Oye Retinoblastoma

Awọn aami aisan, ayẹwo, awọn itọju, ati prognostic

Retinoblastoma jẹ akàn ti oju ati pe o ni iwọn to 3 si 4 ninu awọn aarun buburu ọmọde. O ti rii ni igbagbogbo ninu awọn ọmọde ati awọn ọmọde, ati bi o ṣe jẹ pe asọtẹlẹ ko dara ni igba atijọ, ọpọlọpọ ninu awọn ọmọde ni o ti yọ ninu ewu yii.

Retinoblastoma Akopọ

Retinoblastoma jẹ aarun ayọkẹlẹ ti ọmọde ti o waye ni eyiti o jẹ ọkan ninu awọn ọmọde 20,000.

O bẹrẹ ninu awọn ẹya ara eegun-nimọ ti o wa ni imẹhin oju (oju) ati 80 ogorun awọn iṣẹlẹ waye ni awọn ọmọde labẹ ọdun ori 3 ọdun. Akàn naa jẹ eyiti a ko rii pupọ ninu awọn ọmọde ti o to ọdun marun.

Lakoko ti awọn retinoblastoma ti ni aṣoju ti ko dara julọ, ni ayika 9 ninu mẹwa ọmọde o ti yọ, pẹlu ọpọlọpọ awọn ti o ni oju wọn pa. Eyi sọ pe, itọju le jẹ ibanujẹ fun awọn obi ti nkọju si ipo yii ninu awọn ọmọ wọn, ati pe atilẹyin ni pataki.

Jẹ ki a wo awọn aami aisan ti o wọpọ ati bi a ti ṣe mu retinoblastoma. Niwọn igba ti majemu jẹ igbagbogbo, a yoo tun sọ nipa awọn jiini ti retinoblastoma ati ohun ti o yẹ ki o mọ ti a ba ti ayẹwo ọmọde ninu ẹbi rẹ.

Anatomi ti oju ati Retina

Mimọ awọn aami aiṣan ti retinoblastoma rọrun lati ni oye ti o ba ṣe akiyesi anatomi ti oju.

Atẹhin naa ni awọn awọ ti inu ti afẹhinti oju ati ti o wa ninu awọn ẹmi ara-fọọmu ti nwaye (photoreceptors) ti a npe ni awọn igi ati awọn cones.

Atẹhin jẹ tutu pupọ, ni ayika 1 / 5th ti millimeter nipọn, ati ni iwọn iwọn mẹẹdogun.

Nigbati o ba wo aworan kan, aworan naa ni itọsọna nipasẹ ọmọde rẹ ati ki o fojusi lori yara. Awọn sẹẹli ara aifọwọyi yii yoo tẹ ifihan agbara itanna kan ti aworan naa si apakan ti ọpọlọ eyiti o nran iranran (lobes occipital).

Awọn aami aisan ti Retinoblastoma

Retinoblastoma ni a ṣe ayẹwo ni deede nigba awọn ọdọ ọmọ-ọdọ pẹlu ọmọ ilera rẹ, tabi paapaa lẹhin ti ọkan ninu awọn ami aisan ti a ṣe akiyesi lori aworan kan. Awọn aami aisan le ni:

Aisan ti Retinoblastoma

A ṣe ayẹwo fun ayẹwo ti retinoblastoma ni akọkọ ti a fura si lori apẹẹrẹ funfun pupillary nigba ayẹwo ọmọ-inu kan. (Fun awọn ọmọde ti o mu iyipada, wo isalẹ). Gẹgẹbi a ti ṣe akiyesi loke, awọn obi maa nro pe nkan kan jẹ aṣiṣe nigbati wọn ba ri awoṣe ọmọde funfun kan lori aworan ti ọmọ naa. Nibẹ ni ani ohun elo foonuiyara kan ti a ṣe apẹrẹ lati ṣayẹwo fun itumọ yii.

Awọn ijinle aworan jẹ nigbagbogbo ṣe nigbamii. Ohun elo olutirasandi tabi OCT (titẹsi ti iṣọkan ti iṣan) jẹ igba akọkọ ayẹwo ati pe o le fun alaye pataki lori sisanra ti kokoro kan. Iwadi yii tun daabobo ọmọ naa ni ewu iyatọ.

MRI jẹ igbagbogbo niyanju pẹlu, lati tun ṣayẹwo aye naa, o jẹ idanwo ti o dara julọ fun ifarahan awọn ohun ajeji ailera ti ara bii iwọn retinoblastoma. Nigba miran a nilo CT gẹgẹ bi awọn pato ti o rọrun lati wa lori CT, ṣugbọn o ṣalaye ọmọ si ewu ti iyọda, bẹẹni kii ṣe idanimọ akọkọ fun titẹle.

Ko dabi ọpọlọpọ awọn aarun, a ko nilo pe o ti wa ni ibi ti o tumọ si pe awọn ayẹwo idanwo nikan ni ọpọlọpọ igba ṣe ayẹwo (awọn ipo pupọ ti o wa ni irisi) wa. Iwugun ti biopsy le ni ibajẹ oju ati iwo-ara opiki ati bi o ṣe lenu pe awọn sẹẹli akàn le ni irugbin, ti o mu ki itankale akàn.

Ti o ba ni ibakcdun pe akàn ti tan ju oju lọ, awọn igbeyewo ti a ṣe lati wa fun aisan aisan ni a le ṣe. Awọn wọnyi le ni ifunni lumbar (lati wa fun awọn ẹkun-akàn ni aisan ọpa-ẹjẹ), imọran ọra inu egungun (lati wa fun ẹri ti awọn iṣan akàn ni egungun egungun), tabi ọlọjẹ ti egungun (lati wo awọn metastases egungun).

Diẹ ninu awọn ọmọ tun ni awọn ẹtan-ọgbẹ pine-ara (iyọtọ retinoblastoma), nitorina awọn imọ-ẹrọ aworan lati ṣe ayẹwo ẹya ara ti ọpọlọ (gẹgẹbi MRI) le jẹ pataki.

Imọọtọ Isọsa-Ohun Tani Yoo Ṣe O Jẹ?

Nibẹ ni awọn ipo pupọ pupọ ti o jẹ iru si retinoblastoma, ṣiṣe awọn ti o rọrun lati ṣe ayẹwo ti o da lori ayẹwo ati awọn ẹrọ-ẹkọ nikan. Awọn ipo miiran ti o le han iru rẹ ni:

Awọn okunfa ati Awọn Okunfa Ewu

Ko mọ ohun ti o fa awọn iyipada ti o ṣe pataki fun idagbasoke ti retinoblastoma. Pẹlu ọpọlọpọ awọn aarun, onje, idaraya, ati awọn ifihan gbangba ayika jẹ ipa kan, ṣugbọn niwon awọn retinoblastoma maa n dagba ni kete lẹhin, tabi paapaa ki wọn to bí, awọn okunfa wọnyi le jẹ ipa kekere. A mọ pe awọn Jiini ṣe ipa kan ninu ipin ogorun pataki ti awọn èèmọ wọnyi.

Awọn Genetics ti Retinoblastoma

Retinoblastoma le waye nitori iyipada pupọ ninu iwọn kan ti a mọ bi RB1 ti a ri lori chromosome 13. Ọwọn yii jẹ pupọ ti o ni idoti , eyi ti o koodu fun awọn ọlọjẹ ti idinwo idagba ti awọn sẹẹli. Eyi ni a jogun ni ọna ti o ni agbara autosomal ati iru pupọ ti a le jogun lati boya iya tabi baba. Awọn iyipada miiran tun wa, bii awọn ti o wa ninu MYCN ti o ni nkan ṣe pẹlu arun na.

Pẹlu awọn iyipada RB1 o ro pe ni ayika 25 ogorun ni iyipada ti germ (jogun lati ọkan obi) ati awọn miiran 75 ogorun ti ipasẹ (awọn iyipada ti o waye lakoko idagbasoke oyun). Fun awọn ọmọde ti o ni iyipada ni RB1 (boya a jogun lati ọdọ obi kan tabi nigbati iyipada ba waye ni kutukutu iṣeduro) ni anfani lati ṣe idagbasoke retinoblastoma (titẹsi) jẹ 90 ogorun.

Igbẹhin retinoblastoma jẹ igba alailẹgbẹ nigbagbogbo ati ki o waye ni ọdun ti o kere julọ ju retinoblastoma ti o yẹra. Retinoblastoma hereditary le tun jẹ multifocal, pẹlu ọpọlọpọ awọn èèmọ dagba ni akoko kanna. Awọn ọmọde ti o ni awọn ti o ni ailera retinoblastoma tun wa ni ewu ewu awọn aarun miiran ni ojo iwaju.

Staino Retinoblastoma

Awọn ipele ti retinoblastoma ni a le pin si awọn ipele I si IV bi awọn aarun miiran, ṣugbọn awọn ọna kika atọtọ ni a maa n lo. (Ipele I n tọka si awọn aarun ti o le ni oju, ati ipele II si IV jẹ awọn aarun ti o ti yọ oju kuro). Niwon igba to ni arun na ni a maa n gba ni iṣaaju ni awọn orilẹ-ede ti a ti ndagbasoke, awọn ọna ṣiṣe atẹle miiran ni a nlo nigbagbogbo.

Awọn ipele akọkọ ti aisan naa wa:

Ni Amẹrika ati awọn orilẹ-ede miiran ti ndagbasoke, a ma n ṣe ayẹwo ni retinoblastoma ni ipele intraocular.

Awọn iparamọ intraocular ti wa ni afikun si awọn ipele wọnyi:

Nigbati retinoblastoma ba ntan, o le jagun awọn agbegbe iyokù ti oju (agbaiye). Awọn aaye ti o wọpọ julọ ni awọn metastases ti o jinna ni awọn apo-iṣan lymph, ọpọlọ ati ọpa-ẹhin, ẹdọ, egungun egungun, ati egungun.

Awọn Ilana itọju Retinoblastoma

Awọn itọju ti o dara fun retinoblastoma dale lori ipele ti akàn, ipo ti tumo, boya iyọ jẹ alailẹgbẹ tabi alailẹgbẹ, ati awọn idi miiran. Fun awọn ẹdọmọ kekere, kemimọra pẹlu awọn itọju awọn ifojusi ni a maa n lo.

Awọn afojusun ti itọju ni:

Awọn aṣayan itọju pẹlu:

Atẹle Lẹhin itọju

Ọpọlọpọ awọn retinoblastomas le wa ni itọju pẹlu itọju, ṣugbọn tẹle-oke jẹ pataki. Awọn èèmọ yii le ma nwaye nigbamii, ati awọn MRI ti o tẹle ni a maa n lo. Igbelewọn ati tẹle-ọna iranran, ti o ba ni aabo, tun nilo ifojusi pataki. Ni afikun, awọn idaduro idagbasoke jẹ kii ṣe loorekoore. Atẹle jẹ tun pataki pataki pẹlu ifojusi pataki ti a fun si awọn ipa ti o pẹ ti itọju. Awọn Ẹkọ Oncology Children's (COG) Olùtọpinpin Itọnisọna ṣe alaye ọpọlọpọ awọn iṣoro wọnyi.

Awọn Ipa Ọgbẹ ati Awọn Aarun Aarun keji

Awọn ikẹhin ikẹhin ti itọju akàn jẹ ifọkansi awọn ipo ti awọn itọju akàn ti o le ṣe awọn ọdun si awọn ọdun lẹhin itọju. A n kẹkọọ pe awọn iyokù akàn awọn ọmọde ni ewu ti o pọju fun awọn iṣoro egbogi ti o wa lati inu aisan ọkan (eyiti o nii ṣe pẹlu chemotherapy), si infertility, si awọn aarun atẹle.

