Lissencephaly jẹ ẹya aifọwọyi ti ko ni idiyele ti o ma nsaba ni awọn idaduro idagbasoke ti o lagbara ati pe o ṣoro lati ṣakoso awọn ihamọ. O jẹ majemu ti o ni abajade lati ijira ailera ti awọn ẹru ara-ara nigba igbiyanju ọmọ inu oyun.
Ọrọ naa lissencephaly wa lati awọn ọrọ Giriki meji: lissos , itumo "didan," ati enkaphalos , ti o tumọ si "ọpọlọ." Ti o ba wo ọpọlọ deede, ọrọ grẹy (cerebrum) ni awọn ridges ati awọn afonifoji ni oju rẹ.
Ni lissencephaly, iṣan ọpọlọ jẹ fere fẹẹrẹ. Igbasoke ọpọlọ ti opolo yii waye lakoko oyun, o si le rii ni MRI ni intrauterine nipasẹ ọsẹ 20 si 24 ọsẹ.
Lissencephaly le ṣẹlẹ nikan tabi gẹgẹ bi awọn ipo ti o jẹ ailera Miller-Dieker, itọju Norman-Roberts, tabi iṣọ ti Walker-Warburg. A ṣe akiyesi ipo naa gan-an ṣugbọn kii ṣe itọwọn, ti o waye ni ọkan ninu awọn ọmọ ti 100,000. (Aisan ti o nii ṣe apejuwe bi ọkan ti nwaye ni diẹ ju ọkan lọ ni 200,000 eniyan).
Awọn okunfa
Orisirisi awọn okunfa ti o ṣeeṣe ti lissencephaly wa. Ohun ti o wọpọ julọ jẹ iyipada-jiini ni ẹya asopọ X-chromosome ti a mọ ni DCX. Awọn koodu ila yii fun amuaradagba kan ti a npe ni doublecortin ti o jẹ ẹri fun igbiyanju (migration) ti awọn ẹyin ẹmi ara (neurons) ni ọpọlọ nigba idagbasoke ọmọ inu oyun. Awọn ẹda miiran meji ti a ti tun waye ninu idiwọ naa.
Ibinu si ọmọ inu oyun naa nitori ikolu ti o ni ikolu tabi ẹjẹ ti ko to si ọpọlọ ni awọn idi ti o ṣe afikun. Awọn "bibajẹ" ni a lero lati ṣẹlẹ nigbati ọmọ inu oyun ba wa laarin ọsẹ 12 ati 14, boya pẹ ni akọkọ ọjọ ori tabi tete akọkọ ọjọ mẹta.
Awọn aami aisan
Ọpọlọpọ awọn aami aisan ti o le waye ni awọn eniyan ti a ṣe ayẹwo pẹlu lissencepahly.
Diẹ ninu awọn ọmọde ni diẹ ti eyikeyi ninu awọn aami aiṣan wọnyi ati awọn miran le ni ọpọlọpọ. Iwọn ti awọn aami aisan le tun yatọ si pupọ. Awọn aami ajẹsara ti o le jẹ lissencephaly pẹlu:
- Ikuna lati ṣe aṣeyọri: Ikuna lati ṣe aṣeyọri jẹ ipo ti a maa ri ninu awọn ọmọ ikoko ti eyiti idagbasoke ko waye bi o ti ṣe yẹ. O le ni ọpọlọpọ awọn okunfa.
- Awọn aiṣedeede ọgbọn-ọgbọn: Imọyeyeye le wa lati ibiti o sunmọ deede si awọn ailera aifọwọyi.
- Idoju gbigbọn: Aisan ijakadi waye ni ayika 80 ogorun ti awọn ọmọde pẹlu ipo.
- Rilara gbígbé ati njẹun.
- O soro lati ṣakoso awọn iṣan rẹ ( ataxia ).
- Ni ibẹrẹ dinku ohun orin iṣan (hypotonia) tẹle pẹlu lile tabi spasticity of arms and legs.
- Awọ oju irisi deede pẹlu kekere egungun, iwaju iwaju, ati ifarahan awọn ile-isin oriṣa. Awọn ohun ajeji ti awọn etí ati awọn ibẹrẹ ti o ni ilọsiwaju tun le ṣe akiyesi.
- Awọn ajeji ti ika ati ika ẹsẹ, pẹlu awọn nọmba afikun (polydactyly).
- Awọn idaduro idagbasoke ti o le wa lati ìwọn kekere si buru.
- A kere ju iwọn ori lọ (microcephaly).
Imọlẹ
Aami ayẹwo ti lissencephaly ko maa ṣe titi ọmọde o fi di ọdun diẹ, ati ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu ipo naa farahan ni ilera ni akoko ifijiṣẹ. Awọn obi maa n ṣe akiyesi pe ọmọ wọn ko ni idagbasoke ni oṣuwọn deede laarin ọdun ori 2 si 6.
Imọlẹ akọkọ le jẹ ibẹrẹ ti awọn ijakule, pẹlu iru ẹṣẹ ti a tọka si "awọn spasms awọn ọmọde." O le nira lati gba awọn ihamọ labẹ iṣakoso.
Ti a ba fura si lissencefaly ti o da lori awọn aami aisan ọmọ, olutirasandi, aworan gbigbọn ti o ni agbara (MRI) , tabi ti a ti ṣe ayẹwo titẹ-sinu (CT scan) le ṣee lo lati wo ọpọlọ ki o jẹrisi ayẹwo.
