Nini ipele kekere idaabobo awọ ni a nro lati jẹ ohun ti o dara fun ilera. Ṣugbọn awọn hypobetalipoproteinemia ti idile jẹ ẹya ti o toje, ti jogun ti o mu ki ìwọnba lọ si ipele LDL kekere idaabobo. O le gbe awọn aami aisan ti o le nilo lati tọju nipasẹ onje pataki ati afikun. (Aisan miiran ti o ṣee ṣe itọkasi nipasẹ awọn ipele kekere ti HDL jẹ aipe ailera lipoprotein ti idile tabi ti Tangier .)
Awọn oriṣi
Isoju iṣoro yii nwaye nitori iyipada ninu amuaradagba, apolipoprotein b (apoB). Yi amuaradagba ti wa ni asopọ si awọn patikulu LDL ati iranlọwọ fun gbigbe awọn idaabobo awọ si awọn ara inu ara.
Awọn orisi meji ti hypobetalipoproteinemia: homozygous ati heterozygous. Awọn ẹni-kọọkan ti o jẹ homozygous fun ipo yii ni awọn iyipada ninu awọn idaako meji. Awọn aami aisan ninu awọn ẹni-kọọkan yoo jẹ diẹ ti o lagbara ati pe yoo waye ni iṣaaju ninu aye, paapa laarin awọn ọdun mẹwa akọkọ ti aye.
Awọn olúkúlùkù Heterozygous, ni apa keji, nikan ni ẹda kan ti awọn eniyan ti a dárúkọ. Awọn aami aisan wọn jẹ alara, ati ni igba miiran, wọn le ma mọ pe wọn ni iṣeduro iṣoogun titi ti a fi dán idaabobo wọn lo nigba igbimọ.
Awọn ipele kekere ti idaabobo awọ, paapa LDL idaabobo awọ, le dinku ewu ewu aisan rẹ. Sibẹsibẹ, ti o ba jẹ pe idaabobo rẹ jẹ kekere, o le ja si awọn iṣeduro ilera pupọ.
Awọn aami aisan
Iwọn awọn aami aisan yoo dale lori irufẹ hypobetalipoproteinemia ti idile ti o ni. Awọn ẹni-kọọkan pẹlu hypobetalipoproteinemia ti ile-iṣẹ homozygous ni awọn aami aiṣan ti o buru ju ti heterozygous, eyi ti yoo ni:
- Ikuro
- Lilọ kiri
- Gbigbọn
- Iduro ti awọn ọpọn ti awọ, ti awọ-awọ
Yato si awọn aami aisan ayanmọ, ọmọ inu tabi ọmọde pẹlu hypobetalipoproteinemia homozygous han awọn aami aisan miiran lati nini awọn ipele kekere ti o wa ninu ẹjẹ, iru si ipo, abetalipoproteinemia. Awọn aami aiṣan wọnyi ni:
- Awọn iṣoro aifọwọyi. Eyi le jẹ nitori awọn iwọn kekere ti awọn lipids tabi awọn vitamin ti o ni agbara-sanra ti n ṣaakiri ninu ara. Awọn aami aiṣan wọnyi le tun ni ilọsiwaju sisẹ, ko si awọn itọsẹ ti o jinlẹ, ailera, iṣoro ti nrin, ati ibanujẹ.
- Awọn iṣoro pẹlu ẹjẹ didi . Eyi le jẹ nitori awọn ipele kekere Vitamin K. Awọn ẹjẹ ẹjẹ pupa tun le han ohun ajeji.
- Aipe ailorukọ. Awọn vitamin ti o ni agbara-ara (A, K, ati E) tun wa gidigidi ninu awọn ẹni-kọọkan. Omi-ara wa ṣe pataki ni gbigbe awọn vitamin ti o ṣelọpọ-sanra si awọn agbegbe oriṣiriṣi ara. Nigbati awọn ọpa, bi cholesterol ati triglycerides , wa ni kekere, wọn ko le gbe awọn vitamin wọnyi ni ibi ti wọn ti nilo.
- Awọn ailera sensọ . Eyi pẹlu awọn oran pẹlu ojuran ati ifọwọkan ifọwọkan.
Olukuluku eniyan pẹlu hypobetalipoproteinemia heterozygous le ni awọn aami aiṣan ti o gastrointestinal, biotilejepe ọpọlọpọ ko ni awọn aami aisan.
Awọn iru awọn ipo mejeeji yoo ni iwọn lapapọ ati awọn ipele LDL idaabobo awọ.
Imọlẹ
A o ṣe akọsilẹ agbewọle lati ṣe ayẹwo awọn ipele ti idaabobo awọ ti o pin ninu ẹjẹ.
Idanwo idaabobo awọ yoo han awọn awari wọnyi:
Homozygous
- Lapapọ awọn ipele idaabobo awọ <80 miligiramu / dL
- LDL idaabobo awọ ipele <20 miligiramu / dL
- Awọn ipele kekere triglyceride pupọ
Heterozygous
- Lapapọ awọn ipele idaabobo awọ <120 miligiramu / dL
- LDL idaabobo awọ ipele <80 miligiramu / dL
- Awọn ipele Triglyceride maa n deede (<150 miligiramu / dL)
Awọn ipele ti apolipoprotein B le jẹ kekere si alailẹgbẹ ti o da lori iru hypobetalipoproteinemia bayi. Biopsy ti ẹdọ le tun ni a ya ni lati le mọ boya tabi ko ẹdọ ẹdọ ni idasi si awọn ipele ti o sọ isalẹ. Awọn ifosiwewe wọnyi, ni afikun si awọn aami aisan ti ẹni kọọkan n ni iriri, yoo ṣe iranlọwọ lati jẹrisi idanimọ ti aisan hypobetalipoproteinemia ile.
Itoju
Itoju ti hypobetalipoproteinemia ti ile-ẹbi da lori iru arun naa. Ni awọn eniyan ti o ni iru homozygous, afikun afikun vitamin-paapaa vitamin A, K, ati E-jẹ pataki. A tun le ṣe akiyesi oniduro kan ni awọn nkan wọnyi niwon igbadun pataki fun afikun iranlọwọ afikun ọrọn le nilo lati wa ni imuse.
Ni awọn eniyan ti a ayẹwo pẹlu hypobetalipoproteinemia heterozygous, itọju le ma nilo fun wọn bi wọn ko ba ni iriri eyikeyi aami aisan lati inu arun na. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn eniyan heterozygous le nilo lati gbe sori ounjẹ pataki tabi gba afikun pẹlu awọn vitamin ti o ni agbara-sanra ti awọn aami-bii igbuuru tabi bloating-wa ni bayi.
Awọn orisun:
Beers MH, Porter RS, Jones TV. Merck Afowoyi ti Awọn ayẹwo ati Itọju ailera. 19th edition, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Awọn Ilana ti Harrison ti Isegun Ti Inu. 18th edition, 2015.