Ayẹwo Idanimọ Akọkọ ti Ọdun Titun Ibẹrẹ fun Idanwo Iyanju fun Ẹdun Aisan

Kini awọn nkan ti wọn wo?

Awọn ayẹwo idanwo diẹ (awọn ayẹwo ẹjẹ) wa nigba oyun ti o le ṣe apejuwe awọn ayidayida rẹ ti nini ọmọ pẹlu Down syndrome.

Lakoko ti awọn idanwo wọnyi yatọ si bi igba ti wọn ba ni oyun ti wọn ti ṣe, ati ifamọra wọn (o ṣeeṣe pe wọn fun ọ ni idahun to dara), wọn gbogbo wọn awọn oludoti ti a ṣe boya nipasẹ oyun tabi ọmọ-ẹmi.

Idaniloju pataki si ayẹwo iboju ni idanun pẹlu idanwo ayẹwo jẹ pe ko si ewu ti ipalara ti o ni nkan ṣe pẹlu wọn.

Iwadi idanwo akọkọ akọkọ: hCG ati PAPP-A

Ni igba akọkọ akọkọ ọdun mẹta, awọn nkan meji ti a npe ni HCG ati PAPP-A wa ni ibẹrẹ iya kan. Wọn le wọn awọn oludoti wọnyi (deede laarin 10 si 14 ọsẹ ti oyun) ati lilo lati fihan ifamọra obirin lati ni ọmọ pẹlu Down syndrome (eyiti o jẹ trisomy 21).

HCG (Goradotropin Chorionic Eniyan)

HCG jẹ homonu ti o ni ẹmi-ọmọ. Ni otitọ, ni kutukutu ni oyun, o jẹ nkan ti a rii ni ile ati itọju ọfiisi ọfiisi ati awọn idanwo oyun ẹjẹ.

Awọn aboyun inu oyun ni oyun Isalẹ maa n ni awọn ipele ti o ga ju ti hCG ju awọn oyun miiran lọ.

PAPP-A (Ọdun-Plasma Protein A)

Awọn obinrin ti o ni awọn ipele kekere ti PAPP-A ni ọsẹ mẹwa si mẹjọ si ibẹrẹ ni o ni anfani pupọ fun ọmọ wọn lati ni iṣọ silẹ isalẹ.

Awọn ipele kekere ti PAPP-A tun le ṣe afihan ewu ti o pọ sii fun ihamọ idaabobo intrauterine, ifijiṣẹ ti o ti tete, preeclampsia, ati stillbirth.

Awọn esi ti Awọn Ayẹwo Akọsilẹ Ṣiṣan ni Akọkọ ti Ọjọgbọn akọkọ fun iṣaisan isalẹ

Awọn esi ti igbeyewo ẹjẹ yii fun hCG ati PAPP-A ni a sọ bi "odi iboju" tabi "iboju rere" ati ki o fun nikan ni idiyele ti anfani rẹ lati ni ọmọ pẹlu boya trisomy 21.

Ni gbolohun miran, ayẹwo ayẹwo ẹjẹ yi ko ṣe ayẹwo iwadii Isẹ isalẹ.

Awọn abajade Negotia oju iboju

"Awọn esi oju iboju" tumọ si pe o ni anfani ti nini ọmọ pẹlu Down syndrome ni kekere. Paapaa, o ṣe pataki lati ranti pe abajade "iboju" kan ko ni idaniloju pe ko si awọn abawọn ibimọ. Ti o ba ni abajade "iboju odi", a ko ni fun ọ ni idanwo ayẹwo ayẹwo pẹlu CVS tabi amniocentesis. (Awọn ayẹwo yii le ṣe ayẹwo iwadii Isẹ isalẹ, laisi awọn ayẹwo ẹjẹ).

Ni ida keji, ao fun ọ ni igbeyewo ẹjẹ miran, ti a ṣe ni ọdun keji, ti o ṣe ilana kan ti a npe ni AFP. Iye ti AFP ṣe awọn iboju fun awọn abawọn adiye ti ko ni idiwọ ti ko niiṣe gẹgẹbi anencephaly ati spina bifida.

Awọn esi ti o dara oju iboju

Awọn esi oju iboju "tumọ si pe anfani fun ọmọ inu oyun lati ni iṣọ silẹ isalẹ jẹ ti o ga ju deede. Nitorina, pẹlu abajade yii, awọn ayẹwo ayẹwo ayẹwo pẹlu CVS yoo wa.

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe abajade "iboju rere" ko tumọ si pe ọmọ naa ni àìmọ àìmọ àìmọ-kúrọmu. Ni otitọ, ọpọlọpọ awọn obirin pẹlu awọn esi "iboju rere" yoo ni awọn ọmọ ilera ilera deede.

Imọye ti Awọn abajade ti ko dara ati oju iboju

Lati ṣafihan lẹẹkansi, awọn ayẹwo ayẹwo iṣan ni ko fun ọ ni okunfa ṣugbọn o fun ọ ni isọtẹlẹ ti o ni anfani lati ni ọmọ pẹlu Down syndrome.

Lakoko ti iṣeduro awọn idanwo naa yatọ bii lati laabu si laabu, ni apapọ, idanwo ayẹwo iṣan-akọkọ igba akọkọ fun hcG ati PAPP-A yoo wa nipa idaji 80 ti awọn ọmọ ikoko pẹlu Isẹ Aisan.

