Beta thalassemia jẹ ogún ti a jogun nibiti ara ko le ṣe iṣelọpọ ẹjẹ pupa ni deede. Hemoglobin A (ẹjẹ pupa ti o pọ julọ ninu agbalagba) ni awọn ẹwọn alẹ meji ati awọn ẹwọn beta meji. Ni beta thalassemia, oṣan egungun ko lagbara lati ṣe iye deede beta globin ti o ni abajade si diẹ si ko si hemoglobin A. Bakannaa, o wa ni afikun ti awọ alpha ti a ko dè si beta globin ti o fa iṣan pupa ti o mọ bi hemolysis.
Tani o ni ewu?
Beta thalassemia jẹ ipo ti a jogun. O nilo ki awọn obi mejeji ni awọn alaisan ti aisan ti a npe ni ibiti beta thalassemia tabi kekere. Nigbati awọn obi mejeeji ba ni itọju beta thalassemia, wọn ni 1 ninu 4 anfani ti nini ọmọ pẹlu arun beta thalassemia. Laanu, nitori iṣesi beta thalassemia ko fa aami-ami kan han, awọn obi le ma mọ ewu yii ṣaaju ki oyun.
Kini Awọn Orisi Beta Thalassemia?
Beta thalassemia ni a le pin ni awọn ọna meji: nipasẹ iyipada jiini jogun tabi nipasẹ ifunkura nilo.
Awọn iyipada ti ẹda
Beta zero thalassemia : Ero ni bii iyipada iyọdaba fihan pe ko si beta globin ti o le ṣe nipasẹ chromosome.
Beta pẹlu thalassemia : Beta globin ti wa ni kikọ nipasẹ ni dinku oye. Iye beta globin ti o ṣe pọ yatọ gidigidi pẹlu iyipada pupọ ti a jogun. Diẹ ninu awọn iyipada gbe fere ko si beta globin ṣe wọn ni aisan iru si beta odo.
Gbigbọn okun nilo
Beta thalassemia pataki: Beta thalassemia pataki ti wa ni asọye nipasẹ awọn nilo fun igbasilẹ aye-gun, nigbagbogbo oṣooṣu (ti a npe ni hypertransfusion itọju ailera).
Beta thalassemia intermedia : Ọna ti o yẹra ti ẹjẹ ti o le nilo awọn igbasilẹ lẹẹkọọkan (lakoko awọn aisan, ijẹrisi, ati be be lo) ṣugbọn kii ṣe deede.
Beta thalassemia trait / kekere : Eyi ni abajade ni ẹjẹ alaisan biymptomatic ti a maa n mu ni deede bi ẹjẹ ti pari.
Bawo ni a ṣe ayẹwo Beta Thalassemia?
Ni gbogbogbo, beta thalassemia pataki ni a mọ lori iboju ọmọ ikoko . Ninu awọn ọmọde wọnyi, idanwo naa yoo han idanimọpọ F (tabi ọmọ inu oyun), ko si hemoglobin A. Awọn ọmọ yii ni a npe ni hematologist lati ni abojuto ni pẹkipẹki. Diẹ ninu awọn ti o ni ikolu ti o ni ikolu beta thalassemia ti awọn alaisan aladani yoo tun mọ ọna yii.
Diẹ ninu awọn alaisan diẹ ti o ni alaisan ti yoo ni idaniloju lori ṣiṣe deede ẹjẹ (CBC). CBC yoo fi iyọdabajẹ han pẹlu ẹjẹ ti o kere pupọ. Eyi le ni idamu pẹlu ailera ailera irin. A jẹ ayẹwo nipasẹ ayẹwo profaili pupa (tun npe ni electrophoresis). Ni ibiti iṣan beta thalassemia ati ki o ṣe apejuwe idanwo yii nfihan ifarahan ni pupa A2 (ọna keji ti hemoglobin agbalagba) ati igba miiran F (oyun).
Kini Awọn itọju fun Bii Thalassemia Beta?
Beta thalassemia ti ko nilo itọju. Awọn eniyan ti o ni awọn ẹya ti o ni beta thalassemia yoo ni iyipada ayeraye gbogbo aye.
Transfusion: Awọn alaisan pẹlu beta thalassemia nilo pataki fun igbesi aye. Itọju ailera ni a lo lati dinku iṣelọpọ ẹjẹ alagbeka ẹjẹ ninu egungun egungun.
Awọn alaisan aladani Beta thalassemia le nilo iṣedede transfusion lakoko awọn aisan ati awọn ọmọde (lakoko idagbasoke idaamu).
Aisan itọju iron: Awọn alaisan pẹlu beta thalassemia pataki gba agbara ti o kọja nipasẹ ẹjẹ ẹjẹ ẹjẹ. Eyi ti o tobi ju le fa ibajẹ si awọn ara ara, paapaa ọkàn. Iron chelation iranlọwọ fun ara ni yiyọ iron. Eyi le ṣee fun ni oogun oogun tabi idapo labẹ awọ ara. Awọn alaisan pẹlu beta thalassemia intermedia le ṣẹda apọju irin paapaa laisi ipadasisi ẹjẹ ni ilọsiwaju si imunwo ti iron ni kekere ifun.
Splenectomy : Ọlọ ni o le di pipọ nitori idiwọ pupa ti iṣan (hemolysis) bakanna bi iṣelọpọ ẹjẹ alagbeka ẹjẹ ninu ọgbẹ. Ti o ba jẹ ki iṣan-ẹjẹ nilo awọn ilọsiwaju tabi awọn ẹtan ẹjẹ miiran lọ si isalẹ nitori sisọ ni inu ọkọ, o le nilo lati yọ kuro ni iṣẹ abẹ.
Hydroxyurea: A ti lo hydrodrourea lati mu iwọn iṣan pupa ti oyun. Iṣe aṣeyọri ti yipada.