Awọn Ẹda Jiini Awọn ailera ni Awọn ọmọ ikoko
Awọn arun ti ko ni arun inu ara jẹ paapaa ti o ni ibanujẹ ọkan nigbati wọn ba ni ikolu ọmọ. Eyi maa n jẹ abajade lati inu iṣọn-ẹjẹ kan ti o le ni ipa ọmọ naa lati ibimọ. Nigba miran iru awọn iyipada ṣe o ni iṣoro pẹlu awọn isan, eyiti o nyorisi ailera.
O le ṣee ṣe lati ri iru iṣoro bẹ paapaa ṣaaju ibimọ. Awọn ilọ-ọwọ ọmọ inu le dinku tabi to wa ni isunmọ ti awọn iṣan ọmọ ko ba ni idagbasoke ni deede.
Lẹhin ti ọmọ naa ti bi, awọn obi le ṣe akiyesi dinku agbara lati tọju. Nigbami awọn ami naa jẹ diẹ sii ju ìgbésẹ, bi ọmọ ikoko le jẹ alailagbara lati simi ati pe o ni awọn ohun orin ti o lagbara (ọmọ le dabi pe o jẹ "floppy"). Ni gbogbogbo, ọmọ naa ni anfani lati gbe oju rẹ deede.
Aarin Iwọn Aarin
Kokoro aarin pataki ni a npe ni nitori nigbati a ba wo awọn iṣan labẹ awọn microscope, awọn agbegbe ti o wa ni kedere ni awọn aini awọn ẹya ara ẹrọ bii mitochondria tabi retinulum sarcoplasmic.
Arun naa yoo ni abajade lati iyipada ninu gene gene ryanodine (RYR1). Biotilejepe arun na ni a jogun ni ọna ti o jẹ agbara ti o ni agbara, eyiti o tumọ si pe awọn aami aiṣan yoo wa ni obi kan, a ko ṣe deede ti o ṣe deede-paapa ti ẹnikan ba ni fọọmu ti nṣiṣe lọwọ, nitorina awọn aami aisan wọn jẹ ọlọjẹ.
Kokoro ti aarin pataki tun le ṣe ikolu awọn ọmọ lẹhin igbesi aye, eyiti o fa idaduro idaduro idagbasoke.
Fun apẹẹrẹ, ọmọ naa le ma rin titi wọn o ti jẹ ọdun mẹta tabi 4. Ni igba miran awọn ifarahan le wa ni paapaa nigbamii, ni igbimọ, tilẹ, ninu ọran yii, awọn aami aisan maa n nyara. Nigbami wọn ma farahan lẹhin ti o ti gba itọju ti o dara, eyi ti o fa ailera pupọ si awọn eniyan ti o ni iṣoro yii.
Arun ọpọlọ
Aisan ọpọlọ tun fa ohun orin muscle dinku ati ki o maa n di alaisan nigbati ẹnikan ba wa ni ikoko tabi ikoko ewe. Awọn ami-iṣere ọkọlura bi igbasẹ le ni idaduro, ati nigbati ọmọ ba n rin o le han pe o jẹ ohun ti o le ṣubu nigbagbogbo. Nigbakuran ailera le ṣe idiwọ agbara ọmọde lati simi ni deede, paapa ni alẹ. Ẹjẹ naa n ni orukọ rẹ lati nini awọn agbegbe kekere ti mitochondria dinku laarin awọn okun iṣan. Ko dabi ailera akọkọ, awọn agbegbe wọnyi ko fa gbogbo ipari okun naa di.
Nemaline Myopathy
Nipasẹ iyasọtọ ẹmi ni a maa jogun ni ọna ti o ni agbara ti o ni agbara autosomal, bi o tilẹ jẹ pe ipasẹ abosomal ti o nfa ki awọn aami aiṣan han nigba ikoko. Ọpọlọpọ awọn jiini ti a ti waye, pẹlu jiini nebulini (NEM2), alpha-actene (ACTA1), tabi pupọ ti awọn tropomyosin (TPM2).
Nipasẹ iyasọtọ ẹmi le waye ni awọn ọna oriṣiriṣi. Fọọmu ti o buru julọ ni o wa ni awọn itọnisọna. Ifijiṣẹ ọmọ naa maa n nira, ati ọmọ naa yoo han bulu ni ibimọ nitori iṣoro mimi. Nitori ailera, ọmọ naa kii ma ni ifunni daradara, ati pe kii yoo gbe ni laipẹkan ni igbagbogbo. Nitoripe ọmọ naa le jẹ alailagbara si iṣeduro ati idaabobo ẹdọforo rẹ, awọn ipalara ti ẹdọforo to ṣe pataki yoo fa si ibẹrẹ tete.
Ọna ti o wa lagbedemeji ti iṣan-ara-ti-arami-ara-ara-ara jẹ eyiti o mu ki ailera ti iṣan itan ni awọn ọmọde. Awọn aami alakoso ti a ti n reti, ati ọpọlọpọ awọn ọmọde ti o ni iṣoro yii yoo jẹ ala-kẹkẹ-ogun nipasẹ ọdun mẹwa 10. Ko dabi awọn miiran myopathies, awọn oju iṣan le ni ikolu ti o kan.
Awọn aami ailera ti nemaline miiran ti o fa ailera pupọ ni igba ewe, ewe tabi paapaa agbalagba. Ni awọn ọna ti o rọrun julọ, awọn idagbasoke ilu le jẹ deede, bi o tilẹ jẹ pe ailera kan wa lori igbamiiran ni aye.
Awọn ayẹwo ti nemaline myopathy ti wa ni akọkọ ṣe nipasẹ isan biopsy . Awọn oṣuwọn kekere ti a npe ni ara ti nemaline han ninu awọn okun iṣan.
Myotubular (Centronuclear) Myopathy
Myopubular myopathy ti wa ni jogun ni ọpọlọpọ awọn ọna oriṣiriṣi. O wọpọ julọ jẹ apẹrẹ iyipada ti X, ti o tumọ si pe o han julọ julọ ninu awọn ọmọkunrin ti iya ti gbe ṣiṣan ṣugbọn ko ni awọn aami aisan. Iru iru iṣọn-iwo-akọrọ myotamular nigbagbogbo n bẹrẹ lati fa awọn iṣoro ni utero. Awọn irọ ọmọ inu ti dinku ati ifijiṣẹ ni o ṣoro. Ori le ṣe afikun. Lẹhin ibimọ, ọmọ inu iṣan ọmọ kekere wa ati ki wọn farahan. Wọn le jẹ alailagbara lati ṣii oju wọn patapata. Wọn le nilo lati ṣe iranwo pẹlu idinku ọna ẹrọ lati le yọ ninu ewu. Lẹẹkansi, awọn iyatọ ti o lagbara pupọ ti arun yi tun wa.
> Orisun:
> Nima Mowzoon, Awọn iṣan ti isan, Ẹkọ Neurology Atunwo: Ohun alaworan Itumọ, 2007.