Awọn aami aisan, Awọn okunfa ati itọju ti Aisan Jiini
Schwartz-Jampel Syndrome (SJS) jẹ ailera ti o jogun ti o fa awọn ajeji ti awọn iṣan egungun.
Diẹ ninu awọn ohun ajeji ti o ṣẹlẹ nipasẹ iṣọn naa ni awọn wọnyi:
- Myoponic myopathy (ailera ati iṣọn)
- Dysplasia ti okun (nigbati egungun ko ba dagbasoke deede)
- Awọn ifọkanbalẹ awọn isẹpo (awọn isẹpo di ti o wa ni ibi, ihamọ iṣoro)
- Dwarfism (kukuru kukuru)
SJS ti wa ni kaakiri bi ipo alatomalisi, eyiti o tumọ si pe ẹni kọọkan nilo lati jogun awọn aami jiini meji, ọkan lati ọdọ kọọkan, lati le se agbekalẹ iṣan.
Awọn oriṣiriṣi ti Schwartz-Jampel Syndrome
Ọpọlọpọ awọn subtypes ti Schwartz-Jampel dídùn ni o wa. Iru I, ti a ṣe akiyesi iru awọ-ara, ni awọn abọ-meji ti a ti tọka si ẹsẹ ti o ni abawọn lori chromosome 1:
- Iru IA jẹ kedere nigbamii ni igba ewe ati pe o kere ju.
- Iru IB jẹ kedere ni ibimọ ati ni awọn aami aisan diẹ sii.
Schwartz-Jampel dídùn Iru II jẹ gbangba lẹsẹkẹsẹ ni ibimọ. O ni awọn aami aami ti o yatọ diẹ sii ju boya IA tabi IB ati pe ko ni asopọ pẹlu eyikeyi abawọn abawọn lori ọkan ninu awọn kọnosu.
Nitorina, ọpọlọpọ awọn amoye gbagbọ pe Iru II jẹ kosi arun kanna bi iṣẹjẹ Stuve-Wiedermann-ibajẹ ti a ko ni irora ti o nira pẹlu iku to gaju ni awọn ọjọ diẹ akọkọ ti aye, julọ nitori awọn iṣoro simi.
Bayi, Iru I yoo jẹ idojukọ ti ọrọ yii.
Awọn aami-ara ti SJS
Aami akọkọ ti aisan Schwartz-Jampel jẹ iṣọn ni iṣan. Gigun yii jẹ iru ti ailera Stiff-eniyan tabi Isẹjẹ Isaaki , ṣugbọn lile ti Schwartz-Jampel dídùn jẹ ko ni igbala nipasẹ gbígba tabi isun. Awọn aami aiyede ti SJS le ni:
- Aakuru kukuru
- Awọn oju oju ti a gbe lọ, awọn igun ti oju ti awọn oju, ati kekere ẹrẹkẹ kekere kan
- Awọn idibajẹ ti o wọpọ gẹgẹbi awọn kukuru kukuru, igbadun jade ti ẹhin (kyphosis), tabi àyà ti o nwaye (pectus carinatum, tun npe ni "ẹyẹ adẹtẹ")
- Awọn ohun ajeji ti egungun ati idagbasoke ti ẹmu (eyi ni a npe ni chondrodystrophy)
- Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni SJS tun ni awọn oju ajeji pupọ (ocular), ti o mu ki awọn iwọn oriṣiriṣi oriṣi wiwo
O ṣe pataki lati ni oye pe gbogbo ọran SJS jẹ oto ati ti o yatọ ni ibiti o ati idibajẹ awọn aami aiṣan ti o wa, ti o da lori iru iṣọn naa.
Bawo ni A Ṣe ayẹwo Ipilẹ
SJS maa n wa lakoko awọn ọdun diẹ ti igbesi aye, julọ igba ni ibimọ. Awọn obi le ṣe akiyesi awọn isan lile ti ọmọ ikoko lakoko awọn iyipada diaperẹ, fun apẹẹrẹ. Iyara yii pẹlu awọn oju oju ti o wọpọ si ailera naa maa n tọka si ayẹwo .
