Idanimọ ni 2004
Ni ọdun 1989, ọmọ kan wa si ọfiisi Dr. Katherine W. Timothy ti Yunifasiti ti Utah. Dokita Timothy woye pe ọmọ naa ni ibanujẹ ọkàn kan ati pe o ni ika ati ika ẹsẹ. Ọmọde yii ni ohun ti o wa ni imọran bi iṣọn Timotoni, ti a npè ni ọlá fun iṣẹ-ọwọ Dr. Timothy ti o ni iyatọ gẹgẹ bi onimọ ijinle sayensi ti n ṣawari awọn okunfa ti awọn ọmọ-ara rirọmu ti iṣan.
Ni 2004, ẹgbẹ okeere ti awọn oluwadi ṣe ipinnu iyipada ti ẹda ti o ni idaamu Tímótì ni aisan kan ti a npe ni CACNA1C, ti o si ṣe afihan iṣelọpọ ni awọn iwe iwosan. Mimu iyipada ti o fa ki ailera naa waye laipẹkan ati pe a ko jogun.
A ko mọ iye ọmọ Timotiu ti o ni ikolu. Awọn oluwadi ti mọ awọn ọmọde mẹjọ 17, wọn si gbagbọ pe awọn ọmọde miiran ti o ni itọju yoo jẹ ayẹwo bi ile-iwosan ti n mọ nipa iṣoro naa.
Awọn aami aisan
Awọn ọmọde ti o ni pẹlu Timotiu ni iṣoro pẹlu sisan ti kalisiomu ninu awọn sẹẹli ara. Calcium jẹ ọkan ninu awọn ohun ti o ṣe pataki julọ ninu ara, ati idamu iṣan rẹ le fa ibiti o ti awọn aami aisan han. Awọn wọnyi le pẹlu:
- O le jẹ aiṣan ti awọn ẹru aiṣan
- Awọn abawọn okan
- Awọn ika ati awọn ika ẹsẹ webbed (ṣiṣẹpọ)
- Ilana ti a ko dinku
- Awọn isoro iṣoro
- Autism
- Aisan ẹjẹ kekere (hypoglycemia)
Imọlẹ
Eyikeyi ọmọ ti a bi pẹlu awọn ika ọwọ tabi awọn ika ẹsẹ ti wa ni iwo ni a ṣayẹwo lati rii boya o ni iṣọn-jiini kan . Electrocardiogram (ECG) yoo ri eyikeyi awọn rhythmu ọkàn ti o yatọ. Echocardiogram (olutirasandi ti okan) yoo ri eyikeyi aibuku okan. Autism jẹ ailera kan ati pe o le ṣoro lati ri.
Apapo awọn ika ọwọ ati awọn ika ẹsẹ ati aiṣan ti ko ni nkan yoo ṣe afihan idanimọ Timotiu.
Itoju
Irohin ti o dara julọ ni pe sisan ti ko dara ti kalisiomu ninu ara ni a le ṣe itọju pẹlu awọn oogun iṣaṣipa-ikanni bii ti Calan (verapamil) tabi Procardia (nifedipine). Awọn oluwadi n ṣe itọju awọn ọmọde pẹlu iṣọn Timotoni pẹlu iru oogun yii, nireti pe awọn oògùn yoo dinku awọn rhythmu ọkàn ti ko tọ ati mu iṣẹ iṣaro ṣiṣẹ.
Iwadi n tẹsiwaju
Ẹgbẹ awọn oluwadi ti n tẹsiwaju iṣẹ wọn, ṣe ayẹwo bi o ṣe le mu awọn oogun ti o niiṣe pẹlu calcium ti o kan pẹlu Timotiu iṣoro. Wọn yoo tun tesiwaju lati wa awọn jiini ti o fa awọn rhythmu ọkàn aifọwọyi, ati bi calcium ti ko ni nkan ti o nṣàn ninu ara le jẹ ibatan si autism.
Awọn orisun:
> "Ẹjẹ Aisan Arun Ainisi Ẹkọ Ọmọ." Iroyin Iroyin. 30 Oṣu Kẹsan 2004. Awọn ile-iṣẹ Hospital Boston.
> "Aisan Timoteu." Atọka Awọn Arun Kooro. 04 Oṣu Kẹwa 2007. Orilẹ-ede Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla.