Mimu awọn okunfa ni irọra nitori ipalara Tiiwọn ni Ọkọ ayọkẹlẹ
O dabi lati ṣawari lati gbagbọ, ṣugbọn o le jẹ ki ilọpo meji jẹ itọkasi pe o le wa ni ewu fun apẹẹrẹ ohun ti o ni idena ohun-elo ? Ẹjẹ Ehlers-Danlos (EDS) jẹ ipo ti o ni ipa lori kerekere gbogbo ara, pẹlu pẹlu ọna atẹgun, ati eyi le ṣe ipinnu awọn ẹni alainilara si idaraya ti oorun, iṣaro sisun, ati sisun oorun.
Kọ nipa awọn aami aisan, awọn abọkuro, ilokuro, ati asopọ laarin Ehlers-Danlos ati apnea ti oorun, ati boya boya itọju le ṣe iranlọwọ.
Kini Eronu Ehlers-Danlos (EDS)?
Ẹjẹ Ehlers-Danlos (EDS), tabi Ẹjẹ Ehlers-Danlos, jẹ akojọpọ awọn iṣedede ti o ni ipa awọn ohun ti o ni asopọ ti o ṣe atilẹyin fun awọ-ara, egungun, awọn ẹjẹ, ati ọpọlọpọ awọn awọ ati awọn ara miiran. EDS jẹ igbekalẹ jiini ti o ni ipa lori idagbasoke ti collagen ati awọn ọlọjẹ ti o jọmọ ti o jẹ awọn ohun amorindun fun awọn tisọ. Awọn aami aiṣan rẹ ni agbara ti o lagbara, ti o fa awọn isẹpo alailowaya si awọn iṣoro ti idaniloju-aye.
Awọn iyasọtọ ni ju eya mejila lọ ni a ti sopọ mọ si idagbasoke EDS. Awọn ajeji ajẹsara ti o ni ipa lori awọn itọnisọna fun ṣiṣe awọn ege ti orisirisi awọn collagen, ohun ti o fun ni ipilẹ ati agbara si awọn ti o so pọ ni gbogbo ara. Kolapọ ati awọn ọlọjẹ ti o nii ṣe le kojọpọ daradara.
Awọn abawọn wọnyi jẹ ki ailera ni awọn awọ ninu awọ-ara, egungun, ati awọn ara miiran.
Awọn idari agbara autosomal (AD) ati awọn idasi-ara autosomal (AR) ni o wa, ti o da lori awọn subtype ti EDS. Ni ogún-inígun, ẹda kan ti iwọn iyipada jẹ to lati fa ipalara naa. Ni ilẹ-ini AR, awọn mejeeji awọn ẹda ti ila naa gbọdọ wa ni iyipada fun ipo naa lati ṣẹlẹ ati awọn obi le ma gbe ẹyọkan lọpọlọpọ ṣugbọn jẹ asymptomatic.
Ti o ba awọn orisirisi fọọmu pọ, EDS ti ni ipinnu lati ni ipa nipa ọkan ninu eniyan 5,000.
Awọn aami aisan ti Ehlers-Danlos Syndrome
Awọn aami aisan ti o ni ibatan pẹlu Ehlers-Danlos dídùn yatọ yatọ si abajade okunfa ati subtype. Diẹ ninu awọn aami aisan ti o wọpọ julọ ni:
- Hymorability Joint: O le ni ibiti o pọju ti iṣọkan ti o pọju (nigbakugba ti a tọka si bi "ti a fi pọpo meji"). Awọn isẹpo alaimọ yii le jẹ alainifin ati ki o rọrun lati yọ kuro (tabi ilọpajẹ) ati ki o fa irora irora.
- Awọn ayipada awọ: Awọ le jẹ asọ ati velvety. O ni irẹlẹ ti nyara, rirọ, ati ẹlẹgẹ. Eyi le ṣe alabapin si irora ti o rọrun ati iyara ti ko ni nkan.
- Ohun orin ti o lagbara: Awọn ọmọde le ni awọn isan alailagbara pẹlu awọn idaduro ni idagbasoke ọkọ (n ṣalaye joko, duro, ati nrin).
- Scoliosis ni ibimọ
- Inira irora (igbagbogbo igba-ara ati ti o ni ipa awọn isẹpo)
- Osteoarthritis tete tete
- Igbẹju iwosan alaini
- Atunwo idiwọ ti Mitral
- Aisan ikun
- Sisun oorun ti o pọju
- Rirẹ
- Iwọn aye ti ko ni agbara
O le ṣe iranlọwọ lati ṣe atunyẹwo awọn ipele subtypes mẹfa ti EDS ki o le ni oye daradara nipa awọn aami aisan ati awọn ewu ti o wa.