Awọn ilọsiwaju oṣuwọn wiwọn yii ti o ba n lo idanwo yii ni apapo pẹlu idanwo ti olutirasandi ti a npe ni igbeyewo ipo-ọna ikọlu, eyi ti a tun ṣe ni akọkọ ọjọ ori.

Lakoko ti iṣawari ti iṣan-ara akọkọ ti n ṣalaye nipa ida ọgọrun ninu awọn oyun pẹlu Isẹ Aisan, yoo "padanu" 20 ogorun (nipa 1 ninu 5) awọn oyun pẹlu awọn ipo wọnyi.

Diẹ ẹ sii nipa Iwọnju Ti Nla ijọba Awọn olutirasita

Iyẹwo atunṣe ti Nuchal jẹ olutirasandi ti o ṣe pataki ti o ṣe ni akọkọ akọkọ ti o ṣe iwọn iye ti omi lẹhin ọrùn ọmọ (oju-ọrun ti o wa ni oju-ọrun).

Eyi ni iwọn imọran pataki ati nira lati gba, ati pe olutirasandi le ṣee ṣe nipasẹ ẹnikan ti a ti kọ ni pato ati ifọwọsi fun gbigba wiwọn yi.

Ni gbogbogbo, wiwọn kan labẹ 3 mm ba ka deede tabi "odi iboju" ati iwọn wiwọn ti oju-ọrun ti o ju 3 mm lọ ni a kà pe ohun ajeji tabi iboju dara.

Ni ọpọlọpọ igba, iwọn wiwọn ti oju-ọrun ati awọn iṣiro iṣan omi akọkọ ti o ni akọkọ-idapo ni idapo pọ pẹlu lilo algorithm pataki tabi agbekalẹ, ati pe a fun ọ ni ṣeto awọn abajade iboju.

Ti o ba ṣe ayẹwo oju-ọna ti o ti wa ni oju-ọrun gangan, ao tọka si oludamoran-jiini lati ṣabọ awọn esi rẹ, ohun ti wọn tumọ si, ati awọn aṣayan idanwo ayẹwo bi CVS ati amniocentesis.

Atilẹyewo Ikọju Tuntun Tuntun Miiran: Igbeyewo Ẹjẹ DNA-Cell-Free

O ṣe pataki lati ṣe akiyesi pe o wa itọju ayẹwo miiran akọkọ-akọkọ fun iṣọtẹ isalẹ ti o ni iwari DNA ti ko ni sẹẹli ninu ẹjẹ iya. A le ṣe idanwo yii ni ibẹrẹ ọsẹ mẹwa ti iṣeduro ati ki o ṣe iwari to 99 ogorun ti awọn oyun ti o ni ikolu ti iṣọjẹ isalẹ.

Idaduro ti idanwo naa jẹ ni iwọn ọkan si marun ninu ogorun tabi diẹ ẹ sii ti awọn ayẹwo ẹjẹ, ko si awọn esi ti o le gba, paapaa lẹhin igbati a ṣe atunwo idanwo naa. Ni afikun, igbeyewo jẹ iyewo. Eyi sọ pe, awọn obinrin ti o ni ewu nla ti nini ọmọ pẹlu Down syndrome ni gbogbo igba idanwo yi (fun apẹẹrẹ, awọn obinrin ti o wa ni ọdun 35 ọdun tabi ju ni akoko ifiṣẹ).

Ni afikun, awọn obirin ti o ni idanwo "iboju dara" fun hCG ati PAPP-A le yan lati jiya idanwo DNA lai ṣe sẹẹli ni dipo ti nlọ pẹlu ayẹwo idanwo. Ti idanwo DNA ti ko ni sẹẹli jẹ tun dara, lẹhinna a le ṣe CVS tabi amniocentesis lati ṣe ayẹwo.

Ni apa keji, ti idanwo DNA ti ko ni sẹẹli jẹ odi, leyin naa ayẹwo ayẹwo ẹjẹ atilẹba (hCG ati PAPP-A) ni igbagbogbo ti o jẹ ẹtan eke.

A Ọrọ Lati

Bi o ṣe le ri, nọmba kan wa ti awọn akọkọ awọn iṣọye oriṣiriṣi oriṣiriṣi fun ailera Isalẹ pẹlu ayẹwo ẹjẹ ti HCG ati PAPP-A, olutirasandi, tabi apapo awọn meji. Ni afikun, fun awọn obirin ti o ni ewu ti o ga, nibẹ ni ayẹwo ẹjẹ DNA ti ko ni cell-cell.

Ti yan eyi ti (ti o ba jẹ) ọna idanwo, bakanna bi akoko (diẹ ninu awọn obirin yan lati duro titi di igba keji), o tọ fun ọ ni ipinnu ti ara ẹni ati pe o nilo ibaraẹnisọrọ to sunmọ pẹlu dokita rẹ ati igbakeji oludamoran-jiini kan.

> Awọn orisun:

> Awọn Ile-ẹkọ giga ti Amẹrika ti Awọn Obstetrics ati Awọn Gynecologists. (2014). Igbeyewo idanwo fun awọn ipalara ibi.

> Messerlian GM, Palomaki GE. Aisan Arun: Apapọ ti Ṣiṣayẹwo Prenatal. Wilkins-Huag L, ed. Fun asiko. Waltham, MA: UpToDate Inc.

> Aimọ Ilẹ Ẹjẹ Isalẹ Ọlọ-ede. (2012). Miiye ayẹwo kan ti iṣaisan isalẹ.