Alpha thalassemia jẹ ogún ti a jogun nibiti ara ko ni le ṣe deede iye ti ẹjẹ pupa. Hemoglobin A (ẹjẹ pupa ti o pọ julọ ninu agbalagba) ni awọn ẹwọn alẹ meji ati awọn ẹwọn beta meji. Ni Alpha thalassemia, iye iye ti alpha globes wa.
Kini Awọn Orisi Alpha Thalassemia?
- Alpha thalassemia minima (awọn ti o ni idakẹjẹ) waye nigba ti o ba ti sọnu eeyan eekanna alpha.
- Alpha thalassemia kekere (tabi trait) waye nigbati awọn meji giragidi alpha alphabin ti sọnu. Awọn ọna meji wa. Nigbati awọn gusu ti o ba fẹran meji meji ti o padanu ni o wa lori chromosome kanna 16 ni a npe ni cis , ṣugbọn nigbati odaba ọda alpha kan ti nsọnu lori iwe kọọkan ti chromosome 16 eyi ni a npe ni trans .
- Hemoglobin H aisan (tabi itanna alpha thalassemia intermedia) waye nigba ti awọn oni-iye Gidi mẹta ko ṣiṣẹ. Ni idi eyi, o wa iye ti o tobi ju beta globins. Nigbati awọn wọnyi ba dara pọ, a pe ni Hemoglobin H.
- Hydrops fetalis waye nigbati gbogbo awọn ẹda alẹfa mẹrin Alpha ti wa ni sọnu. Itan, eyi ko ni ibamu pẹlu aye. Ti o ba jẹ ewu mọ ni iṣaaju, awọn iṣipọ intrauterine (iyipada si oyun nigba ti o wa ninu ile-ile) le gba fun ifijiṣẹ aṣeyọri. Awọn ọmọde yii nilo itọju ailera transfusion lẹhin igbimọ ati igbagbogbo iṣan-ara inu egungun.
- Hemoglobin H Constant Spring jẹ iyatọ ti Alpha thalassemia ni ibi ti awọn meji Gẹẹsi ti o ti wa ni sọnu ati pe ọkan ninu awọn awọ alubọn alpha ti wa ni mutated.
Tani o ni ewu fun Alpha Thalassemia?
Alpha thalassemia jẹ eyiti o ni asopọ pẹlu Asia, Afirika, ati agbegbe Mẹditarenia. Ni AMẸRIKA, o to iwọn 30 ninu awọn Afirika-Amẹrika ni boya minẹ tabi ikọlu alpha thalassemia.
Alpha thalassemia jẹ ipo ti a jogun ati ki o nilo ki awọn obi mejeeji ni awọn ọru.
Eniyan laisi Alpha thalassemia yẹ ki o ni awọn jiini alẹ mẹrin. Iwura nini nini ọmọ kan pẹlu aisan alpha-thalassemia ni igbẹkẹle lori ipo awọn obi. Awọn ọna gbigbe ti alpha thalassemia kekere jẹ diẹ wọpọ ninu awọn eniyan ti Afirika ayalu. Awọn cis dagba sii wọpọ ni awọn eniyan lati Asia tabi agbegbe Mẹditarenia.
Ti awọn obi mejeji ba ni trans alpha thalassemia kekere (a- / a-), gbogbo awọn ọmọ wọn yoo ni trans alpha thalassemia kekere. Ti obi kan ba ni cis alpha thalassemia kekere (Aa / -) ati pe obi miiran ni o ni trans- alpha-thalassemia kekere (a- / a-), wọn ni o ni 1 ninu 2 anfani ti nini ọmọ pẹlu Hemoglobin H. Bakanna, Ti ọkan obi ba ni cis alpha thalassemia kekere (aa / -) ati pe obi miiran ni o ni thalassemia minima (aa / a-), wọn ni 1 ninu 4 anfani ti nini ọmọ pẹlu Hemoglobin H. Hydrops fetalis waye nigbati awọn obi mejeji ni cis alpha thalassemia kekere.
Bawo ni a ṣe ayẹwo Alpha Thalassemia?
Alpha thalassemia minima ko fa ayipada yàrá lori CBC. Eyi ni idi ti a fi n pe ni oniroyin aladani. Eyi ni a maa fura si lẹhin igba ti a bi ọmọ kan pẹlu arun Hemoglobin H. Eyi le ṣee pinnu nipasẹ idanwo igbekalẹ.
Nigbakugba ti ọmọ-alailẹgbẹ thalassemia lẹẹkọọkan ti wa ni idamọ lori iboju ọmọ ikoko , ṣugbọn kii ṣe ni gbogbo igba.
Idaduro naa jẹ rere fun Hemoglobin Bart tabi awọn ohun itọpa ohun ija. Ọpọlọpọ awọn eniyan pẹlu Alpha thalassemia kekere Emi ko ni imọ. Eyi maa n wa si imọlẹ lakoko ṣiṣe iṣiro pipe (CBC). CBC yoo fi iyọdabajẹ han pẹlu ẹjẹ ti o kere pupọ. Eyi le ni idamu pẹlu ailera ailera irin . Ni gbogbogbo, ti a ba ti ṣakoso itọju ailera ailera ati pe a ko ti ṣaisan beta thalassemia, alaisan ni itumo alpha thalassemia. Ti o ba jẹ dandan, eyi ni a le fi idi rẹ mulẹ nipasẹ idanwo ẹda.
Hemoglobin H le wa ni idamọ lori iboju ọmọ tuntun bi daradara. Awọn ọmọ yii ni a npe ni hematologist lati ni abojuto ni pẹkipẹki.
Diẹ ninu awọn alaisan ni a mọ lẹhinna ni aye nigba iṣẹ-soke ti ẹjẹ.
Hydrops fetalis kii ṣe okunfa kan pato, ṣugbọn dipo awọn ẹya ara ẹrọ ti o wa lori itanna olutirasandi. Iyọnu ti awọn oni-ẹda alẹ mẹrin mẹrin ni a rii lakoko iṣẹ-ṣiṣe fun idi ti hydrops.
Kini Awọn itọju fun Alpha Thalassemia?
A ko nilo itọju fun Alpha thalassemia minima tabi kekere. Awọn eniyan pẹlu Alpha thalassemia kekere yoo ni igbesi aye ìwọnba ẹjẹ.
Awọn iyipada: Awọn alaisan pẹlu Hemoglobin H maa n ni itọju ẹjẹ ti o dara. A nilo awọn igbesẹ lẹẹkọọkan lakoko awọn aisan pẹlu iba bi iye ti iṣan ti ẹjẹ pupa ti nyara. Awọn igbesẹ le ni deede siwaju sii ni deede. Awọn alaisan pẹlu Hemoglobin H Constant Spring le ni awọn ẹjẹ ẹjẹ ti o ni pataki ati ki o beere fun awọn igbasilẹ igbagbogbo nigba igbesi aye wọn.
Aisan itọju iron: Awọn alaisan ti o ni Hemoglobin H le dẹkun igbasilẹ ti agbara paapaa laisi iyasọ ẹjẹ ni ilọsiwaju si imunra ti irin ni kekere ifun. A le ṣe itọju wọn pẹlu awọn oogun ti a npe ni awọn olutọpa lati ṣe iranlọwọ lati yọ ara ti irin to pọ kuro.