A Atunwo ti Pyruvate Kinase: A Rare Idi ti Aisan
Ti kọ ẹkọ rẹ tabi olufẹ rẹ ni aipe PK le jẹ dẹruba. O le ṣoro, bawo ni mo ṣe gba eyi? Tabi kini awọn aṣayan itọju? Ireti, atunyẹwo pataki ti ipo naa yoo dahun diẹ ninu awọn ibeere wọnyi.
Pyruvate kinase (PK) aipe jẹ aami ti a jogun ti ẹjẹ. Pyruvate kinase jẹ enzymu, tabi kemikali, ti a ri laarin awọn ẹjẹ pupa ti a beere lati ṣe agbara.
Laisi eruku eleyi ti o ṣe pataki, ẹjẹ ẹjẹ pupa yoo dinku ni kiakia. Iyatọ iṣan ẹjẹ ẹjẹ pupa ni a npe ni isọmọlẹ ati pe aipe PK ti wa ni classified bi ẹjẹ hemolytic.
Awọn eniyan ti aipe PK wa ni a bi pẹlu ipo yii. O ti jogun apẹrẹ idẹkuro autosomal ti o tumọ si pe awọn obi ni lati ni awọn alaisan fun iṣoro naa. Ti obi kọọkan ba jẹ eleru fun aipe PK, wọn ni o ni 1 ninu 4 anfani ti nini ọmọ kan pẹlu aipe PK.
Awọn aami aisan
Awọn aami-ami ti aipe PK le bẹrẹ ni ibẹrẹ. Kii ṣe idiwọn fun awọn ọmọ ikoko ti ko ni ipese PK lati se agbekalẹ jaundice (itọ awọ awọ) ni ọjọ akọkọ ti aye. Yi jaundice yii maa n jẹ diẹ sii ju àìdá jagidi-ẹkọ ti ẹkọ-ara ti awọn ọmọ ikoko ti n dagba laarin ọjọ 2 ati marun ti aye. Oro iwosan fun jaundice jẹ hyperbilirubinemia. Bilirubin jẹ ẹlẹdẹ ti a ri ninu awọn ẹjẹ pupa. Dudu iparun ti awọn ẹjẹ pupa ni iṣiro PK mu iye bilirubin naa pọ.
O ṣeun, yi jaundice le ṣe itọju pẹlu phototherapy (imọlẹ ina ti a lo lati fọ ẹlẹdẹ) ati / tabi awọn igbesẹ ẹjẹ.
Bibẹkọkọ, awọn eniyan ti o ni aipe PK ni awọn aami aisan ti ara : igbaya awọ, rirẹ tabi ailara, aifọwọyi igbiyanju, tabi kukuru iwin. Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni aipe PK yoo se agbekalẹ atẹgun ti o tobi sii, ti a npe ni splenomegaly.
Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni awọn ailera ìwọn PK le jẹ ayẹwo ni igbamiiran ni igbesi aye bi wọn ṣe le ni awọn aami aisan.
Imọlẹ
Gege si awọn ẹya miiran ti ẹjẹ, ẹjẹ ti o pari (CBC) n pese akọsilẹ akọkọ. Ania ti o niiṣe pẹlu aipe PK le jẹ idibajẹ ti o ni idibajẹ ni pupa pupa ati / tabi hematocrit. Gẹgẹbi iyọkuro ti ẹjẹ miiran, awọn ayẹwo reticulocyte (laipe ṣe awọn ẹjẹ pupa) yoo gbe soke, ti o nfihan ṣiṣe pọ si ẹjẹ ti ẹjẹ ẹjẹ.
Koṣe PK ni a le fi idi mulẹ nipasẹ fifiranṣẹ ẹjẹ si awọn ile-iṣẹ pataki lati wa ipele kekere ti PK laarin awọn ẹjẹ pupa. Ni idakeji, awọn idanimọ jiini ti o nwa fun awọn iyipada jẹ di idanwo ayẹwo ti o wọpọ fun ipo yii.
Awọn ilolu
Gẹgẹbi a ṣe ayẹwo tẹlẹ, idinku awọn sẹẹli ẹjẹ pupa nmu awọn ipele ti o pọ si bilirubin. Awọn ọmọde pẹlu aipe PK le nilo itọju pẹlu phototherapy. Nigbamii ni igbesi aye, awọn bilirubin ti o pọ si le kọ awọn sludge ni gallbladder ati ki o bajẹ ja si idagbasoke ti gallstones .