Awọn ilọsiwaju siwaju sii bi awọn iṣiro-x, isan biopsy, isan enzyme igbeyewo ẹjẹ, ati isan ati iṣan fọọmu ifasilẹ ni ọmọ naa yoo ṣee ṣe lati jẹrisi awọn ohun ajeji ti o ni ibamu pẹlu SJS. Ayẹwo idanimọ fun jiini abawọn lori chromosome 1 (apa HSPG2) tun le jẹrisi ayẹwo.
Ni diẹ ninu awọn iṣẹlẹ ti o ṣọwọn, wiwa prenatal (ṣaaju ki ibimọ) ti SJS le ṣee ṣe nipasẹ lilo ohun elo olutirasandi lati rii boya oyun naa ni awọn ami ti o ntoka si SJS tabi awọn ajeji ailera.
Awọn okunfa ti Syndrome Schwartz-Jampel
Niwon SJS ti wa ni okeene jogun ni ọna idaniloju autosomal, ti a ba bi ẹni kọọkan pẹlu iya ailera mejeeji ti awọn obi rẹ ni awọn alaisan ti ẹsẹ ti o ni abawọn. Ọmọde kọọkan ti ojo iwaju ti awọn obi wọnyi ni yoo ni 1 ninu 4 anfani ti a bi pẹlu aisan. Laipẹrẹ, SJS gbagbọ pe a ni jogun ni eto apẹrẹ agbara autosomal. Ni awọn iṣẹlẹ wọnyi, o jẹbi kan ti o ni abawọn nikan ni o ni lati jogun fun arun na lati farahan.
Iwoye, SJS jẹ ailera to niiṣe pẹlu awọn ohun kikọ silẹ nikan 129, gẹgẹbi iroyin kan ni Iwadi Iwadi Awọn imọran to ti ni ilọsiwaju . SJS ko dinku igbesi aye, awọn ọkunrin ati awọn obirin ni o ni ipa pẹlu arun naa.
SJS Iru II (ti a npe ni ailera Stuve-Wiedermann) farahan ni o wọpọ julọ ni awọn ẹni-kọọkan ti Orilẹ-ede Arab Emirates.
Itọju ti Schwartz-Jampel Saa
Ko si itọju fun itọju Schwartz-Jampel, bẹ itọju naa fojusi lori idinku awọn aami aisan naa. Awọn oogun ti o wulo ninu awọn ailera iṣan miiran, gẹgẹbi awọn oogun ti ajẹku Ti o ni ijẹrisi (carbamazepine) ati iṣeduro egboogi-egbogi mexiletine le wulo.
Sibẹsibẹ, iṣọn ni iṣan ni Schwartz-Jampel ailera le fa ni pẹkipẹki lori akoko, nitorina lilo awọn ọna miiran ju oogun le jẹ preferable. Awọn wọnyi ni ifọwọra ti iṣan, imorusi, nfa, ati imorusi ṣaaju ki o to idaraya.
Isẹ abẹ lati ṣe iranlọwọ lati tọju tabi ṣe atunṣe awọn ajeji ailera, gẹgẹbi awọn adehun ti o jọpọ, kyphoscoliosis (ni ibi ti awọn ọpa ẹhin naa ko dara) ati ipadiplasia ibadi le jẹ aṣayan fun awọn alaisan SJS. Fun diẹ ninu awọn, abẹ ti a ṣepọ pẹlu itọju ailera le ṣe iranlọwọ mu agbara lati rin ati ṣe awọn iṣirọ miiran ni ominira.
Fun wiwo ati awọn oju oju, iṣẹ abẹ, awọn gilaasi atunṣe, awọn tojúmọ olubasọrọ, Botox (fun spasm ti eyelid), tabi awọn ọna atilẹyin miiran le ṣe iranlọwọ mu iranwo dara.
Awọn orisun:
Ault J. (2014). eMedicine: Schwartz-Jampel dídùn.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Awọn aisan Schwartz-Jampel: Iroyin ijabọ ati atunyẹwo iwe-iwe. Imọran imọran imọran. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Ìyọnu Stuve-Wiedemann: Dysplasia skeletal ti o ni awọn egungun ti a tẹri balẹ. Olutirasandi Obstet Gynecol. 2011 Oṣu kọkanla; 38 (5): 553-8.
Orilẹ-ede Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.