Atunwo Atunwo ti Awọn Àpẹẹrẹ, Idanwo Aisan, ati itọju
Syndrome Syndrome Shwachman (SDS) jẹ ọkan ninu awọn iṣọn-aisan ikun egungun ti o jogun ti o niiṣe pẹlu neutropenia ati aiṣedede pancreatic. Nigba miiran a ma tọka si bi Diamond Shutchman Bodian tabi Shwachman Diamond Oski Syndrome. O ti jogun ni ọna abosomal recessive njagun; ọmọ ti o ni ikun gbọdọ jogun pupọ lati inu awọn obi mejeeji.
Kini Ṣe Awọn Àpẹẹrẹ Afihan?
- Diarrhea, paapaa ọgbẹ igbiyanju ti a npe ni steatorrhea . Eyi ni abajade lati inu alakoso ti ko lagbara lati ṣe awọn enzymes pancreatic ti o nilo lati fọ awọn eroja ti o wa ninu ounje ni isalẹ ki wọn le mu wọn.
- Awọn àkóràn loorekoore keji si neutropenia
- Kukuru kukuru
- Agbegbe ni ẹdọ ensaemusi
- Awọn ohun ajeji eegun
- Kokoro
- Thrombocytopenia
Bawo ni a ṣe ayẹwo rẹ?
SDS le jẹ nija lati ṣe iwadii bi gbogbo awọn ami ati awọn aami aisan ko ni lati waye ni akoko kanna. Steatorrhea le jẹ ami akọkọ pẹlu neutropenia ti o n dagba awọn oṣu lẹhin. Awọn alaisan le ri ọpọlọpọ awọn ọjọgbọn (aṣun-aisan, hematology, endocrinology) lati le rii ayẹwo to dara.
Kii ṣe idiyemeji fun ailera ati ailagbara lati ni iwuwo (tun npe ni ikuna lati ṣe rere) lati jẹ awọn aami akọkọ ti ipo yii. Igbejade yii jẹ iru kanna si cystic fibrosis , nitorina a le ṣe idanwo igbadun.
Ti a bawewe si cystic fibrosis, ni SDS igbadun iwadii yoo jẹ odi. Awọn igbeyewo miiran le ni ifẹsi elastase (idanwo ayẹwo lori ipamọ) ati trypsin (iṣẹ ẹjẹ), mejeeji ti o ṣe iṣẹ iṣẹ pancreatic. Iru aiṣedede pancreatic yii ni a npe ni dasfunction pancreas (exocrine deficier deficiency) (akawe si diabetes, eyi ti o jẹ aiṣedede pancreatic endocrine).
Neutropenia yoo wa ni idamo lori iye ẹjẹ ti o pari (CBC) . Ni gbogbogbo, ni fifihan nikan kika neutrophil yoo jẹ kekere. Sibẹsibẹ, pẹlu akoko diẹ ninu awọn alaisan le ni idagbasoke pancytopenia (ẹjẹ ati thrombocytopenia ni afikun si neutropenia). A o nilo ọra inu egungun ti ara ati biopsy lati ṣe akoso awọn idi miiran fun neutropenia. Awọn alaisan ti o ni SDS wa ni ewu fun idagbasoke iṣan myelodysplastic tabi aisan mieloid miiloid miiloid ( AML ), nitorina awọn iṣiro egungun egungun yoo ṣe ni deede lati ṣe atẹle fun awọn ipo wọnyi.
SDS ni o ni ayẹwo ti iṣan ti o da lori wiwa cytopenia (neutropenia, anemia, tabi thrombocytopenia) ati aibikita pancreatic. A le fi awọn igbeyewo ti iṣan jabọ lati jẹrisi ayẹwo, ṣugbọn kii ṣe dandan.
Kini Awọn itọju?
Awọn itọju fojusi lori awọn ọna-ara akọkọ akọkọ ti o ni ipa: iṣan-ara ati ọra inu.
Ailara aiṣan ti Pancreatic ni a ṣe deedea si cystic fibrosis.
- Awọn enzymu ti o wa ni pancreatic oral ni a ya pẹlu awọn ounjẹ (ati nigbakugba awọn ipanu) lati mu igbadun awọn ounjẹ lati inu ounjẹ. Gẹgẹbi ọdun alaisan, iṣẹ iṣẹ pancreatic le mu daradara ati awọn panṣramu pancreatic le ma ṣe pataki.
- Pẹlupẹlu, awọn vitamin ti o ni sita vitamin (A, D, E, K) le jẹ kekere ati beere fun rirọpo.
Egungun egungun bone:
- Awọn egboogi: Gẹgẹbi awọn ipo iṣoogun miiran pẹlu neutropenia, ibajẹ jẹ pajawiri egbogi. Ibaba nilo imọran nipasẹ ọjọgbọn iṣoogun, iṣẹ ẹjẹ (ẹjẹ ti o pari patapata ati awọn ẹjẹ ẹjẹ ni o kere), ati pe o kere ju iwọn kan ti awọn egboogi ti ẹjẹ (IV). Ti neutropenia jẹ àìdá (idi ti neutrophil neutral <500), gbigba wọle fun oogun aporo alẹ titi ti ikolu yoo le pa.
- Filgrastim (granulocyte colony stimulating factor): A le fun ni ni abẹrẹ subcutaneous (labẹ awọ ara) lojoojumọ lati mu ANC pọ sii ati lati dẹkun awọn àkóràn.
- Awọn ilọgun ẹjẹ: A le fun awọn transfusions ẹjẹ pupa tabi platelet fun awọn alaisan ti o dagbasoke ẹjẹ ati / tabi thrombocytopenia.
- Ṣiṣẹpọ ọdaràn ti o ni: Bi neutropenia ba nlọ si pancytopenia, iṣan-ọra inu egungun jẹ itọju ailera nikan ti o wa. Ti o dara julọ, iṣeduro ọra inu egungun yẹ ki o šẹlẹ ṣaaju si idagbasoke AML bi asọtẹlẹ n lọ si isalẹ significantly ti AML ba ndagba.
Orisun:
Rogers ZR. Ọdun Swachman-Diamond. Ni: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.