Awọn idanimọ Genetics ni arun aisan Parkinson le ṣe ipa pataki ninu ayẹwo
Ayẹwo idanimọ ti ẹda ni arun aisan Parkinson le ṣe ipa pataki ninu ṣiṣe ayẹwo aisan naa. Awọn onimo ijinle sayensi ni ireti pe ìmọ ti a pese nipa awọn jiini yoo ṣe iranlọwọ lọra lọra tabi dawọ titẹsiwaju rẹ.
Awọn Genes ti gbe ninu DNA wa, awọn ipin-ini ti o mọ awọn ami ti a ti sọkalẹ lati ọdọ obi si ọmọde. A jogun awọn oriṣiriṣi bilionu meji ti awọn Jiini lati awọn iya ati awọn baba wa.
Wọn mọ awọ ti oju wa, bi o ti ga ti a le jẹ ati, ni awọn igba miiran, ewu ti a ni ninu idagbasoke awọn aisan kan.
Bi alagbawo, Mo mọ ipa ti awọn Jiini yoo ṣiṣẹ ni ṣiṣe ipinnu ilera wa. Iwọn ti ipa ti awọn ẹda wa yatọ si da lori arun na, ṣugbọn awọn okunfa ayika ati awọn Jiini ti o ṣe alabapin si idagbasoke ti aisan si diẹ ninu awọn abala.
Atilẹjade Jiini ni Arun Ounjẹ-Arun
Ni aisan ti Parkinson, ọpọlọpọ awọn opo ni ohun ti a pe ni apẹrẹ ti ko ni idi ti o le fi han. Awọn ọrọ "ti kii ṣe idile" tumọ si pe awọn ẹbi miiran ko ni Parkinson's. Sibẹsibẹ, to iwọn 14 ninu awọn eniyan ti o ni ipa pẹlu Parkinson ni o ni ibatan ti akọkọ (obi, ọmọbirin tabi ọmọ) ti o tun n gbe pẹlu arun na. Ninu awọn ẹbi idile yii, awọn eniyan ti o nfa arun yii ni a le jogun ni boya apẹẹrẹ ti o ni agbara tabi fifun ọkan.
Ọpọlọpọ awọn ibatan ti o ni ibatan ni gbogbo awọn iran oriṣiriṣi ni a maa n ri ni awọn idile ti o ni irawọ Aini-ara ti o ni agbara. Apeere ti iru-ini yi jẹ iyipada iyipada SNCA eyi ti o nmu abajade ti amuaradagba ti a npe ni ijẹrisi alpha-sync. Yi amuaradagba ṣe awọn ara Lewy ti o wa ni ọpọlọ ti awọn ẹni-kọọkan pẹlu Ọgbẹ-ounjẹ Parkinson.
Awọn iyipada miiran - LRRK2, VPS35, ati EIF4G1 - tun jogun patapata.
Ni idakeji, awọn iyipada iyipada ti o ṣe gẹgẹbi idiyele ewu fun idagbasoke ti ojẹ Aisan Parkinson ti wa ni apejọ nipasẹ awọn iṣẹlẹ laarin ẹgbẹ kan bi awọn ẹgbọn. Awọn iyipada ti ẹda Awọn ọmọ-ẹhin PARKIN, PINK1, ati DJ1 jẹ apẹẹrẹ ti iru-ini yi.
Awọn wọnyi ni diẹ ninu awọn iyipada ti a mọ ṣugbọn awọn diẹ sii ti a n ṣe awari lori ohun ti nlọ lọwọ. Ṣugbọn ki o ranti pe ọpọlọpọ awọn fọọmu jiini ni awọn oṣuwọn ikosile ti o kere tabi irisi eyiti o tumọ si pe pe nitori pe o ni ṣiṣan ko tumọ si pe iwọ yoo gba Parkinson's. Paapaa ninu ọran ti awọn iyipada LRRK2, eyiti o jẹ pataki ninu iseda, oju pupọ kii ko ni idigba deede ti arun na.
Nigbawo Ni o yẹ ki Ayẹwo Ẹda fun Ṣẹṣẹ Ọjẹ-Ounjẹ Ṣe?
