Celiac Arun Genetic Testing

Ṣe ipinnu ewu rẹ fun idagbasoke Celiac Arun

Ẹjẹ Celiac ti sopọ mọ ekeji, ti o tumọ pe iwọ nikan le dagbasoke celiac ti o ba gbe awọn ẹda ti o sọ ọ si. Nitorina, awọn onisegun ti nlo sii nlo awọn ayẹwo igbekalẹ aisan igbesi aye ti celiac lati mọ boya ẹnikan ni o ni predisposition lati dagbasoke ipo naa.

O fẹrẹ jẹ pe gbogbo eniyan jẹun gluten, amuaradagba ti a ri ninu awọn oka alikama, barle ati rye.

Sibẹsibẹ, ninu awọn eniyan ti o ni awọn girisi ti o tọ, idinku gluten le jẹ ki o waye si arun aisan celiac, ipo ti o ni ara autoimmune ti o nfa awọn ẹjẹ ẹjẹ funfun ti o ni arun ara rẹ ti o kọlu awọn awọ ti inu ifun kekere rẹ.

Kii gbogbo eniyan ti o ni awọn arun aisan celiac yoo dagbasoke ni arun celiac-ni otitọ, nigbati o to 40% ti awọn olugbe ni ọkan tabi mejeeji ti awọn Jiini ti o yẹ, nikan 1% ninu awọn eniyan ni o ni arun ti celiac. Nitorina nini nini agbara jiini ko tumọ si pe a ni ayẹwo rẹ pẹlu arun celiac ati pe o nilo lati fi gluten silẹ; ni otitọ, awọn idiwọn ti wa ni tolera si o.

Sibẹsibẹ, igbekalẹ ti ẹda fun arun celiac le pese apakan miiran si adojuru aisan, paapaa ni awọn ibi ti o ko ni idiyele rẹ-tabi ibi ti o n gbiyanju lati pinnu awọn ainiwo idanwo.

Ẹjẹ Celiac Arun Awọn idanwo Jiini n wa Awọn Genesisi meji

Jẹri pẹlu mi-eyi n ni idiju.

Awọn Jiini ti o ṣe ipinnu si ọgbẹ celiac ni o wa lori aaye HLA-kilasi II ti DNA wa, ati pe a mọ wọn bi awọn Jiini DQ.

Gbogbo eniyan ni awọn idaako meji ti ikan-DQ-ọkan lati iya wọn ati ọkan lati ọdọ baba wọn. Awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi awọn Jiini Jiini, ṣugbọn awọn meji ti o wa ninu ọpọlọpọ awọn iṣẹlẹ arun arun celiac: HLA-DQ2 ati HLA-DQ8 .

Ninu awọn wọnyi, HLA-DQ2 jẹ eyiti o wọpọ julọ ni gbogbo eniyan, paapaa laarin awọn eniyan ti o ni ẹbun Europe - diẹ ninu awọn ọgbọn 30 tabi diẹ ẹ sii ti awọn eniyan ti awọn baba ti o kigbe lati apakan ti aiye gbe HLA-DQ2.

HLA-DQ8 ṣe pataki julọ, ti o farahan ni bi 10% ti apapọ olugbe, biotilejepe o jẹ wọpọ julọ ni awọn eniyan lati Central ati South America.

Awọn ẹkọ ti fihan pe nipa 96% awọn eniyan ti a ayẹwo nipasẹ biopsy pẹlu arun celiac gbe DQ2, DQ8 tabi diẹ ninu awọn apapo. Niwọn igba ti o gba aami DQ kan lati inu iya rẹ ati ọkan lati ọdọ baba rẹ, o ṣee ṣe fun ọ lati ni meji idaako ti DQ2, awọn ẹda meji ti DQ8, ẹdà DQ2 ati ọkan ninu DQ8, tabi ẹda kan ti DQ2 tabi DQ8 ni idapo pẹlu Diẹ DQ miiran.

Ni eyikeyi iṣẹlẹ, ti o ba gbe ẹda kan ti boya DQ2 tabi DQ8, a kà ọ lati ni ewu ti o ga julọ ti arun celiac. O wa diẹ ninu awọn ẹri pe gbigbe meji idaako ti ọkan ninu awọn Jiini (boya DQ2 tabi DQ8) le mu ewu rẹ pọ sii paapa siwaju sii.

