Fanconi Anemia jẹ ẹya ailera aarun-ara ti o jogun ti ara ti o jẹ ti o niya ti pancytopenia (awọn ẹjẹ ẹjẹ funfun ti o lọ silẹ, awọn ẹjẹ pupa pupa, ati awọn platelets) ati awọn ajeji ti ara. Ilọju ti o ga julọ ni awọn ara Ashkenazi, awọn olugbe ilu Spain ti Spain, ati awọn ọmọ Afirika Gusu dudu. O yẹ ki o ko dapo pẹlu iṣọnisan Fanconi, aisan ti awọn kidinrin. Ọpọlọpọ awọn alaisan ni a ni ayẹwo ṣaaju ki wọn to ọjọ mẹwa.
Awọn ami ati awọn aami aisan ti Fanconi Anemia
Die e sii ju 50% ti awọn alaisan ni awọn ajeji ara. Awọn wọnyi le pẹlu:
- Awọn iyipada awọ-ara - ibiti o ti ni ibiti o ti ni ibiti (ti o fẹẹrẹ ju awọ ti o wa ni ayika) tabi awọn ibiti café-au-lait (awọn awọ awọ ti kofi)
- Kukuru kukuru
- Awọn ohun ajeji aifọwọyi
- Awọn ohun ajeji ailera - iwọn kekere, alekun omi ninu ọpọlọ
- Awọn kidinrin ti ko ni tabi malformed
- Awọn ohun ajeji ti ibilẹ
- Akoko idaduro
Bi awọn idiyele ẹjẹ ṣubu, awọn aami ti pancytopenia le dagbasoke.
- Alekun ikunra tabi fifun ẹjẹ (irọ kekere platelet tabi thrombocytopenia )
- Rirẹ, awọ ara ( ẹjẹ )
- Ibaba, awọn àkóràn (imọran funfun tabi neutropenia )
Idanimọ ti akàn le jẹ ifihan akọkọ. Awọn eniyan ti o ni Fanconi Anemia wa ni ewu ti o pọ sii:
- Aisan lukimia Mieloid ti o nira
- Mielodysplastic dídùn
- Awọn aarun buburu ori ati ọrun
- Awọn oporo ara iṣan
- Wilms tumo (akàn ti Àrùn)
- Awọn aarun buburu Gastrointestinal (GI)
- Ogbogun ayanfẹ ati ailera
Imọlẹ
Ilana ti a ṣe ayẹwo le jẹ ilọra lọra, bi igbasilẹ naa nwaye ni igba diẹ.
Iwọn kekere awoṣe jẹ maa jẹ ami akọkọ ti awọn iṣoro. Lẹhinna, awọn ẹjẹ ti o funfun ẹjẹ dinku ti o tẹle pẹlu ẹjẹ. Ti ṣe apejuwe ẹjẹ ni itọkasi macrocytic pe awọn ẹjẹ pupa jẹ tobi ju deede. Awọn awari imọran yii ni idapo pẹlu awọn ajeji ara ti nṣe ayẹwo loke daba Fanconi Anemia.
Awọn alaisan pẹlu Fanconi Anemia tun wa ni ilọsiwaju ti o pọju lati ndagba akàn. Akàn ti o nfihan ni akoko ti o tete jẹ tete le jẹ ifihan akọkọ ni diẹ ninu awọn alaisan. Pẹlupẹlu, o le ni a gbe soke ti awọn ọmọ ẹgbẹ pupọ ti idile kanna kan ndagba akàn.
Nigba ti a ba fura Fanconi Anemia, a fi ẹjẹ ranṣẹ fun idanwo pataki yàrá ti a npe ni ijabọ chromosomal. Ibùdá jiini ni Fanconi Anemia ni idilọwọ awọn chromosomes lati ni anfani lati tun ara wọn ṣe daradara ti o yori si ikuna ọra inu ati akàn ni ibẹrẹ. Ti idanwo idẹkuro chromosomal wa ni ibamu pẹlu Fanconi Anemia, awọn igbeyewo ẹda le tun le firanṣẹ. Ni afikun si jẹrisi ayẹwo, alaye yii gba laaye fun ẹbi diẹ sii nipa ewu ti nini awọn ọmọde pẹlu ipo yii.
Ijogun
Fanconi Anemia ni a maa n kọja ni apẹrẹ autosomal recessive. Eyi tumọ si pe awọn obi mejeji ni lati jẹ alaru fun ọmọ wọn lati ni arun naa. Ninu oṣere yii, awọn obi mejeeji ni awọn ọkọ ati pe wọn ni 1 ninu 4 anfani ti nini ọmọ pẹlu Fanconi Anemia. Diẹ diẹ sii, o ti kọja si isalẹ ni ọna asopọ X ti a so mọ ti iyipada jiini wa lori X-chromosome. Ni idi eyi, iya kan le ṣe arun na si awọn ọmọ rẹ.
Awọn itọju
Awọn iyipada: Awọn iṣan ẹjẹ pupa ati erupẹlu ti a lo lati tun mu awọn ipese lọ gẹgẹbi ọra-inu egungun ko le ṣe iṣeduro iye deede. A lo awọn igbesẹ lilo lati dena awọn aami aisan ti ẹjẹ (rirẹ, rirẹra) tabi thrombocytopenia (ẹjẹ).
Oxymetholone: Oxymetholone jẹ sitẹriọdu anabolic alagbe ti o le ṣee lo lati mu awọn iye owo ẹjẹ pọ. Eyi ni a nlo fun awọn alaisan ti ko ni awọn alabirin wa lati jẹ oluran egungun egungun.
Ṣiṣẹpọ ọra ti osan: Ọgbọn ọrun ti o ni itọju le jẹ alumoni fun pancytopenia, ṣugbọn kii ṣe dinku ewu ewu ti aye gbogbo. Awọn abajade ti o dara ju ni a ri nigbati awọn sibirin ti o baamu jẹ awọn oluranlọwọ.
> Orisun:
> Bertuch A. Ẹya aplastic ti o ni itọju ninu awọn ọmọde ati awọn ọdọ. Ni: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.