Awọn eniyan ti o ni Aisan Aami Oju-Ẹran Ṣe Aami Titan Gan
Ounjẹ Ẹjẹ oju ara (CES, ti a mọ pẹlu ailera Schmid-Fraccaro), jẹ majemu ti o jẹ aiṣe aiṣedede ti ko ni aiṣedede ati ti a npè ni lẹhin oju oju eniyan ti o nfa. CES jẹ abajade ti abawọn alailaba ni chromosome 22, ti o fa ki o jẹ iṣiro chromosome afikun.
Ipa ti iṣan Oju Eye Cat
Ounjẹ ayọkẹlẹ ti ọmọ eniyan yoo ni ipa lori awọn ọkunrin ati awọn obirin ati pe o ni ifoju lati ṣẹlẹ ni 1 ni 50,000 si 1 ni awọn eniyan kọọkan 150,000.
Ti o ba ni CES, o ṣeeṣe nikan ni ọkan ninu ẹbi rẹ lati ni ipo nitori o jẹ aiṣedede ti kodosomal bi o ṣe lodi si pupọ.
Awọn aami aisan ti Ṣaisan Oju Eye Cat
Ti o tabi ọmọ rẹ ni CES, o le ni iriri ọpọlọpọ awọn aami aisan. Nipa iwọn 80 si ọgọrun ninu ọgọrun ninu awọn eniyan kọọkan pẹlu iṣọn-ara iṣan ni awọn aami mẹta mẹta ti o wọpọ:
- Awọn idagba kekere ti awọ (awọn afi) ti eti eti
- Awọn ibanujẹ ninu awọ ara (pits) ti eti eti
- Isansa tabi idaduro ti anus (airesia ti o ni aiya)
Omiiran, diẹ wọpọ, awọn aami aisan ti Schmid-Fraccaro ni:
- Isansa ti àsopọ lati ara awọ ti ọkan tabi mejeeji oju (iris coloboma)
- Awọn abawọn ailera abuku
- Ri awọn ohun ajeji
- Awọn ibẹrẹ ipọnju ti isalẹ laarin awọn ipenpeju oke ati isalẹ
- Awọn aibikita ti igun-ara urinary tabi kidinrin
- Kukuru kukuru
- Oluso ti o ni
- Awọn oju oju-iwe
- Ti ailera nipa ọgbọn
Awọn aami miiran ti o wọpọ, ti a ti ṣe akiyesi bi apakan ninu ipo naa, ju.
Awọn okunfa ti Aisan Ajuju Oju Kan
Gẹgẹbi Orilẹ-ede ti Orilẹ-ede fun Awọn Ẹjẹ Nla (NORD), idi ti o ṣe pataki fun ailera aisan oju eniyan ko ni oye patapata. Ni awọn igba miiran, aiṣedeede ti chromosomal yoo han laileto nitori aṣiṣe ni bi awọn sẹẹda ti awọn ọmọ ti ṣẹda. Ni awọn iṣẹlẹ wọnyi, obi rẹ ni awọn chromosomesu deede.
Ni awọn omiiran miiran, o han lati jẹ abajade lati ọna gbigbe deede ni ọkan ninu awọn obi rẹ.
Awọn gbigbe lọ waye nigbati awọn ipin diẹ ninu awọn chromosomes fọ si pipa ti a si tun ṣe atunṣe, ti o mu ki iyipada awọn ohun elo jiini ati ẹya ti a yipada ti awọn chromosomes. Ti atunṣe isodọpọ ti chromosomal jẹ iwontunwonsi-itumọ pe o ni ipilẹ ti o jẹ iyipada ti o ni iyipada ti o ni iyipada ṣugbọn o jẹ aiṣedede si ọlọru. Sibẹsibẹ, ti o ba ni CES, itọju chromosomal rẹ le mu ki o pọju ewu rẹ lati sọkalẹ si idagbasoke ọmọ-ara rẹ ti koṣeji.
Ni awọn igba miiran, obi ti ọmọ kan ti o ni ikolu le ni ami-alaini-ami ni diẹ ninu awọn sẹẹli ara ati, ni awọn igba miiran, farahan diẹ ninu awọn ohun elo ti iṣoro naa. Ẹri fihan pe aiṣe aiṣedede ọja kromosomal le ni igbasilẹ nipasẹ ọpọlọpọ awọn iran ni diẹ ninu awọn idile; sibẹsibẹ, bi a ṣe akiyesi loke, ifihan awọn ẹya ara ẹrọ le jẹ ayípadà. Bi abajade, nikan awọn ti o ni awọn ẹya ọpọ tabi àìdá ni a le damo.
Iwadii Chromosomal ati imọran imọran le jẹ iṣeduro fun awọn obi ti ọmọ kan ti o baamu lati ṣe iranlọwọ lati jẹrisi tabi ki o ya oju diẹ ninu awọn ohun ajeji ti o wa pẹlu chromosome 22 ati lati ṣe ayẹwo idibajẹ pada.
Iwadi ati Abojuto Aisan Ẹran Oran
Ti o ba ni ailera aisan oju, eyi tumọ pe a bi ọ pẹlu rẹ. Ni deede, dokita rẹ yoo ṣe iwadii ọ tabi ọmọ rẹ da lori awọn aami aisan ti o ni. Awọn idanimọ ti iṣan, gẹgẹbi iṣiro kan, le jẹrisi ifarahan aiṣan ti o ni pato ni isodọpọ 22-ti o pọju tabi fifọ awọn ẹya ara ti chromosome-eyiti o ni nkan ṣe pẹlu CES.
Bi a ṣe ṣe abojuto CES ti da lori awọn aami aisan ti o tabi ọmọ rẹ ni. Diẹ ninu awọn ọmọ le nilo abẹ lati tunṣe abawọn ibimọ ni inu wọn tabi okan wọn. Ọpọlọpọ eniyan ti o ni iṣọn-aisan oju-ara ni o ni igbesi aye igbesi aye ayafi ti wọn ni awọn iṣoro ti o ni idaniloju aye gẹgẹbi aibajẹ ailera.
> Awọn orisun:
> Ibi-itọju Genetic ati Rare Disease Information. Oju Aami Eye Okan. Ile-iṣẹ National fun Imudarasi Awọn Imọilẹtọ Translation. Ile-iṣẹ Ilera ti Amẹrika ati Awọn Iṣẹ Eda Eniyan. Awọn Ile-iṣẹ Ilera ti orile-ede. Imudojuiwọn Kẹrin 13, 2015.
> Ẹka Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla (NORD). Oju Aami Eye Okan. Atejade 2017.