O ni anfani pupọ lati kẹkọọ ohun ti awọn ẹda wa le sọ fun wa nipa ara wa. Ṣe o ko fẹ lati mọ ti o ba ni ẹmu alaiṣeede ("iyatọ iyatọ") ti o fa idaabobo awọ-giga tabi ti jẹ ki ẹjẹ rẹ di rọrun ṣaaju ki o le ṣee ri pẹlu igbeyewo ẹjẹ ti o yẹ? Ṣe kii ṣe iranlọwọ lati mọ bi o ba wa ni ewu fun ikun-a-ni-ọjọ iwaju ni akoko ọmọde, ki o le bẹrẹ itọju lati dena rẹ?
Ọpọ iṣoro nla kan wa lori ileri ti ipilẹ-génomiki ati bi o ṣe le lo lati ṣe awọn itọju ti o munadoko fun ẹni-kọọkan, lati ṣe itọju ara ẹni. Tẹlẹ, awọn onisegun akàn ti bẹrẹ lati lo alaye nipa ẹda lati inu awọn egbò eniyan lati yan ohun ti wọn gbagbọ pe o jẹ oògùn ti o munadoko julọ. Ṣugbọn oogun ti ara ẹni si tun wa ni ọmọ ikoko ati ti kii ṣe ni lilo pupọ ni imọran sibẹsibẹ. Kí nìdí? Nitori pe diẹ sii ni a kọ ẹkọ, awọn ibeere diẹ ti a ni.
Ẹkọ Ohun ti Genes Ni lati Sọ
DNA wa jẹ ẹya ti iyalẹnu. Olukuluku wa ni o ni awọn oriṣiriṣi ẹda oniye mẹta. Lati mọ eyi ti o jẹ abayọ to pọju, a kọkọ kọ ẹkọ kini awọn jiini deede dabi. O ṣeun, awọn onimọṣẹ onimọṣẹ ni o le ṣeto DNA pẹlu iranlọwọ ti awọn kọmputa ti o lagbara. Awọn ẹrọ ti o ni imọfẹ le ka awọn koodu idiwọn wọnyi kiakia-ati ilana ti o gba ọdun 13 lati pari le ṣe bayi ni ọjọ kan tabi bẹ.
Nigbamii ti, awọn onimo ijinle sayensi bẹrẹ si nwa fun awọn jiini ti ko ni alailẹgbẹ ti o han ni awọn eniyan pẹlu awọn aisan kan, ki wọn le ṣe asopọ laarin iyipada ati ipo. Eyi jẹ bi wiwa ikọda ni awọn oju iwe-gbogbo eniyan ni awọn nọmba pupọ ninu DNA wọn.
Ṣugbọn a ti kọ ẹkọ naa kii ṣe igbakanna nigbagbogbo.
Fún àpẹrẹ, a rí ọpọlọpọ abajade onírúurú èyí tí o yorí ẹjẹ cardiomyopathy , aisan ti o fa ki iṣan ọkan ṣe okunkun, tobi, ki o si ba kuna. Fun igba pipẹ ti a ti mọ pe kii ṣe gbogbo eniyan ti o ni iru iyatọ yii n dagba sii. Eyi kan si awọn iyatọ iyatọ miiran, bakanna.
Pẹlupẹlu, awọn onimo ijinle sayensi laipe kan wa pe iyatọ ti o wa ninu iyatọ ti ẹjẹ ẹjẹ le ni ipa diẹ ninu awọn ẹgbẹ, ṣugbọn kii ṣe awọn omiiran. Fun apẹẹrẹ, awọn eniyan caucasian ti o ni iwọn iyatọ kan le dagba aisan kan, lakoko ti awọn eniyan dudu ti o ni iyatọ ti o yatọ kanna ko le. A ko mọ idi ti idi. Nitorina niwaju pupọ kan iyatọ ninu diẹ ninu awọn eniyan le ni ipa ti o yatọ si awọn elomiran-eyi ti o tumọ si awọn ohun miiran le jẹ ni iṣẹ.
Ni afikun, ọpọlọpọ awọn aisan ti o han lati ni idi ti ẹda, nitori nwọn nṣiṣẹ ni awọn ẹbi, ṣugbọn a ko ti le ṣe iyatọ awọn iyatọ ti o wa ninu ẹda ti o fa wọn. O ṣeese pe ọpọlọpọ awọn aba ti o wa pupọ pọ.
