Nigba ti idanimọ ti iṣan-si-onibara (DTC) ṣe idanwo akọkọ ti o han loju ọja, Iwe irohin akoko ṣe ayẹyẹ wọn gẹgẹbi idiwọn ọdun ni ọdun 2008. Sibẹsibẹ, fere ọdun mẹwa lẹhinna, iwulo wọn tun wa ni idaniloju. Yi imọ-ẹrọ ilera jẹ apakan ti oogun ti ara ẹni. O ṣe ileri awọn imọran si awọn ohun elo ilera ti ilera wa, bakannaa ṣe iranlọwọ fun wa le ṣe awọn ipinnu to dara julọ.
Nọmba npọ ti awọn ile-iṣẹ ni agbaye nfun awọn ohun elo DNA fun awọn ipo ati awọn aisan ọtọtọ. Awọn olumulo ni bayi ni anfani lati wọle si alaye nipa jiini wọn lai fi kan oniṣita ati / tabi ile-iṣẹ iṣeduro kan. Ṣugbọn, ti o ni idaniloju imoye wa pẹlu jiini-ile ni idanwo igbadun ti o dara?
Biotilejepe igbeyewo ile-aye jẹ ọna ti o ṣetanṣe ti o ni ọpọlọpọ awọn anfani anfani, awọn amoye tun kilo nipa awọn ewu ati awọn idiwọn rẹ. Nigbagbogbo, awọn idanwo yii ko awọn alaye ti ko pe tabi alaye ti ko tọ. Eyi paapaa ni ibanujẹ niwon awọn onibara ko ni nigbagbogbo ni oye ti awọn esi wọn ati pe o le ṣe awọn ipinnu ilera ilera ti ko ni imọran imọ. Pẹlupẹlu, awọn idanimọ jiini n pese awọn imọran nikan.
Fun agbọye ti o dara julọ nipa ipalara wa si aisan, awọn ohun miiran ni o yẹ ki a tun ṣe ayẹwo, gẹgẹbi ayika, itan-ẹbi ẹbi, ati awọn igbesi aye igbesi aye. Ọpọlọpọ awọn amoye gba pe awọn idanimọ asọtẹlẹ, eyi ti o fun awọn alaye olumulo nipa ewu wọn lati ndagba ilera kan, ti n pese aramada, awọn ọna ti ijọba tiwantiwa ti igbeyewo ẹda.
Bibẹẹkọ, aaye naa tun wa ni idinku pẹlu alaye ti o fi ori gbarawọn , ati awọn ijiroro ti o gbona laarin awọn ile-iṣẹ ati awọn ilana alakoso duro.
Lati Igbeyewo ifunni si awọn idanwo idibajẹ
Ni igba atijọ, a mọ diẹ sii pẹlu awọn idanimọ ti ẹda ibẹrẹ, ti o fun alaye nipa ewu ọmọde ti ojo iwaju ti arun.
Nisisiyi, awọn igbaradi ti iṣelọpọ ati awọn predisposition ti ara ẹni ti di wọpọ. Awọn igbeyewo ipilẹṣẹ jẹ alaye nipa ipo ti a jogun ti o le dagbasoke ni awọn eniyan ti o gbe iru kan. Fun apẹẹrẹ, fere gbogbo eniyan ti o ni iwọn 40 tabi diẹ sii ti apa CAG ni ṣiṣan Huntington yoo ṣẹda arun Huntington (titẹsi pipe). Awọn idanwo idaniloju , ni apa keji, sọ nipa ewu ti o pọ si ilọsiwaju nitori ipo iyatọ ti o wa tẹlẹ; ko si idaniloju pe eniyan idanwo yoo dagbasoke ipo yii ni ojo iwaju.
Awọn idanimọ DNA ile-ile ti wa ni tita ni awọn iṣeduro ipilẹsẹ ati awọn predisposition ati ti a ṣe ni ita ti awọn eto ilera ilera orilẹ-ede. Ti o ba ya awọn idanwo wọnyi, o nilo lati mọ pe awọn esi ko maa dudu ati funfun. Ọpọlọpọ, awọn olumulo yoo (nikan) kọ nipa awọn ewu ti ara wọn. Gẹgẹbi awọn esi, wọn le fẹ lati ṣe atunṣe iwa wọn (fun apẹẹrẹ, jẹ diẹ ẹ sii acids-fatty acids omega-3) tabi ni ibamu pẹlu itọju egbogi (fun apẹẹrẹ, awọn ayẹwo ayẹwo ilera).
Bawo ni Ṣe Awọn Iwadii Idanwo Ile-Gẹẹsi?