O kere ju iwadi kan ti fihan pe ṣiṣiri pato pato, HLA-DQ7 , tun ṣe apejuwe awọn ẹni-kọọkan si arun celiac. Ni otitọ, ninu iwadi naa, 2% eniyan ti o ni arun celiac ti a fihan ni biopsy ti mu HLA-DQ7, ṣugbọn kii ṣe DQ2 tabi DQ8. Sibẹsibẹ, awọn ariyanjiyan kan wa lori boya nini DQ7 kosi tẹlẹ fun ọ si arun celiac, ati igbeyewo jiini ni AMẸRIKA ko ni mọ DQ7 bayi gẹgẹ bi "aisan igbesi aye celiac."

Ni afikun, iwadi titun ṣe afihan pe o ko nilo lati gbe HLA-DQ2 tabi HLA-DQ8 lati le ṣe ifarahan ti kii-celiac gluten .

O le jẹ awọn Jiini HLA-DQ afikun ti o ni ipa ninu idinku gluten; ka diẹ ẹ sii ni Ṣe o nilo awọn Jiini pato lati dagbasoke ifamọra gluten?

Celiac Gene Test fi oju kun oju iboju

Igbeyewo fun awọn ẹmi ara-ẹjẹ celiac ko ni ipalara rara. Iwọ yoo pese ẹda kan pẹlu ayẹwo kan ti ẹjẹ rẹ, lo ipamọ lati gba diẹ ninu awọn sẹẹli lati inu ẹrẹkẹ rẹ, tabi lo serringe tabi ikoko kan lati kó diẹ ninu awọn oyin rẹ. Ẹjẹ rẹ, awọn ẹrẹkẹ tabi awọn eefin lẹhinna ti a ṣe ayẹwo nipasẹ yàrá kan; eyikeyi ninu awọn ọna wọnyi nfun awọn esi deede.

Ọpọlọpọ eniyan ni igbeyewo jiini ti a ṣe ni apapo pẹlu awọn igbeyewo miiran ti oṣeduro wọn paṣẹ.

Sibẹsibẹ, o ṣee ṣe (biotilejepe o ṣowolori) lati gba idanwo laisi dọkita kan ti o ni ipa.

Awọn aaye meji wa ni o le ni idanwo ti a ṣe laisi aṣẹ dokita kan: Enterolab, isọsọ ti a ṣe pataki ni Dallas ( Enterolab tun ṣe idanwo girije gluten ), ati igbeyewo idanimọ-jiini 23andMe.com.

Fun ayika $ 150 (sanwo ni akoko ti o ba fi aṣẹ naa silẹ), Enterolab yoo ṣe itupalẹ awọn jiini rẹ ki o si sọ fun ọ iru awọn Jiini HLA-DQ ti o gbe, pẹlu boya o gbe ọkan ninu awọn ikun arun ti celiac akọkọ. A ṣe idanwo yii pẹlu awọn sẹẹli ti a gba pẹlu kan ti o wa ni inu ẹrẹkẹ rẹ, nitorina ko si ifasilẹ ẹjẹ. Lọgan ti o ba fi ẹrẹkẹ rẹ silẹ ati ọkọ kuro ni ayẹwo rẹ, awọn esi yoo ni imeli si ọ laarin ọsẹ mẹta.

Pẹlu 23andMe.com, nibayi, iwọ yoo tutọ sinu ikoko kan ki o fi firanṣẹ silẹ lati wa ni idanwo. Ile-iṣẹ naa npese igbasilẹ aisan ti celiac idanwo nipasẹ awọn aṣayan "Ilera ati Asiri", ti o ni iwọn to $ 200. Iroyin rẹ tun yoo pese alaye alaye lori awọn ẹbi rẹ, ati data lori awọn ibatan ẹbi.