Ninu iwadi ti n wo awọn esi ti o gun-igba pipẹ ti awọn ọmọde pẹlu retinoblastoma, a ri pe awọn ọdun sẹhin (apapọ ọjọ-ori jẹ 42 ninu iwadi), ọgọrun-un ninu ọgọrun ninu awọn ọmọde ti o ti yọ retinoblastoma ni o kere ju ipo iṣoogun kan ti o niiṣe pẹlu itọju. Nigba ti eyi le jẹ ailera lati ṣalaye, alaye yii ṣe afihan bi o ṣe pataki fun awọn iyokù akàn aarun ayọkẹlẹ lati ni ifojusi-pipẹ-pẹlẹpẹ pẹlu onisegun ọlọgbọn ni wiwa ati ṣe itọju awọn abajade igba pipẹ ti itọju.

Awọn ọmọde ti o ti ku retinoblastoma ni ewu ti o pọju awọn aarun aarun ayọkẹlẹ akọkọ (awọn aarun ayọkẹlẹ akọkọ) ni ọna. Pẹlu hereditary retinoblastoma, apakan ti ilosoke yii jẹ nitori aibikita ti o ni idoti ti o tumọ ni awọn awọ miiran. Pẹlu awọn retinoblastoma ti kii ṣe hereditary, awọn aarun wọnyi le waye bi ipa kan ti o jẹ boya chemotherapy tabi itọju ailera. Awọn aarun ti o wọpọ julọ ti o wọpọ julọ ni osteosarcoma (egungun odaran), sarcomas ti o jẹ alawọ, melanoma , akàn eefin , ati lymphoma.

Ni afikun si awọn aarun meji, awọn iṣagbe ti ẹẹgbẹ igba ti chemotherapy ati awọn iṣoro ti o gun-igba pipẹ ti itọju ailera ni o ṣe pataki julọ nitori ọpọlọpọ awọn ọmọ wọnyi yoo wa pẹlu awọn itọju pẹlẹpẹlẹ tabi ni ewu fun awọn ipa pẹ fun fere igbesi aye.

Asọtẹlẹ

Ọpọlọpọ awọn ọmọ ti a ni ayẹwo pẹlu retinoblastoma bayi yoo mu larada. Oṣuwọn apapọ iwalaaye ti ọdun marun-un fun retinoblastoma ni Amẹrika jẹ iwọn 97.3 pe o n wo akoko laarin ọdun 2000 ati 2012, ati awọn itọju tun tesiwaju. Paapa awọn ọmọde pẹlu awọn metastases si awọn ilu ni ita ti ọpọlọ (gẹgẹbi egungun egungun) ni a maa mu larada. Ti o sọ, tan laarin awọn ọpọlọ (arun intracranial) ni nkan ṣe pẹlu abajade ti ko dara.

Awọn aṣiṣe aiṣan ti ko dara julọ pẹlu ṣiṣe idagbasoke ni akàn ni awọn orilẹ-ede to sese ndagbasoke (nibi ti o wa diẹ sii awọn aarun ayọkẹlẹ HPV). Awọn retinoblastoma to jẹ pataki julọ ni o ni idiyele pupọ fun iyara lati retinoblastoma ni awọn orilẹ-ede ti a ti ndagbasoke.

Iwari ti tete fun awọn ọmọde ti o ni iṣeduro ti Germ-Line

A Lọwọlọwọ ko ni ọna eyikeyi lati daabobo idagbasoke ti retinoblastoma, ṣugbọn awọn ọmọde ti o wa ni ewu ti o pọ si nitori iyasọtọ ti ila-mọ ti a mọ tabi itan-ẹbi ẹbi ti aisan le ni ayẹwo pẹlu ireti lati mu ikun naa ni kutukutu ṣeeṣe. Idanwo ayẹwo (ayẹwo oju kan wa ni wiwa) labẹ igbẹju gbogbogbo ni kete bi o ti ṣee ṣe lẹhin ibimọ ati oṣooṣu fun ọdun akọkọ ti igbesi aye ni a ṣe iṣeduro. Awọn pupọ le ṣee wa ni wiwa ninu omi tutu, ati ki o fowo awọn ọmọde le ni abojuto ati firanṣẹ ni kutukutu bi wọn ba ṣe akiyesi awọn aami ami akàn.

