Àrùn Tangier, ti a mọ si aipe iyapọ ọmọ lipoprotein ile, jẹ ẹya ti o niwọnwọn, ipo ti jogun ti a kọkọ ṣe apejuwe ninu ọmọ kan lori Tangier Island, erekusu ti o wa ni etikun Virginia. Awọn eniyan ti o ni ipo yii ni awọn ipele giga HDL ipele idaabobo pupọ nitori iyipada ninu ori kan ti a npe ni ABCA1. Ọran yii n ṣe iranlọwọ lati ṣe amuaradagba ti o nran iranlọwọ lati yọ idaabobo awọ ti o pọju lati inu alagbeka.
Nigba ti amuaradagba yii n ṣiṣẹ daradara, a fi idaabobo awọ silẹ ni ita ti sẹẹli ti o si dè si apolipoprotein A. Awọn fọọmu wọnyi HDL, tabi "good" cholesterol, eyi ti yoo rin si ẹdọ ki a le tun ṣe atunṣe idaabobo awọ. Laisi eroja yii, idaabobo awọ yoo wa ni inu awọn sẹẹli naa yoo bẹrẹ sii kojọpọ laarin wọn.
Awọn aami aisan
A ma n wo arun Tangier ni igba ewe. Awọn aami aiṣan ti arun Tangier le wa lati inu pupọ gidigidi si gidigidi ìwọnba ati da lori boya tabi ko o ni ọkan tabi meji idaako ti awọn eniyan ti a ti sọtọ.
Awọn eniyan ti o jẹ homozygous fun ipo yii ni awọn iyipada ninu awọn adakọ mejeeji ti ABCA1 ti o ṣe koodu fun amuaradagba ati pe o ni fere ko ni HDC cholesterol ti o pin ninu ẹjẹ. Awọn eniyan yii yoo tun ni awọn aami aisan miiran nitori abajade idapọmọra idaabobo laarin awọn oriṣiriṣi ẹyin ninu ara, pẹlu:
- Awọn ohun ajeji aifọwọyi, eyiti o ni ailera ara ẹni, agbara dinku, isonu ti irora tabi irora ooru, irora iṣan
- Oju awọsanma ti cornea
- Awọn apa inu ti o tobi pupọ
- Aami aiṣan ti aisan, gẹgẹbi gbuuru ati irora inu
- Irisi tabi awọn abulẹ ofeefee lori inu mucosa oporoku, pẹlu rectum
- Ti o tobi sii, awọn itọnisi ofeefee-osan
- Afun ti o tobi
- Ti wa ni afikun
- Iṣa-aisan inu ọkan inu ọkan
Awọn eniyan ti a ti sọ bi nini arun Tangier heterozygous, ni ida keji, nikan ni ẹda kan ti awọn eniyan ti a ti dá.
Wọn tun ni iwọn idaji ti iye deede ti HDL ti n pin kiri ninu ẹjẹ. Biotilejepe awọn eniyan ti o jẹ heterozygous fun ipo yii maa n ni iriri pupọ si ko si awọn aami aisan, wọn tun wa ni ewu fun arun inu ọkan ninu ẹjẹ ọkan nitori ibaṣe ti o pọ sii lati dagba atherosclerosis . Pẹlupẹlu, ẹnikẹni ti a ni ayẹwo pẹlu aisan yii le ṣe ipo iṣoro yii pẹlu awọn ọmọ wọn.
Imọlẹ
Aṣayan lipid yoo ṣe nipasẹ olupese ilera rẹ lati le rii awọn ipele ti idaabobo awọ ti o pinka ninu ẹjẹ rẹ. Ti o ba ni arun Tangier, idanwo yii yoo han awọn awari wọnyi:
- Awọn ipele HDL cholesterol kere ju 5 miligiramu / dL ni awọn ẹni-kọọkan homozygous
- HDL cholesterol laarin 5 ati 30 mg / dL ni awọn olúkúlùkù heterozygous
- Awọn ipele idaabobo awọ lapapọ gbogbo (orisirisi laarin 38 ati 112 mg / dL)
- Deede tabi giga triglycerides (orisirisi laarin 116 ati 332 mg / dL)
- Awọn ipele ti apolipoprotein A tun le jẹ kekere si ti ko si.
Ni ibere fun aisan ayẹwo Tangier, olupese ilera rẹ yoo ṣayẹwo awọn esi ti agbejade rẹ ati pe yoo tun ṣe akiyesi awọn ami ati awọn aami-aisan ti o ni iriri. Ti o ba ni ìtàn ẹbi ti Tangier arun, olupese ilera rẹ yoo tun mu eyi sinu apamọ.
Itoju
Nitori idibajẹ ti arun yii, ko si awọn itọju ti o wa fun ipo yii Lọwọlọwọ. Awọn oogun ti o ṣe igbelaruge HDL idaabobo awọ-mejeeji ti a fọwọsi ati idanwo-kii ṣe lati han awọn ipele HDL ni awọn eniyan pẹlu Tangier arun. Lẹhin atẹjẹ ti ilera ti o kere ninu ọra ti a ti dapọ ni a ṣe iṣeduro. Awọn ajẹyun le jẹ pataki da lori awọn aami aisan ti o jẹ ti ẹni kọọkan.
Awọn orisun:
> Malloy MJ, Kane JP. Abala 19. Awọn ailera ti Lipoprotein Metabolism. Ni: Gardner DG, Shoback D. eds. G Basicpan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Ailopin HDL àìdá nitori awọn abawọn aṣiṣe ni alakọja ABCA1. J Intern Med 2009 Oṣu kejila; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier arun: Imon Arun, Pathophysiology, ati isakoso. Am J Awọn Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Abala 135. Awọn Ẹjẹ Xanthomatoses ati awọn Lipoprotein Disorders. Ni: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in Medicine General, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012