Kini Awọn Aarun Aisan ti Ṣẹlẹ nipasẹ Awọn Aṣa BRCA2 ati Bawo ni O wọpọ?
Ti o ba ti kẹkọọ pe iwọ gbe iyipada iyatọ BRCA2, tabi ti o ba ni aniyan o le, kini o nilo lati mọ? Awọn iyipada iyatọ ti BRCA2 le ṣe alekun ewu ti oyan aisan ati awọn ẹtan miiran.
Awọn iyipada BRCA2 ni a maa n sopọ mọ pẹlu awọn iyipada BRCA1, sibẹ ọpọlọpọ awọn iyatọ nla wa. Awọn iyipada meji ṣe ipinni awọn ewu miiran fun igbaya ara ati ọjẹ-arabinrin ati ti o tun ni nkan ṣe pẹlu awọn aarun miiran ni awọn agbegbe miiran ti ara.
Fun apẹrẹ, akàn pancreatic jẹ wọpọ julọ pẹlu awọn iyipada ti BRCA2.
Iyeyeye awọn iyatọ ninu awọn iyipada wọnyi jẹ pataki lati ni oye itan itan ẹbi rẹ daradara. Onisegun rẹ le jẹ diẹ ti o ba ni aniyan ti o ba ni ibatan ti o ni ibatan ti o ni omu aisan ati ọkan ti o ni arun kansa pancreatic ju ti o ba ni meji pẹlu oyan aisan. Kànga Pancreatic jẹ eyiti ko wọpọ ju oogun aarun igbaya, ati nigbati o ba waye ni idapo pẹlu oyan aisan igbanilẹ o n gbe ọkọ kan ti o ni iyanju pe iyipada BRCA2 kan le wa.
Ifihan
Iyẹwo-tẹlẹ ti awọn jiini le ṣe awọn atunṣe BRCA rọrun lati ni oye. DNA wa jẹ awọn 46 kromosomes, 23 lati awọn baba wa ati 23 lati awọn iya wa. Awọn Genes jẹ awọn apakan ti DNA ti a ri ni awọn kromosomes ti o ṣodii fun awọn iṣẹ pato. Wọn wa bi apẹrẹ ti ara nlo lati ṣe awọn ọlọjẹ. Awọn ọlọjẹ wọnyi ki o ni awọn iṣẹ ti o yatọ jakejado lati ẹjẹ pupa ninu ẹjẹ rẹ ti o sopọ si atẹgun, lati daabobo ọ lati akàn.
Awọn iyipada jẹ awọn agbegbe ti bajẹ awọn ẹda. Nigbati asiko tabi aami-ararẹ ba ti bajẹ, a le ṣe amuaradagba ajeji ti ko ṣiṣẹ bi pe amuaradagba deede. Ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi awọn iyipada ti BRCA. Awọn "koodu" ninu awọn Jiini ni a gbasilẹ nipasẹ awọn lẹta pupọ (ti a mọ ni awọn ipilẹ). Iduro ti awọn lẹta wọnyi sọ fun ara rẹ lati fi awọn amino acids yatọ si ni lati le ṣe amuaradagba.
Ko ṣe pataki pe a ti paarẹ ipilẹ (iyasọpa awọn iyipada), igba miran ọkan ni a fi kun, ati igba diẹ ọpọlọpọ awọn ipilẹ ti wa ni atunṣe.
Bawo ni a Ṣe Ṣe Idanyun
Ọna ti BRCA jẹ nomba pataki kan ti a npe ni ila ti o ni idoti tumọ ti o ni apẹrẹ fun awọn ọlọjẹ eyiti o ṣe iranlọwọ lati daabobo wa lati ṣe idagbasoke akàn.
Bibajẹ (awọn iyipada ati awọn ayipada iyipada miiran) waye ninu DNA ti awọn ẹyin wa ni gbogbo ọjọ. Ọpọlọpọ ninu akoko naa, awọn ọlọjẹ (gẹgẹbi awọn ti a fọwọsi fun awọn Jiini ti o ni idoti tumọ si BRCA) tunṣe ibajẹ tabi paarẹ awọn ohun ajeji ṣaaju ki o le lọ nipasẹ ilana ti di akàn. Pẹlu awọn iyipada ti BRCA2, sibẹsibẹ, amuaradagba yi jẹ ohun ajeji, nitorina iru iru atunṣe pato ko šẹlẹ (Awọn ọlọjẹ BRCA atunṣe idinku ni DNA meji-okun).
