Ijẹjẹ Joubert jẹ aibikita ibi-ọmọ ti o ni ibi ti ọpọlọ ti o n ṣe iṣakoso idiwọ ati iṣeduro ti wa ni abẹ. O waye ninu awọn ọkunrin ati awọn obirin, ni nipa ọkan ninu 100,000 ibi. Ijẹjẹ Joubert maa n waye ni ọmọde laisi itan-idile ti iṣoro naa, ṣugbọn ninu awọn ọmọde, itọju naa yoo han lati jogun.
Awọn aami aisan
Awọn aami aiṣan ti ailera Joubert ni o ni ibatan si iṣeduro ti agbegbe ti ọpọlọ ti a npe ni awọn ami iṣedede, eyiti o n ṣe iṣakoso idiwọ ati iṣeduro iṣan.
Awọn aami aisan, eyi ti o le wa lati ìwọn kekere si àìdá ti o da lori bi ọpọ ọpọlọ ti wa labẹ abẹ, le ni:
- Awọn iṣẹju ti ariwo ti o ni kiakia (hyperpnea episodic), eyi ti o le dabi pe o ṣeun
- Awọn iṣoro ojuju ti awọn eniyan (nystagmus)
- awọn ẹya oju ti oju bi awọn ipilẹ ipilẹ ipilẹ (ptosis), ẹnu ẹnu pẹlu ahọn ti ntan, awọn alabọde kekere
- aifọwọyi-ọkàn
- iṣoro iṣoro awọn iṣoro iṣan isanwo (ataxia)
Awọn abawọn ibimọ miiran bi awọn ika ika ati awọn ika ẹsẹ (polydactyly), awọn abawọn okan, tabi ọrọ ti o nifo tabi palate le jẹ bayi. Ijagun le tun šẹlẹ.
Imọlẹ
Aisan ti o wọpọ julọ ninu ọmọ ọmọ inu oyun pẹlu iṣọn Joubert jẹ awọn akoko ti ìrora ti o nṣiṣe pupọ, eyi ti a le tẹle nipa idaduro mimi (apnea) fun iṣẹju kan. Biotilẹjẹpe awọn aami aiṣan wọnyi le waye ni awọn iṣoro miiran, ko si iṣoro ẹdọfọn ninu iṣoro Joubert, eyiti o ṣe iranlọwọ fun idanimọ rẹ gẹgẹ bi idi ti ìrora aiṣan.
Aworan aworan alailẹgbẹ (MRI) kan le ṣe ayẹwo fun awọn ohun ajeji ọpọlọ ti o wa ninu iṣọ Joubert ati jẹrisi ayẹwo.
Itoju
Ko si arowoto fun ailera Joubert, nitorina itọju yoo fojusi awọn aami aisan naa. Awọn ọmọ ti o ni itọju ohun ajeji le ni atẹle mii (apnea) fun lilo ni ile, paapa ni alẹ.
Iṣẹ-ara, iṣẹ iṣe, ati itọju ailera le jẹ iranlọwọ fun awọn eniyan kan. Olukuluku eniyan pẹlu awọn aiṣedede ọkàn, ede tabi awọn ohun elo, tabi awọn ipalara le nilo diẹ itọju egbogi.
Awọn orisun:
> Merritt, Linda. "Isọdọmọ awọn aami ami ati awọn aami aisan ti Joubert syndrome." Ilọsiwaju ni Itọju Neonatal 3 (2003): 178-188.
> "Alaye NJA Joubert Alaye Aisan." Awọn ailera. 13 Feb 2007. Orilẹ-ede ti Orilẹ-ede fun Awọn ailera ti iṣan ati Ẹgun. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.