Osteopetrosis jẹ arun ti egungun ti o fa ki awọn egungun jẹ iponju pupọ, ti o yori si awọn egungun ti a yara fa. Osteopetrosis n fa ẹyin ti egungun pataki ti a npe ni osteoclasts lati ṣiṣẹ aiṣanṣe. Ni deede, awọn osteoclasts da egungun egungun atijọ silẹ bi egungun egungun titun gbooro. Fun awọn eniyan pẹlu osteopetrosis, awọn osteoclasts ko ṣe adehun egungun egungun atijọ. Egungun yii dagba soke awọn idi ti awọn egungun bò.
Ninu ori ati ọpa ẹhin, yiyi ti o ni ipa lori awọn ara ati fa awọn iṣan ti iṣan. Ninu awọn egungun nibiti egungun egungun maa n fẹlẹfẹlẹ, iṣan ti n ṣajọpọ jade ninu ọra inu.
Awọn oriṣiriṣiriṣi oriṣiriṣi osteopetrosis wa: autosomal osteopetrosis ti o ni agbara, autosomal recessive osteopetrosis, ati osteopetrosis autosomal alabọde. Iru iru wo ni o ni ati idibajẹ ti ipo naa da lori bi a ṣe jogun rẹ.
Autosomal Dominant Osteopetrosis (ADO)
Ni igba akọkọ ti a npe ni arun Albers-Schonberg lẹhin ti o jẹ ti oludasile ti German ti o kọkọ ṣe apejuwe rẹ, irufẹ osteopetrosis yii jẹ ìwọnba ati pe a maa ri ni awọn agbalagba laarin ọdun 20 si 40. Awọn agbalagba pẹlu osteopetrosis ni awọn egungun egungun logunkoore ti ko ni larada daradara. Awọn àkóràn akàn (osteomyelitis), irora, ọgbẹ ti oṣuwọn, ati awọn efori le tun waye. ADO jẹ fọọmu ti o niiṣe ti osteopetrosis. Diẹ ninu awọn eniyan le ma ni awọn aami aisan ti o ṣe akiyesi.
ADO jẹ fọọmu ti o wọpọ julọ ti osteopetrosis. O to 1 ninu 20,000 eniyan ni iru fọọmu yii. Awọn eniyan ti o ni ADO nikan jogun ẹda kan ti pupọ, itumo pe o wa lati ọdọ ọkan kan (ti a mọ ni ijoko ti o ni agbara autosomal). Awọn ti o ni ayẹwo pẹlu osteopetrosis ni ipinnu 50 fun awọn ọmọ wọn.
Autosomal Recessive Osteopetrosis (ARO)
ARO, ti a mọ si isteopetrosis ọmọ alaisan ti o jẹ buburu, jẹ ẹya ti o lagbara ti osteopetrosis. ARO bẹrẹ lati ni ipa si ọmọ ki o to pe a bi ọmọ rẹ. Awọn ọmọde ti o ni ARO ni awọn egungun ti ko ni egungun (iṣiṣe ti eyi ti a ti fi wewe si awọn chalk chalk) eyiti o ṣubu ni rọọrun. Nigba ilana ibi, awọn egungun egungun ọmọ le ṣẹ.
Osteopetrosis ti awọn ọmọ alailẹyin ti o jẹra buburu jẹ kedere ni ibimọ. Ni ọdun akọkọ ti igbesi aye, nipa 75 ogorun awọn ọmọde ti o ni awọn osteopetrosis awọn ọmọ alaisan buburu yoo dagbasoke awọn iṣoro ẹjẹ bi ẹjẹ (nọmba kekere ti awọn ẹjẹ ẹjẹ pupa) ati thrombocytopenia (nọmba kekere ti awọn platelets ninu ẹjẹ). Awọn aami aisan miiran pẹlu:
- Awọn ipele kekere ti kalisiomu (eyi ti o le fa awọn ipalara)
- Ipa lori itọju aifọwọyi ni ọpọlọ (eyiti o yori si aiṣedede wiwo tabi afọju)
- Irokuro gbigbọ
- oju iṣan oju
- Awọn egungun ti awọn egungun loorekoore
Iru fọọmu ti osteopetrosis jẹ toje, o ni ipa 1 ninu 250,000 eniyan. Ipo naa maa nwaye nigbati awọn obi mejeeji ba ni pupọ ti kii ṣe lọ si ọmọde (ti a npe ni ohun-ini idanimọ autosomal). Awọn obi ko ni iṣoro naa, bi o tilẹ jẹ pe wọn gbe pupọ. Ọmọ kọọkan ti wọn ni ni o ni 1 ninu 4 anfani ti a bi pẹlu ARO.
Ti a ko fi itọsi silẹ, iye igbesi aye apapọ fun awọn ọmọde pẹlu ARO kere ju ọdun mẹwa lọ.
Intermediate Autosomal Osteopetrosis (IAO)
Osteopetrosis ti ara ẹni alabọde jẹ ẹya miiran ti o ni irisi osteopetrosis. Awọn igba diẹ diẹ ti ipo naa ti gbajade. IAO le jogun lati ọdọ awọn obi mejeeji tabi mejeeji, o maa n han gbangba lakoko ewe. Awọn ọmọde pẹlu IAO le ni ilọsiwaju ti o pọ si ipalara ti egungun, bii ẹjẹ. Awọn ọmọde pẹlu IAO maa n ko ni awọn ohun ajeji ti o ni idaniloju ti ẹran-ara ti awọn ọmọde pẹlu ARO ni. Sibẹsibẹ, diẹ ninu awọn ọmọde le ṣe agbekalẹ awọn ohun idogo kalisiomu ti ko niye ninu ọpọlọ wọn, eyiti o fa si ailera ti ọgbọn.
Ipo naa tun ti sopọ mọ kidini tubular acidosis, iru arun aisan.
ID-EDA-ID
Ni awọn iṣẹlẹ to ṣe pataki julọ, osteopetrosis le jogun nipasẹ X-chromosome. Eyi ni a mọ bi ID-EDA-ID, abbreviation ti awọn aami aisan ti o fa - osteopetrosis, lymphedema (egbin to buru), dysplasia ectodermal ectodermal (anicdrotic ectodermal dysplasia) (idaamu ti o ni ipa awọ, irun, ehin, ati ẹsun omi), ati aiṣedeede. Awọn eniyan pẹlu ID-EDA-ID jẹ eyiti o ni ipa si àìdá, awọn aarun ayanmọ.
Itọju Awọn aṣayan
Awọn mejeeji ti agbalagba ati igba ewe ti osteopetrosis le ni anfani lati injections Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) ṣe idaduro ilọsiwaju ti osteerosisis ọmọ inu oyun nitori pe o fa ibisi ninu resorption egungun (didi ti egungun egungun atijọ) ati ni iṣelọpọ ẹjẹ alagbeka.
Ọkọ-inu ọra inu egungun nikan ni itọju pipe kan ti o wa fun opoopetrosis infantile infantile. Ọdun-ọdarun ti o ni osan ni ọpọlọpọ awọn ewu, ṣugbọn awọn anfani - menara fun awọn apani awọn ọmọde - o le yọ awọn ewu lọ.
Awọn itọju miiran pẹlu ounjẹ, prednisone (ṣe iranlọwọ mu iṣan ẹjẹ ẹjẹ), ati itọju ailera ati ti ara .
Awọn orisun:
Awọn Ile-iṣẹ Ilera ti orile-ede. Alaye fun Alaisan nipa Osteopetrosis.
Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Osteopetrosis. (2016)