Awọn ọmọ wẹwẹ nilo iron ni ounjẹ wọn, eyiti o jẹ idi ti awọn obi pupọ n gbiyanju lati rii daju pe awọn ọmọ wọn jẹ opolopo ounjẹ ọlọrọ ọlọrọ ni ọjọ kọọkan. Laisi irin, wọn di ewu fun ailera ailera iron .
Kini o ṣẹlẹ ti o ba ni irin ti o tobi, tilẹ?
O da, eyi kii ṣe iṣoro fun ọpọlọpọ awọn ọmọ wẹwẹ, bi ara wọn ṣe nṣakoso irin iron ti wọn fa ati tọju. Ṣugbọn ti wọn ba ni hemochromatosis, aisan ti o le jogun lati ọdọ awọn obi ọmọde, ọmọ kan le fa irin ti o pọ pupọ, ti o fa si irin diẹ ti a tọju sinu ẹdọ ọmọ, okan, pancreas, ati awọn ara miiran.
Awọn aami aisan ti Hemochromatosis
Awọn ami, awọn aami aisan, ati awọn iṣoro ti o nii ṣe pẹlu hemochromatosis le bajẹ pẹlu:
- irora apapọ (arthralgia) ati arthritis
- rirẹ
- agbara ti dinku
- iwuwo pipadanu
- ibanujẹ inu
- isonu irun
- awọn iṣoro ọkan, pẹlu cardiomyopathy pẹlu ikuna okan ati arrhythmias
- ẹdọ ẹdọ, pẹlu apo ti a gbooro (hepatomegaly), cirrhosis, ati ikuna ẹdọ
- awọ irun awọ-ara tabi awọ idẹ
- hypothyroidism
- àtọgbẹ
- impotence
- amorrhea (isansa ti akoko)
Ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu hemochromatosis ko ni aami-ami eyikeyi, tilẹ, bi awọn aami aisan ko le waye titi di igba diẹ ni igbesi-aye, bi irin-irin ti o dagba sii ninu ara wọn.
Iwadi Hemochromatosis
Niwon awọn ọmọde pẹlu hemochromatosis nigbagbogbo ko ni awọn ami aisan eyikeyi sibẹsibẹ, wọn le nira si okunfa. Aṣa ti o wọpọ ni pe a ti ni ibatan ti o sunmọ ibatan ti o ni ayẹwo pẹlu hemochromatosis ati lẹhinna nitori pe o jẹ arun jiini, awọn ẹbi miiran ni idanwo.
Nítorí náà, ọmọde le jẹ idanwo nipasẹ ọmọ ajamọkunrin rẹ koda ki o to ni awọn ami-ami kan, nitori pe itan itan-ẹbi rẹ.
Igbeyewo fun hemochromatosis le pẹlu awọn ayẹwo ẹjẹ lati ṣe iye iwọn irin ni ọmọ inu, pẹlu wiwa fun:
- Ikunrin gbigberin ti o ga julọ
- giga ferritin
- omi ara omi ti o ga julọ
- agbara agbara ti o pọ julọ (TIBC)
Eyi ni a npe ni apejọ irin ni ọpọlọpọ awọn labs.
Atilẹyin idanimọ fun Hemochromatosis
O tun ṣee ṣe lati ṣe idanwo jiini lati wa abawọn abawọn (ẹsẹ HFE) eyiti o fa ki awọn hemochromatosis hereditary, pẹlu C282Y, H63D, ati awọn iyipada S65C. Awọn ọmọde pẹlu awọn ẹda meji ti awọn HFE ti o ni iyipada ti wọn yoo ni hemochromatosis (wọn ni o ni ewu julọ fun awọn aami aisan ti wọn ba ni awọn iwe meji ti ikankan kanna), bi o ba jẹ pe wọn ni ọkan ninu awọn jiini ti a sọ sinu rẹ, lẹhinna wọn yoo jẹ ọru ati kii ṣe eyikeyi awọn aami aisan ti hemochromatosis.
Iṣe ti idanwo igbekalẹ ti awọn ọmọde jẹ diẹ ti ariyanjiyan tilẹ. Fiyesi pe Ile-ẹkọ giga ti Ilu Amẹrika ti Awọn Ọdọti Ọmọ-Ẹde sọ pe "idinku ninu ibajẹ tabi iku nitori abajade igbeyewo ẹda ti a ko ti ṣe afihan fun ọpọlọpọ awọn ipo fun idanwo idanimọ predispositional," ati pe "imọ imọran ipo iṣoro ti o pọ sii le fa okunfa ikolu ti awọn abajade àkóbá ati, àìdá, iyasọtọ nipasẹ awọn alamọ, awọn agbanisiṣẹ, tabi awọn omiiran. "
Ni gbogbogbo, fun ọpọlọpọ awọn ipo, pẹlu hemochromatosis, wọn ṣe iṣeduro fifi awọn idanimọ igbekalẹ silẹ titi ọmọ naa yoo fi di agbalagba tabi ti o le ṣe ipinnu ti o ni imọran, ti a fun ni imọran.
Idi miiran ti o dara lati fi awọn igbeyewo igbekalẹ lọ ni pe nikan 50% ti awọn eniyan ti o danju rere fun hemochromatosis n lọ si gangan lati ni awọn aami aisan.
Ni apa keji, awọn amoye ni National Human Genome Research Institute sọ pe "niwon idiwọ tete tumọ si itọju tete ati iṣakoso ikolu ti o munadoko, o le wa awọn anfani ni idamọ awọn ọmọde ni ewu." Wọn tun ṣetọju pe "igbeyewo jiini ni a ṣe pataki fun awọn tọkọtaya ti ngbero lati ni ẹbi."