Lẹhin ti o ra idaniloju idanimọ DTC, ilana fun idanwo ni gbogbo igba nbeere ọ lati ya ayẹwo ti itọ oyin rẹ tabi kan swab lati inu ẹrẹkẹ rẹ.
Tabi, o le nilo lati lọ si ile-iwosan ilera kan lati fun ayẹwo ayẹwo ẹjẹ. A ti fi ayẹwo ranṣẹ si ile-iṣẹ idanwo ati laarin awọn ọjọ diẹ si ọsẹ diẹ, o gba awọn esi ti ipinnu DNA rẹ ni irisi iroyin kan.
Awọn idanwo DNA ile-ile le mu ọpọlọpọ alaye wa, ti o wa lati inu ifarahan rẹ si aisan ati ipo ti ngbe (ipalara ti iṣawari ibajẹ si ọmọ) si awọn asọtẹlẹ ti irun-bulu ati iru-ọṣọ. Imudara ti o pọ sii ni awọn ayẹwo nutrigenetic, eyi ti o ṣe ipinnu fun ọ ni ounjẹ ti a ti ṣe yẹ fun ọ ti o da lori DNA rẹ.
Iye owo Idanwo Jiini jẹ Ikuku
Biotilejepe gbogbo ipilẹ itọju ipilẹ (WGS) jẹ ṣiwo, diẹ awọn aṣayan ifarada wa ni di.
Fun apeere, o ṣee ṣe lati jade fun ẹya-ara nikan nucleotide polymorphism (SNP) genotyping, awọn maapu nikan awọn ipo ti iṣan ti o ni nkan ṣe pẹlu awọn aisan. SNoty genotyping le pese iṣeduro kan ti ewu rẹ lati ndagba awọn ipo kan.
Awọn atunyẹwo Iṣowo Agbaye ṣe asọtẹlẹ pe nipasẹ ọdun 2018, ọja-iṣowo agbaye fun awọn igbeyewo igbekalẹ ile-aye yoo de ju $ 233 million lọ. Awọn ile-iṣẹ igbeyewo igbekalẹ DTC mẹta ọtọọtọ ni a kà si 23YM, Family Tree DNA, ati Asiri. Ni ọdun 2017, 23andMe ni akọkọ lati gba ifarasi FDA lati ṣe iwadi fun DNA fun awọn ipo mẹwa lai si ipa ti dokita kan.
Awọn ile-iṣẹ DTC n ṣe iṣeduro igbelaruge iṣẹ idile wọn. Awọn apopọ fun iru iṣẹ yii le ṣee ri fun labẹ $ 100. Pẹlu alaye iwosan nigbagbogbo n mu owo naa wá, fun apẹẹrẹ, 23andLọwọlọwọ nfunni ni ikede egbogi + ti ẹda fun $ 199. Ọpọlọpọ awọn ile-iṣẹ DTC ko pese WGS pipe.
Atunwo Awọn Ẹran-Agbegbe Ikọja-Ile ti o wa ni idanwo ati idanwo ni Office Doc
Idaniloju awọn ayẹwo ni ile-ẹjọ ti o fẹ si ọpọlọpọ awọn onibara ni pe wọn jẹ aiṣaniloju. Awọn abajade ko ni di alakan ninu igbasilẹ ilera rẹ. "Iyasoto isinmi" jẹ nkan ti a ko ti ṣe apejuwe rẹ patapata. Ni ẹtọ, diẹ ninu awọn eniyan ni idaamu nipa ewu iyasoto iyasoto ti iru awọn igbeyewo wọnyi gbe (fun apẹẹrẹ lilo fun alekun awọn ijẹrisi aye). Niwon 2009, Ìṣirò ti Nondiscrimination Alaye-Genetic ti wa ni Amẹrika, ṣugbọn awọn ipe ti wa laipe ti wa lati mu u lagbara. Nitorina, ọpọlọpọ wo idanwo ti ominira gẹgẹbi ọna lati tọju ikọkọ alaye ti wọn.
DTC igbeyewo ti wa ni tita ni ọna ti o le fun ọ ni akoso awọn aṣayan ilera rẹ. Sibẹsibẹ, awọn ijinlẹ fihan pe awọn eniyan le jẹ iyatọ ti awọn igbeyewo ti ẹda ti awọn oniṣẹ ilera ti o nṣiṣẹ ni awọn ile-iṣẹ ipinle ko ṣe. Aini ilana ilana ijọba ati alaye ti o ti ṣee ṣe nipa alaye ẹda ni a ti sọ ni idibajẹ meji ti awọn ohun DNA ile-ile. Pẹlupẹlu, Idaabobo olumulo n ṣe laipẹ kan ibakcdun. Awọn onibara ti sọ ibẹrubojo pe wọn le ṣe alaye fun awọn ile-iṣẹ miiran tabi lo fun iwadi siwaju sii lai si imọ wọn.
