Awọn aami aisan, ayẹwo, ati itọju
Ìyọnu Jarcho-Levin jẹ aibikita ibibi ti o ni idibajẹ ti o fa awọn egungun ti ko ni idibajẹ ninu ọpa ẹhin (vertebrae) ati awọn egungun. Awọn ọmọ ti a bi pẹlu iṣọn Jarcho-Levin ni awọn ejika kukuru, iṣan riru ẹsẹ, igba kukuru ati iṣoro isunmi, nitori awọn ọmọ kekere, ti ko ni imọran ti o ni irisi iru-awọ-ara kan.
Ìyọnu Jarcho-Levin ba wa ni awọn ọna meji ti a jogun bi awọn ohun idinilẹsẹ ti n ṣalaye ati ti wọn pe:
- Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (fọọmu yi jẹ alara ju SCDO1 lọ, niwon a ko ni fọọmu gbogbo awọn vertebrae)
Awọn ẹgbẹ miiran ti awọn ailera ti o wa ni a npe ni dysostoses spondylocostal (kii ṣe bi àìsàn bi iṣọn Jarcho-Levin) ti o tun jẹ egungun aiṣan ati awọn egungun egungun.
Iṣajẹ Jarcho-Levin jẹ gidigidi toje ati ki o ni ipa lori awọn ọkunrin ati awọn obirin. A ko mọ gangan bi igba ti o nwaye sugbon o dabi pe o jẹ ilọsiwaju ti o ga julọ ni awọn eniyan ti ilu Spani.
Awọn aami aisan
Ni afikun si diẹ ninu awọn aami aisan ti a mẹnuba ninu ifihan, awọn aami miiran ti iṣọn Jarcho-Levin le ni:
- Awọn egungun ti ko ni idiwọ ti vertebrae (ọpa ẹhin), gẹgẹbi awọn egungun ti a da
- Awọn egungun egungun egungun malformed fa ki ẹhin-ara naa ṣe igbaduro jade ( kyphosis ), inward (lordosis), tabi awọn ẹgbẹ ( scoliosis )
- Awọn egungun ọpa ẹhin ati awọn ohun ti o yatọ si jẹ ki o jẹ ki o kere ju kekere ati ki o fa fun igba diẹ ti o jẹ fere dwarf-like
- Diẹ ninu awọn egungun ti wa ni idapọpọ pọ ati awọn elomiran ti ko ni idibajẹ, fifun ni irun ẹya-ara ọlọ
- Ọrun jẹ kukuru ati pe o ni opin ibiti išipopada
- Awọn ẹya ara ẹni iyatọ ati aipe ailera kekere le ma šẹlẹ nigba miiran
- Awọn abawọn ibi le tun ni ipa lori eto aifọkanbalẹ aifọwọyi, awọn ohun-ara, ati ibisi ọmọ, tabi okan
- Agbegbe ti o ni aiṣe ti ko ni aiṣe ti o kere ju fun awọn ẹdọfo ọmọ kekere (paapaa bi awọn ẹdọforo dagba) le fa awọn ipalara pupọ ati àìdá ti awọn ẹdọforo (pneumonia).
- Webbed (ṣiṣẹpọ), elongated ati ki o duro patapata (camptodactyly) awọn ika ọwọ wọpọ
- Iwaju iwaju, Afun ti o ni ihamọ, awọn ihò ti o nlọ siwaju, awọn ipenpeju ti o ni ori oke, ati akọle ti o tẹle
- Isunmọ ti àpòòtọ le fa lẹẹkọọkan fa ikun ati ikun ni inu ọmọ inu kan
- Awọn ayẹwo ẹyin ti ko ni iyọ, ti ko ni ita ti ita, ile-ilọpo meji, ti a ti wa ni pipade tabi aifọwọyi ti ko ni aifọwọyi, tabi ọkan iṣọn ọkan ti o ni ọkan ninu awọn aami aisan ti o le jẹ kedere
Imọlẹ
Aisan iṣan Jarcho-Levin ni a maa n ṣe ayẹwo ni ọmọ inu oyun ti o da lori ifarahan ọmọ naa ati awọn ohun ajeji ti o wa ninu ọpa ẹhin, pada, ati àyà. Nigbakuran igbiyanju olutọju olutirasandi kan le fihan awọn egungun malformed. Bi o tilẹ jẹ pe a mọ pe iṣọn Jarcho-Levin ni nkan ṣe pẹlu iyipada ninu DLL3 pupọ, ko si idanimọ kan pato ti o wa fun ayẹwo.
Itoju
Awọn ọmọ ti a bi pẹlu iṣọn Jarcho-Levin ni iṣoro ikọlu nitori awọn kekere wọn, ti ko ni imọra, ati nitori naa o jẹ ki awọn ikun ti atẹgun tun ṣe ( pneumonia ).
Bi ọmọ ikoko ti dagba, àyà wa kere ju lati gba awọn ẹdọforo dagba sii, ati pe o nira fun ọmọ naa lati wa laaye lẹhin ọdun meji ọdun. Itoju maa n ni awọn itọju egbogi aladanla, pẹlu itọju ti awọn atẹgun atẹgun ati abẹ egungun.
Awọn orisun:
Orilẹ-ede Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla. Jarcho Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Dysostosis Spondylocostal: Aisan jiini ti o nira." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Iwe Taki, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Awọn ẹtan ati awọn ohun ajeji ati àìdidi ni aarin dysostosis spondylocostal." Spine 31 (2006): E192-197.