Igbeyewo Isinilẹjẹ Ko ni ayẹwo Equal

Niwon kii ṣe gbogbo eniyan ti o ni iṣan celiac soke ni ayẹwo pẹlu arun celiac (ọpọlọpọ awọn eniyan ko ṣe agbekalẹ ipo paapaa pelu pupọ, ni otitọ), igbeyewo igbekalẹ rere kan ko dọgba ayẹwo. (Wo: Mo ti ni idanwo rere ni igbeyewo celiac mi. Ṣe Mo yẹ ki n lọ laini gluten? )

Gbogbo igbeyewo ọmọ-ara rẹ ti o ni imọraya celiac ti o ni imọran ni o gbe ọ sinu ohun ti awọn onisegun ṣe ayẹwo apa "ewu ti o ga julọ" fun arun celiac. Nitorina, awọn ayẹwo igbekalẹ aisan celiac ni o wulo julọ lati ṣe akoso arun arun celiac ni awọn ibi ti awọn aami aisan celiac wa. Ni awọn igba miiran, eniyan le ni awọn abajade igbeyewo celiac ti a ko ti ṣaapọ, ati igbeyewo igbeyewo kan le ṣe iranlọwọ fun onisegun kan ṣe ayẹwo ti o yẹ.

Atilẹyin igbe tun wulo lati ṣe akoso arun ti celiac ninu awọn ẹbi idile ti awọn ayẹwo celiacs. Ayẹwo Celiac fun awọn ẹbi ni imọran ni kete ti a ba ṣe ayẹwo ẹnikan ninu ẹbi rẹ, ṣugbọn ti o ba mọ pe o n gbe ila àìsàn celiac, o yẹ ki o tẹle diẹ sii ni pẹkipẹki.

Nikẹhin, o ṣee ṣe lati lo awọn ayẹwo idanimọ lati rii boya arun celiac jẹ ifaani ninu ẹnikan ti o ti n gba ounjẹ gluten-ọfẹ laiṣe .

O nilo lati jẹun gluten fun awọn ayẹwo aisan igbesi aye celiac lati jẹ deede. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn eniyan mọ pe aije free gluten jẹ ki wọn lero dara, ki o si yọ amuaradagba gluteni lati awọn ounjẹ wọn ṣaaju ki o to ni idanwo fun arun celiac. Ti wọn ba pinnu pe wọn fẹ idanimọ kan, wọn ni awọn aṣayan meji: gbidanwo ipenija gluten , tabi jẹ idanwo idanimọ.

O ko nilo lati jẹ ounjẹ gluten fun igba-ẹjẹ celiac lẹẹkansi, idanwo nikan ni ipinnu ti o ba ni agbara lati ṣe idagbasoke arun celiac, kii ṣe ti o ba ni gangan. Nitorina, biotilejepe igbeyewo igbekalẹ ko le pese awọn idahun idahun nipa boya o ni arun arun celiac, ọpọlọpọ awọn eniyan ni o fẹran ẹja gusu nitori pe ko ni pe ki wọn pada si ori gluteni lati gba alaye siwaju sii nipa ipo wọn.

Ọpọlọpọ ohun ti a ko ti mọ nipa arun arun celiac, ko si ni idiye ti idi ti awọn eniyan pẹlu awọn arun jiini celiac ṣe idagbasoke rẹ nigba ti awọn miran ko ṣe. Sibẹsibẹ, ayẹwo celinic arun idanimọ le ṣe iranlọwọ lati mọ ewu fun ipo naa ninu awọn ẹgbẹ ẹbi, ati ni awọn iṣẹlẹ ti ko ni ipilẹ patapata.

Awọn orisun:

Ile-iṣẹ Celiac Arun ni Columbia University. Serologic ati Genetic Testing. Wọle si Imọ Jan. 5, 2012.

Awọn Ile-iṣẹ Ilera ti orile-ede. Ilana Idagbasoke NIH ti Imọlẹ lori Celiac Arun. Wọle si Imọ Jan. 5, 2012.

Sacchetti L. et al. Iyato laarin Celiac ati Awọn Ẹjẹ Gastrointestinal Ninu Omode nipasẹ Ọlọgbọn ọmọ eniyan Lymphocyte Arigen titẹ. Chemistry Clinical. Aug. 1998, Vol. 44, No. 8, p. 1755-1757.

University of Chicago Celiac Arun Centre. Atilẹyewo igbe aye . Wọle si Imọ Jan. 5, 2012 ..