Oye iyatọ ninu Awọn abala
Ti o ba ti ka kika nipa ipo iṣan, o le ti kọja awọn ọrọ "homozygous" tabi "heterozygous"? Ṣugbọn kini ohun ti awọn ofin wọnyi tumọ si? Ati awọn wo ni awọn esi ti o wulo fun jije "homozygous" tabi "heterozygous" fun iwọn kan pato?
Kini Ni Ọgbẹ ?
Ṣaaju ki o to apejuwe homozygous ati heterozygous, a ni lati ronu akọkọ nipa awọn Jiini. Kọọkan ninu awọn ẹyin rẹ ni awọn irọlẹ pupọ ti DNA (deoxyribonucleic acid).
Eyi jẹ awọn ohun elo ti o dara ti o gba lati ọdọ awọn obi rẹ kọọkan.
DNA jẹ akopọ ti awọn irinše ti a npe ni nucleotides. Awọn oriṣiriṣi oriṣi mẹrin ti nucleotides ni DNA: adenine (A), guanini (G), cytosine (C), ati thymine (T). Ninu cell, DNA maa n ri pe o wapọ si awọn krómósomes (ti a ri ni awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi 23).
Awọn Genes ni awọn apakan pato ti DNA pẹlu ipinnu pato kan. Awọn ipele wọnyi ni a lo nipasẹ awọn ẹrọ miiran inu cell lati ṣe awọn ọlọjẹ pataki. Awọn ọlọjẹ ni awọn ohun amorindun ti a lo ni ọpọlọpọ awọn ipa pataki ninu ara, pẹlu atilẹyin igbekale, ifihan sẹẹli, iṣeduro ifarada kemikali, ati gbigbe. Foonu naa mu ki amuaradagba wa (lati inu awọn ohun amorindun rẹ, awọn amino acids) nipa kika kika awọn nucleotides ti a ri ninu DNA. Sẹẹli nlo irufẹ ọna kika lati lo alaye ni DNA lati kọ awọn ọlọjẹ pataki pẹlu awọn ẹya ati awọn iṣẹ pato.
Diẹ ninu awọn Jiini ni ara mu awọn iṣẹ pato. Fun apẹẹrẹ, hemoglobin jẹ amuludun amuaradagba complex ti o ṣiṣẹ lati gbe atẹgun ninu ẹjẹ. Awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi oriṣiriṣi (ti a ri ninu DNA) lo fun alagbeka lati ṣe awọn amọdaro ti ara ẹni ni o nilo fun idi eyi.
O jogun DNA lati ọdọ awọn obi rẹ.
Bakannaa, idaji DNA rẹ wa lati iya rẹ, ati idaji miiran lati ọdọ baba rẹ. Fun ọpọlọpọ awọn Jiini, o jogun ẹda kan lati inu iya rẹ ati ọkan lati ọdọ baba rẹ. (Sibẹsibẹ, ẹda kan wa pẹlu kan pato ti awọn chromosomes ti a npe ni awọn chromosomes ti awọn ibaraẹnisọrọ nitori pe ọna ti awọn obirin ṣe n ṣiṣẹ, awọn ọkunrin nikan ni o jogun kan ẹda kan pato ti awọn Jiini.)
Awọn iyatọ ninu Genes
Awọn koodu jiini ti awọn eniyan jẹ ohun ti o dara julọ: Ti o ju 99 ogorun awọn nucleotides ti o jẹ apakan ninu awọn Jiini kanna ni gbogbo eniyan. Sibẹsibẹ, awọn iyatọ ninu awọn ọna ti awọn nucleotides ni awọn gẹnisi pato. Fun apẹẹrẹ, iyatọ ti ila kan le bẹrẹ pẹlu ọna A T TGCT, ati iyatọ miiran le bẹrẹ A C TGCT dipo. Awọn iyatọ oriṣiriṣi awọn iyatọ ti awọn Jiini ni a npe ni awọn abọn.
