Awọn Genetics, awọn aami aisan, ati okunfa ti PKD
Polycystic Kidney Arun, tabi PKD, jẹ kan pato jiini iru ti Àrùn aisan. Gẹgẹbi ọrọ ṣe imọran, "poly" -cystic n tọka si iwaju awọn cysts pupọ (ni pipade, awọn apo ofo, nigbakugba ti o kún fun ito) ninu iwe akàn. Awọn ọmọ inu ikun ni gbogbogbo kii ṣe wiwa ti ko ni idiyele, ṣugbọn ayẹwo ti cysts ninu akikanju ko jẹ PKD.
PKD, ni otitọ, jẹ ọkan ninu awọn idi ti o fi idi ti eniyan le se agbekale cysts ninu akàn.
O jẹ ohun-ini ti o ni pato pato ati ilana PKD ti o mu ki o jẹ ohun kan pato. Kosi iṣe aarun buburu, ati ida nla kan ti awọn alaisan le ri awọn akọ-inu wọn kọ silẹ si ikuna, ikọlu ifarabalẹ tabi atunse akọọlẹ.
Miiran Orisirisi awọn Cysts
Awọn miiran iru awọn kidney cysts (eyi ti ko ni PKD-jẹmọ cysts) ni:
- Awọn ọmọ ikunra ti o rọrun, eyi ti o jẹ abajade ti ko dara julọ ti ilana ti ogbologbo. O fẹrẹ iwọn mejila ti awọn eniyan ti o wa lati ọdun 50 si 70 ati 22.1 ogorun ninu gbogbo eniyan ti o wa ju ọdun 70 yoo ni o kere ju ọkan ninu awọn kọnrin.
- Ọran buburu (nigbati cysts le jẹ aṣoju ti akàn ni awọn kidinrin, ma n pe ni awọn cysts complex).
- Ti gba, bi ninu awọn alaisan pẹlu onibajẹ Àrùn Àrùn (CKD).
Nitorina, a ṣe akiyesi cysts lẹẹkan ni iwe kan, igbesẹ ti o tẹle ni lati ṣe iyatọ boya o jẹ wiwa ti o ni ọjọ ori, PKD, tabi nkan miiran.
Awọn Genetics
PKD jẹ ailera aisan ti o wọpọ, ti o ni ipa to fere 1 ninu 500 eniyan, o si jẹ idi pataki ti ikuna akẹkọ .
Arun naa maa n jogun lati ọdọ ọkan ninu awọn obi (90 ogorun awọn iṣẹlẹ), tabi, diẹ sii ni ilọsiwaju, ndagba "de-novo" (ti a npe ni iyipada ti aisiki).
Nimọye awọn jiini ti PKD jẹ pataki lati ni oye awọn aami aisan ati itọju. Ipo iní lati ọdọ obi si ọmọ yatọ laarin awọn oriṣiriṣi meji ti PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) jẹ fọọmu ti a jogun ti o wọpọ julọ ati ida ọgọrun ninu awọn nọmba PKD ni iru eyi. Awọn aami aisan maa n waye nigbamii ni igbesi aye ni ayika awọn ọjọ ori 30 si 40, biotilejepe igbejade ni igba ewe ni kii ṣe aimọ.
Awọn Jiini ti ko ni nkan le jẹ awọn Jiini PKD1, PKD2, tabi PKD3. Eyi ninu awọn ikun wọnyi ni iyipada ati iru iru iyipada ti o le ni ipa nla lori abajade ti a ṣe yẹ ti PKD. Fun apẹẹrẹ, itọsọna PKD1, eyiti o wa lori chromosome 16, jẹ aaye iyasọtọ ti o wọpọ julọ ti a rii ni 85 ogorun awọn iṣẹlẹ ti ADPKD. Awọn aiwọn ni pupọ (bii o jẹ ọran pẹlu awọn iyipada miiran) bii ilosoke idagbasoke ti awọn ẹyin epithelial ninu iwe-akọọlẹ ati ikẹkọ cyst lẹhin.
Pipe PSTD (AR-PKD) Autosomal jẹ pupọ pupọ ati pe o le bẹrẹ ni kutukutu, paapaa nigba ti ọmọ ba dagba sii nigba oyun. Ọkan ninu idi eyi Iru PKD jẹ to ṣe pataki nitoripe awọn alaisan ti o ni arun yoo ko ni igbadun to gun lati ṣe igbadun ati lati ṣe iyipada si awọn ọmọ wẹwẹ wọn.
Lẹẹkansi, lati ṣe apejuwe, ida ọgọrun ninu awọn oṣiṣẹ PKD ti jogun, ati ti awọn ẹda ti a jogun, ida mẹwa mẹrin ni o jẹ agbara ti o ni agbara. Nitorina, awọn alaisan pẹlu PKD yoo ni igbagbogbo PKD (AD-PKD) autosomal.
Iwapa ati Iwuro Ipo
Aaye ti iyipada yoo ni ipa lori itọju arun.
Pẹlu iyipada PKD2, awọn cysts se agbekale pupọ nigbamii, ati ikuna ti o pọju ojo melo ko šẹlẹ titi di opin ọdun 70s. Ṣe iyatọ si eyi pẹlu awọn iyipada iyatọ PKD1, nibiti awọn alaisan le dagbasoke ikuna ni ọdun 50 wọn.
Awọn alaisan ti o ni awọn iyipada PKD2 yoo ma paapaa mọ eyikeyi itan-idile ti PKD. Ni idi eyi, o ṣee ṣe ṣeeṣe nigbagbogbo pe baba ti o rù iyipada kú ṣaaju ki arun na jẹ ti o to lati fa awọn aami aisan tabi nilo ifunmọlẹ.
