Kini Ẹjẹ Lynch (HNPCC)?

Àrùn dídùn Lynch tabi egbogi ti kii ṣe egbogi idibajẹ ti iṣan akara (HNPCC) mu ki ewu ewu ati awọn aarun miiran ṣe alekun. Iṣeduro iṣoogun ati eto atilẹgun akàn ti o wa ni agbaye le ṣakoso awọn ewu wọnyi.

Ọdun Lynch (HNPCC), Awọn Genetics, ati Awọn Aarun Arun idile

Ni iwọn 75% ti awọn aarun atẹgun ni awọn iṣẹlẹ ti o pọju . Eyi tumọ si pe wọn ko mọ iyasilẹ ẹda tabi ti akọsilẹ ìtàn ẹbi fun ẹni kọọkan ti a ni ayẹwo pẹlu aisan na.

Lara awọn okunfa miiran ti iṣọn aarin atẹgun jẹ ailera Lynch tabi ijẹrisi ti ko ni idibajẹ ti o ni idibajẹ ti iṣawọn (HNPCC).

Awọn ayẹwo iṣan aisan Lynch fun 2-7% awọn ayẹwo akàn aarun ayẹwo ti iṣan ni ayẹwo US. Fun pe pe 160,000 eniyan ti wa ni ayẹwo pẹlu iṣan ni iṣan ni ọdun kọọkan, eyi tumọ si laarin 3,200 ati 11,200 ti awọn akàn aarin akàn ti o ni nkan ti o jẹ Lynch syndrome.

Pẹlú pẹlu ewu to pọju ti akàn akàn, awọn eniyan ti o ni Lynch ajẹsara le ni ipalara ti o pọju lati dagba awọn aarun miiran, pẹlu awọn aarun buburu ti rectum, ikunku, ifun kekere, awọn ọmọ inu ikun ti inu iṣan, ọpa iṣọn ti o ga, ọpọlọ, awọ-ara, prostate, endometrium), ati ovaries. Awọn idile ninu eyiti ailera Lynch wa ni igbagbogbo ni itanran idile ti akàn. Pẹlu igbeyewo ti ẹda idanwo pupọ, ọpọlọpọ ninu awọn idile wọnyi mọ pe wọn ni awọn ayipada jiini ti o fa ki iṣọn Lynch.

Eyi tun jẹ idi ti o ṣe pataki lati kọ itan itanran rẹ.

Awọn eniyan ma n ronu diẹ ninu awọn aarun bi ailera, ṣugbọn nigba ti o ba fi kun pọ ni asopọ naa yoo han.

Bawo ni Lynch Syndrome ti Ngbe?

Aisan ti Lynch ti kọja lati ọdọ awọn obi si awọn ọmọde nitori iyipada ninu awọn jiini mẹrin: MLH1, MSH2, MSH6, ati PMS2. Awọn Genesẹ jẹ itọnisọna itọnisọna fun Ilé ati ṣiṣe eniyan.

O fere ni gbogbo cell ninu ara wa ni awọn idaako meji ti ikankan kọọkan. Ẹda kan wa lati iya rẹ ati pe ẹda kan wa lati ọdọ baba rẹ. Ni ọna yii, ti iya tabi baba ba ni awọn ayipada ninu ọkan tabi diẹ ẹ sii ti awọn Jiini ti o fa Lynch Syndrome, wọn le ṣe awọn ayipada wọnyi si awọn ọmọ wọn, nigbati wọn ba kọja awọn jiini wọn.

Fun awọn aisan, ti ọkan ninu awọn pupọ pupọ ti bajẹ ti bajẹ tabi sonu, ẹlomiiran, daakọ daradara, yoo ṣiṣẹ deede ati pe kii yoo ni arun tabi ewu ti o pọ si. Eyi ni a npe ni apẹẹrẹ idasile autosomal .

Fun awọn aisan miiran, pẹlu ajẹsara Lynch, ti o ba jẹ pe ẹda kan ti awọn meji ti a ti bajẹ tabi ti o padanu, eyi to lati mu ewu pọ tabi fa aisan. Eyi ni a npe ni apẹẹrẹ agbara autosomal. Sibẹsibẹ, o ṣe pataki lati ranti pe nikan ni ewu ti akàn ti o ga julọ ni a jogun ni awọn eniyan ti o ni Lynch syndrome. Akàn ara rẹ ko ni jogun ati kii ṣe gbogbo awọn ti o ni iṣọn Lynch yoo dagbasoke akàn.

Ni afikun si iṣọn Lynch, awọn iṣan ila-ara miiran wa si akàn ti iṣan ti o ṣe pataki lati ni oye ati pe o ṣee ṣe pe awọn asopọ diẹ sii ni ao ri ni ọjọ to sunmọ.

Rẹ Ti o dara ju Idaabobo

A dupe pe awa n gbe ni akoko ti o ko ni lati duro ati ri.

Awọn ọna ti a ṣe ayẹwo awọn jiini ni awọn ọna, ati paapa ti ẹnikan ba ni ewu jiini, a n ni imọ siwaju sii nipa awọn ọna miiran lati dinku ewu naa. Nini itan itanjẹ ẹbi ti kii ṣe nigbagbogbo ohun buburu kan nigbati o ba fun awọn eniyan ni agbara lati ṣe abojuto ilera wọn. Àpẹrẹ ti èyí jẹ pẹlu akàn aarun igbaya, fun eyiti o wa ni ayika 10% ni asopọ ọna asopọ. Awọn obinrin ti o ni itan-idile kan n ṣe idaniloju pe wọn ti ṣayẹwo ati pe ko duro lati ni idẹkuro kuro. Ti wọn ba ṣẹda akàn, o le jẹ ki a ri ni iṣaaju ju fun ẹnikan ninu 90% ti o jẹ ti ko ni aibalẹ nitori pe ko ni itanran ẹbi.