Nigba miran awọn iyatọ ko ṣe iyatọ ninu amuaradagba opin, ṣugbọn nigbamiran wọn ṣe. Wọn le fa iyatọ kekere ninu amuaradagba ti o mu ki o ṣiṣẹ ni oriṣiriṣi bakanna.
A sọ pe eniyan jẹ homozygous fun pupọ kan ti wọn ba ni awọn idaako meji ti ẹya. Ninu apẹẹrẹ wa, eyi yoo jẹ awọn idaako meji ti ikede ti pupọ ti o bẹrẹ "A T TGCT" tabi meji ti ikede ti o bẹrẹ "A C TGCT." Itumo Heterozygous tumọ si wipe eniyan ni awọn ẹya oriṣiriṣi meji ti gene (ọkan jogun lati ọdọ obi kan, ati ekeji lati ọdọ obi miiran).
Ninu apẹẹrẹ wa, heterozygote yoo ni ẹyà kan ti awọn pupọ ti o bẹrẹ "A C TGCT" ati tun ẹya miiran ti pupọ bẹrẹ "A T TGCT."
Awọn iyatọ ti Arun
Ọpọlọpọ ninu awọn iyipada wọnyi kii ṣe nkan ti o tobi, ati pe o kan ṣe alabapin si iyatọ eniyan deede. Sibẹsibẹ, awọn iyipada miiran pato le ja si aisan eniyan. Eyi ni igbagbogbo ti awọn eniyan n sọrọ nipa nigbati wọn sọ "homozygous" ati "heterozygous": iru kan ti iyipada ti o le fa arun.
Ọkan apẹẹrẹ jẹ aisan ẹjẹ aisan . Ninu ẹjẹ ẹjẹ aisan, iyipada kan wa ni kan nucleotide nikan ti o nfa iyipada ninu nucleotide ti pupọ (ti a npe ni irawọ β-globin).
Eyi nfa ayipada pataki ninu iṣeto ti ẹjẹ pupa. Nitori eyi, awọn ẹjẹ ẹjẹ pupa ti o ni erupẹlu bẹrẹ lati ṣubu lulẹ laiṣe. Eyi le ja si awọn iṣoro bii ẹjẹ ati ailagbara ìmí.
Gbogbo soro, awọn ọna ṣiṣe oriṣiriṣi mẹta wa:
- Ẹnikan jẹ homozygous fun iwọn pupọ β-globin (ni awọn deede deede deede)
- Ẹnikan ni heterozygous (ni o ni deede ati ọkan ẹda ajeji)
- Ẹnikan jẹ homozygous fun itọnisọna β-globin ti kii ṣe nkan (ti o ni awọn adakọ meji)
Awọn eniyan ti o jẹ heterozygous fun isun àrùn inú ẹjẹ ni ẹda kan ti ko ni aifọkan ti gene (lati ọdọ ọkan obi) ati ẹdà ti o kan ti ẹda (lati ọdọ obi miiran). Awọn eniyan yii ko ni awọn ami aisan ti ẹjẹ aisan. Sibẹsibẹ, awọn eniyan ti o jẹ homozygous fun ọran ti β-globin ti kii ṣe nkan ti o ni awọn ami aisan ti ẹjẹ aisan.
Ṣe awọn Hitarozygotes Lailai Gba Awọn Arun Arun?
Bẹẹni, ṣugbọn kii ṣe nigbagbogbo. O da lori iru arun naa. Ni awọn oriṣiriṣi awọn aisan jiini , olukọni ọkan ni o fẹrẹ rii pe o ni arun naa.
Ni awọn aisan ti o ṣẹlẹ nipasẹ awọn ti a npe ni awọn jiini ti o ni agbara, eniyan nilo nikan ẹda kan ti ẹda kan lati ni awọn iṣoro. Ọkan apẹẹrẹ jẹ ailera iṣan ti arun Huntington . Eniyan ti o ni ẹyọkan kan ti a ni ẹyọ (jogun lati ọdọ obi tabi obi) yoo fẹrẹ jẹ pe o ni arun naa bi heterozygote. (A homozygote ti o gba awọn apọju ajeji meji ti aisan naa lati ọdọ awọn obi mejeeji yoo tun ni ipa, ṣugbọn eyi ko ni wọpọ fun awọn ẹmi aarun ayanṣo.)