Ni apapọ, awọn ọmọde nikan nilo lati ṣe ayẹwo fun idanwo fun hemochromatosis bi:
- mejeeji obi ni hemochromatosis (ọmọ yoo ni hemochromatosis ju)
- ọkan obi ni o ni hemochromatosis ati awọn miiran jẹ eleru fun hemochromatosis (50% ni anfani ọmọ naa yoo ni hemochromatosis)
- awọn obi mejeeji ni awọn ọkọ fun hemochromatosis (25% ni anfani ọmọ naa yoo ni hemochromatosis)
Nigbati obi kan ko ba wa fun idanwo ẹda, o le ṣe idaniloju ewu eniyan ni nini awọn jiini fun hemochromatosis da lori iru ẹbi ẹgbẹ ti o ni hemochromatosis:
- ti arakunrin rẹ tabi arakunrin rẹ ni o ni hemochromatosis, lẹhinna asayan rẹ ti nini awọn mejeeji ti awọn Jiini fun hemochromatosis jẹ nipa 1%
- ti ọkan ninu awọn obi rẹ ni o ni hemochromatosis, lẹhinna anfani rẹ ti nini awọn mejeeji fun awọn ẹmi fun hemochromatosis jẹ nipa 5%
- ti arakunrin rẹ tabi arabinrin rẹ ni o ni hemochromatosis, lẹhinna asiko rẹ ti nini awọn mejeeji fun awọn ẹmi fun hemochromatosis jẹ nipa 25%
Ati ki o ranti pe ọpọlọpọ awọn amoye ṣe iṣeduro wipe idanwo jiini ni a pamọ fun awọn ọmọ ẹbi agbalagba ti awọn eniyan pẹlu hemochromatosis, dipo ṣiṣe awọn idanimọ jiini lori awọn ọmọ ninu ẹbi.
Pẹlupẹlu, ti obi kan ba ni o ni hemochromatosis ati lẹhinna obi miiran ni o ni idanwo jiini ati pe o jẹ odi fun awọn jiini hemochromatosis, lẹhinna ọmọ naa ko ni nilo lati ni idanwo, niwon o jẹ pe o ni ọkọ. Ti obi kan ba jẹ eleru ati pe obi miiran jẹ odi, lẹhinna ni diẹ ninu awọn ọmọde le ni idanwo lati wo boya tabi kii ṣe o jẹ eleru.
Awọn itọju fun Hemochromatosis
Itọju akọkọ fun hemochromatosis jẹ iṣelọpọ iṣan ti ara, ninu eyiti alaisan ni diẹ ninu awọn ẹjẹ wọn (nipa 500 milimita) kuro ni ọsẹ kọọkan. Niwon ọpọlọpọ awọn irin ninu ara wọn ni ẹjẹ wọn, ọna yii jẹ ọna ti o dara julọ lati gba irin miiran lati inu ara wọn, eyiti o n mu diẹ ẹjẹ sii.
Awọn itọju miiran le ni itọju ailera pẹlu deferoxamine ati idinku awọn ounjẹ onjẹ giga, awọn vitamin pẹlu irin, Vitamin C (eyi ti o le mu fifun iron), oti, ati eja apẹrẹ (nitori ewu awọn àkóràn lati inu kokoro arun ni rawfish) .
Kini Lati Mọ nipa Imọdajẹ Hemochromatosis
Awọn ohun miiran lati mọ nipa awọn hemochromatosis hereditary ni pe:
- Hilachromatosis hereditary jẹ ẹya autosomal ti nwaye ailera ati ti o wọpọ julọ ni awọn eniyan ti o ni ẹda ti ariwa Europe.
- Ọkan ninu gbogbo 8 si 12 eniyan jẹ eleru fun hemochromatosis, ṣugbọn nitoripe awọn obi mejeeji ni o ni awọn ọkọ, lẹhinna kọọkan ni lati ṣe iyasilẹ pupọ fun hemochromatosis si ọmọ wọn, ewu ewu hemochromatosis ti o sese wa ni isalẹ fun ọpọlọpọ awọn ọmọde.
- Ti ọmọ ba wa ni ewu fun hemochromatosis ati pe o pinnu lati daawari idanwo jiini, lẹhinna o le niyanju nini ayẹwo ẹjẹ deede (gbogbo ọdun meji si marun), pẹlu ironu ara, TIBC, itọlẹ transrin, ati ipele ferritin, lati rii daju pe o jẹ 'Awọn aami ami ti o tobi sii ti apọju ti irin.
- Awọn omiran miiran ti hemochromatosis pẹlu ọmọ pupa hemochromatosis ati ẹjẹ hemochromatosis.
- Agbara biopsy lati ṣe iye iwọn irin ni ẹdọ le nilo lati ṣee ṣe ti ọmọ ba ni tabi ti wa ni fura si lati ni hemochromatosis.
Onimọ hematologist ati / tabi gastroenterologist le wulo bi o ba ro pe ọmọ rẹ wa ni ewu fun hemochromatosis.
Awọn orisun:
Heeney MM. Ironostostis ati ironu ti o jogun lori apanle: Ayẹwo. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Itọju ẹda: Awọn Agbekale Ipilẹ ati Iṣewa, 4th ed.
Ile-iṣẹ Iwadi Ọran Ẹkọ Ọda ti Ilu. Ẹkọ nipa Isinmi Hemochromatosis. Wiwọle si May 2016.
Nelson et al, Ile ẹkọ ẹkọ Ile-ẹkọ giga ti Ilu Amẹrika ti Awọn igbimọ lori Awọn Ẹda: Awọn ọrọ oran pẹlu idanwo ti ẹda ni awọn itọju ọmọ wẹwẹ. Hosipitu Omode (2001) 107: pp 1451-1455.