Ti ọmọ ba n dagba retinoblastoma, awọn ọmọ miiran ati awọn ẹgbẹ ẹbi le tun ti ni ayewo lati rii bi wọn ba ni oriṣi eeyan naa.

Didako ati atilẹyin

Gẹgẹbi obi kan, ìmọ jẹ agbara otitọ, ati pe o wulo lati kọ gbogbo ohun ti o le.

Support jẹ tun julọ. Nitori idibajẹ ti tumo, ọpọlọpọ awọn agbegbe ko ni awọn ẹgbẹ support ẹgbẹ retinoblastoma, ṣugbọn awọn agbegbe atilẹyin ti o dara julọ ni ayelujara ati nipasẹ Facebook. Bibẹrẹ ninu awọn agbegbe wọnyi kii ṣe atilẹyin nikan bi o ba ṣe idaduro pẹlu ati jade ti jijẹ obi ti ọmọde pẹlu akàn, ṣugbọn o le jẹ aaye ti o dara julọ lati kọ ẹkọ nipa iwadi titun nipa retinoblastoma. Ko si ẹnikan ti o ni itara julọ lati kọ ẹkọ nipa ati pin awọn awari titun ju awọn obi ti o n farada aisan yii ninu ọmọ wọn.

Bi awọn ọmọ ti dagba dagba bayi ni ọpọlọpọ awọn anfani fun atilẹyin fun awọn ọmọde. Awọn ẹgbẹ iyokù ti o ni iyọ akàn ti a ṣe pataki fun awọn ọdọ ti o ni akàn, ati awọn ibudo ati awọn padasehin wa tun wa.

A Ọrọ Lati

Retinoblastoma jẹ tumo ti o nira ti o ni awọn ẹya ara eegun ni retina. O maa n waye julọ igba ninu awọn ọmọde pupọ. Niwon o jẹ toje, o ṣe pataki fun awọn ọmọde lati rii ni ile-iwosan akàn ti o tobi tabi ile-iwosan ọmọde, ti o ni awọn ọjọgbọn ti o mọ awọn itọju ti o dara ju fun arun naa. Asọtẹlẹ ti o pọju jẹ ti o tayọ, ṣugbọn sisọ sibẹ le wa ni irora, ara, ati iṣan owo fun awọn obi ati awọn ọmọde. Ti o ba ti ayẹwo ọmọ rẹ, gba jade fun atilẹyin ti o wa.

> Awọn orisun:

> Fernandes, A., Pollock, B., ati F. Rabito. Retinoblastoma ni Amẹrika: Idaamu Ọdun 40 ati Imuwalaaye Survival. Iwe akosile ti Itọju Ọdọmọdọmọ Omode ati Strabismus . 2017. (Epub niwaju ti titẹ).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Awọn ipo Iṣoogun ti Chrono ni Awọn Aṣoju Adult ti Retinoblastoma: Awọn esi ti Iwadii Survivor Retinoblastoma. Akàn . 2016. 122 (5): 773-81.

> Institute of Cancer National. Itọju Ẹyin Retinoblastoma (PDQ) -Ọgbọn Itọju Ọjọgbọn. Imudojuiwọn 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F., ati I. Szijan. RB1 Gene Mutations ni awọn Argentino Retinoblastoma Alaisan. Awọn italolobo fun imọran Jiini. PLoS Ọkan . 2017. 12 (12): e0189736.

> Ile-ẹkọ ti Oogun ti Isegun Amẹrika. Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage