Agbegbe Awọn Ẹjẹ Ti o nmu Laisi Iṣakoso Iṣakoso
Ẹya ailera ti Episodic jẹ ẹgbẹ ti awọn ailera ti ko ni idi ti o fa awọn akoko nigba ti eniyan ko lagbara lati ṣakoso awọn iṣan ara ( ataxia ). Oriṣiriṣi mẹjọ ti ataxia episodic, ṣugbọn awọn meji akọkọ ni o mọ julọ.
Episodic Ataxia Iru 1
Awọn iṣan ti ibanujẹ ti idibajẹ episodic type 1 (EA1) maa n ṣiṣe ni iṣẹju nikan fun iṣẹju ni akoko kan. Awọn akoko wọnyi ni a maa n mu nipasẹ nipasẹ idaraya, caffeine, tabi wahala.
Nigbakuran o le jẹ fifun ti awọn iṣan (myokymia) ti o wa pẹlu ataxia. Awọn aami aisan maa n bẹrẹ ni ọdọ awọn ọdọ.
Irisi ijẹrisi Episodic 1 jẹ iyọda nipasẹ iyipada ninu ikanni ti ioni nkan ti. Ọna yii maa n gba ifọkasi itanna ni awọn ẹmi ara-ara, ati awọn ifihan agbara wọnyi le di ohun ajeji nigbati a ba yipada ikanni nipasẹ iyipada iyipada. Ọna to rọọrun lati ṣe idanwo fun EA1 ni lati ni idanwo jiini. MRI le ṣee ṣe lati ṣe akoso awọn okunfa miiran ti o pọju ti ataxia, ṣugbọn ninu ọran EA1, MRI yoo ṣe afihan igba diẹ ti arin cerebellum ti a npe ni vermis.
Episodic Ataxia Iru 2
Iru eexia type 2 (EA2) ti wa ni nkan ṣe pẹlu awọn ikolu ti awọn iṣoro ti o nira pupọ ati igba diẹ ati fifa ti o kẹhin lati wakati si awọn ọjọ. Nystagmus, ipo ti awọn oju ti nlọ ni atunse ati laisi idaabobo, le wa ni bayi ko si nikan nigba ṣugbọn tun laarin awọn ipalara. Kii EA1, iru eexia episodic type 2 le fa ipalara si cerebellum, apakan ti ọpọlọ ti o ni iṣeduro fun iṣeduro.
Nitori ipalara ti ibanujẹ yii, awọn eniyan ti o ni EA2 le padanu iṣakoso atinuwa ti awọn isan laarin awọn ipalara akoko wọn pẹlu. Gẹgẹbi EA1, awọn eniyan pẹlu EA2 maa n ni iṣaju akọkọ awọn aami aisan ninu awọn ọdọ.
Iru eexia irufẹ Episodic 2 jẹ idi nipasẹ iyipada ninu ikanni calcium kan. Aami ikanni kalisiomu kanna ni a tun n yipada ni awọn aisan miiran bii iwọn ataxia spinocerebellar 6 ati migraine hemiplegic family.
Awọn eniyan pẹlu EA2 tun ni awọn aami aiṣan ti o ṣe iranti awọn arun miiran.
Episixi Ataxias miiran
Awọn ataxia episodic ti o wa, awọn EA3 ti o wa nipasẹ EA8, jẹ pupọ. Ọpọlọpọ ti ataxia episodic ti ko wọpọ jẹ iru kanna ni ifarahan si EA1 ati EA2 ṣugbọn o ni orisirisi iyipada ẹda bi idi. Kọọkan ti awọn iyatọ wọnyi ni a ti sọ ni ọkan tabi meji awọn idile.
- EA3 ni awọn kukuru kukuru kan pẹlu aini iṣakoso iṣakoso iṣan ati iṣakoso, pẹlu dizziness ati iṣan ara.
- EA4 jẹ diẹ sii bi EA2, pẹlu awọn iṣiro oju ti o yatọ bi nystagmus ti o duro paapaa nigbati ko si ikolu ti nṣiṣe lọwọ, bi awọn ipanilaya ṣe pẹ diẹ. EA4 jẹ oto ni pe o ko dahun daradara si awọn itọju ti o lo fun miiran ataxia episodic.
- EA5 ni awọn ilọsiwaju ti o nlo fun wakati bi EA2. O ti ni iroyin ni ibatan Faranse Kanada.
- EA6 jẹ idi nipasẹ iyipada kan ti o tun le ni nkan ṣe pẹlu awọn ifarapa , migraine , ati hemiplegia , lẹẹkansi bi EA2.
- EA7 ni a ti mọ ni idile kan kan ati pe o dabi EA2 ayafi pe ayẹwo ayẹwo ti aisan ni deede laarin awọn ipalara.
- EA8 fihan awọn aami aiṣan rẹ ni ibẹrẹ ikoko pẹlu awọn ikunku lati igba iṣẹju si ọjọ ni kikun. O ti rii laarin ọkan ẹbi ati idahun si clonazepam.
Ẹkọ ti Episodic Ataxia
Ṣaaju ki o to ni okunfa kan ti o niiṣe ailera ti o ṣeun bi episodic ataxia, awọn okunfa miiran ti o wọpọ ti ataxia gbọdọ wa ni ayewo. Sibẹsibẹ, ti o ba wa itan itanjẹ ẹbi ti ataxia, o le jẹ iwulo lati gba idanwo ẹda.
Ọpọlọpọ awọn oṣoogun ṣe iṣeduro lati ṣiṣẹ pẹlu oludamoran jiini nigbati o nwa iru idanwo yii. Lakoko ti awọn abajade idanwo igbekalẹ kan le dabi irọra, awọn iṣan ti o ṣe pataki ni igbagbogbo ti o le jẹ aṣiṣe. O ṣe pataki lati mọ ohun ti idanwo igbekalẹ kan tumọ si ki nṣe fun ọ nikan ṣugbọn fun ẹbi rẹ.
Itoju
Awọn aami aisan ti awọn mejeeji EA1 ati EA2 mu pẹlu acetazolamide, oogun kan ti a maa n lo bi diuretic tabi lati ṣe iranlọwọ lati yi awọn ipele ti o wa ninu acidity sinu ẹjẹ.
Dalfampridine ti tun han pe o ni doko ninu ẹya elo ataxia episodic 2 bi daradara. Itọju ailera le jẹ olùrànlọwọ lati ṣakoso awọn ataxia nigbati o wa.
Lakoko ti awọn piksẹli episodic ko wọpọ, ayẹwo kan ni o ni awọn iṣẹlẹ fun alaisan ati ebi wọn. O ṣe pataki fun awọn alaisan ati awọn alaisan lati ronu nipa bibẹrẹ episodic nigbati o wa itan itanjẹ ẹbi ti idẹkujẹ.
Awọn orisun:
> Choi KD, Choi JH. Afixias Episodic: Awọn isẹgun Iṣoogun ati Aṣoju. Akosile Ijamba Disiki . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Itọju idanimọ ti 4-aminopyridine ni EA2 ati awọn ibatan ti ile-iṣẹ episodic ataxia. Ero Iwadi 2011; 77: 269.