Ṣiṣe Ilọsiwaju
Lati ifojusi ọkan, a ti kọ ẹkọ julọ lati awọn iyipada ayidayida. Awọn iwari wọnyi ti yori si oye ti o dara julọ nipa bi iseda le ṣe atunṣe awọn iṣoro wọnyi. O ni ireti pupọ pe a le lo imoye yii lati dagbasoke awọn oògùn titun lati ṣe itọju awọn aisan wọnyi.
Fun apẹẹrẹ, iyatọ iyatọ kan ti a mọ ti ọdun mẹwa sẹyin bi o ṣe ni asopọ pẹlu ailagbara ti ẹdọ ko le yọ idaabobo awọ silẹ lati inu ẹjẹ. Awọn eniyan pẹlu iyipada yii ni awọn ipele idaabobo awọ to gaju pupọ. Awari iwadi yi ni a lo lati ṣẹda ẹgbẹ tuntun ti awọn oogun idaabobo awọ, ti a npe ni awọn alakoso PCSK9, eyiti o ṣe iranlọwọ fun awọn alaisan pẹlu iyipada metabolize cholesterol.
Oogun naa n duro ni amuaradagba ti a npe ni PCSK9 lati dẹkun pẹlu iṣedede ifasilẹ idaabobo awọ deede ninu ẹdọ. O mu kere ju ọdun mẹwa lati idari ọna ọna PCSK9 si iṣelọpọ oogun ti a le lo ninu awọn alaisan.
Eyi kii ṣe ti ṣee ṣe laisi ìmọ ti koodu ẹini.
Awọn ẹkọ nipa iṣilẹ-ara ti n mu wa sunmọ si wiwa itọju fun hyperiophic cardiomyopathy, bakannaa. Itọju aṣeyọri nipa lilo awọn ohun elo kekere lati ṣafihan ibi ti iyatọ iyatọ ti wa ni ti wa ni idagbasoke. Nigbati awọn ologbo ti o ni imọran si aisan yi ni a fun oluranlowo yii, awọn anfani ti wọn yoo se agbero okan kan silẹ.
Igbese ti o tẹle ni lati ṣe idanwo fun agbekalẹ lori eniyan ni ewu fun arun naa. Ti itọju naa ba munadoko, yoo jẹ aṣeyọri ninu idena hyperiophic cardiomyopathy. Ko si itọju ti o wa fun awọn ti o ni ilọsiwaju ti o pọju lati ṣe agbekalẹ arun yii nitori pe wọn gbe iyatọ ti o yatọ. Awọn iṣelọpọ ti o ṣeyii jẹ ohun moriwu pupọ bi wọn ṣe yi ọna wa lọ si itọju alaisan lati ifaseyin si alaṣe.
Ohun ti A ko mọ
Bi a ṣe sunmọ ni oye si ibaraẹnisọrọ laarin awọn iyipada-pupọ ati awọn aisan, ifosiwewe kẹta nwaye lati ṣe awọn idiyele-bi awọn jiini wa ṣe nlo pẹlu ayika ati igbesi aye wa ojoojumọ. Ijọpọ imoye yii yoo gba ọna ti o niyanju lati ṣe iwadi awọn isẹgun ati ọpọlọpọ ọdun lati de awọn idahun.
Ni ipari, sibẹsibẹ, a nireti pe wọn yoo ran wa lọwọ lati mọ diẹ ninu awọn ibeere pataki, gẹgẹbi idi ti diẹ ninu awọn eniyan ti o jẹ eefin, nmí afẹfẹ ti o ni ẹgbin , tabi jẹ awọn ounjẹ ti ko dara lati ṣe aisan okan nigba ti awọn miiran ko ṣe. Irohin ti o dara julọ ni pe awọn ẹkọ to ṣẹṣẹ ṣe ni imọran pe awọn iṣesi ilera, bi idaraya nigbagbogbo ati njẹ ounjẹ ti o ni ilera, le ṣẹgun awọn ewu ti awọn arun inu ọkan ẹjẹ ti o "jogun" nipasẹ awọn iyatọ ti ẹda.
Fikun ni Awọn Blanks
Ọpọlọpọ awọn ẹya ti o padanu ti adojuru DNA wa. O ṣeun, ọpọlọpọ awọn igbiyanju pupọ wa nlọ lati gba ati ṣe itupalẹ awọn ohun alumini. Agbegbe pataki ni lati fun awọn onisegun imo ti wọn nilo lati ṣe itọju awọn alaisan ti o wa pẹlu arun kan.
