Awọn ailera ajẹsara jẹ awọn ipo ti o ni ibamu pẹlu awọn ilana ti idaduro ati o ṣee ṣe awọn aami aisan miiran. Ti o ba ni iriri ijakadi igbagbogbo, o wulo fun egbe ẹgbẹ iwosan rẹ lati mọ ti o ba ni ọkan ninu awọn ailera apẹrẹ ti o wa fun apọju nitori pe awọn itọju kan pato wa ti o wulo fun ọkọọkan wọn.
Irun ẹjẹ myoclonic ọmọde jẹ ọkan ninu awọn ailera aisan ti a mọ ti o si jẹ ninu awọn wọpọ julọ.
Ti o ba ti ayẹwo tabi ọmọ rẹ pẹlu rẹ, awọn aami aisan rẹ le jẹ ibanujẹ, idiwọ, ati pe o le dabi alailẹgbẹ si ara wọn-ṣugbọn ọpọlọpọ awọn iriri ti o ni ni apakan ninu ipo yii ati pe itọju ilera ti o munadoko.
Awọn aami aisan
Ilẹ-ọgbẹ ọmọ-ara ọmọde ti o wa ni ori iwọn mẹta ti o bẹrẹ ni igba ewe, nigbagbogbo laarin awọn ọjọ ori 5 si 15. Ọkan ninu awọn ẹya ara ẹrọ ti iṣaisan ni pe awọn oriṣiriṣi awọn idija bẹrẹ soke bi awọn ọmọde de ọdọ ọdọ ati idagbasoke agbalagba.
Isanku igbẹkẹle
Awọn ọmọde ti o ni awọn oogun apọju ti myoclonic ọmọde le bẹrẹ si ni ifasisi ikọja, tun ni a npe ni awọn ọmọde kekere, ni ibẹrẹ ewe. Awọn ohun ija wọnyi ni a ri bi awọn akoko ti "ifiyapa jade" lakoko eyi ti ọmọ ko mọ awọn agbegbe ati pe ko le dahun fun awọn iṣeju diẹ.
Awọn ijakoko isinku ni ṣoki kukuru ati pe ko ṣe deede pẹlu awọn iyipada ti ara tabi aiṣedede ara, ki wọn le jẹ akiyesi.
Ti ọmọ kan ba ni ifijiṣẹ si isansa, awọn obi ati awọn olukọ le mọ pe awọn ere wọnyi ko rọrun ọjọ-alafọ ati pe wọn jẹ iyipada ti ko ni aiṣe-ni-aiye.
Awọn igun-ara ẹni myoclonic
Awọn ihamọ yii ni gbogbo igba bẹrẹ lati šẹlẹ ni awọn ọdun diẹ lẹhin ijakoko isansa. Wọn ni awọn iṣeduro ijigbọn ti awọn apá, awọn ese, tabi ara, bi daradara bi ipele ti aiji ti dinku.
Nigba miran wọn waye lakoko awọn akoko sisun, boya nigbati o ba sun oorun tabi nigbati o ba ji lati oju orun.
Ti iṣiro ti iṣiro tonic ti o ṣabọ
Awọn oṣu diẹ diẹ si ọdun diẹ lẹhin ijakoko awọn iṣiro myoclonic bẹrẹ, awọn ọdọ ti o ni ilọsiwaju ẹjẹ myoclonic bẹrẹ lati ni iriri awọn ikolu ti iṣiro ti oniṣan pupọ, tabi ohun ti a npè ni bibajẹ pupọ . Awọn ipalara wọnyi ni o wa ni gbigbọn pupọ, pẹlu awọn iṣeduro ti ko ni ijẹmọ ati ikunra ara, tẹle pẹlu imọ ti o dinku tabi fifun jade.
Awọn eniyan ti o wa ni igbẹ-ara-ọmọ mi-ala-ọmọ kekere le ni awọn iṣẹlẹ ninu eyi ti diẹ ẹ sii ju ọkan ninu awọn oriṣiriṣi awọn nkan waye lẹsẹkẹsẹ laarin iṣẹju diẹ.
Imọlẹ
Awọn ayẹwo ti awọn ọmọde ẹjẹ myoclonic ti da lori awọn nọmba ti awọn okunfa ti o ṣe apejuwe ailera yii. Awọn ohun ti dokita rẹ yoo gba ni imọran nigba ti o ba pinnu boya o ni epilepsy ọmọde ti o ni ọmọde pẹlu:
- Awọn iru ti awọn ijidide ati awọn apapo awọn iru nkan idaniloju ti o ni iriri
- Ọjọ ori ti awọn ijakule naa farahan
- Awọn ilana EEG lakoko sisun ati orun
- Itan ẹbi ti idaduro
Iwọn-igbẹ-ara ẹni myoclonic jẹ aami-iṣowo ti aisan apakokoro myoclonic ọmọde, ṣugbọn awọn ipalara myocloniki le šẹlẹ pẹlu awọn iṣọn-ẹjẹ miiran apilepsy.
Ni afikun, diẹ ẹ sii ju idaji awọn eniyan ti o ni ilọsiwaju ẹjẹ myoclonic ni awọn ohun ajeji ti igbi agbara iṣọn, eyi ti a ri lori electroencephalogram (EEG.)
Awọn ilana EEG yii jẹ iṣẹ isale deede pẹlu awọn ifasilẹ igbasilẹ ti o wa ni igbasilẹ, awọn ile-iṣẹ igbiye-ọpọlọ, ati / tabi awọn ifunni fojusi lakoko ti o ṣọna. Awọn irọmọ EEG ti oorun le fi apẹrẹ ti awọn ile-iṣoro fifọ-ọpọlọ tabi mẹta si mẹrin awọn ile-iṣẹ Hz spike-wave.
Ọrun MRI ti eniyan ti o ni awọn oogun apọju ẹjẹ myoclonic ko ni dandan fihan eyikeyi awọn ilana pato ti o tọka si ayẹwo. Awọn ọna tuntun ti awọn imọ-ẹrọ ti o ni imọran ti ọpọlọ ti o ni imọran le fihan awọn ẹya kan ninu ipalara-ẹjẹ myoclonic ọmọde, ṣugbọn iwadi lori awọn ipo wọnyi jẹ ṣiwọn titun, nitorina ko si awọn iyasọtọ to ṣe pataki fun epilepsy ti awọn ọmọde ti o da lori igba ọpọlọ.
Ipa ti Awọn Jiini
Iwoye, iṣelọpọ hereditary kan wa fun ipalara ẹjẹ myoclonic. Awọn eniyan ti o ni o ni awọn ti o ga ju aaye lọpọlọpọ ti nini awọn ọmọ ẹbi pẹlu eyikeyi iru warapa.
Awọn Jiini pato tabi awọn ilana ile ti a ko mọ ti o daju fun idiwọ fun ẹjẹ apakokoro myoclonic ọmọde, ṣugbọn awọn ohun aiṣan ti o wa ninu mẹta ti o le ni nkan ṣe pẹlu apẹrẹ ẹjẹ myoclonic: rs2029461 SNP ni GRM4 ; rs3743123 ni CX36, ati rs3918149 ni BRD2 .
Itoju
Awọn ilana itọju pupọ wa ti o wa sinu ere.
Awọn oogun
Awọn itọju egboogi-idaniloju ti o munadoko wa. Awọn wọnyi ni awọn acid valproic, levetiracetam, topiramate, zonisamide, lamotrigine, ati clonazepam.
Ọpọlọpọ eniyan ti o ni awọn oogun ti ẹjẹ myoclonic nikan nilo lati mu oogun oogun kan ti egboogi, eyi ti o jẹ apejuwe bi monotherapy. Ti o ba ni iriri awọn ipa ẹgbẹ, dokita rẹ yoo yipada si oogun miiran. Ti o ko ba ni iriri ilọsiwaju deede ti awọn ijabọ rẹ, dọkita rẹ le jẹ ki o yipada ogun rẹ si oogun miiran tabi ṣe ipinnu apapo ti oogun ju ọkan lọ fun iṣakoso ijaniloju to dara.
Ilana igbesi aye
Ni apapọ, gẹgẹbi pẹlu ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ni warapa, nibẹ ni diẹ ninu awọn ohun elo igbesi aye ti o le mu awọn ijakadi. Awọn okunfa ti o wọpọ julọ fun idaduro ni igbẹ-ara-ọmọ mi-ala-ala-ọmọ ti o ni awọn ọmọde ni iṣeduro oorun, lilo oti, mu awọn oogun ti a mọ lati mu ewu ijakadi, ati ifihan si awọn imọlẹ imọlẹ ati wahala ti o pọju. Ifago fun awọn okunfa igbesi aye yii jẹ ẹya pataki ti idena idena.
Awọn oogun lati yago fun
O yanilenu pe, awọn oogun egboogi-egboogi diẹ kan ni a mọ lati mu ki awọn ipalara ti àìsàn apọju ti ẹjẹ ti ọmọde ṣe buru sii. Carbamazepine, oxcarbazepine, ati phenytoin le dinku ijakoko ti ko ni nkan ati myoclonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabine, ati vigabatrin tun le ṣaakiri awọn ipalara, pẹlu awọn ijakoko ti a ti ṣasopọ, nitorina a ko fun ni deede fun ipo yii.
Isẹ abẹ
Ni apapọ, iṣẹ abẹ ailera ni kii ṣe ilana itọju ti o wọpọ fun apẹrẹ ẹjẹ myoclonic. Sibẹsibẹ, ni awọn igba miiran, o jẹ aṣayan ti awọn iṣinilẹyin ko ba dara pẹlu gbígba.
Asọtẹlẹ
Awọn ijakalẹ ti awọn ẹjẹ apọju ẹjẹ myoclonic jẹ maa n ni opin ara wọn, eyi ti o tumọ si pe wọn pari ni ara wọn laisi jije gigun tabi ewu. Dajudaju, nini idaniloju rara, paapaa fun igba diẹ, jẹ nkan ti o yẹ lati mu ni isẹ. Nitori naa, ti o ba ni ilọ-ara-ara mioclonic ọmọde, o nilo lati mu oogun rẹ lati dinku idibajẹ ati igbohunsafẹfẹ ti awọn ijakadi rẹ.
Ni akoko pupọ, ọpọlọpọ awọn ọdọ ti o ti ni ayẹwo pẹlu awọn ẹjẹ ti ẹjẹ ti o ni awọn ọmọde ni iriri diẹ ninu ilọsiwaju ti awọn ipalara, ati pe iwọn 10 si 30 ni idunwo to pe oogun ko le tun nilo ni akoko agbalagba.
Awọn iṣọpọ ti a ṣepọ pẹlu Ipa-ọgbẹ ti ẹjẹ ọmọde
Ara
Diẹ ninu awọn ijinlẹ iwadi ti ṣe akiyesi pe awọn ọmọde ati awọn ọdọ ti o ni awọn ọmọ alailẹgbẹ myoclonic epilepsy le ni diẹ ninu idiwọn ti dinku imoye awujọ tabi awọn iṣoro pẹlu awọn ibaraẹnisọrọ interpersonal. Sibẹsibẹ, awọn ami wọnyi ko ni ibamu fun gbogbo eniyan ti o ni iṣọn, ati pe o ko han pe awọn aipe ihuwasi ti o wa ni inu. Diẹ ninu awọn oluwadi ti iṣoogun ti daba pe ipalara àkóbá ti igbesi aye pẹlu awọn iṣiro bi ọmọde arugbo le jẹ idi fun diẹ ninu awọn oran ti a nṣe akiyesi nipa ilera.
Iyeyeye
Awọn ipa imọ ati awọn ọgbọn ọgbọn ti awọn eniyan pẹlu ọmọde ẹjẹ myoclonic jẹ, ni apapọ, bakannaa ti awọn ẹlẹgbẹ ti ko ni epilepsy.
Awọn isun oorun
Awọn ipọnju ti oorun wa ni nkan ti o niiṣe pẹlu iṣọn ẹjẹ myoclonic. Awọn ipọnju wọnyi le mu ki oorun ti ko dara, eyi ti o han bi iyara. Awọn oogun ti a lo fun iṣakoso ijakalẹ dabi lati ni ipa rere lori awọn iṣoro oorun.
A Ọrọ Lati
Ipa ajẹsara nfa wahala, aidaniloju, ati aibalẹ fun awọn ti o ni ipo naa ati fun awọn obi wọn. Awọn o daju pe àìsàn apọju ti ẹjẹ ti o ni ọmọde jẹ aisan ti o mọ ni apẹrẹ pẹlu itọju kan ti a mọ ati prognostic le mu diẹ ninu awọn aifọkanbalẹ naa mu.
Ngbe pẹlu warapa nbeere diẹ ninu awọn atunṣe igbesi aye, pẹlu aiṣedede awọn aarun ayọkẹlẹ, nmu awọn oogun deede bi a ti ṣe itọju, jije lori alakoko fun awọn ipa ti o ni ipa nigbati o bẹrẹ awọn oogun titun, ati imọ ti awọn iṣeduro aabo ti o ni ipa lori idamu ati awọn ewu. Ọpọlọpọ awọn eniyan ti o ngbe pẹlu awọn ọmọ ẹjẹ myoclonic epilepsy ni iriri iṣakoso ijaniloju ti o dara pẹlu gbígba ati ki o ni anfani lati gbe igbesi aye ilera ati awọn ọja ti ko ni ihamọ pataki.
> Awọn orisun:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Awọn ero ati awọn ariyanjiyan ti awọn ọmọde myoclonic epilepsy: ṣi > enigmatic > epilepsy. Ifihan Opo Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Awọn iṣowo TEBS, et al. Isẹgun ti iṣan ni Irinajo-igbẹ-ara-ara mi: Ayẹwo Imọ-ara ti awọn isẹ-ẹkọ-jiini. PLOS KAN. 2017; 12 (6): e0179629.