Awọn aami aisan
Ọpọlọpọ awọn aami aisan le ri ni PKD. Awọn apeere to wọpọ ni:
- Inira irora nitori awọn kidinrin ti o tobi
- Awọn iṣọn ara inu ito
- Awọn ọmọ aisan (nitori ilọra fifọ nṣàn ni cysts)
- Cysts le wa ni awọn ara miiran bi ẹdọ ati pancreas bi daradara
- Awọn alaisan maa n ni ikun ẹjẹ ti o ga pupọ fun awọn kidinrin 'ipa ninu ilana titẹ iṣan ẹjẹ
Imọlẹ
Biotilejepe awọn iyipada fun PKD maa n wa ni ibi ibimọ, akọọlẹ akẹkọ le ko ni gbangba ni akoko naa. Awọn irun wọnyi dagba si abẹ iyọdapọ ti o kún fun awọn apo lori tọkọtaya akọkọ ti awọn ọdun, ni akoko wo ni wọn le bẹrẹ sii fa awọn aami aisan tabi awọn ami nipasẹ akoko ẹnikan ti o de ọdọ ọgbọn ọdun. Sibẹsibẹ, ilosiwaju ti aisan aisan si aaye ti ikuna le gba awọn ọdun mẹwa lati igba naa lọ.
Ọpọlọpọ eniyan ti o mọ itan itan-idile ti PKD ni aaye kekere ti a ṣe ayẹwo pẹlu PKD niwon gbogbo awọn alaisan ati awọn onisegun ti mọ daradara ti iseda ti ẹbi ti ẹbi naa. Ni awọn ibi ti itan itan ẹbi ko le mọ tabi ti o dabi ẹni pe "deede," okunfa jẹ diẹ sii nija ati nilo imọran nipasẹ nephrologist. Ni idi eyi, obi ti o ni ibatan naa le ti ku ṣaaju ki arun na ti o ni anfani lati ni ilọsiwaju si arun aisan igbadẹ. Níkẹyìn, ti o ba jẹ ọran ti "iyipada laipẹkọ," nibẹ le ma jẹ PKD bayi ninu obi mejeeji.
Tii akọkọ ti PKD ti wa ni lilo nipa lilo awọn aworan bi olutirasandi tabi CT scan. Sibẹsibẹ, nitori pe ẹnikan ni o ni ọpọ awọn cysts ninu awọn kidinrin ko ni dandan tumọ si pe wọn ni PKD. O le jẹ ọran ti awọn ọkan miiran ti o rọrun julo, tabi awọn ọna miiran miiran bi arun aisan cystic akàn (kii ṣe PKD).
Nigba ti okunfa ba wa ni iyemeji, igbeyewo ẹda le jẹrisi tabi kọju ayẹwo. Awọn igbeyewo ti iṣan ni o ṣe pataki bi o tilẹ jẹ pe o jẹ julọ ti a nlo nigba ti ayẹwo jẹ iṣiro.
Arun Dajudaju
Bawo ni pipẹ awọn ti o ni PKD ṣe lati ṣe akoso ikuna? Eyi jẹ boya ibeere ọkan kan ti awọn eniyan ti a ṣe ayẹwo pẹlu PKD yoo ni. Ninu iṣẹlẹ ti o buru julo ti awọn alaisan ṣe ilosiwaju lati pari ikuna aifọwọyi, to nilo iṣiro tabi gbigbe, iṣẹ-akọọlẹ (GFR) le kọ silẹ ni ayika 5 ojuami fun ọdun kan. Nibi, ẹnikan ti o bẹrẹ pẹlu GFR 50 ti o le bẹrẹ si GFR ti marun ni iwọn ọdun mẹsan, ni akoko akoko ifẹ-iwe-ara tabi igbesẹ ni a le nilo.
Ṣe akiyesi pe ko gbogbo alaisan pẹlu PKD yoo kọlu lati pari ikuna ikini. Ohun ti o nilo lati wa ni ifojusi ni pe kii ṣe gbogbo eniyan ti o ni PKD yoo ni ilọsiwaju titi di aaye ti wọn nilo itọsi. Awọn alaisan ti o ni iyipada pupọ PKD2 han ni idaniloju to dara julọ lati yago fun ikuna atunṣe pipe. Eyi ni idi ti, bi odidi, o kere ju idaji awọn nọmba PKD ni a yoo ṣe ayẹwo ni akoko igbesi aye alaisan, bi arun naa ṣe le ni idakẹjẹ.
> Awọn orisun:
> Agbegbe D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Atilẹsẹ-ara-tirika ọmọ-ẹhin oni-kọn-gẹẹsi: data pataki fun jogun kidal cystic arun.Am J Kidney Dis. 1993 Oṣu kejila; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. Ìtàn àgbáyé ti àìsàn aisan ti aisan ti aisan polycystic: iriri ọgbọn ọdun lati ile-iṣẹ kan. QJM: Iwe-iṣowo ti International Journal of Medicine , Iwọn didun 106, Oṣu Kẹta 7, 1 Keje 2013, Awọn oju ewe 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal ti o jẹ pataki polycystic Àrùn Àrùn. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Polycystic Kidney Arun Tun-ṣe ayẹwo: A Iwadii ti Agbekale Olugbe. QJM: Iwe-iṣowo ti Ilu-Ilẹ Kariaye , Iwọn didun 79, Ofin 3, 1 Okudu 1991, Awọn oju ewe 477-485
> Ilu Amẹrika Renal Data. 2016 Iroyin data olodoodun USRDS: Arun ti Arun Arun ni Àrùn Amẹrika. Awọn Ile-iṣẹ Ilera ti orile-ede, Orilẹ-ede ti Ṣiṣetimu ati Ti Ẹjẹ ati Awọn Àrùn Àrùn, Bethesda, MD, 2016.