Ojogbon Christine Critchley ti Yunifasiti Swinburne ni ilu Australia ati awọn alabaṣiṣẹpọ rẹ lati Ile-ẹkọ giga Tasmania ṣe ayẹwo iru iwa ti ilu ilu Aṣlandia fun awọn ayẹwo idanimọ DTC. Wọn nifẹ lati mọ bi awọn eniyan ba gba wọn bakannaa pẹlu awọn idanimọ ti ẹda ti awọn olutọju ilera wọn paṣẹ. Awọn esi wọn fihan pe awọn eniyan ni gbogbo awọn alabapin awọn iṣoro ti awọn amoye nipa iṣedede nipa awọn igbeyewo idanimọ DTC ati pe ko ṣeese lati paṣẹ ọkan. Awọn onibara ninu iwadi naa ni awọn iṣoro ti o wa pẹlu aṣiṣe awọn aṣiṣe ati aiyọnran imọran, bakannaa deedee deedee ti a fiwewe si awọn idanimọ ti o ni idanimọ ti awọn onisegun paṣẹ. Ni ida keji, awọn iwadi iṣaaju ti o wa ni Amẹrika ati Russia fihan ifarahan ti o dara julọ si ifẹ si awọn idanimọ iṣedede ti iṣowo. Awọn Amẹrika ati awọn Russians dabi ẹnipe o le ṣe ibere iru awọn iwadii bẹẹ ni ori ayelujara.
Andelka Phillips lati Ẹka Ofin ti Ile-iwe giga Yunifasiti ti Oxford tun kọwe nipa awọn idija ofin ti awọn igbekalẹ ti iṣan lori ayelujara ti o jẹ agbaye ni iseda. Phillips woye pe eyikeyi ilọsiwaju ninu Idaabobo data ati aabo alaye yoo nilo ifowosowopo agbaye.
Imọye ati Abobo Awọn Ifilelẹ ti Awọn Ayẹwo Idena Ẹran-Gẹẹsi
Agbara lati ṣe otitọ ati ki o ṣe asọtẹlẹ asọtẹlẹ (tabi isansa) ti aisan kan ti jẹ iṣoro pataki kan nipa idanwo ile-ile. Diẹ ninu awọn onibara royin gbigba awọn esi oriṣiriṣi lati awọn ile-iṣẹ DTC ọtọtọ. Ẹgbẹ kan ti awọn onimọ imọ-jiini lati J. Craig Venter Institute ati Scripps Translation Institute Science Institute ṣe iṣeduro aladani ti awọn ayẹwo marun ti a ṣawari nipasẹ 23andMe ati Navigenics.
Lakoko ti awọn abajade wọn fihan pe atunṣe awọn esi aṣeyọri ti ga, awọn ile-iṣẹ meji lo yatọ si awọn asọtẹlẹ ewu-arun wọn fun awọn ẹni-kọọkan kanna. Awọn ẹrọ lilọ kiri ati 23YE gba nikan ni awọn meji ninu mẹta awọn asọtẹlẹ nipa ewu ewu fun ipo kan. Adehun adehun jẹ dara fun diẹ ninu awọn aisan ju awọn omiiran. Fun apeere, awọn ile-iṣẹ mejeeji gba nigbati o ṣe asọtẹlẹ ewu fun arun celiac . Ni idakeji, fun awọn arun meje-eyiti o ni arun Crohn, tẹ 2 igbẹgbẹ ati aisan okan-adehun naa jẹ 50 ogorun tabi kere si.
Awọn oniwadi ṣe afihan awọn aiṣedeede wọnyi si ami ti awọn aami ami kọọkan nlo ninu iṣiro wọn. Awọn àwárí fun iru awọn aami lati fi le yatọ; Nitorina, awọn abajade ko jẹ aami kanna. Ni awọn ẹlomiran, awọn asọtẹlẹ wa ni awọn idakeji idakeji-ọkan ile-iṣẹ ti ṣe asọtẹlẹ ewu ti o pọju fun ipo, nigba ti ẹlomiiran ṣe imọran ewu ti o dinku.