Oniṣita rẹ le dabaran ti o ba jẹ ayẹwo ti Ọjẹ-ounjẹ ti o wa ni ọmọde (ọdun kere ju ọdun 40 lọ), ti ọpọlọpọ awọn ibatan ninu itan ẹbi rẹ ti tun ayẹwo pẹlu kanna, tabi ti o ba wa ni ewu ti o pọju fun Parkinson's family based on your eya (awon ti o ni awọn Juu Ashkenazi tabi awọn agbedemeji Ariwa-Afirika).
Sibẹsibẹ, kini ni anfani lati ni idanwo ti a ṣe ni akoko yii?
Alaye naa le ṣe pataki fun eto awọn ẹbi fun diẹ ninu awọn ẹni-kọọkan biotilejepe bi mo ti sọ paapa ti o ba kọja pupọ lori rẹ kii ṣe dandan idagbasoke ti arun naa. Iwuwu, tilẹ, jẹ ga julọ ninu awọn iyipada ti o ni iyatọ lori awọn ohun ti o nwaye, ni apapọ bi ẹni kan ba ni ibatan ti akọkọ pẹlu Egan Parkinson (ie a obi tabi ọmọbirin) ewu wọn lati ndagba arun naa jẹ 4 si 9 ogorun ju gbogbo eniyan olugbe.
Fiyesi pe Lọwọlọwọ fun eniyan ti a idanwo, ko si iyipada ninu itọju arun Ọjẹ-ounjẹ wọn ti o da lori awọn esi-jiini. Ni ojo iwaju, sibẹsibẹ, nigba ti awọn itọju kan wa lati fa fifalẹ ni ibẹrẹ ti aisan naa tabi lati ṣe idiwọ lati tete ndagbasoke, lẹhinna idanimọ ti awọn eniyan ti o ni ewu yoo jẹ pataki.
Awọn idanwo ati awọn Iwadi fun Genetics
Biotilejepe o le jẹ anfani kankan fun ọ ni akoko yii, awọn abajade igbeyewo ẹda le ṣe iranlọwọ siwaju iwadi iwadi Parkinson nipa fifun awọn onimo ijinlẹ sayensi lati ni oye daradara ti arun na ati lati ṣe agbekalẹ awọn itọju titun. Fun apẹẹrẹ, iyipada ninu pupọ ti o ṣe koodu fun amuye-ọmọ-amuaradagba amuaradagba (SNCA) ni o nyorisi si iru arun kan ti Arun Parkinson. Biotilejepe iyipada yii nikan ni awọn iroyin fun idiyele diẹ ninu awọn ọrọ, imọ ti iyipada yii ti ni awọn ipa ti o tobi julọ. Iwadii nipa iyipada jiini yi yori si imọran pe ifasilẹ-ọmọ-gẹẹsi pọ pọ lati dagba awọn ara Lewy ti a ti ri ni ọpọlọ ni ọpọlọ gbogbo eniyan ti o ni arun aisan paisan kii ṣe awọn ti o ni iyipada SNCA nikan. Bayi, iyipada pupọ kan ti yori si wiwa pataki ni aaye ti iwadi iwadi Parkinson.
Idanwo ti Genetics jẹ ipinnu ti ara ẹni ṣugbọn akọsilẹ akiyesi: nigbakugba ti a ba ni idanwo jiini, paapaa ni ipo aisan kan nibiti ko si iyipada ninu itọju ti o da lori awọn imọ-jiini, yoo jẹ iṣeduro mi lati ri oluranran jiini lati jiroro lori ikolu alaye yii yoo ni lori alaisan rẹ, ati ẹbi rẹ.
Awọn itọkasi:
Beck, James, Ph.D. "Awọn imọran ti Parkinson ká: Awọn igbeyewo ayegun ati Iwọ." Awọn Imọ-Ọdun-Parkinson: Awọn igbeyewo nipa Jiini ati O. Agbegbe Arun Opo-Ọṣẹ ti Parkinson (PDF), 26 Oṣu Kẹwa. 2013. Ayelujara. 29 Oṣu Kẹwa. 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Farrer, Matteu, MD. "Awọn Genetics: A Foundation for Future Parkinson's Treatments." - Parkinson's Arun Foundation (PDF) . Parkinson ká Arun Foundation, Winter 2012. Ayelujara. 29 Oṣu Kẹwa. 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Puschmann, Andreas. "Genetics of Parkinson's." Awọn Genetics ti Parkinson ká . Ero ti Arun Ọdun Egan ti European Park, ayelujara. 29 Oṣu Kẹwa. 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons