Niwon galactosemia jẹ ailera ti a jogun ti o niya ati awọn aami aisan ati itọju wa ni ọpọlọpọ awọn eniyan ti ko mọ rara. O ṣẹlẹ ni bi 1 ninu 65,000 ibi ni United States. Pẹlu atunyẹwo yii, mu agbọye rẹ pọ si ipo ti awọn ọmọde ko le fọ si isalẹ ki wọn lo galactose gaari.
Kini Galactose?
Biotilẹjẹpe ọpọlọpọ awọn obi ti ko gbọ ti galactose, o jẹ kosi idẹ ti o wọpọ, bi o ṣe pọ pẹlu glucose, o ṣe lactose soke.
Ọpọlọpọ awọn obi ti gbọ ti lactose, awọn suga ti a ri ni wara ọmu, wara ti malu ati awọn miiran ti wara ẹran.
Galactose ti baje ni ara nipasẹ galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Laisi GALT, galactose ati awọn atunpa awọn ọja ti galactose, pẹlu galactose-1-phosphate galactitol ati galactonate, kọ si oke ati di majele ninu awọn sẹẹli.
Galactosemia Awọn aami aisan
Ti a ba fun wa ni wara tabi awọn ọja wara, ọmọ ikoko tabi ọmọ ikoko pẹlu galactosemia le se agbekalẹ ami ati awọn aami aisan ti o ni:
- ko dara talaka
- eebi
- jaundice
- iwo ti ko dara
- ikuna lati ṣe atunṣe ibimọ, eyiti o maa n ṣẹlẹ nipasẹ akoko ti ọmọ ikoko jẹ ọsẹ meji ti atijọ
- ijanilaraya
- irritability
- imulojiji
- cataracts
- àkọfọ ti o tobi (hepatomegaly)
- ẹjẹ suga kekere (hypoglycemia)
Fun ọmọ ikoko kan pẹlu galactosemia gaju, awọn aami aisan le bẹrẹ laarin awọn ọjọ ti o bẹrẹ si ọmu-ọmu tabi mimu wara ti akọ kan ti o da lori agbekalẹ ọmọ. Laanu, awọn aami aisan tete ti galactosemia maa n lọ ni kete ti ọmọ ba bẹrẹ lori ounjẹ ti ko ni galactose ti o ba ṣe ayẹwo ni kutukutu.
Imọye ti Galactosemia
Ọpọlọpọ awọn ọmọde pẹlu galactosemia ni a ṣayẹwo ṣaaju ki wọn to ni ọpọlọpọ awọn aami aisan galactosemia nitori a ti mu ipo naa sori awọn idanwo ti ọmọde ti a ṣe nigbati a bi ọmọ naa. Gbogbo awọn ipinle 50 ni awọn ọmọ-ọmọ idanwo AMẸRIKA fun galactosemia.
Ti a ba fura si galactosemia ti o da lori idanwo ayẹwo ọmọ ikoko, awọn igbeyewo ti o jẹ otitọ fun awọn ipele ti galactose-1-phosphate (gal-1-p) ati GALT yoo ṣee ṣe.
Ti ọmọ ba ni galactosemia, gal-1-p yoo jẹ giga ati GALT yoo jẹ gidigidi.
Galactosemia le tun ni ayẹwo nipasẹ lilo chorionic villus biopsy tabi awọn ayẹwo amniocentesis. Awọn ọmọde ti a ko ni ayẹwo nipasẹ awọn idanwo ayẹwo ọmọ ikoko ati pe wọn ni awọn aami aisan le ni fura si nini nini galactosemia ti wọn ba ni nkan ti a mọ ni "idinku awọn nkan" ninu irun wọn.
Awọn orisirisi Galactosemia
Nibẹ ni o wa awọn orisi meji ti galactosemia, ti o da lori ipele GALT ọmọ kan. Awọn ọmọde le ni galactosemia ti o dara julọ, pẹlu pipe aipe pipe tabi sunmọ pipe ti GALT. Wọn le tun ni galactosemia ti iyasọtọ tabi iyatọ, pẹlu aipe GALT apa kan.
Kii awọn ọmọ ikoko ti o ni galactosemia ti awọn oni-ọmọ, awọn ọmọ ikoko ti o ni iyatọ galactosemia, pẹlu iyatọ Duarte, nigbagbogbo ko ni awọn aami aisan kan.
