Nipa Ẹjẹ Genetic Disabọ ti o wọpọ julọ
Ẹjẹ ailera jẹ ailera kan ti o ṣẹlẹ nipasẹ aibawọn ni chromosome 21 ti o waye nitori iyatọ si ara iyara. Ẹjẹ naa nfa awọn iṣoro ọgbọn ati awọn idagbasoke ti o yatọ ni idibajẹ. O tun le fa awọn iṣoro ilera nla gẹgẹbi ailera abawọn.
O ti wa ni iwọn 400,000 America pẹlu Down syndrome. Gegebi National Society Syndrome Society, 1 ninu gbogbo awọn 691 ọmọ ni United States ti a bi pẹlu Down syndrome.
Iyẹn ni awọn ọmọ bi 6,000 ti a bi pẹlu Down syndrome kọọkan ọdun. Awọn otitọ ti o rọrun yii yoo fun ọ ni oye ti o dara julọ nipa ailera Down, ti o jẹ ọkan ti iṣan-ọpọlọ ti iṣelọpọ chromosomal.
Awọn okunfa
Awọn sẹẹli eniyan ni o ni awọn oriṣi 23 awọn chromosomes. Awọn abajade iṣọn aisan nigba ti oṣuwọn kọnosu 21 n mu awọn ohun elo jiini sii. Awọn iyatọ iyatọ ti o wa ni o yatọ mẹta ti Ayọ ailera:
- Trisomy 21 . Eyi jẹ ohun ajeji ti o wọpọ julọ ti o wa ninu awọn ọmọde. O waye nigbati ọmọ ba ni awọn adakọ mẹta ti chromosome 21 ninu awọn ẹyin rẹ tabi ju awọn meji lọ. O jẹ akọsilẹ fun awọn ọgọrun-un ninu ọgọrun-un ti awọn iṣoro isẹda isalẹ. Awọn afikun chromosome wa lati iya 88 ogorun ti akoko ati lati baba 12 ogorun ti akoko.
- Iṣajẹ Downs Mosaic . Iru fọọmu yii ti awọn akọsilẹ Down syndrome fun 2 to 3 ogorun awọn iṣẹlẹ. Diẹ ninu awọn, kii ṣe gbogbo, awọn sẹẹli ni afikun ẹda chromosome 21.
- Ilọjẹ Ilọkuro isalẹ . Chromosome 21 ṣopọ si chromosome miiran, boya ṣaaju ki o to tabi ni ero. O to 75 ogorun ninu awọn gbigbe ti ko tọ si ara wọn jẹ de novo , ti o tumọ si pe o ṣẹlẹ ni anfani. 25 ogorun ti awọn gbigbe ti wa ni kosi jogun lati kan obi. A mọ obi naa gẹgẹbi "eleru ti o ni iwontunwonsi," eyi ti o tumọ si pe wọn ti pese awọn ohun elo jiini, kii ṣe afikun awọn ohun elo jiini. Ọkọ ayọkẹlẹ kii ṣe afihan eyikeyi ami ti Itọju Down, ṣugbọn wọn le ṣe atunṣe si awọn ọmọde.
Gbogbo awọn iṣọn mẹta ti Down syndrome ni awọn ipo iṣan, ṣugbọn nikan ninu 1 ogorun ti awọn iṣoro aisan Down jẹ kosi lati ọdọ obi si ọmọ nipasẹ awọn jiini.
Awọn Okunfa Ewu
Awọn obi kan jẹ ipalara ti o pọju lati gbe ọmọde pẹlu Down syndrome. Ọjọ ori jẹ ifosiwewe kan. Iseese ti nini ọmọ pẹlu Down syndrome mu ilosoke bi obinrin ti o jẹ ori.
Fun ọmọde 35 ọdun, ewu jẹ 1 ni 385. Nipa ọdun 40, ewu jẹ 1 ni 106. Ni iwọn 45, ewu ni 1 ni 30. 80 si 85 ogorun ti awọn ọmọde pẹlu Down syndrome ni a bi si awọn obirin labẹ 35.
Pẹlupẹlu, obirin ti o ni ọmọ kan pẹlu Down syndrome jẹ ki o ni ọmọ miiran pẹlu Down syndrome. Awọn ọkunrin ati awọn obinrin tun le ṣe iṣedede iṣoro naa si awọn ọmọde nipasẹ gbigbe si wọn ti wọn ba jẹ awọn ọkọ ti o ni iwontunwonsi.
Ireti aye
Ni awọn ọdun to šẹšẹ igbaduro aye fun awọn eniyan ti o ni Down syndrome ti dara si daradara. Ni 1983 igbaduro aye jẹ ọdun 25; loni o jẹ 60. O to 25 ogorun awọn idasilẹ pẹlu trisomy 21 opin ni iṣiro tabi fifun. 85 ogorun awọn ọmọde pẹlu Down syndrome ti o yọ si ọdun 1 ọdun.
Awọn orisun:
Ile-iṣẹ fun Iṣakoso Arun (6 Kínní 2006). "Awọn iṣeduro Imudara ti orilẹ-ede ti o dara si fun 18 Awọn Iyanjẹ Ti Ọlọgbọn Ti O Nkan, United States, 1999-2001." Idaabobo ati Ẹmi Iṣọjọ Ojoojumọ 54 (51 & 52): 1301-1305.
Huether, CA (1998). Awọn ọjọ ori ti awọn ọmọ iya kan pato awọn idiyele oṣuwọn ewu fun Isẹ ailera ni isalẹ laarin awọn ibi ibimọ ni awọn eniyan funfun ati awọn ọmọde miiran lati Ohio ati Ilu Atlanta ti ilu nla, 1970-1989. J Med Genet 35 (6): 482-490.
Mayo Clinic Staff. Isalẹ ailera. (nd). Ti gba pada ni Oṣu Keje 26, 2016, lati http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948
Stray-Gunderson, Karen. Awọn ọmọ ikoko ti o ni iṣujẹ isalẹ: Imọ Itọsọna Ọdọmọkunrin Titun Woodbine. 1995
Kini Ni Ọrun Arun? (nd). Ti gbajade ni Oṣu Keje 26, 2016, lati http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/