Ikọja
Nini iyipada BRCA jẹ eyiti o wọpọ. BRCA1 awọn iyipada ni a ri ni iwọn to 0.2 ninu awọn olugbe, tabi 1 ninu 500 eniyan. Awọn iyipada BRCA2 ni diẹ sii wọpọ ati ti o ri ni 0.45 ogorun ninu olugbe, tabi 1 ninu 222 eniyan, biotilejepe iyatọ ninu awọn iwadi ọtọtọ wa. BRCA1 awọn iyipada ni o wọpọ julọ ninu awọn ohun-ini Juu ti Ashkenazi, nigbati awọn iyipada BRCA2 jẹ iyipada pupọ.
Tani Yẹ Yẹ Ṣayẹwo?
Ni akoko to wa, a ko ṣe iṣeduro pe ki a ṣe ayẹwo BRCA2 fun gbogbo eniyan.
Dipo, awọn ti o ni akọọlẹ ara ẹni tabi itan-idile ti akàn le fẹ lati ṣayẹwo idanwo ti o ba jẹ pe apẹẹrẹ ati awọn ara ti akàn ti o rii daba pe iyipada le wa. Mọ diẹ sii nipa boya o yẹ ki o wo ayẹwo BRCA .
Awọn aarun ti o ṣẹlẹ nipasẹ Imukuro
Nini iyipada BRCA2 yatọ si awọn iyipada ti BRCA1 (eyi ti o jẹ ohun ti Angelina Jolie ní ati pe a sọ siwaju nigbagbogbo) ati mu ewu ti awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi akàn pupọ. Ni akoko to wa, sibẹsibẹ, ìmọ wa ṣi n dagba sii ati eyi le yipada ni akoko. Awọn aarun ti o wọpọ julọ ni awọn eniyan pẹlu awọn iyipada ti BRCA2 ni:
- Aarun igbaya ara ọmọ: Aarun ara opo fun ibajẹ iyipada BRCA fun 20 to 25 ninu ogorun awọn aarun ayanọju ọmọ ara. Awọn obirin ti o ni iyipada BRCA2 ni ipinnu 45 fun idagbasoke iwosan oyan lati ọjọ ori 70 (diẹ kekere ju pẹlu iyipada BRCA1). Awọn ọkunrin pẹlu iyipada BRCA2 tun ni ewu ti o ga, ṣugbọn ewu yii jẹ nikan ni iwọn 1. Awọn obirin ati awọn ọkunrin pẹlu iyipada ti BRCA tun maa n se agbekalẹ iarun aarun igbaya ni ọjọ ori.
- Akogun Ovarian: Awọn obinrin ti o ni iyipada BRCA2 kan ni itọju 11 to 17 fun idagbasoke ara idagbasoke ara ovarian nipasẹ ọdun ori 70 (pẹlu diẹ si kekere ju pẹlu iyipada BRCA1). Awọn obirin ti o ni iyipada BRCA2 kan ni lati se agbekalẹ ogba-ara ti ọjẹ-ara ti o kere julọ ju awọn obirin lọ laisi iyipada.
- Arun aarun inu-ẹjẹ: Awọn ọkunrin pẹlu awọn iyatọ BRCA1 ati BRCA2 jẹ 4,5 si 8.3 igba diẹ ṣeese lati se agbekalẹ akàn ikọ-itọ. Awọn ti o ni awọn iyipada BRCA2 (bii BRCA1) maa n ni idagbasoke akàn egboogi pirositeti ati iye oṣuwọn ọdun marun-ọdun ti o wa ni iwọn 50 ogorun (ti o ṣe afiwe awọn oṣuwọn apapọ ọdun ọgọrun-un ọdun ọgọrun-un ninu apapọ olugbe).
- Bànu Pancreatic: Awọn ewu ti akàn pancreatic ti tun pọ sii. Fun awọn ti o dagbasoke akàn pancreatic, atunyẹwo kan ṣe akiyesi pe lakoko ti o wa laalaye fun awọn ti o ni awọn iyọdajẹ BRCA2 ti dinku ju awọn ti o ti dagbasoke akàn pancreatic, awọn ti o ni awọn iyipada ṣe dara julọ pẹlu chemotherapy ju awọn ti kii ṣe iyipada.
- Akàn ọgbẹ: A ko ni iwadi pupọ lori ipa ti iyipada BRCA2 lori ewu ewu apaniramu. Ninu iwadi kan, awọn obinrin ti o nmu ati ti o ni iyipada BRCA2 kan ni o jẹ lemeji lati ṣe idagbasoke akàn aisan lungu ju awọn alabaṣepọ iyọdajẹ iyipada wọn.
- Aisan lukimia: Awọn eniyan pẹlu BRCA1 iyipada ko han lati ni ewu ti aisan lukimia pọ sii. Iwu naa ko han lati gbe ni awọn obirin pẹlu awọn iyipada BRCA2 ti o ni chemotherapy fun aarun igbaya .