Sibẹsibẹ, fun awọn aisan adanirun, bi aisan ẹjẹ aisan, heterozygotes ko ni arun naa. (Sibẹsibẹ, nigbami wọn le ni awọn iyipada iyipada miiran, da lori arun na.)
Kini nipa Awọn Ọdọmọdọgbọn aboyun?
Awọn chromosomes ti ibalopọ jẹ awọn chromosomes X ati Y ti o ṣe ipa ninu iyatọ ti awọn ọkunrin. Awọn obirin ni awọn chromosomesi X, ọkan lati ọdọ kọọkan. Nitorina obirin le ṣe ayẹwo homozygous tabi heterozygous nipa kan pato aami lori X chromosome.
Awọn ọkunrin ni kekere diẹ ẹru. Wọn jogun awọn chromosomes oriṣi meji: X ati Y. Nitori pe awọn meji kọnosomesi yatọ si, awọn ọrọ "homozygous" ati "heterozygous" ko waye si awọn kromosomesẹ meji lori awọn ọkunrin. O le ti gbọ ti awọn ibalopọ ti o ni asopọ pẹlu ibalopo, bi Dystrophy iṣan ti Duchenne . Awọn ifihan yii ni apẹẹrẹ iyasoto ti o yatọ ju idasilẹ deede tabi awọn aami ti o ni agbara ti o jogun nipasẹ awọn chromosomesi miiran (ti a npe ni autosomes).
Ọgbọn Hiirozygote
Fun awọn Jiini Jiini, o ṣee ṣe pe jije heterozygote fun eniyan ni awọn anfani diẹ. Fun apẹẹrẹ, a ro pe jijerozygote fun orun ẹjẹ ẹjẹ aisan le jẹ aabo fun ibajẹ, ni ibamu fun awọn eniyan ti ko ni ẹda ajeji.
Ijogun
Jẹ ki a wo awọn ẹya meji ti pupọ: A ati a. Nigbati awọn eniyan meji ba ni ọmọde, nibẹ ni ọpọlọpọ awọn iṣeṣe:
- Awọn obi mejeeji jẹ AA. Gbogbo awọn ọmọ wọn yoo jẹ AA (homozygous fun AA).
- Awọn obi mejeeji ni aa. Lẹhinna gbogbo awọn ọmọ wọn yoo ni aa (homozygous fun aa).
- Ọkan obi ni Aa ati obi miiran ni Aa. Ọmọ wọn ni anfani ti o pọju 25 ninu jijẹ AA (homozygous), ida 50 ogorun ni Aa (heterozygous), ati idaamu 25 ninu jije aa (homozygous)
- Ọkan obi ni Aa ati ekeji jẹ aa. Ọmọ wọn ni o ni idaji 50 ninu jijẹ Aa (heterozygous) ati idaamu 50 ogorun fun aago (homozygous).
- Ọkan obi ni Aa ati ekeji ni AA. Ọmọ wọn ni o ni idaji 50 fun jijẹ AA (homozygous) ati idaji 50 ogorun ti Aa (heterozygous).
A Ọrọ Lati
Iwadi ti awọn Jiini jẹ eka. Ti ipo-jiini kan ba nṣakoso ninu ẹbi rẹ, ma ṣe ṣiyemeji lati kan si oniṣẹ ilera rẹ nipa ohun ti eyi tumọ si fun ọ.
> Awọn orisun:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. 6 th . New York, NY: WH Onisowo ati Ile-iṣẹ; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Àrùn aisan Sickle cell: awọn awari ti atijọ, awọn agbekale titun, ati awọn ileri iwaju. Iwe akosile ti Iwadi Iwadi . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7 th ed. Philadelphia, PA: Awọn ayanwo Elsevier; 2007.