o ṣiṣẹ irufẹ bi olutọju kan. O ni ẹri fun didaṣe awọn iṣẹ ti ọpọlọpọ awọn jiini ti o koodu fun awọn ọlọjẹ ti iṣẹ rẹ ni lati tunṣe DNA ti o bajẹ. Awọn iyipada ni BRCA2 ko gbogbo kanna, awọn oluwadi ti ri diẹ sii ju 800 awọn iyatọ ti iyipada.
Bawo ni Awọn Imọdaran wọnyi Ṣe wọpọ?
Laipẹrẹ oṣu meji ninu awọn eniyan ti awọn ẹda Europe ti mu iyipada BRCA2 kan. Yi iyipada ba waye lori chromosome 13 ati pe a le jogun lati boya iya tabi baba kan. Gbogbo eniyan ni o ni meji ninu awọn jiini wọnyi, ati iyipada ninu ọkan kan n ṣafihan ewu.
Yiyi iyasọtọ yii ni a jogun ni eto idaniloju autosomal ti o tumọ si pe bi obi ba gbejade pupọ pẹlu iyipada, awọn ọmọ wọn ni idaamu 50 ogorun ti nini iyipada. Gẹgẹbi a ti ṣe akiyesi loke, nini iyipada BRCA2 ko ni fa idibajẹ, ṣugbọn o mu ki ewu naa pọ sii.
Awọn BRCA2 Gene Mutation ati ẹdọfóró akàn
Nibẹ ni ijopo kan laarin iyatọ pupọ ti BRCA2 kan ati akàn ẹdọfóró. Ninu iwadi ti a ṣe jade ni ọdun 2014, awọn oluwadi wo awọn eniyan ti o ju eniyan 11,000 lọ pẹlu akàn eeyan ẹdọfiti ati ki o fiwewe wọn si awọn eniyan 15,000 laisi egboogi eefin. Wọn ti ri pe awọn oniroimu ti o mu iyipada kan BRCA2 kan pato jẹ eyiti o fẹrẹ jẹ pe o le jẹ ki o jẹ arun kan ti o ni ẹdọforo bi awọn ti nmu taba lai si iyipada.
Kini eyi tumọ si awọn nọmba? Awọn eniyan ti o nmu siga jẹ igba mẹrin 40 o ṣeese lati se agbekalẹ egbogi ti ẹdọfóró ju awọn ti ko muga. Awọn omuro ti o n mu iyipada jẹ ni igba diẹ ni igba mẹjọ diẹ ṣeese lati se agbekale arun na.
Ti apejuwe eyi ni ọna miiran: nigbagbogbo, 13 si 15 ogorun ti awọn eniyan ti o mu siga ni a ṣe yẹ lati se agbekalẹ ikun ti nlọ, ṣugbọn fun awọn ti nmu siga ti o jẹ rere fun iyipada iyatọ BRCA2, ewu wọn ni gbogbo igba ni 25 ogorun. Fun awọn alakoso taba, ewu ti o ngba akàn ẹdọfóró fun awọn ti o jẹ rere fun idasilẹ iyasọtọ BRCA2 kan pato ti a ṣalaye ninu iwadi jẹ die kere ju meji ninu ogorun.
Awọn iyipada iyatọ ti BRCA2 ti wa ni asopọ ni ibatan julọ pẹlu ẹdọgbẹ ọkan ninu ẹdọfóró ẹdọfóró , ẹtan ti kii ko ni kekere keekeke eegun ẹdọfóró.
Awọn Aarun Aṣayan miiran ti a ṣepọ pẹlu Awọn Iyanwo BRCA2
Ọpọlọpọ awọn aarun miiran ni a ṣe pẹlu awọn iyipada ti BRCA2. Awọn wọnyi ni:
- Ìyọnu igbaya ọmọ obinrin - Fun awọn obirin ti o ni iyipada BRCA2, 45 ogorun yoo ṣẹda oyan aisan nipa ọdun 70
- Ọdun igbaya ọmọ ara
- Akogun Ovarian - 11 si 17 ogorun ti awọn obinrin pẹlu iyipada yii yoo se idagbasoke arabirin ọjẹ-ara-ara-ara (deedea 1.4 ogorun awọn obirin)
- Aarun ti Pancreatic
- Ẹtan akàn Fallopian
- Melanoma
- Peritoneal akàn
- Ẹjẹ aarun-ẹjẹ
- Larinngeal akàn
Bawo ni O Ṣe Lè Mọ Ti O Ṣe Ṣiṣe Ifarada?
Ni akoko ti isiyi, ọpọlọpọ awọn eniyan ti o gbe iyipada BRCA2 kan ni o mọ patapata. Nini itanjẹ ẹbi ti aarun aarun igbaya, paapaa ti o ba waye ninu awọn ọmọ ẹgbẹ pupọ tabi ni ọdọ ọjọ ori, yoo mu ki o ṣeeṣe.
A ti ri iyipada naa lati wa ni wọpọ ni awọn ẹya eya pẹlu awọn Juu Ashkenazi ati awọn eniyan ti Iyaaṣe, Dutch, ati Icelandic.
Ojo iwaju
Ni ojo iwaju, awọn oògùn le wa fun awọn eniyan ti o ni aisan akàn ti o n gbe iyipada yi. Lakoko ti a ko ti ni idanwo pẹlu ọgbẹ ẹdọfóró, awọn oogun ti a mọ ni awọn adigunjale PP ti ni itọju diẹ ninu awọn iwadii ile-iwadii ti o ni awọn eniyan ti o ni aarun igbaya ati ọran-ara oṣan ara pẹlu awọn iyipada ti BRCA2.
Mu Akọjọ Ile
- O ṣe pataki lati ranti pe asọtẹlẹ kan ko tumọ si pe iwọ yoo ni akàn. Mimu iṣesi igbesi aye ilera ni ilera, jijẹ ti itọju ati idaraya le dinku ewu rẹ.
- Gba itan itọju ilera ti ẹbi ti o dara ati ki o ṣe iwuri fun awọn ẹbi miiran lati ṣe bẹ. Eyi le ṣe afihan asọtẹlẹ kan si akàn ati awọn ipo miiran bi ailera ọkan. Ti o da lori itanran ẹbi rẹ dokita rẹ le yan lati ṣe atẹle ti o ni pẹkipẹki tabi ni ọjọ iwaju fun awọn ipo wọnyi. Ranti pe awọn ipo kan ni awọn orukọ ọtọtọ ni awọn igba atijọ, fun apẹẹrẹ, "dropsy" fun wiwu ti o ni nkan pẹlu ikuna okan.
- Ti o ba mu siga, dawọ, boya tabi rara o ni iyipada ti BRCA2 kan.
- Fun awọn eniyan ti o wa ni ewu ti o ga julọ, sọrọ si dokita rẹ nipa aṣayan ti iṣan ẹtan-akàn .
> Awọn orisun
National Cancer Institute. BRCA1 ati BRCA2: Ewu Akàn ati Genetic Testing. Imudojuiwọn 04/01/15.
Ile-ijinlẹ Ile-Imọ ti Ilu. Awọn Itọkasi Imọ Genetics. BRCA2. Atejade 11/09/15.
Wang, Y. et al. Awọn iyatọ kekere ti ipa nla BRCA2 ẹya CHEK2 ni ipa lori ewu akàn egbogi. Iseda Aye . Atejade ni Ojoojumọ 01 Okudu 2014.