Itoju
Ko si ọna lati yi awọn iyipada ti lissencephaly wa ni taara tabi ni arowoto ipo, ṣugbọn o wa pupọ ti a le ṣe lati rii daju pe o dara didara aye fun ọmọ naa. Idi ti itọju ni lati ṣe iranlọwọ fun gbogbo awọn ọmọde ti o ni itọsi to ipele ti idagbasoke rẹ.
Awọn itọju iṣeduro ti o le ṣe iranlọwọ pẹlu:
- Imọ itọju ti ara lati mu ibiti iṣipopada ṣiṣẹ ati iranlọwọ pẹlu awọn iṣeduro iṣan.
- Imọ itọju iṣe.
- Išakoso igbẹ pẹlu anticonvulsants.
- Abojuto itọju egbogi, pẹlu abojuto itọju atẹgun (bi awọn iṣeduro ti atẹgun jẹ idi ti o fa ti ikú).
- Iranlọwọ ifunni. Awọn ọmọde ti o ni iṣoro pẹlu gbigbemi le nilo ideri tube ti a gbe.
- Ti ọmọ ba dagba hydrocephalus ("omi lori ọpọlọ"), a le nilo shunt ,
Asọtẹlẹ
Awọn prognostic fun awọn ọmọ pẹlu lissencephaly da lori awọn idi ti ọpọlọ malformation. Diẹ ninu awọn ọmọde le ni igbesi-aye ati itetisi sunmọ-deede, botilẹjẹpe eyi jẹ maa jẹ iyasọtọ.
Ibanujẹ, igbesi aye igbesi aye fun awọn ọmọde pẹlu iṣeduro ti o lagbara ni ọdun 10 nikan. Idi ti iku jẹ igbiyanju (inhaling) ti awọn ounjẹ tabi awọn ṣiṣan, awọn iṣan atẹgun, tabi awọn ipalara ti o lagbara ( ipo epilepticus ). Diẹ ninu awọn ọmọde yoo ku ṣugbọn kii ṣe itọju ilosiwaju, awọn ọmọde le wa ni ipele ti o jẹ arinrin fun ọdun 3 si 5.
Nitori ibiti o wa ni awọn abajade, o ṣe pataki lati wa imo ti awọn ọlọgbọn ni iṣiro ati atilẹyin lati ẹgbẹ ẹbi pẹlu asopọ si awọn ọjọgbọn.
Iwadi
Ẹkọ Ile-işẹ ti Awọn Ẹjẹ Nkan aiṣan ati Ipagun nṣakoso ati ṣe atilẹyin fun ọpọlọpọ awọn ijinlẹ ti o ṣawari awọn ọna kika ti iṣọn-ara iṣọn deede, pẹlu iṣọ jade ti ko ni. Awọn ijinlẹ laipe ti damo awọn ẹda ti o ni iṣiro fun lissencephaly. Imọ ti o wa lati inu awọn iwadi yii n pese ipilẹ fun awọn itọju ti o sese ati awọn idibo fun awọn iṣọn-aisan iṣan ti ko ni.
A Ọrọ Lati
Ti ọmọ rẹ ba ti ni ayẹwo pẹlu lissencephaly, tabi ti o ba jẹ dọkita ọmọ rẹ ṣe ayẹwo ayẹwo, o le bẹru. Kini eleyi tumọ si loni? Kini eyi yoo tumọ si ọsẹ kan lati igba bayi? Kini eleyi tumọ si ọdun marun tabi ọdun 25 si isalẹ ọna?
Lilo diẹ ninu awọn akoko ti o kọ ẹkọ nipa ibajẹ ọmọ rẹ (boya a ti ayẹwo tabi boya a kà) le ma din gbogbo awọn iṣoro rẹ, ṣugbọn yoo gbe ọ sinu ijoko alakoso. Pẹlu eyikeyi fọọmu ti iṣoogun ti ara wa tabi awọn ọmọ wa, jijẹ alabaṣe lọwọ ninu abojuto jẹ pataki.
Gathering your support system jẹ tun pataki. Ni afikun, o ṣe iranlọwọ pupọ lati sopọ pẹlu awọn obi miiran ti o ni awọn ọmọ pẹlu lissencephaly. Laibikita bi awọn ọrẹ ati ẹbi rẹ ṣe fẹran tabi ṣe iranlọwọ, nibẹ ni nkankan pataki nipa sisọ si awọn elomiran ti o ti dojuko awọn itoro irufẹ. Awọn nẹtiwọki atilẹyin fun awọn obi tun pese anfani lati kọ ohun ti iwadi tuntun ti n sọ.
Gẹgẹbi obi, o ṣe pataki lati ṣe abojuto ara rẹ. Awọn iṣoro rẹ yoo jẹ gbogbo lori ọkọ ati pe o ni lati reti. O le ri ara rẹ ni ibanuje nigbati o ba ri awọn obi miiran pẹlu awọn ọmọ ilera ati ṣe alaye idi ti igbesi aye le jẹ ki o ṣe deede. Pade si awọn ti o le fun ọ ni atilẹyin alaiṣẹ laiṣe pe o jẹ ki o pin ohun ti o nro gan ni akoko yii.
> Awọn orisun:
> Awọn Ile-ilọlẹ ti Orilẹ-ede ti ailera ati ailera. Alaye Lissencephaly Page. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. An In Vitro Model of Lissencephaly: Gbikun ipa ti DCX Nigba Neurogenesis. Omi-ọpọlọ Ayan-ẹjẹ . 2017 Oṣu Kẹsan. 19. (Epub niwaju titẹ).
> Williams, F., ati P. Griffiths. Ni Utero MR Aworan ni Fetuses ni Iwọn to pọju ti Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.