Awọn eniyan ti o ni aipe PK tun le ṣaṣe iwọn agbara ti irin . Iṣepọ yii jẹ wọpọ julọ ni awọn eniyan ti o nilo awọn iṣan ẹjẹ nigbakugba lati ṣe abojuto ẹjẹ ti o ni ailera wọn. Sibẹsibẹ, eyi le waye ni awọn eniyan ti ko ni imọran ti o pọju pataki bi daradara.
Awọn oogun miiran ti o le ran ara lọwọ lati yọ irin-irin ti a npe ni chelators kuro.
Gẹgẹbi gbogbo awọn eniyan ti o ni itọju ailera, awọn eniyan ti o ni aipe PK ni o wa ni ewu fun ipọnju ti aifọwọyi . Eyi ni a fa nipasẹ aisan parvovirus B19 (eyiti o fa arun karun ni awọn ọmọde). Parvovirus ni idilọwọ awọn egungun egungun lati ṣiṣe awọn pupa ẹjẹ pupa titun fun ọjọ 7 si 10. Laisi agbara lati paarọ awọn ẹjẹ ẹjẹ pupa nyara, awọn ẹjẹ ẹjẹ ti o lagbara le dagbasoke ati ifunni le ṣee nilo titi ti iṣeduro yoo pada si deede.
Ania àìdá ti o ṣepọ pẹlu aipe PK le waye ni awọn ọmọ paapaa ṣaaju ki wọn to bi wọn.
Ipo yii ni a npe ni fetal hydrous. Hydrops fetalis jẹ ọrọ ti a lo lati ṣe apejuwe awọn awari lori olutirasandi. Irina ẹjẹ hemolytic bi aipe PK, le fa iṣedede yii. Ti o da lori idibajẹ, a le ṣe itọju rẹ pẹlu intrauterine (nipasẹ inu ile) awọn ọmọ inu oyun naa.
Itoju
Diẹ ninu awọn onisegun le ṣe imọran ọ lati ya folic acid ni gbogbo ọjọ. Folic acid jẹ Vitamin ti o nilo lati ṣe awọn ẹjẹ pupa titun. O da, ni Orilẹ Amẹrika, ọpọlọpọ awọn ounjẹ wa ni o lagbara pẹlu folic acid.
Ni ọpọlọpọ igba, a ṣe itọju ẹjẹ aniara pẹlu iṣipọ ẹjẹ. Diẹ ninu awọn eniyan ti o ni aipe PK nilo iṣipọ ni gbogbo ọsẹ mẹta si mẹrin. Awọn eniyan miiran le nilo iyokuro lẹẹkọọkan nigba awọn ailera tabi wahala, ṣugbọn awọn ẹlomiran le ma nilo ifunra.
Ti awọn ipele ti bilirubin ba de awọn ipele pataki ni awọn ọmọ ikoko, a le nilo iṣiparọ iṣiparọ owo. Ninu ilana yii a yọ ẹjẹ kuro ni ọmọ kekere (tun yọ bilirubin) ati ẹjẹ yii ni a rọpo pẹlu ẹjẹ ti a fi ẹjẹ pa. Ilana yii jẹ doko gidi ni yiyọ bilirubin to gaju lati ẹjẹ.
Awọn okuta iyebiye ti a ṣe nipa aipe PK le nilo lati yọ kuro pẹlu cholecystectomy, igbesẹ ti iṣẹ-ara ti gallbladder. Splenectomy , igbesẹ ti o ṣeeṣe ti awọn ọmọde, le ṣee ṣe ni igbiyanju lati dinku idibajẹ ti ẹjẹ, paapaa ninu awọn eniyan ti o nilo ifun-ni igbagbogbo. Laanu, splenectomy ko ṣiṣẹ fun gbogbo eniyan ti o ni aipe PK.
A Ọrọ Lati
Ti kọ ẹkọ rẹ tabi ọmọ rẹ ni aipe PK le ṣe itaniji ọ. O ṣeun nibẹ awọn aṣayan itọju ati ọpọlọpọ awọn eniyan pẹlu aipe PK ṣe daradara. Iwadi ti nlọ lọwọ ni aipe PK ati ireti pe awọn aṣayan itọju diẹ yoo wa ni ojo iwaju.