Chromosome 16 ni awọn egbegberun ti awọn Jiini. Ipa ti awọn Jiini yii ni lati ṣe itọju iṣelọpọ amuaradagba, eyiti o ni ipa lori orisirisi awọn iṣẹ inu ara. Laanu, ọpọlọpọ awọn eto-jiini ni o ni ibatan si awọn iṣoro pẹlu awọn Jiini lori isodisi 16. Awọn iyipada ninu eto tabi nọmba awọn idaako ti o ṣee ṣe iṣiro kan le fa awọn iṣoro pẹlu ilera ati idagbasoke.
Awọn orisun ti Chromosomes
Chromosomes ni awọn ẹya ti o mu awọn jiini rẹ, eyiti o pese awọn itọnisọna ti o dari itọnisọna ara ati iṣẹ ṣiṣe. O wa 46 awọn kromosomes, ti n waye ni awọn ori-meji 23, ati ti o ni awọn egbegberun awọn ẹda. Laarin bata kọọkan, ọkan ni a jogun lati iya ati ọkan lati ọdọ baba. Lakoko ti o yẹ ki gbogbo eniyan ni awọn chromosomesisi 46 ninu gbogbo sẹẹli ti ara, awọn chromosomes le sonu tabi duplicated, ti o mu ki o sọnu tabi afikun awọn ẹ sii. Awọn aberrations wọnyi le fa awọn iṣoro ni ilera ati idagbasoke. Awọn ipo chromosomal to wa ni nkan ṣe pẹlu chromosome 16.
Trisomy 16
Ni trisomy 16, dipo awọn bata deede, awọn mẹta ni awọn adakọ ti chromosome 16. Trisomy 16 ti ṣe ayẹwo lati waye ni diẹ sii ju 1 ogorun ninu awọn oyun, ti o jẹ ki o jẹ eniyan ti o wọpọ julọ ni eniyan. Laanu, eyi tun ṣe trisomy 16 idi ti kúrosomal ti o wọpọ julọ ti ipalara, nitori pe ipo ko ni ibamu pẹlu igbesi aye.
Trisomy 16 Mosaicism
Nigbakuran o le jẹ awọn adakọ mẹta ti chromosome 16, ṣugbọn kii ṣe ninu awọn sẹẹli gbogbo ara (diẹ ninu awọn ni awọn iwe adayeba deede). Eyi ni a npe ni mosaicism. Awọn aami aisan ti trisomy 16 mosaicism pẹlu:
- Iyara idagbasoke ti oyun ni oyun
- Awọn abawọn ailera abuku ailera , gẹgẹbi awọn ailera aiṣedede ti ailera (16 ogorun ti awọn ẹni kọọkan) tabi aibuku ti o ni ipilẹṣẹ (10 ogorun eniyan kọọkan)
- Awọn oju oju ti aifọwọyi
- Awọn ẹdọforo ti o ni inu tabi awọn iṣan atẹgun atẹgun
- Awọn anomalies irokeke
- Urethral nsii pupọ silẹ (hypospadias) ni ipo 7.6 ninu awọn ọmọkunrin
O tun jẹ ewu ti o pọ si ibimọ ti a ti tete fun awọn ọmọde pẹlu trisomy 16 mosaicism.
16 P Ikọju (16p-)
Ninu iṣoro yii, apakan ti ọwọ kuru (p) ti kromosome 16 n padanu. Aisan ti o ni nkan ṣe pẹlu 16p- jẹ iṣoro Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Išẹpo meji ti awọn tabi gbogbo awọn kukuru (p) apa ti chromosome 16 le fa:
- Iyara idagbasoke ti oyun ni oyun ati ti ọmọ inu lẹhin ibimọ
- Ipele agbọn kekere
- Imọ oju ati oju
- Agbegbe ti o wa ni ayika
- Ṣe pataki apata pẹlu kekere ẹrẹkẹ kekere
- Ṣiṣeto awọn alabọde kekere pẹlu awọn idibajẹ
- Awọn anomalies atanpako
- Aṣiro ailera ailera.
16 Q Iyatọ (16q-)
Ninu iṣoro yii, apakan ti gun (q) apa ti chromosome 16 n padanu. Diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan pẹlu 16q- le ni idaamu to lagbara ati awọn iṣoro idagbasoke, ati awọn ẹya ara ti oju, ori, awọn ẹya ara inu, ati eto iṣan-ara.
16 Q Plus (16q +)
Iṣepo ti diẹ ninu awọn tabi gbogbo awọn gun (q) apa ti chromosome 16 le ṣe awọn aami aisan wọnyi:
- Ko dara idagbasoke
- Iṣiro ti ara
- Asymmetrical ori
- Iwaju iwaju pẹlu ogún kukuru tabi imu ti imu imu ati ọra ti o nipọn
- Aṣayan ijamba
- Awọn ajẹsara ounjẹ Genitourinary.
16p11.2 Aisan Paarẹ
Eyi ni piparẹ ti apa kan ti apa kukuru ti chromosome ti awọn ori-jiini 25, ti o ni ipa ọkan ninu awọn simẹnti 16 ni alagbeka kọọkan. Awọn eniyan ti a bi pẹlu iṣọn-aisan yii maa n dagbasoke idaduro, iṣọn-ọgbọn ọgbọn, ati ailera aisan ayism. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn ko ni awọn aami aisan. Wọn le ṣe aiṣedede yii si awọn ọmọ wọn, ti o ni diẹ sii awọn iṣoro ipa.
16p11.2 Iṣepo
Eyi jẹ išẹpo meji ti kanna 11.2 apa ati o le ni awọn ami aisan kanna gẹgẹbi piparẹ. Sibẹsibẹ, diẹ ẹ sii pẹlu awọn iṣẹ-iṣẹ ko ni aami-aisan.
Gẹgẹbi ailera ti o paarẹ, wọn le ṣe awọn chromosome ajeji si awọn ọmọ wọn ti o le fi awọn ipa ti o pọju sii han.
Awọn iṣoro miiran
Ọpọlọpọ awọn akojọpọ miiran ti awọn piparẹ tabi awọn idibajẹ ti awọn ẹya ara ti chromosome 16. Awọn iwadi diẹ sii nilo lati ṣe lori gbogbo awọn ailera ti chromosome 16 lati ni oye ti o dara julọ fun awọn ẹni-kọọkan ti o ni ipa nipasẹ wọn.
Awọn orisun
> Atilẹyin (ati Ipilẹ) Akopọ ti Awọn Ọdọọdun Jẹmọ-ara 16. Awọn ailera ti Chromosome 16 Foundation. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. Ile-işọ ti Ile-işẹ Ẹran ti Amẹrika ti Orilẹ-ede Amẹrika. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.