Arun ko ni agbọye nigbagbogbo
Awọn 1992 fiimu " Lorenzo ká Epo " mu kan to ni ailera a npe ni adrenoleukodystrophy (ALD) si akiyesi agbaye. O jẹ iṣọn-ẹjẹ ti o ni ilọsiwaju ti o ni ilọsiwaju, eyiti o tumọ si pe myelin, "idabobo" ti o wa ni ayika awọn ara, ti kuna ni akoko. Laisi ohun ibanilẹyin, awọn ara ko le ṣiṣẹ ni deede, tabi rara. Laanu, ara ko le dagba iyasọpo irọpo, nitorina iṣoro naa nlọsiwaju - o n ni buru si akoko.
Kini fiimu naa jẹ "Lorenzo's Oil"?
Kini o n fa ALD, ati Tani o ndagba?
ALD jẹ ailera aisan ti o jogun ti a jogun si X-chromosome . Nitori ọna-aye ti ẹda-akoso , awọn ọmọdekunrin nikan ni iru ti o nira julọ ti ALD. Ẹjẹ naa yoo fi ara silẹ ti ko lagbara lati ṣubu awọn ohun elo ti o lagbara pupọ, boya awọn ara ṣe ara tabi awọn ti o wọ inu ara nipasẹ ounje. Iwadi ti fihan pe eyi ni o ṣeese nitori ero amuaradagba ti ko ni agbara ti o ko ṣiṣẹ daradara ati gbe awọn ohun elo ti o sanra si ibi ti wọn yoo wó lulẹ. Awọn ohun elo ti o sanra dagba si awọn sẹẹli ti o wa, ti o si nfa awọn ara ailamu lara ninu ọpọlọ ati ọpa-ẹhin . ALD yoo ni ipa lori ọkan ninu awọn ọkunrin 20,000.
Ọwọn kan, ti a npe ni ABCD1, ni a ti mọ bi a ṣe ni nkan ṣe pẹlu ALD. A le ṣe ayẹwo idanwo ti iṣan lati rii boya obirin ni abawọn ti o ni abawọn. Ni ọna yii, obirin kan ti o le ni jogun pupọ kii yoo mọ daju boya tabi o ni o (jẹ eleru) ati pe o le fi fun awọn ọmọ rẹ.
Ṣe gbogbo ọmọkunrin pẹlu ALD Die?
Ọpọlọpọ awọn fọọmu ti ALD le gba. Orilẹ-ede ti o ṣe pataki julo, ohun ti Lorenzo Odone ni, jẹ ẹsẹ cerebral ti ọmọde, ti o tumọ si pe awọn ara inu ọpọlọ ti wa ni iparun. Nipa iwọn 35 si 40 ninu gbogbo igba ti ALD jẹ iru eyi, eyiti o maa han laarin awọn ọdun mẹrin si ọdun mẹjọ ninu awọn ọmọdekunrin.
Awọn ọmọkunrin wọnyi yoo maa di alaabo ni osu mẹfa si ọdun 2, ki o si kú diẹ lẹhin igbati.
ALD le tun farahan bi ọpọlọ-ọpọlọ , ni pe o jẹ iṣiro sisẹkujẹ ti iṣẹ ninu ara ṣugbọn laisi ibajẹ ọpọlọ ọpọlọ ti iru iṣelọpọ. Fọọmu keji yii ni a npe ni adrenomyeloneuropathy (AMN), o duro fun iwọn 40 si 45 ninu gbogbo awọn akọsilẹ ALD, o si ni ipa lori awọn ọkunrin ni ọdun 20 tabi aarin.
Oṣuwọn 20 ogorun ti awọn obirin ti o ni abawọn abawọn fun ALD se agbekalẹ awọn aami aisan aifọkanbalẹ ti o dabi adrenomyeloneuropathy, ṣugbọn eyi bẹrẹ ni igbesi aye (ọdun 35 ọdun tabi nigbamii) ati awọn esi ti o ni arun aisan ju awọn ọkunrin ti o ni ikolu lọ.
Nitori pe adrenoleukodystrophy ṣe ibajẹ awọn iṣan adrenal, iṣoro naa le bẹrẹ bi arun Addison , iṣọn-ẹjẹ iṣan adrenal. Eyi jẹ nipa iwọn 10 ninu gbogbo awọn ALD, o si ni ipa lori awọn ọkunrin laarin ọdun meji ati ọjọ agbalagba. Awọn ọdọmọkunrin pẹlu fọọmu yi maa n dagbasoke AMN nipasẹ ọjọ ori. Awọn ọmọkunrin ti a mọ pẹlu arun Addison ni a maa n idanwo lati wo boya ALD jẹ ni ipilẹ ti iṣoro naa.
Bawo ni a ṣe ayẹwo rẹ?
Awọn ayẹwo ti ALD da lori awọn aami aisan ti ọmọ tabi agbalagba ti ni. MRI (aworan aworan alailẹgbẹ) ti ọpọlọ yoo ni awọn esi ajeji.
Nitoripe ko dinku awọn ọmu daradara, ṣe idanwo idaniloju ẹjẹ ti iru ọrọn ti a npe ni acids fatty chain chain (VLCFA) han awọn ohun ajeji ni 99 ogorun awọn ọkunrin.
O le Ṣe ALD Ṣayẹwo?
Laanu, ko si si itọju patapata fun cerebral ALD. Sibẹsibẹ, awọn ọna pupọ wa ni idanwo ti o dabi lati fa fifalẹ iparun na. Ọna kan jẹ lilo " epo Lorenzo ," ti a ṣe lati ori olifi ati epo ti a fi sinu apan, ati ounjẹ ti o kere pupọ. Epo, ti o ba bẹrẹ ni kutukutu awọn omokunrin pẹlu ALD ṣugbọn ko si awọn aami aisan, ni a mọ nisisiyi pe o ni diẹ ninu awọn anfani ni idaabobo irufẹ cerebral ọmọde ti adrenoleukodystrophy.
Awọn oniwadi ṣi n gbiyanju lati ni oye awọn ibaraẹnisọrọ ti o ni ibatan laarin awọn omu ninu ara, ati bi epo Lorenzo ṣe le ṣe atunṣe siwaju sii lati dara sii.
Atilẹyin keji fun cerebral ALD jẹ iṣedan ọra inu egungun . Arongba ni lati paarọ awọn ẹyin ti o ni abawọn ALD ti ko ni abawọn pẹlu awọn sẹẹli ti o ni itanna ALD kan ti o tọ ati pe yoo fọ awọn ọra.
Bi fun adrenomyeloneuropathy (AMN), ko si itọju kan ti a ti ni idagbasoke. Ti iṣọn-ẹjẹ adrenal bi arun Addison ti wa ni bayi, iyipada ti homonu pipẹ gigun n pese itọju.
Bawo ni Lorenzo ṣe? Ṣe O wa laaye?
Ibanujẹ, Lorenzo padanu ogun rẹ pẹlu ALD o si kú ni Oṣu 30, Ọdun 2008, ọjọ kan lẹhin ọjọ-ọjọ ọgbọn rẹ. Oya rẹ, Augusto, arakunrin rẹ Francesco ati Arabinrin Cristina ti wa laaye. Iya rẹ, Michaela (ti a ṣe afihan ni fiimu nipasẹ Susan Sarandon), ku ni Oṣu Keje 10, 2000, ti aisan iyaapa .
Awọn orisun:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "Adrenoleukodystrophy-X-Linked". Awọn Àtúnyẹwò. 27 Oṣu Keje 2006. Awọn Imọlẹ. 6 Feb 2009
"Alaye Nipa Epo Lorenzo." Ilana Myelin. 6 Feb 2009