Ikan kan ni a npe ni Ilana Isegun Imọlẹ, tabi "Gbogbo wa". O jẹ iṣẹ akanṣe kan ti o ni idaniloju idamo awọn iyato kọọkan ni awọn Jiini, ayika, ati igbesi aye. Ise agbese na yoo forukọsilẹ milionu kan tabi diẹ sii awọn olukopa ni gbogbo orilẹ-ede ti o gbagbọ lati pin awọn ayẹwo ibi-ara, data-jiini, ati awọn ounjẹ ati alaye igbesi aye pẹlu awọn oluwadi nipasẹ awọn iwe iranti imọ-ẹrọ itanna. A ni ireti pe alaye ti o wa nipasẹ eto yii yoo mu ki awọn itọju diẹ sii fun ọpọlọpọ awọn aisan.
Ami idanwo
Iye owo ti isẹ DNA ti ṣubu lati egbegberun dọla si awọn ọgọrun ọgọrun-o si tẹsiwaju lati dinku. Bi awọn idiyele kekere ṣe ṣe ayẹwo DNA fun eniyan apapọ, a le rii diẹ sii tita-si-onibara tita ti yoo gba awọn idile laaye lati ṣe idanimọ diẹ ninu awọn arun aisan jiini, bii bi o ti le lo idanwo DNA lati ṣawari awọn ẹbi rẹ. A tun n ṣe akiyesi awọn ohun ti o ṣe pataki ti bi o ṣe le gba alaye lori ewu ewu le ni ipa ilera ati ilera eniyan.
Ninu aye iwosan, a n gbiyanju lati ṣafọnu bi a ṣe le lo idanwo DNA lati gba alaye ti a ko le gba nipasẹ awọn iru idanwo miiran. Lọgan ti a gba alaye naa, a nilo lati mọ ohun ti o ṣe pẹlu rẹ. Apẹẹrẹ to dara jẹ hypercholesterolemia ile . Igbeyewo DNA ti fi han pe oṣuwọn mẹta ninu awọn eniyan wa ni ewu ti o pọ si fun ipo yii ti o fa awọn ipele idaabobo awọ ẹjẹ ti o lagbara. Nitorina:
- Ṣe o yẹ ki gbogbo eniyan ni idanwo lati wa awọn iko meta wọnyi?
- Ṣe eyi dara ju lilo idanwo idaabobo awọ ẹjẹ ti o tọ ati mu itan itanran ẹbi?
- Kini ti o ba jẹ idanwo DNA kan ri pe o ni idapọ marun ninu ewu ti o yatọ si awọn arun aisan?
- Ṣe ipalara ti o pọ julọ to to pe o yẹ ki o ṣe itọju rẹ?
Awọn ibeere bi wọnyi nilo lati dahun ṣaaju ki a le lo idanwo DNA lati da ọna itọju wa mọ.
Gbigbe siwaju
A ti bẹrẹ lati bii irun naa, ṣugbọn a ni ifojusọna pe awọn jiini yoo ṣe iyipada bi awọn ologun ti ṣe ayẹwo awọn alaisan ati awọn idile wọn pẹlu awọn aisan ti okan, gẹgẹbi ailera ikuna. Ọkan ninu gbogbo marun agbalagba ndagba ikuna okan. Ati arun na yoo ni ipa lori awọn ọmọ ọkan ninu gbogbo awọn alaisan ikun mẹrẹẹrin. A fẹ lati da awọn eniyan wọnyi mọ ṣaaju ki wọn to idibajẹ okan.
A dupẹ, ọpọlọpọ awọn idagbasoke titun ni idaniloju ninu imo ati imọ-ẹrọ n mu wa laaye lati ṣe idojukọ adojuru adojuru yi. Ṣiṣayẹwo awọn o ṣeeṣe ti idanwo igbeyewo jẹ iṣẹ ti o nira, ṣugbọn eyiti o ni itanira. Gbogbo eniyan n wa ni ireti lati ri ilọsiwaju.
Dokita Tang jẹ onisegun ọkan ni Cleveland Clinic's Heart ati Vascular Institute, iṣeduro ti ile-iwe No. 1 ati iṣẹ abẹ-inu ọkan ti o wa ni ipo US News & World Report. O tun jẹ Oludari Ile-iṣẹ fun Awọn isẹgun Genomics.
> Awọn orisun:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Ajẹmọ idanimọ ti ẹda ara ẹni hypercholesterolemia laarin ile-iṣẹ Amẹrika kan ti Ilera. Imọ . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Awọn ọlọjẹ ti Genetic Misdiagnoses ati ipese fun awọn aiyede ti ilera. New England Journal of Medicine . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. Oludari olomi kekere ti Sarcomere Asopọtọ ṣe iranlọwọ fun idaduro iṣeduro ifunjade ti iṣelọpọ ventricular osi ni Ẹjẹ Hypertrophic Cardiomyopathy. PẸLU NI . 2016; 11 (12): e0168407.