Galactosemia Awọn itọju
Ko si arowoto fun galactosemia ti oni-ara; dipo, a mu awọn ọmọde pẹlu ounjẹ ti ko ni galactose pataki kan ninu eyiti wọn yago fun gbogbo awọn wara ati awọn ọja ti wara-ni bi o ti ṣee ṣe fun awọn iyokù aye wọn. Eyi pẹlu:
- breastmilk
- maalu wa ti o dabi agbekalẹ
- wara ọra, wara ewúrẹ tabi wara ti o gbẹ
- margarine, bota, warankasi, ice cream, wara-wara tabi yogurt
- onjẹ ti o ṣe akojọ aiṣedede wara ti ko ni kemasi, casein, caseinate iṣuu soda, whey, awọn ipilẹ ti whey, curds, lactose tabi galactose lori akojọ awọn eroja
Dipo, awọn ọmọ ikoko ati awọn ọmọ ikoko yẹ ki o mu ilana agbekalẹ ọmọ-ara, bi Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance tabi Nestle Good Start Soy Plus. Ti ọmọ rẹ ko ba fi aaye gba ọna iṣan, ilana agbekalẹ, bi Nutramigen tabi Alimentum le ṣee lo dipo. Awọn agbekalẹ wọnyi, sibẹsibẹ, ni iye pupọ ti galactose.
Awọn ọmọde agbalagba le mu iṣan wara ti a ṣe fun amọradagba soyatọ (Vitamite) tabi ohun mimu iresi (Rice Dream). Awọn ọmọde pẹlu galactosemia yoo tun ni lati yago fun awọn ounjẹ miiran ti o ga ni galactose, pẹlu ẹdọ, awọn eso ati awọn ẹfọ ati diẹ ninu awọn ewa gbigbẹ, paapaa awọn ewa garbanzo.
Onisẹgbẹ kan ti a forukọsilẹ tabi ọlọgbọn ti iṣelọpọ paediatric le ran ọ lọwọ lati ṣawari iru ounjẹ lati yago fun ọmọ rẹ ba ni galactosemia. Olukọni yii tun le rii daju pe ọmọ rẹ n gba kalisiomu pupọ ati awọn ohun alumọni pataki miiran ati awọn vitamin. Ni afikun, awọn ipele gal-1-p le wa ni atẹle lati rii bi ọmọ ọmọ ba ni galactose pupọ ninu rẹ.
Awọn ihamọ Dietary ti ariyanjiyan
Awọn ihamọ ti ounjẹ ti awọn ọmọde ti o ni iyatọ galactosemia jẹ diẹ sii ariyanjiyan. Ilana kan kan ni idinku awọn ọja ti wara ati awọn wara-ara, pẹlu ọra-ọmu, fun ọdun akọkọ ti aye. Lẹhinna, diẹ ninu awọn galactose ni ao gba laaye ni ounjẹ ni kete ti ọmọde ba jẹ ọdun kan.
Aṣayan miiran ni lati jẹ ki ounjẹ ti ko ni idaniloju ati ki o wo fun igbega ipele ipele gal-1-p. Biotilẹjẹpe o dabi pe a ti ṣe iwadi lati tun wo iru aṣayan ti o dara julọ, awọn obi le ni idaniloju pe iwadi kekere kan fihan pe awọn iṣoro ati awọn idagbasoke idagbasoke titi di ọdun kan dara ni awọn ọmọde pẹlu galactosemia iyatọ Duarte, mejeeji ninu awọn ti o nṣe ounjẹ ounjẹ ihamọ ati awọn ti ko ṣe.
Ohun ti O Nilo lati Mo
Niwon galactosemia jẹ ailera idositaliki, bi awọn obi meji ba ni awọn ọkọ fun galactosemia, wọn yoo ni anfani ti o pọju 25 fun nini ọmọ pẹlu galactosemia, idaamu 50 ogorun ti nini ọmọ ti o jẹ eleru fun galactosemia, ati idaamu 25 ti nini ọmọ kan laisi eyikeyi ninu awọn Jiini fun galactosemia. Awọn obi ti ọmọ ti o ni galactosemia yoo maa n funni ni imọran ti ẹda bi wọn ba ṣe ipinnu lati ni awọn ọmọde sii.
Awọn ọmọ ikoko ti a ko mọ pẹlu galactosemia wa ni ewu ti o pọju fun E. coli septicemia, ẹjẹ ikolu ti o nmu irokeke ewu. Pẹlupẹlu, awọn ọmọde pẹlu galactosemia ti o ga julọ le wa ni ewu fun kukuru kukuru, ailera awọn ẹkọ, aago ati awọn iṣeduro iṣeduro, ibanujẹ, ọrọ ati idaamu ede ati ikuna ọmọ-ọsin ti o tipẹlu.
Awọn orisun
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: iwadi ikẹkọ kan ti iwadi biochemical ati iwadi ti ko ni ẹda ni awọn ọmọde ti a rii nipasẹ awọn ayẹwo ọmọde. Genet Metab Genet - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Iwe imọwe ti Ọdọmọlẹ ti Nelson, 18th ed.
Ridel, KR. Atunwo ti a ṣe atunyẹwo lori awọn iṣan ti iṣan ti galactosemia ti o pẹ. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.