Iyeyeye awọn ẹya-ara 6 ti Ehlers-Danlos Syndrome
Ni ọdun 1997, iyatọ kan wa ni iyatọ ti awọn orisirisi subtypes ti Ehlers-Danlos syndrome.
Bi awọn abajade, awọn aami pataki mẹfa ti a ṣe iyatọ nipa awọn ami, awọn aami aisan, awọn ifasilẹ jiini, ati awọn ilana ti ogún ti a mọ. Awọn wọnyi subtypes ni:
Irufẹ kilasi: Awọn ohun ọgbẹ ti o ṣafihan pẹlu awọn ọgbẹ ti o ṣinilẹkun pẹlu kekere ẹjẹ, nlọ awọn aleebu ti o ṣe afikun akoko lati ṣẹda "iwe siga" awọn aleebu. Iru eleyi ni o ni ipalara ti o kere ju ti omi lọ. O ni ẹtọ ti o ni agbara idaniloju, ti o ni ipa fun ọkan ninu 20,000 si 40,000 eniyan.
Irufẹ Hypermobility: Agbegbe ti o wọpọ julọ ti EDS, o farahan pẹlu awọn ami ajẹsara apapọ. O jẹ alakoso pupọ ati pe o le ni ipa lori ọkan ninu 10,000 si 15,000 eniyan.
Orilẹ-ara-ara: Ọkan ninu awọn ọna to ṣe pataki julo, o le fa idaniloju-aye, irọra ti ko le yanju (tabi rupture) ti awọn ohun elo ẹjẹ. Eyi le fa awọn ẹjẹ inu inu, iṣọn-ẹjẹ, ati mọnamọna. O tun jẹ ewu ti o pọ sii fun rupture ara-ara (ti o ni ipa si ifun ati inu ile nigba oyun). O jẹ alakoso autosomal, ṣugbọn nikan yoo ni ipa lori ọkan ninu awọn eniyan 250,000.
Iru ọna Kyphoscoliosis: Ọpọlọpọ igba ti o ni iwọn ailera, ilọsiwaju ti ilọsiwaju ti ọpa ẹhin ti o le dabaru pẹlu mimi. O gbejade ipalara ti o dinku ti ohun elo ti ẹjẹ. O jẹ igbaduro ati idaniloju autosomal, pẹlu awọn ọgọta mẹjọ ti o royin ni agbaye.
Ẹrọ Arthrochalasia: Ibẹẹle ti EDS yii le wa ni awari ni ibimọ, pẹlu hypermobility ti ibadi ti nfa awọn agbegbe ti awọn ẹgbẹ mejeeji ti a ṣe akiyesi ni ifijiṣẹ. O jẹ autosomal ti o ni agbara pẹlu 30 igba ti o sọ ni agbaye.
Irisi iru ohun ti o jẹ ti o rọrun julọ : o jẹ fọọmu ti o ni irọrun pupọ, o fi han pẹlu awọ ti o ni awọn apọn ati awọn wrinkles, nfa afikun awọn ohun ti o ṣe pataki julọ ti o le di ilọsiwaju julọ nigbati awọn ọmọde dagba. O jẹ igbasilẹ autosomal pẹlu nikan awọn iṣẹlẹ mejila ti a ṣe akiyesi ni agbaye.
Ipalara Ọra ni EDS ati Ọna si OSA
Kini asopọ laarin awọn ailera Ehlers-Danlos ati apnea ti a ti dena? Gẹgẹbi a ti ṣe akiyesi, idagbasoke ti o yatọ ti kerekere yoo ni ipa lori awọn awọ ni gbogbo ara, pẹlu awọn ti ila naa ni opopona. Awọn iṣoro wọnyi le ni ipa lori idagba ati idagbasoke ti imu ati maxilla (oke giga) ati pẹlu iduroṣinṣin atẹgun oke. Pẹlu idaamu ti ko ni nkan, ọna atẹgun le wa ni dinku, o dinku, o si fẹrẹ si iṣubu.
Rirọpo oju-ara tabi iṣiro pipe ti oke afẹfẹ ni oke nigba ti oorun nfa apnea ti oorun. Eyi le yorisi silė ninu awọn ipele ti atẹgun ẹjẹ, isunku ti orun, igbesilẹ loorekoore, ati dinku didara orun. Gegebi abajade, irọra ti oorun ati oorun ga julọ le ṣẹlẹ. O le ni iṣaro pọ, iṣesi, ati awọn ẹdun irora. Awọn aami aisan miiran ti apnea ti oorun, gẹgẹbi jiji , gbigbọn tabi gbigbọn, ríran apnea, jiji lati urinate ( nocturia ), ati irẹwẹsi eyin (bruxism) le tun wa.
Iwadi kekere kan ti awọn alaisan EDS lati ọdun 2001 n ṣe iranlọwọ fun awọn iṣoro pọ sii pẹlu orun. A ṣe ipinnu pe awọn ti o ni EDS, 56 ogorun ni iṣoro mimu oorun sisun. Ni afikun, 67 ogorun ṣe ẹdun ti awọn iṣipo igba diẹ ti oorun . Irora, paapaa irora ti o pada, ni awọn alaisan EDS ti sọ pọ si i.
Bawo ni O wọpọ jẹ Apata Ọra ni Eronu Ehlers-Danlos?
Iwadi ṣe imọran pe apẹrẹ oorun jẹ eyiti o wọpọ laarin awọn ti o ni EDS. Iwadi ọdun 2017 ti 100 fihan pe iko 32 ninu awọn ti o ni ailera Ehlers-Danlos ni apnea ti ko ni idena (ti a ṣe afiwe oṣu mẹfa ti awọn idari). Awọn ẹni-kọọkan ni a mọ pe nini hypermobile (46 ogorun), kilasika (35 ogorun), tabi awọn miiran (19 ogorun) subtypes. A ṣe akiyesi wọn pe o ni irọra ti o pọju ti irọra ọjọ bi a ṣe ṣewọn nipasẹ idiyele ti Sleepworth Epworth. Iwọn ti apnea apata darapọ pẹlu ipo ti sisun ọsan ati bii didara ti igbesi aye.
Itoju ti Ẹrọ Akunra ati Idahun si Itọju ailera ni EDS
Nigba ti a ba mọ apnea ti oorun, iriri imọran ni atilẹyin fun idahun ti o dara si itọju laarin awọn alaisan pẹlu iṣọn Ehlers-Danlos. Gẹgẹ bi awọn iṣiro ori, isunmi ti iṣan-oorun le dagbasoke lati opin afẹfẹ afẹfẹ ati imọ-ọna kika si awọn ifarahan hypopnea ati awọn iṣẹlẹ apnea eyiti o ṣe apejuwe apnea oorun. Iru mimu ohun abuku yii le jẹ ti a ko mọ. Ounjẹ ọjọ ọsan, ailera, oorun ti ko dara, ati awọn aami aisan miiran le jẹ aṣiṣe.
Pẹlupẹlu, lilo iṣeduro afẹfẹ atẹgun deede (CPAP) le pese idalẹku lẹsẹkẹsẹ ti o ba jẹ ayẹwo apamọra daradara. A nilo awọn ilọsiwaju siwaju sii lati ṣe ayẹwo idiwọ isẹgun ti itọju apnea ti oorun ni olugbe yii.
Ti o ba lero pe o le ni awọn aami aisan ti o ni ibamu pẹlu ailera Ehlers-Danlos ati apnea ti o ti ni idena, bẹrẹ nipasẹ sisọ pẹlu dokita rẹ nipa igbeyewo, idanwo, ati itọju.
> Awọn orisun:
> Gaisl T, et al . "Imọ oorun ti ko ni idena ati didara ti igbesi aye ni Ehlers-Danlos dídùn: iṣọpọ ẹgbẹ ẹgbẹ kan." Thorax. 2017 Jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Breathing discordered in Ehlers-Danlos syndrome: a jiini ti OSA." Ọṣọ. 2013 Oṣu kọkanla; 144 (5): 1503-11.
> "Ẹjẹ Ehlers-Danlos." Awọn Itọkasi Imọlẹ Genetics. Ile-işẹ ti Oogun Amẹrika ti US. 2017 Feb 21.
> Verbraecken J, et al . "Igbeyewo fun apnea oorun ni awọn alaisan pẹlu iṣọn Ehlers-Danlos ati Marfan: iwadi iwadi kan". Clin Genet. 2001 Oṣu kọkanla; 60 (5): 360-5.