Nkan nipa ifarahan ni ọna yi ṣe iranlọwọ diẹ ninu awọn eniyan lati daaju ewu wọn.

Idaniloju Jiini

Ti o ba ri pe o ni ailera Lynch, sọrọ si dokita rẹ nipa nini olubasi kan lati ri igbimọ ọmọ-ara kan. Dọkita rẹ le ṣe iranlọwọ fun ọ lati ni oluranran oludari ti o ni agbara ni agbegbe rẹ tabi o le wa aaye ayelujara ti National Society of Genetic Counselors aaye ayelujara lati wa awọn eto imọran-jiini. Wiwa oludamoran oṣun jẹ pataki nitori pe gbogbo awọn ayipada ti o ni ikolu ti o ni ikun ti o nfa ni ipele kanna ti ewu ewu. Diẹ ninu awọn iyipada le mu ki ilọwu diẹ sii diẹ sii, lakoko awọn iyipada miiran le mu ki ipalara akàn pupọ. O ṣe pataki lati mọ ewu ara ẹni ti ara rẹ ki o le se agbekale eto lati ṣakoso rẹ.

Ṣiṣayẹwo akàn

Igbese pataki keji ti o le gba ni lati ba dokita rẹ sọrọ nipa eto itọwo akàn. Fun ọpọlọpọ awọn oriṣan akàn, pẹlu akàn ọgbẹ, awọn ayẹwo idanwo ti o wa ni irọrun wa. Ati paapa fun awọn oniru akàn ti ko ni ayẹwo igbeyewo kan, awọn irinṣẹ gẹgẹbi awọn ayẹwo CT ati awọn MRI ni a le lo lati wa akàn ni awọn ibẹrẹ akọkọ, nigbati o jẹ julọ ti o ṣawari.

Gẹgẹbi idibajẹ ti ajẹsara ti ko ni egboogi ti akàn ti o ni iṣan ti iṣan, eyi yoo mu ki ewu ewu iṣọn-ẹjẹ ko laisi nigbagbogbo npo ewu polyps. Polyps jẹ awọn idagba ni ile-iṣọ pe ti a ko ba ni itọsi, o le dagbasoke sinu akàn. Eyi ko tumọ si pe awọn eniyan ti o ni Lynch aisan ko ni gba polyps. O ṣe afihan nikan pe wọn ma npọ sii ni iṣọn-ara iṣẹlẹ lai mu awọn polyps to sese ndagbasoke. Fun idi eyi, ayẹwo ayẹwo ti colonoscopy fun arun yii le jẹ diẹ nija, ṣugbọn iwadi ṣe atilẹyin pe colonoscopy gan ni o rii awọn aarun aarun ti o ni ibatan pẹlu Lynch dídùn. Colonoscopy jẹ ẹya pataki ti n ṣakoso iṣọn Lynch.

O ṣeese o nilo lati wa ni idanwo lati bẹrẹ ni ọjọ ori ati diẹ sii nigbagbogbo ju awọn eniyan lai laisi Lynch. Nigba ti eyi le dabi ẹnipe aibanujẹ pupọ, o jẹ ọkan ninu awọn ọna ti o dara julọ lati ṣakoso abo ewu rẹ ti o pọ sii, eyiti o ni akàn aarin.

Ihinrere Kan Wa

Lakoko ti ko si ẹnikẹni ti o fẹ lati ni iṣọn Lynch, nibẹ ni diẹ ninu awọn iroyin ti o dara julọ nipa ipo igbekalẹ yii. Ni 2008, awọn oluwadi Itali ti ṣe agbekalẹ iwadi ti o fihan pe awọn alaisan ti o ni iṣan ti o ni iṣan titẹ pẹlu Lynch iṣan ṣe daradara ju awọn alaisan atẹgun atẹgun miiran lọ. Awọn eniyan ti o ni Lynch Syndrome ni ilọsiwaju ti o dara julọ, pẹlu 94% ninu awọn alaisan wọnyi ṣi laaye ọdun marun lẹhin okunfa, ti a ṣe deede si oṣuwọn iwalaaye ọdun marun-ọdun ti 75% fun awọn ti o ni akàn aarun ayọkẹlẹ ọpọlọ . Ọpọlọpọ awọn idi ti o le ṣee fun eyi, yatọ lati iṣaju iṣaaju ninu awọn eniyan pẹlu iṣọn Lynch nitori pe wọn dara julọ nipa nini iṣọn-ara iṣọn akàn si awọn iyatọ ninu isedale ti awọn oriṣiriṣi iṣan akàn. Ni ọna kan, eyi jẹ awọn iroyin ti o ni idaniloju.

Awọn orisun

Ìsopọ Ọgbẹ Awọ Awọ. Aisan Lynch. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome

Atilẹyin Agbejade. Igbẹgbẹ Ti kii ko ni Kokoro Ile-ara. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc

Ibi Imọdagun ati Ẹjẹ Ile-iṣẹ Alaye Aisan. Wọle si: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Lindor NM. Ṣiṣe ọran kan fun iṣeduro-iwo-kakiri ni Lynch syndrome. Arun ti iṣawọn, 2009 11: 131-32.

Awọn Ile-iṣẹ Ilera ti orile-ede. Aisan Lynch. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome