Dystrophy (Muscular dystrophy) jẹ ẹgbẹ kan ti awọn ti a npe ni " X-linked" jiini ti iṣan ti o fa ilọsiwaju iṣan isan ati degeneration ti awọn egungun egungun iṣakoso iṣoro. Gẹgẹbi Awọn Ile-iṣe Ilera ti Orilẹ-ede, awọn diẹ ninu awọn ti MD jẹ kedere ni ikoko tabi ikoko ewe nigba ti awọn miiran ko han titi di ọdun tabi ọdun.
Awọn Okunfa Ewu
Ti o jẹ asopọ ti X, dystrophy ti iṣan ti fẹrẹẹ julọ ni ipa lori awọn ọkunrin, pẹlu ọpọlọpọ awọn omokunrin ti o jogun iyipada lati iya wọn.
Ninu eyiti o jẹ idamẹta awọn ọmọde pẹlu dystrophy ti iṣan, iya wọn kii ṣe ọkọ ayọkẹlẹ fun MD ati pe wọn ni idagbasoke bi iyipada tuntun.
Nipa 1 ni gbogbo awọn ọmọkunrin 3,500 si 5000 a bi pẹlu MD, pẹlu awọn nọmba titun 400 si 600 ni ọdun kọọkan ni Amẹrika.
Duchenne MD jẹ fọọmu ti o wọpọ julọ ti dystrophy ti iṣan ati pe nipasẹ isansa ti dystrophin amuaradagba. Eyi ni ipọnju ti o nlọsiwaju ti nyara, pẹlu ọpọlọpọ awọn sufferers (ti o fẹrẹrẹ gbogbo awọn omokunrin) ko le rin nipa ọjọ ori 12 ati pe o nilo atẹgun lati simi.
Becker MD jẹ iru si ṣugbọn kere ju iṣọnju MDK Duchenne. Majẹmu Facioscapulohumeral maa n bẹrẹ ni awọn ọdun ọdun ati fa ailera ni ilọsiwaju ninu awọn iṣan ti oju, awọn apá, awọn ẹsẹ, ati ni ayika awọn ejika ati irun. O nlọsiwaju diẹ sii laiyara ju awọn ti Duchenne ati awọn aami aisan ti o wa lati ìwọn kekere si idinku.
Orilẹ-agbalagba ti o wọpọ julọ ti iṣọn naa jẹ Myotonic MD. Awọn aami aisan rẹ ni awọn spasms iṣan, cataracts, ati endocrin ati awọn ajeji ailera.
Gegebi Awọn Ile-iṣẹ fun Iṣakoso Arun, "Awọn itọju diẹ kan ti o le ṣe iranlọwọ fa fifalẹ ilọsiwaju isonu iṣan, gẹgẹbi lilo awọn sitẹriọdu, ṣugbọn ko si itọju."
Awọn aami aisan ti Dystrophy ti iṣan ni ọmọde
Awọn Dirasi ti Duchenne MD akọkọ bẹrẹ lati fi han nigbati ọmọde wa laarin awọn ọdun ori 3 ati 6 ọdun ati pe wọn ṣe akiyesi pe ọmọ wọn n ni awọn iṣoro pẹlu awọn ọgbọn ọgbọn.
Ọmọ naa le ṣubu ni igbagbogbo, ni iṣoro lati jinde nigbati o joko tabi dubulẹ, tabi ni iṣoro lati gun awọn atẹgun. Awọn ọmọde le rin pẹlu awọn ejika ti fi pada sẹhin tabi ni ika ẹsẹ wọn ni iru igbimọ, tabi ti o le pẹ si rin lori ara wọn. Awọn obi tun le akiyesi pe ọmọ naa ti tobi awọn iṣan ẹgbọn, nitori pseudohypertrophy. Gbẹra ni irọrun lakoko iṣẹ ṣiṣe iṣe deede jẹ aami aisan ti MD.
Imọlẹ
Ti o ba jẹ pe ọmọ-inu ọmọ-ọwọ ti o fura pe ọmọ rẹ le ni dystrophy ti iṣan, o le bẹrẹ nipasẹ idanwo ipele creatine kinase (CK) ninu ẹjẹ ọmọ rẹ. Eleyi jẹ ensaemusi iṣan pupọ ninu awọn ọmọde pẹlu dystrophy ti iṣan.
Ti dokita rẹ ba ni ipele giga CK, wọn yoo ṣe idanwo DNA lati ṣafẹwo fun awọn iyipada ninu pupọ ti o mu ki dystrophin. Ti igbeyewo jiini yii jẹ odi, lẹhinna a le ṣee ṣe biopsy iṣan lati jẹrisi okunfa ti dystrophy muscular.
Iboju ọmọ ikoko
Biotilejepe o ṣee ṣe lati ṣe ayẹwo awọn ọmọ ikoko fun dystrophy ti iṣan nipasẹ igbeyewo ipele ti creatine kinase, a ko ṣe deede. Ọkan ninu awọn iṣoro nla ni wipe nikan nipa ida mẹwa ninu awọn ọmọ ikoko ti o ni ipele CK giga yoo ni igbẹkẹle ti iṣan. Awọn idaji mẹẹrin miiran yoo ni awọn ipele CK ti o pada si deede nigbati wọn ba wa ni ọsẹ diẹ.
Itoju
Awọn NIH n ṣabọ pe "itọju ti MD jẹ iyatọ gẹgẹbi iru MD ati ilọsiwaju ti iṣoro naa." Diẹ ninu awọn igba miiran le jẹ ọlọjẹ ati ilọsiwaju pẹlupẹlu lori igbesi aye deede, nigba ti awọn miiran le ni ifarahan siwaju sii ti ailera ailera, ailera iṣẹ, ati isonu ti agbara lati rin. Ti ọmọ rẹ ba ni ayẹwo ayẹwo MD, o le ni imọ siwaju sii nipa ọran ọmọ rẹ bi o ṣe kọ ẹgbẹ ẹgbẹ awọn alaisan ilera ti a gbẹkẹle.
Awọn orisun:
Awọn Ile-iṣẹ fun Iṣakoso Arun. Duchenne / Itọju ati Itọju Becker. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Awọn Ile-iṣẹ Ilera ti orile-ede. Alaye ti o ni Muscular Dystrophy Page.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information-Page.