Ọpọlọpọ awọn olutọju igbeyewo Ẹran-ajo DTC ṣiṣẹ ni ita ti eto ilera ilera orilẹ-ede. Awọn ile-iṣẹ wọn ko ni ofin ati ni ọpọlọpọ igba, awọn abajade ko ni idiwọ isẹgun ati iṣẹ-ṣiṣe. Awọn aiṣedede le ni awọn abajade to ṣe pataki. Fun apeere, asọtẹlẹ ti o kere pupọ le fun ọ ni ẹtan ailewu, ko ni ipa lori awọn igbesi aye igbesi aye rẹ. A ko itiyeyeyeye bi o ti jẹ ki o ni awọn iṣiro ti o ni ipalara si ewu ewu, nitorina ki o ro pe ọkan wa ni agbegbe ailewu le jẹ ipalara. Awọn amoye, nitorina, daba pe ni ojo iwaju, o yẹ ki o jẹ ilowosi diẹ sii lati awọn oniṣẹ ilera ilera mọ bi daradara bi iṣakoso ijọba diẹ sii lati mu ailewu ati igbẹkẹle sii.
Bi o ṣe le farapa awọn esi ti ko ni idi
Nigbati idanwo igbekalẹ kan ti paṣẹ nipasẹ onisegun kan, alaisan maa n gba awọn igbimọ imọran ṣaaju ati igbeyewo. Biotilẹjẹpe awọn ile-iṣẹ DTC ile-iṣẹ idanimọ n ṣe ipolongo lori awọn aaye ayelujara wọn, atilẹyin ti ko ni deede fun awọn onibara wọn.
Awọn oluwadi kan ti sọ awọn ifiyesi nipa awọn iṣeduro àkóbá ati awọn iwa ti awọn igbeyewo ti ẹda. Fun apẹẹrẹ, wiwa jade o ni ewu ti o pọ sii lati dagba akàn le ṣe ki o ṣe aniyan tabi ṣoro (bi o tilẹ jẹ pe o le ko ni aarun). Awọn abajade idanwo le tun fi alaye ranṣẹ si awọn ẹbi miiran ti o le fẹ lati mọ.
Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn ijinlẹ fihan pe wiwa awọn esi buburu ko le fa idibajẹ ailera. Dokita Lidewij Henneman ti Ile-iwe Vrije ni Amsterdam pinnu pe idanwo ti ẹda ni o ṣepọ pẹlu ibanujẹ kekere ati pe lẹhin wiwa, awọn eniyan laipe pada si ero iṣaro ti iṣaaju wọn. Henneman sọ pe imọ-imọ-ilera jẹ ṣiwọn laarin awọn onibara. Diẹ ninu awọn eniyan le ṣe afihan ni o ṣeeṣe lati sunmọ ni aisan, eyi ti o tọka si bi "jiini ipinnu."
A Ọrọ Lati
Ọpọlọpọ awọn akosemose iṣoogun ti sọ pe igbeyewo jiini nikan ni a gbọdọ ṣe nigba ti itọkasi iwosan wa; fun apeere, itan-ẹbi ẹbi ti aisan tabi nini alabaṣepọ ti o jẹ eleru. Awọn ibeere ti o ni imọran tun yika idanwo jiini ti awọn ọmọde, fun apẹẹrẹ, awọn iwadii ti o gbajumo julọ si awọn talenti ọmọde. Gegebi awujọ European Society of Human Genetics, igbeyewo ẹda lori eniyan ti ko le gbawọ nikan ni o yẹ ki o ṣee ṣe ti o ba ni anfani taara fun oun. Idaniloju asọtẹlẹ lori ọmọde yẹ ki o, Nitorina, ṣee ṣe nikan ti o ba wa ewu ewu ti a jogun arun kan ati, paapaa lẹhinna, nikan ti awọn iṣan ẹjẹ tabi awọn idena idaabobo tẹlẹ. Diẹ ninu awọn jiyan pe awọn ilana deede ti o yẹ ki o tun lo fun awọn agbalagba fun awọn idi bẹẹ.
> Awọn orisun:
> Ajunwa I. Data Genetic and Rights Rights. Harvard ẹtọ ilu-ẹtọ-igbimọ ofin ilu , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Idahun si eniyan si awọn onibara-iṣowo online awọn idanimọ idanimọ: Ṣawera awọn iwa, iṣeduro ati awọn ero kọja awọn olupese iṣẹ ti iṣowo ati awọn aṣa. Imọye ti Imọlẹ ti Imọ , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Olugbeja J, Murray S, Levy S. A agbese fun oogun ti ara ẹni. Iseda , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Nikan kan tẹ kuro - DTC genetics fun ibi-ọmọ, ilera, ife ... ati siwaju sii: A wo ti awọn owo ati ilana ala-ilẹ. Lo & Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Direct-to-Consumer Testing Genetic: A Woye Apapọ. Awọn Yale Akosile ti isedale ati Isegun . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Awọn ayẹwo igbekalẹ idanimọ si-onibara ni Ilu Slovenia: wiwa, dilemmas ati ofin. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.