Arun ti a ti mu ni Oro Nkan Oorun Sensitivity
Xeroderma pigmentosum (XP) jẹ arun ti a jogun ti o nfa ifarahan giga si imọlẹ ultraviolet (UV). Ina UV n ba awọn ohun elo jiini ( DNA ) bajẹ ninu awọn sẹẹli ki o si fa iṣẹ iṣọpọ deede. Ni deede, DNA tijẹ ba tunṣe nipasẹ ara, ṣugbọn awọn ọna atunṣe DNA ti awọn eniyan pẹlu XP ko ṣiṣẹ daradara. Ni XP, DNA ti o bajẹ naa n gbe soke ati pe o jẹ ipalara si awọn sẹẹli ara, paapa ninu awọ ati oju.
Xeroderma pigmentosum ni a jogun ni apẹrẹ idasile autosomal . O ni ipa lori awọn ọkunrin ati awọn obinrin ti gbogbo agbalagba. XP ti wa ni ifoju lati ṣẹlẹ ni 1 ni 1,000,000 eniyan ni United States. Ni awọn agbegbe ti agbaye, gẹgẹbi Ariwa Afirika (Tunisia, Algeria, Morocco, Libiya, Egipti), Aringbungbun Ila-oorun (Tọki, Israeli, Siria), ati Japan, XP jẹ diẹ sii nigbagbogbo.
Awọn aami aisan ara
Awọn eniyan pẹlu xeroderma pigmentosum ni iriri awọn aami aisan awọ ati awọn ayipada lati jije ninu oorun. Awọn wọnyi le pẹlu:
- Oorun sunburn ti o lagbara pupọ ti o le ni ifunni lẹhin ti o jẹ ninu oorun ni igba diẹ
- sunburn jẹ pipẹ ju igba ti o ti ṣe yẹ, nigbakanna fun awọn ọsẹ pupọ
- idagbasoke awọn ọpọlọpọ awọn freckles ni ibẹrẹ ọjọ ori
- ti o gbẹ ara (xerosis)
- ti o ni inira-surfaced awọ growths (oorun keratoses)
- alaibamu dudu to muna
- idagbasoke ti eyikeyi ninu awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi mẹta ti aarun ara-ara : apo-kanini basal cell, cellular carcinoma, tabi melanoma
Orukọ "xeroderma pigmentosum" tumọ si "gbẹ awọ ara ẹlẹdẹ." Ifihan si oorun ni akoko ti o mu ki awọ naa ṣokunkun, gbẹ, ati parchum. Paapaa ninu awọn ọmọde, awọ ara dabi awọ ara awọn agbe ati awọn alakoso ti o wa ninu oorun fun ọpọlọpọ ọdun.
Awọn eniyan ti o ni xeroderma pigmentosum ti o wa ni ọdun 20 ọdun ni diẹ sii ju 1.000 awọn ewu ewu idagbasoke ara lọ ju awọn eniyan laisi arun naa.
Kokoro akàn ara akọkọ le ni idagbasoke ṣaaju ki ọmọde pẹlu XP jẹ ọdun mẹwa, ati pupọ sii awọn aarun ayọkẹlẹ ti ara le ni idagbasoke ni ojo iwaju. Ni XP, aarun ara-ara eniyan nyara sii ni ọpọlọpọ igba lori oju, awọn ète, lori awọn oju, ati lori ipari ahọn.
Awọn aami aisan oju
Awọn eniyan pẹlu xeroderma pigmentosum tun ni iriri awọn aami aisan oju ati awọn ayipada lati jije ninu oorun. Awọn wọnyi le pẹlu:
- oju jẹ irora pẹlu oorun
- oju wa ni irọrun ati ki o di ẹjẹ
- ectropion, yiyi kuro ni eti eyelid
- ipalara (keratitis) ti cornea, apakan ti o wa ni iwaju oju ti o jẹ ki imọlẹ nipasẹ
- cloudiness ti cornea
- ṣokunkun ti awọ ara ipenpeju; Nigba miiran awọn eyelashes ṣubu
Awọn aami aisan aifọwọyi ti aifọkanbalẹ
Nipa 20 si 30 ogorun ti awọn eniyan pẹlu xeroderma pigmentosum tun ni awọn aifọkanbalẹ eto aisan gẹgẹbi:
- iṣiro ti o gbọ ti o maa n buru si akoko
- ko dara iṣeduro
- awọn iṣan spastic
- ori ti o kere ju-deede (ti a npe ni microcephaly)
- aiṣedede ọgbọn ti o n ni buru sii ju akoko lọ
- imulojiji
Awọn aisan aifọkanbalẹ aifọwọyi le wa ni akoko ikoko, tabi wọn ko le han titi di igba ewe tabi ọdọ. Diẹ ninu awọn eniyan pẹlu XP yoo dagbasoke awọn aami aisan aifọwọyi nikan ni akọkọ, ṣugbọn awọn aami aisan maa n ni buru si akoko.
Imọlẹ
Awọn ayẹwo ti xeroderma pigmentosum da lori awọ ara, oju, ati awọn aami aifọkanbalẹ eto (ti o ba wa). Idaniloju pataki ti a ṣe lori ẹjẹ tabi apẹẹrẹ ti ara le wa fun abawọn atunṣe DNA ti o wa ni XP. Awọn idanwo le ṣee ṣe lati ṣe akoso awọn ailera miiran ti o le fa awọn aami aiṣan kanna, bi aisan Cockayne, trichothiodystrophy, aisan Rothmund-Thomson, tabi arun Hartnup.
Itoju
Ko si arowoto fun xeroderma pigmentosum, ki itọju naa fojusi lori awọn iṣoro eyikeyi ti o wa ati idilọwọ awọn isoro iwaju lati dagba. Gbogbo awọn aarun tabi awọn itaniji aifọwọyi yẹ ki o ṣe abojuto tabi mu kuro nipasẹ ọlọgbọn-ara kan ( akọmọmọgun ).
Oludamọran oju ( ophthalmologist ) le ṣe itọju eyikeyi awọn iṣoro oju ti o waye.
Niwon o jẹ imọlẹ UV ti o fa ibajẹ, apakan nla ti idena fun awọn iṣoro jẹ aabo awọ ati oju lati isunmọ. Ti ẹnikan pẹlu XP ni lati lọ si ita nigba ọjọ, o yẹ ki o wọ awọn apa gigun, gun sokoto, ibọwọ, ijanilaya, awọn irun oju pẹlu awọn ẹtu ẹgbẹ, ati sunscreen. Nigbati ninu ile tabi ni ọkọ ayọkẹlẹ, a gbọdọ ṣii awọn window lati dènà awọn egungun UV lati isunmọ oorun (biotilejepe imọlẹ UVA tun le wọ, nitorina ni eniyan gbọdọ ni kikun ni kikun). Awọn ọmọde pẹlu XP ko yẹ ki o ma ṣiṣẹ ni ita nigba ọsan.
Diẹ ninu awọn oriṣi ti ina inu ile (gẹgẹbi awọn atupa halogen) tun le fun ina ina UV. Awọn orisun ti ita gbangba ti ina UV ni ile, ile-iwe, tabi agbegbe iṣẹ yẹ ki o ṣe idanimọ ati paarẹ, ti o ba ṣeeṣe. Awọn eniyan pẹlu XP tun le wọ awọ-oorun ni ile lati dabobo si awọn orisun ti a ko mọ ti imọlẹ UV.
Awọn ẹya pataki ti awọn idiwọ idaabobo jẹ awọn ayẹwo idanwo igbagbogbo, awọn ayẹwo ayẹwo oju, ati awọn ayẹwo ati iṣeduro akọkọ fun awọn iṣoro eto iṣoro gẹgẹbi iṣiro gbọ.
Awọn orisun:
"Nimọye Xeroderma Pigmentosum." Alaye Patient Publications. 2006. Ile-iṣẹ Ile-iwosan, Awọn Ile-ẹkọ Ilera ti orile-ede.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." Awọn Àtúnyẹwò. 22 Oṣu Kẹwa 2008. Awọn Iyọ-aaya.