Yato si ewu ti o ni ilọgun akàn ni diẹ ninu awọn eniyan pẹlu awọn iyipada BRCA1, iwadi kan ko ri ewu ti o pọ si ninu awọn ti o ni awọn iyipada BRCA2 ju eyini ti gbogbo eniyan lọ. Awọn ijinlẹ miiran ti ṣe iranlọwọ fun wiwa yii. Awọn itọnisọna ibojuwo ṣe iṣeduro pe gbogbo eniyan ni iṣeduro ayẹwo ayẹwo (tabi ayẹwo ti o ni ibamu) ni ọjọ ori ọdun 50.
Awọn eniyan ti o jogun awọn adakọ meji ti generalization BRCA2 pupọ, ni afikun si awọn aarun ti o wa loke, o ṣeese lati se agbekale awọn egbò ara to wa ni igba ewe ati aisan mieloid ti o tobi.
Abajade Iwuro Iku
Awọn ọna abayọ oriṣiriṣi meji wa fun awọn eniyan ti o ni awọn iyipada BRCA2, eyiti a ṣe apẹrẹ meji lati dinku ni anfani ti eniyan yoo ku lati ọkan ninu awọn aarun buburu ti ewu:
- Iwari ni kutukutu: Ibẹrẹ tete jẹ ilana igbiyanju lati wa akàn ti o ṣẹda ni ipele akọkọ ti o ṣeeṣe. Pẹlu ọpọlọpọ awọn aarun, a mọ pe iwalaaye jẹ ga julọ nigbati o ba ri ni ipele ibẹrẹ (fun apẹrẹ, ipele 1 tabi ipele 2) ju ti o ba wa ni ipo nigbamii (bii ipele 4). Pẹlu iṣafihan tete, ìlépa ni lati wa akàn ṣaaju ki yoo fa awọn aami aisan ti yoo yorisi wiwa rẹ. A ko ni awọn ọna lati wa gbogbo awọn aarun ni awọn ipele akọkọ, ati awọn idanwo ti a ni ko ni pipe. Fun apẹẹrẹ, ọpọlọpọ awọn ti gbọ ti awọn obinrin ti o ni oṣan ọmu pẹlu nini nini mammogram deede.
- Idinku Idinku: Awọn iṣẹ idinku awọn ewu ṣiṣẹ lati dinku ewu ti aarun kan yoo se agbekale ni ibẹrẹ. Wọn ṣe apẹrẹ lati dènà akàn lati ṣẹlẹ. Awọn ọna idinku le ni iṣẹ abẹ tabi oogun (chemoprevention).
Awọn ọna ti o pọ julọ si iṣeduro jiini lati akàn pẹlu boya ayẹwo tabi idinku ewu, ṣugbọn o wa idanwo kan ti o le ṣe mejeeji. Colonoscopy le ṣee lo lati ri iṣọn akàn aarin ni awọn akoko akọkọ. O le, sibẹsibẹ, ṣee lo lati dinku ewu ti eniyan ti o ni akàn ti o ba ri polyp pre-cancerous ati ki o yọ kuro ṣaaju ki o di idibajẹ.
Ṣiṣayẹwo ati itọju
A ko ni awọn ayẹwo tabi awọn itọju fun gbogbo awọn aarun ti o sopọ mọ awọn iyipada BRCA2. O tun jẹ ni ibẹrẹ ti ṣiṣe ti ṣiṣe ipinnu awọn ọna ati awọn itọju ti o dara julọ, nitorina o jẹ pataki lati ni dọkita ti o ni iriri ni abojuto awọn ọkọ iyipada BRCA. Jẹ ki a wo awọn aṣayan nipa oriṣi iṣan.
Jejere omu
- Ṣiṣayẹwo: Da lori iyipada rẹ ati itan-ẹbi ẹbi, ṣiṣe ayẹwo ni a maa n bẹrẹ ni ọdun ti o kere ju fun awọn eniyan laisi iyipada. Awọn ayẹwo ibojuwo le ni mammogramu, IRM igbaya, ati olutirasandi. Awọn mammologi ko ni deede ni awọn ọmọdebirin nitori iwuwo ti ọmu wọn ati awọn MRI jẹ ọna ti o fẹ julọ.
- Chemoprevention: Awọn oogun ti a mọ si awọn olutọtọ isrogen receptor modulator (SERMS) le dinku ewu ewu idagbasoke oyan-ara to 50 ogorun. Awọn oogun wa pẹlu tamoxifen ati Evista (raloxifen) .
- Isẹ abẹ: Idẹruba kan ti o ni ilọpo-din ti o dinku pupọ dinku ewu ewu iyaarun igbaya. Akoko ti abẹ-iṣẹ, sibẹsibẹ, da lori ọpọlọpọ awọn okunfa, pẹlu eto eto ọmọ obirin ati ifẹ lati mu ọmu.
Ovarian Cancer
- Ṣiṣayẹwo: A ko ni ọna ti o ṣaṣeyọri ti o dara fun itọju ara ovarian. Awọn oogun le ṣe ayẹwo awọn idanwo bi olutirasita transvaginal, awọn idanwo ile-iwosan, ati CA-125, ṣugbọn a ko iti mọ boya iru iṣaro yii ṣe igbelaruge.
- Chemoprevention: Lilo awọn iṣeduro iṣakoso ibimọ le dinku iyara ọjẹ-ara ọjẹ-ara ti o to 50 ogorun pẹlu lilo igba pipẹ.
- Isẹ abẹ: Yiyọ awọn ovaries ati awọn tubes fallopo ( salpingo-oophorectomy ) le dinku iyaarun ara ọjẹ-ara ti obinrin. Gẹgẹbi oyan aisan lẹhin ti mastectomy, diẹ ninu awọn obirin le tun ni oogun ara-ọjẹ-ara ti ko ni oṣuwọn ṣugbọn o jẹ diẹ ti o wọpọ.
Kokoro Ọrun
- Iwadi ti isiyi fun arun kansa ti pirositeti ni idarọwọ pẹlu ariyanjiyan, pẹlu pe idanwo PSA ti o wa ni ayika. Fun awọn ti o gbe iyipada BRCA2 kan, o ṣe pataki lati ṣiṣẹ pẹlu onisegun kan ti o mọ pẹlu arun ti o ni ipalara ti o wa ninu awọn ọkunrin pẹlu awọn iyipada wọnyi. Awọn itọnisọna to wa fun gbogbogbo olugbe ko yẹ ki o tẹle fun awọn ọkunrin ti o ni awọn iyipada BRCA2. Ẹgbẹ Amẹrika ti Oncology Atẹgun ṣe imọran kan PSA ọdun ati idanwo oni ti bẹrẹ ni ọjọ ori 40.
Kokoro Pancreatic
- A ko ni awọn itọnisọna ti o rọrun lati ṣe ayẹwo fun akàn pancreatic, bi o tilẹ jẹpe awọn ijinlẹ fihan pe ni awọn alaisan ti o yẹ (awọn ti o wa ni ọdun 50 ati boya 60), ṣaṣayẹwo le jẹ anfani
A Ọrọ Lati
Awọn eniyan ti o gbe iyipada BRCA2 kan ni ewu ti o pọ sii lati dagba awọn oriṣiriṣi oriṣi ti akàn. Fun diẹ ninu awọn wọnyi, awọn ọna ti n ṣawari ti o le ṣe iranlọwọ ni wiwa tete, bii awọn isẹ iṣe-iṣera ati awọn ọna ilera lati dinku ewu.
Dajudaju, igbesi aye ti ilera ko le faramọ nigba ti a ba darapọ mọ ọkan ninu awọn iyipada wọnyi, bi a ti mọ pe awọn iyipada BRCA ko ṣe idaniloju pe iwọ yoo ni aarun. Ọpọlọpọ awọn eniyan beere nipa idanwo, ṣugbọn ni akoko igbadii akoko yii nikan ni a ṣe iṣeduro fun awọn ti o ni itan ti ara ẹni tabi itanran ti o ni imọran pe iyipada le wa.
> Awọn orisun:
> Society Society of Clinical Oncology Cancer.net. Agbara Egbogi ati Ọra Oyan. Imudojuiwọn 07/17. https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
> Leao, R., Price, A., ati R. James Hamilton. Gbẹpọ Germline BRCA ni Awọn Olukọni-Ọṣọ fun Ẹkọ Onimọloji. Ọdun Ẹjẹ ati Arun Prostatic . 2017 Oṣu kejila 14. (Epub niwaju ti titẹ).
> Maxwell, K., Domcheck, S., Nathanson, K. et al. Awọn iyipada ti iye eniyan ti Germline BRCA1 / 2 Awọn iyipada. Iwe akosile ti Oncology Itọju . 2016. 34 (34): 4183-4185.
> Institute of Cancer National. BRCA1 ati BRCA2: Ewu Akàn ati Genetic Testing. https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet
> Ile-ẹkọ ti Oogun ti Isegun Amẹrika. Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Okun BRCA2. Imudojuiwọn 01/23/18. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2