Breathing le ma jẹ ohun ajeji lati ibimọ. Ni ipo ailopin ti o niwọn, ti a maa n pe ni egún Ondine, eleyi le jẹ gidigidi ati ki o ni awọn abajade pataki. Kini egún Ondine? Ṣawari diẹ ninu awọn okunfa ti o le fa ti iṣọn-ẹjẹ ti iṣelọpọ atẹgun ti ara ati bi o ṣe le ṣe itọju rẹ daradara.
Kini Kini Ibukun Ondine?
Egungun Ondine (eyiti a mọ pẹlu ailera aisan ti ẹjẹ tabi CCHS) jẹ ẹya apẹrẹ ti o nira, ti o nira ti o jẹ pe ẹni ti o ni ikun naa n pariwọ bii lakoko sisun.
O jẹ igbagbogbo, eyi tumọ si pe o wa lati ibimọ. O le ṣe akiyesi ni aifọwọyi tuntun lẹhin ifijiṣẹ. Agbegbe arin oorun ti wa ni sisọ nipasẹ aiṣedede ọpọlọ lati tọju isunmi deede. Eyi dabi pe lati jẹ idahun ti dinku si awọn ipele to gaju ti oloro-oṣiro oloro ati awọn ipele atẹgun kekere ninu ẹjẹ. Eyi di paapaa lakoko orun.
Egungun Ondine ni a pe ni lẹhin itan itanran nipa ọpa omi ti o ni aiṣan ti o ba kẹgàn ọkọ rẹ alaiṣedegbe lati dawọ mimi ti o yẹ ki o tun sùn lẹẹkansi. Ni awọn oogun iwosan, amuludun ti iṣeduro ti iṣan duro jẹ ẹya apẹrẹ ti oorun.
Kini O Nfa Idapọ Afikun Central?
Idapo hijagun ti o ni ipa lori ọkan ninu awọn eniyan 30 milionu, eyi ti o tumọ si pe ọpọlọpọ ọgọrun eniyan ni o ni agbaye. Gegebi iru bẹẹ, a kà ọ si ipo ailopin ti o lewu julọ. Ipilẹ iyipada ti ẹda han bi idi ti o jẹ okunfa.
A ro pe o waye nigba ti ọpọlọ ba kuna lati fa iwosan, gẹgẹbi o tun le rii ni itọsi arin oorun .
Ipo yii le wa ni ibẹrẹ lati ibimọ tabi o le ni idagbasoke lẹhin ibajẹ si ọpọlọ, eyi ti o ṣe akoso iwakọ lati simi. Aarin idapo ti ara ẹni le jẹ asopọ pẹlu iṣoro gbigbe, awọn iṣan inu iṣan ti a npe ni aisan Hirschsprung , tabi awọn aporo ti a npe ni neuroblastoma .
Bi ipo naa ba n waye nigbakugba, o le jẹ iṣesi jiini ti o nṣiṣẹ ninu awọn idile. Awọn obi ni o ni ipalara ti o ni ailera ti o ni ipa lori eto aifọwọyi autonomic. Iṣoro iyọdaba dabi pe o jẹ nitori iyipada ninu ọna pupọ PHOX2B (4q13) . Ọpọlọpọ ni ifarahan imulo ti ẹda tun ṣe lati awọn ipilẹ 20 (ti a npe ni alanine) si awọn ipilẹ 25 si 33. Ninu 10% awọn iṣẹlẹ, awọn iyipada miiran ni ipo kanna dabi lati mu ipa kan.
Bawo ni a ti ṣe itọju Central Hypoventilation?
Awọn eniyan ti o ni ipa julọ ni ibẹrẹ ni kete lẹhin ibimọ. A ti royin lati bẹrẹ nigbamii, sibẹsibẹ, pẹlu awọn akọgba paapaa ti a kọ silẹ. Awọn aami aiṣan le wa ni awọn iṣoro ti o ni irọra pẹlu lilo itọju ẹjẹ tabi awọn ọlọjẹ.
Itoju ti majemu yii ni lilo ti ẹrọ fifọ ti a ti sopọ si tube tracheostomy ni iwaju ti ọfun nigbakugba ti ẹni ti o ba farakan naa lọ sùn, paapaa ni awọn akoko. Ti a ko lo nkan yii, ẹnikan ti o ni ipo yii le ku nigbakugba ti wọn ba sun oorun.
Nitori iru itọju naa, awọn idile ti awọn ti o ni ipalara maa n di alaimọ ni sisakoso awọn ohun elo ti a nilo lati ṣetọju imunra deede. O le ni ibẹrẹ ni ibanujẹ, ṣugbọn iranlọwọ laarin ile iwosan ngba aaye laaye lati ṣe itọju ni ile.
Itọnisọna lati ọwọ awọn olutọju-aguntan ti atẹgun, pẹlu awọn ohun-ini ile, le ṣe itọju yi atunṣe.
A Ọrọ Lati
Ti o ba nifẹ lati ni imọ siwaju sii nipa egún Ondine, paapaa ti o ba ni ọmọ kan ti o baamu, a niyanju pe ki o ṣe akiyesi ijumọsọrọ pẹlu olutọju ọmọ-ara kan ni ile-iwosan ẹkọ. Nitori idiyele ti ipo naa, ati pataki awọn abajade ti o le ṣe, itọju ti ọlọgbọn yoo wa ni ibere. O tun le ṣee ṣe lati ṣe nẹtiwọki pẹlu awọn idile miiran ti o ni ibatan ti o n ṣakoso ipo naa. Itọju awujọ yii le jẹ iranlọwọ fun ọpọlọpọ idi.
Gba jade lati gba iranlọwọ ti o nilo lati ọdọ ọlọgbọn kan lati mu ki ilera ati ilera wa ti ọmọ rẹ ati ẹbi rẹ.
> Awọn orisun:
> Amiel J et al . "Imupọlọ Polyalanine ati awọn iyipada ti awọn ẹya-ara ti apapo-bi ile-ile Gẹẹsi PHOX2B ni aisan ti iṣan ti itọju ti iṣan." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Ẹjẹ ailera idaabobo ti iṣan ti ara ilu: kii ṣe iṣoro miiran ti o ṣawari." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J ati Mignot E. "Awọn Genetics ti Orun ati Ifun Ẹjẹ ni Awọn eniyan." Ni Awọn Agbekale ati Awọn Ilana ti Isegun Ọra , Elsevier, 2011, pp 93-94.