Ṣiṣẹpọ Usher le jẹ idi ti ẹnikan ti o mọ jẹ aditi ati afọju
Ailara Usher jẹ ibajẹ ti o nfa oju-ara ati iṣiro gbọ . Ajẹbi jiini yii ni a npe ni autosomal recessive, ti o tumọ si pe awọn obi mejeeji gbọdọ ṣe atunṣe fun ọmọ rẹ lati bi pẹlu iṣoro yii. Ni awọn ọrọ miiran, awọn obi mejeeji ni o ni iṣoro naa tabi ti wọn ni o ni awọn ọkọ (ni obi obi kan ti o kọja lori ara, ṣugbọn o wa ni oju) ti iṣọn.
Lakoko ti o jẹ toje, nikan waye ni iwọn 4 si 5 fun 100,000 eniyan, a kà ni idi ti o wọpọ julọ fun nini afọju ati aditi, ati awọn iroyin fun nipa idaji 50 ninu awọn iṣẹlẹ wọnyi. Orisirisi awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi ti iṣọn Usher. Iru I & II jẹ laanu lalaiwu julọ ati awọn fọọmu ti o wọpọ julọ. Iru III, eyi ti o jẹ ti o kere julo ti awọn oriṣiriṣi ti iṣelọpọ Usher, awọn iroyin nikan fun bi 2 ninu 100 awọn ayafi ayafi ti o ba wa ninu isinmi Finnish, lẹhinna o le ṣe akopọ fun bi o ga ju 40 ogorun ninu awọn ọrọ naa.
Awọn Idasilẹ Ayé
Aisan ti a nmu ni a npe ni ibajẹ aisedeedeegun, eyi ti o tumọ si pe ailera naa ṣe nipasẹ DNA lakoko idagbasoke. Paapa ti iṣaisan Usher ko ba farahan titi di igbesi aye, o tun jẹ ibatan si idagbasoke ṣaaju ki ibimọ. Awọn iyipada ayipada 11 wa ninu awọn DNA ti o ni ipa awọn ọlọjẹ ti o le fa iṣaisan Usher. Sibẹsibẹ awọn ayipada ti o wọpọ julọ ni:
- MYO7A - Iru I
- CDH23 - Iru I
- USH2A - Iru II
- CLRN1 - Iru III
Ọpọlọpọ awọn iṣoro ti o niiṣe pẹlu awọn iyipada jiini ni o ni ibatan si awọn ọlọjẹ ti o jẹ dandan fun idagbasoke awọn irun-ori awọn irun ti o wa ni eti inu rẹ (cilia), ati ọpa ati awọn photoreceptors oju rẹ ni oju rẹ. Laisi cilia ti o yẹ (eyi ti o ni eti inu rẹ, awọn iṣiro ati awọn igbọran yoo jẹ ailera.
Awọn photoreceptors ọpa jẹ imudani-imọlẹ ti o jẹ ki o ṣi nigba ti imọlẹ kekere wa. Awọn photoreceptors konu gba ọ laaye lati wo awọn awọ ati ni nigbati imọlẹ ba wa ni imọlẹ.
Awọn aami aisan ti Ṣaisan Aisan
Awọn aami akọkọ ti ailera Usher jẹ ipalara ti iṣan ti imọran ati irisi iranwo ti a npe ni retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa ni iṣiro ti irọlẹ alẹ ti o tẹle nipa awọn afọju afọju ti o ni ipa lori iran oju-ara. Eyi le jẹ ki o ri iran oju eefin ati idagbasoke cataracts. Awọn aami aisan yatọ si da lori iru iṣọn ti Usher ti olukuluku ni.
Iru I
- nigbagbogbo ni kikun tabi okeene adití ni eti mejeji lati akoko ibimọ
- Awọn iṣoro ti iṣuwọn - eyi ti o nwaye nigbagbogbo si idaduro ni idagbasoke ọkọ (ijoko, rinrabẹ bẹbẹ lọ ...)
- Awọn iṣoro RP-iṣoro ti o bẹrẹ sii ni idagbasoke nipasẹ ọdun 10 ati pe nlọsiwaju ni kiakia titi ti gbogbo afọju ba waye
Iru II
- ti a bi pẹlu adiitu ti o ga julọ
- ti a bi pẹlu iwontunwonsi deede
- RP - iṣiro iran ti o nlọ siwaju sii laiyara ju titẹ I
Iru III
- deede igbọran ni ibimọ
- ipalara igbọran le waye nigbamii ni aye
- deede tabi sunmọ dọgbadọgba deede ni ibimọ
- le ṣe agbekale awọn idiwọ iṣeduro nigbamii ni aye
- maa n dagbasoke awọn iṣoro iran ni aaye kan - iwa-iyatọ yatọ laarin awọn ẹni-kọọkan
Iwadi Iwadi Usher Usher
Ti o ba ni apapo iṣiro gbọ, idiyele iran, ati awọn idiyele idiwọ ti dọkita rẹ le fura si iṣọn Usher. Awọn ayẹwo wiwo miiran ti o ni awọn ayẹwo aaye wiwo, ayẹwo idanwo, ati electroretinogram (ERG) jẹ iranlọwọ ni ṣiṣe ayẹwo Syndrome aisan ati igbeyewo itọnisọna. Ẹrọ onilọrọlu (ENG) le jẹ iranlọwọ ni wiwa awọn iṣoro idiwo.
Ọpọlọpọ awọn oriṣiriṣi oriṣiriṣi ẹdinwo (eyiti o to 11, pẹlu agbara ti o pọ sii lati wa ni awari) ti ni asopọ si Usher syndrome. Pẹlu ọpọlọpọ awọn jiini ti o ni idiyele ninu idanwo igbekalẹ ailera yii ko ti ṣe pataki julọ ni ifojusi pẹlu ayẹwo ti ipo naa.
Itoju fun Ṣaisan Saa
Ko si itọju fun itọju Usher. Sibẹsibẹ, o le ṣe ifọkansi fun itọju Syndrome Usher lati ṣakoso awọn aami aisan. Itoju ti awọn aisan le da lori awọn ohun ti o fẹ pẹlu pẹlu ifowosowopo ti dokita rẹ, ati iru iru iṣọn Usher ti o ni. Ọpọlọpọ awọn onisegun iwosan ati awọn itọju ti awọn itọju miiran le jẹ pataki ni awọn oriṣiriṣi awọn ojuami jakejado aye ẹni kọọkan ati pe o le ni awọn alagbọran, awọn olutọran ọrọ , awọn olutọju- ara ati awọn oniṣẹ iṣe, awọn alamọjade ati awọn diẹ sii. Awọn itọju wọnyi le jẹ anfani ni idari iṣọnjẹ Usher.
Iru I
Awọn ohun elo ti ngbọran kii maa ni anfani ni iru iru iṣọn Usher. Awọn ifilọlẹ cochlear le jẹ aṣayan ati o le ṣe alekun didara didara aye. Tii ibẹrẹ jẹ pataki ki a le kọ awọn ọna miiran ti ibaraẹnisọrọ bi American Sign Language (ASL). Ayẹwo pataki ni o yẹ ki o lo ni yiyan irufẹ ibaraẹnisọrọ, ASL fun apẹẹrẹ le ma jẹ aṣayan ti o dara fun awọn ẹni-kọọkan pẹlu iṣiro iranran nla.
Iwontunwosi ati iṣelọpọ ti ilọsiwaju le jẹ iranlọwọ ni idari awọn ipa ti eti inu pẹlu pipadanu itanna tabi dizziness. Itọju fun awọn iṣoro iran le ni itọnisọna braille, awọn ẹrọ lati ṣe iranwo pẹlu iranran alẹ, tabi ti o ṣafihan itọju. Awọn ẹranko iṣẹ, (bii aja aja), tun le jẹ iranlọwọ da lori awọn ayidayida.
Iru II
Awọn ohun ti ngbọran le jẹ anfani pẹlu awọn itọju ti itọnisọna miiran gẹgẹbi awọn ajẹmọ cochlear. Awọn iwadi kan fihan pe afikun afikun ti Vitamin A le jẹ anfani ni fifun ilọsiwaju ti RP ni Iru II ati III Usher syndrome. Sibẹsibẹ, o yẹ ki o kan si dokita rẹ ṣaaju ki o to gbiyanju yii ki o si rii daju pe o:
- ko loyun tabi ṣiṣero oyun, bi awọn to gaju ti Vitamin A le fa awọn abuku ibi
- ma ṣe afikun pẹlu beta carotene
- maṣe gba diẹ sii ju IWU 15,000 lọ
Iru III
Apapo awọn itọju ti a lo ninu iru I ati II da lori idibajẹ awọn aami aisan.
Iwadi ti nlọ lọwọ ti Syndrome Usher tẹsiwaju ati awọn itọju iwaju le di aaye.
Awọn orisun:
Amẹrika Ọrọ Ibọn Ọrọ-ede Amẹrika. Agbọye iṣaisan ti Usher. Wọle si: August 26, 2016 lati http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Awọn Itọkasi Imọ Genetics. Ṣaisan Aisan. Wiwọle: August 26, 2016 lati https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Awọn Syndromes Usher. Apejọ ni Igbọran, 27 (3): 182-192.
Orilẹ-ede ti irọra & Awọn ailera ibaraẹnisọrọ miiran. Ṣaisan Aisan. Wiwọle: August 26, 2016 lati https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Orilẹ-ede Agbaye fun Awọn Ẹjẹ Nla. Ṣaisan Aisan. Wiwọle: August 26, 2016 lati http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/